ID | 416589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Htra2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000068329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | HtrA serine peptidase 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Prss25, HtrA2, mnd2, OMI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 83028247-83031552 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 83030737 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Asparagine at position 190 (D190N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000138153 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000707] [ENSMUST00000077502] [ENSMUST00000089645] [ENSMUST00000092618] [ENSMUST00000101257] [ENSMUST00000113962] [ENSMUST00000113963] [ENSMUST00000134606] [ENSMUST00000122955] [ENSMUST00000204803] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JIY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000000707 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000707 Gene: ENSMUSG00000000693
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077502 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076708 Gene: ENSMUSG00000009145
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000089645 AA Change: D190N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000087073 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D190N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000092618 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000090281 Gene: ENSMUSG00000068328
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000101257 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098815 Gene: ENSMUSG00000000693
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113962 AA Change: D190N PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109595 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D190N
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113963 AA Change: D190N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109596 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D190N
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000134606 AA Change: D28N PolyPhen 2 Score 0.941 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115547 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D28N
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000122955 AA Change: D190N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138153 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D190N
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Predicted Effect | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118234 Gene: ENSMUSG00000068329 AA Change: D60N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203915 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144058 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203749 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184661 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203331 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155502 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203180 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154829 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203339 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203123 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132099 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204803 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144697 Gene: ENSMUSG00000009145
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204281 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205042 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204383 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204343 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204209 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205152 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204385 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204752 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204761 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204895 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204510 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204719 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a serine protease. The protein has been localized in the endoplasmic reticulum and interacts with an alternatively spliced form of mitogen-activated protein kinase 14. The protein has also been localized to the mitochondria with release to the cytosol following apoptotic stimulus. The protein is thought to induce apoptosis by binding the apoptosis inhibitory protein baculoviral IAP repeat-containing 4. Nuclear localization of this protein has also been observed. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2016] PHENOTYPE: Homozygous mutations of this gene cause progressive parkinsonian symptoms, loss of striatal neurons, spleen and thymus atrophy, failure to thrive, and death before 40 days of age. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Htra2 |
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Posted On | 2016-08-02 |