ID | 4218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Bap1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021901 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Brca1 associated protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2300006C11Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 30973407-30981901 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to G at 30975526 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Arginine at position 123 (S123R) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000022458 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000022458] [ENSMUST00000022459] [ENSMUST00000187156] [ENSMUST00000188453] [ENSMUST00000228437] [ENSMUST00000226565] [ENSMUST00000228930] [ENSMUST00000226310] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99PU7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000022458 AA Change: S123R PolyPhen 2 Score 0.968 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000022458 Gene: ENSMUSG00000021901 AA Change: S123R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000022459 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000022459 Gene: ENSMUSG00000021902
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000185700 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000185987 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000187156 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139903 Gene: ENSMUSG00000021901
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000188453 AA Change: S123R PolyPhen 2 Score 0.942 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139824 Gene: ENSMUSG00000021901 AA Change: S123R
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000189834 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000188714 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000190788 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000228437 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000226565 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000228930 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000226310 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000228140 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene belongs to the ubiquitin C-terminal hydrolase subfamily of deubiquitinating enzymes that are involved in the removal of ubiquitin from proteins. The encoded enzyme binds to the breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1) via the RING finger domain of the latter and acts as a tumor suppressor. In addition, the enzyme may be involved in regulation of transcription, regulation of cell cycle and growth, response to DNA damage and chromatin dynamics. Germline mutations in this gene may be associated with tumor predisposition syndrome (TPDS), which involves increased risk of cancers including malignant mesothelioma, uveal melanoma and cutaneous melanoma. [provided by RefSeq, May 2013] PHENOTYPE: Homozygous deletion of this gene causes delayed embryonic growth and complete lethality during organogenesis. Systemic or hematopoietic-restricted deletion in adults recapitulates features of myelodysplastic syndrome. Heterozygotes show increased incidence of asbestos-induced malignant mesothelioma. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Bap1 |
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Posted On | 2012-04-20 |