ID | 417527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pacsin3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000027257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 6330413E15Rik, 4921507A02Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 91086299-91095024 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 91090837 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Histidine at position 48 (R48H) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000117214 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000028691] [ENSMUST00000028694] [ENSMUST00000059566] [ENSMUST00000080008] [ENSMUST00000111349] [ENSMUST00000131711] [ENSMUST00000144394] [ENSMUST00000154959] [ENSMUST00000138470] [ENSMUST00000156919] [ENSMUST00000168916] [ENSMUST00000134699] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99JB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000028691 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000028691 Gene: ENSMUSG00000027255
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000028694 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000028694 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000059566 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000054391 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000080008 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078920 Gene: ENSMUSG00000027255
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111349 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106981 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124658 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126754 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000131711 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.985 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117214 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144394 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121297 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000154959 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.967 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122769 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000138470 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117230 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000156919 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.968 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122779 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168916 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129175 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134699 AA Change: R48H PolyPhen 2 Score 0.193 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115046 Gene: ENSMUSG00000027257 AA Change: R48H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150753 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000180732 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143883 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141313 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150701 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128684 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118915 Gene: ENSMUSG00000027257
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the protein kinase C and casein kinase substrate in neurons family. The encoded protein is involved in linking the actin cytoskeleton with vesicle formation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pacsin3 |
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Posted On | 2016-08-02 |