ID | 420650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Map4k2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BL44, Rab8ip | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.311) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 6391165-6405645 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 6394620 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Serine at position 332 (F332S) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000025897 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000025897] [ENSMUST00000056391] [ENSMUST00000078137] [ENSMUST00000079327] [ENSMUST00000113500] [ENSMUST00000113501] [ENSMUST00000130382] [ENSMUST00000124556] [ENSMUST00000113502] [ENSMUST00000113503] [ENSMUST00000113504] [ENSMUST00000142496] [ENSMUST00000152349] [ENSMUST00000166909] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q61161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000025897 AA Change: F332S PolyPhen 2 Score 0.834 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000025897 Gene: ENSMUSG00000024948 AA Change: F332S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056391 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000058149 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000078137 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000077272 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000079327 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078306 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113500 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109128 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113501 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109129 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130382 AA Change: F288S PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120123 Gene: ENSMUSG00000024948 AA Change: F288S
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133696 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124556 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121375 Gene: ENSMUSG00000024948
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124333 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127809 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134307 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123468 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126841 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113502 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109130 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113503 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109131 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113504 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109132 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128170 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121856 Gene: ENSMUSG00000024948
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152259 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152912 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142496 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114243 Gene: ENSMUSG00000024948
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148410 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000156154 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137095 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184812 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155569 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149624 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154900 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170292 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128607 Gene: ENSMUSG00000024947
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152349 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115741 Gene: ENSMUSG00000024948
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166909 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133085 Gene: ENSMUSG00000024947
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a member of the serine/threonine protein kinase family. Although this kinase is found in many tissues, its expression in lymphoid follicles is restricted to the cells of germinal centre, where it may participate in B-cell differentiation. This kinase can be activated by TNF-alpha, and has been shown to specifically activate MAP kinases. This kinase is also found to interact with TNF receptor-associated factor 2 (TRAF2), which is involved in the activation of MAP3K1/MEKK1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null allele exhibit decreased susceptibility to endotoxin shock. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Map4k2 |
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Posted On | 2016-08-02 |