ID | 415538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Egfl7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | EGF-like domain 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | vascular endothelial-statin, VE-statin, Zneu1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.269) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 26471095-26482694 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 26480719 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Histidine to Asparagine at position 126 (H126N) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000134034 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000028286] [ENSMUST00000100290] [ENSMUST00000102907] [ENSMUST00000139801] [ENSMUST00000150404] [ENSMUST00000166920] [ENSMUST00000145575] [ENSMUST00000152713] [ENSMUST00000149789] [ENSMUST00000152988] [ENSMUST00000174066] [ENSMUST00000174211] [ENSMUST00000173920] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9QXT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000028286 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000028286 Gene: ENSMUSG00000026922
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083606 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000100290 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.081 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097863 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102907 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.081 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099971 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131112 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131940 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000139801 AA Change: D152E |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123465 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: D152E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150404 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.081 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115482 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166920 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.081 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128741 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145575 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.051 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118924 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140386 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149460 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173777 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147351 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000172683 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152713 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149789 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152988 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000174066 AA Change: T48K |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133799 Gene: ENSMUSG00000092356 AA Change: T48K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174211 AA Change: H126N PolyPhen 2 Score 0.081 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134034 Gene: ENSMUSG00000026921 AA Change: H126N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174465 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199077 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174572 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174656 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173920 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134503 Gene: ENSMUSG00000026921
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a secreted endothelial cell protein that contains two epidermal growth factor-like domains. The encoded protein may play a role in regulating vasculogenesis. This protein may be involved in the growth and proliferation of tumor cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null allele exhibit some embryonic lethality with absent heartbeat and systemic edema, delayed vasculogenesis, decreased angiogenesis, abnormal adult vasculature, and low-level hypoxia. Mice homozygous for a null allele that does not disrupt Mirn126 expression are normal. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Egfl7 |
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Posted On | 2016-08-02 |