ID | 420762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Psmd11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000017428 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1700089D09Rik, 2810055C24Rik, P44.5, C78232, 2610024G20Rik, S9, 1810019E17Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Is this an essential gene? | Probably essential (E-score: 0.960)
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Stock # | IGL03383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 80428615-80473248 bp(+) (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 80469845 bp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Threonine at position 56 (I56T) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000017572] [ENSMUST00000125591] [ENSMUST00000129500] [ENSMUST00000148895] [ENSMUST00000172847] [ENSMUST00000173938] [ENSMUST00000174743] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect | probably damaging Transcript: ENSMUST00000017572 AA Change: I319T PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000017572 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I319T
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Predicted Effect | probably damaging Transcript: ENSMUST00000125591 AA Change: I55T PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134320 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I55T
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Predicted Effect | possibly damaging Transcript: ENSMUST00000129500 AA Change: I67T PolyPhen 2 Score 0.946 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133452 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I67T
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Predicted Effect | noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147898 |
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Predicted Effect | possibly damaging Transcript: ENSMUST00000148895 AA Change: I106T PolyPhen 2 Score 0.948 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134083 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I106T
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Predicted Effect | probably benign Transcript: ENSMUST00000172847 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134136 Gene: ENSMUSG00000017428
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Predicted Effect | probably damaging Transcript: ENSMUST00000173797 AA Change: I56T PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133739 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I56T
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Predicted Effect | probably damaging Transcript: ENSMUST00000173938 AA Change: I319T PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133571 Gene: ENSMUSG00000017428 AA Change: I319T
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Predicted Effect | probably benign Transcript: ENSMUST00000174743 |
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Coding Region Coverage | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The 26S proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered structure composed of 2 complexes, a 20S core and a 19S regulator. The 20S core is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. The 19S regulator is composed of a base, which contains 6 ATPase subunits and 2 non-ATPase subunits, and a lid, which contains up to 10 non-ATPase subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. This gene encodes a member of the proteasome subunit S9 family that functions as a non-ATPase subunit of the 19S regulator and is phosphorylated by AMP-activated protein kinase. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Psmd11 |
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Posted On | 2016-08-02 |