ID | 413509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Elk4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ELK4, member of ETS oncogene family | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Sap1, A130026I01Rik, 2310011G17Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 131935129-131954186 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 131945778 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 219 (T219A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000118880 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000027696] [ENSMUST00000086556] [ENSMUST00000126927] [ENSMUST00000146432] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P41158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027696 AA Change: T219A PolyPhen 2 Score 0.009 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000027696 Gene: ENSMUSG00000026436 AA Change: T219A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000086556 AA Change: T219A PolyPhen 2 Score 0.009 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083743 Gene: ENSMUSG00000026436 AA Change: T219A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124579 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126927 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116706 Gene: ENSMUSG00000059149
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131159 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146188 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146432 AA Change: T219A PolyPhen 2 Score 0.094 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118880 Gene: ENSMUSG00000026436 AA Change: T219A
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000147218 AA Change: T78A |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114255 Gene: ENSMUSG00000026436 AA Change: T78A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000191034 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the Ets family of transcription factors and of the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins of the TCF subfamily form a ternary complex by binding to the the serum response factor and the serum reponse element in the promoter of the c-fos proto-oncogene. The protein encoded by this gene is phosphorylated by the kinases, MAPK1 and MAPK8. Several transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mutation of this locus impairs thymocyte positive selection and results in reduced numbers of single-positive thymocytes and peripheral T cells. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Elk4 |
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Posted On | 2016-08-02 |