ID | 423374 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pcbp2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000056851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | poly(rC) binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | alphaCP-2, Hnrpx | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 042915-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.970) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5333 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102378974-102408496 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to G at 102394456 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Arginine at position 180 (L180R) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000155051 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000077037] [ENSMUST00000078404] [ENSMUST00000108838] [ENSMUST00000229061] [ENSMUST00000229102] [ENSMUST00000229854] [ENSMUST00000229958] [ENSMUST00000230114] [ENSMUST00000229802] [ENSMUST00000229222] [ENSMUST00000229746] [ENSMUST00000229918] [ENSMUST00000229618] [ENSMUST00000229184] [ENSMUST00000230728] [ENSMUST00000230539] [ENSMUST00000230577] [ENSMUST00000231085] [ENSMUST00000230918] [ENSMUST00000231089] [ENSMUST00000230211] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q61990 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077037 AA Change: L218R PolyPhen 2 Score 0.369 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076294 Gene: ENSMUSG00000056851 AA Change: L218R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000078404 AA Change: L218R PolyPhen 2 Score 0.369 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000077509 Gene: ENSMUSG00000056851 AA Change: L218R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108838 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104466 Gene: ENSMUSG00000056851
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000181328 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184881 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000229061 AA Change: L54R PolyPhen 2 Score 0.502 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229102 AA Change: L218R PolyPhen 2 Score 0.126 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000229219 AA Change: L194R |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229854 AA Change: L218R PolyPhen 2 Score 0.369 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229958 AA Change: L222R PolyPhen 2 Score 0.385 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000230114 AA Change: L218R PolyPhen 2 Score 0.502 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229802 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000229822 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229533 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229222 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229432 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230129 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229746 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229918 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229618 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229184 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230728 AA Change: L222R PolyPhen 2 Score 0.378 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000230539 AA Change: L180R PolyPhen 2 Score 0.821 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000230577 AA Change: L191R PolyPhen 2 Score 0.687 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231085 AA Change: L134R PolyPhen 2 Score 0.385 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230631 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230997 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230282 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230682 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230918 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231089 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230211 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.1303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 97% (56/58) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene appears to be multifunctional. Along with PCBP-1 and hnRNPK, it is one of the major cellular poly(rC)-binding proteins. The encoded protein contains three K-homologous (KH) domains which may be involved in RNA binding. Together with PCBP-1, this protein also functions as a translational coactivator of poliovirus RNA via a sequence-specific interaction with stem-loop IV of the IRES, promoting poliovirus RNA replication by binding to its 5'-terminal cloverleaf structure. It has also been implicated in translational control of the 15-lipoxygenase mRNA, human papillomavirus type 16 L2 mRNA, and hepatitis A virus RNA. The encoded protein is also suggested to play a part in formation of a sequence-specific alpha-globin mRNP complex which is associated with alpha-globin mRNA stability. This multiexon structural mRNA is thought to be retrotransposed to generate PCBP-1, an intronless gene with functions similar to that of PCBP2. This gene and PCBP-1 have paralogous genes (PCBP3 and PCBP4) which are thought to have arisen as a result of duplication events of entire genes. Thsi gene also has two processed pseudogenes (PCBP2P1 and PCBP2P2). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight, impaired erythroblast maturation and lowered mean platelet counts. Mice homozygous for this allele die between E12.5 and E15.5 with hemorrhage and edema. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pcbp2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CAAATCTGTGTTGTGAGCTCC -3' (R):5'- ACAATGCAGTGGTTATTACCCC -3' Sequencing Primer (F):5'- CTGTGTTGTGAGCTCCTTTTTAAAG -3' (R):5'- TGCAGTGGTTATTACCCCCAAAAG -3' |
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Posted On | 2016-08-04 |