ID | 428599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sphk1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000061878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | sphingosine kinase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1110006G24Rik, SK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043005-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5440 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 116421751-116427501 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to G at 116425714 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Glycine at position 17 (V17G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000114819 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000063396] [ENSMUST00000063446] [ENSMUST00000082152] [ENSMUST00000100201] [ENSMUST00000106386] [ENSMUST00000106387] [ENSMUST00000141798] [ENSMUST00000106388] [ENSMUST00000124682] [ENSMUST00000138840] [ENSMUST00000145737] [ENSMUST00000154034] [ENSMUST00000155102] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CI15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000063396 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000064743 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000063446 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067865 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000082152 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000080791 Gene: ENSMUSG00000020802
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000100201 AA Change: V16G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097775 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V16G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000106386 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101994 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000106387 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101995 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000141798 AA Change: V23G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131010 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V23G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000106388 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101996 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000124682 AA Change: V17G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116055 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134834 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136526 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000138840 AA Change: V16G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121064 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V16G
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000145737 AA Change: V16G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114622 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V16G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148185 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150658 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000154034 AA Change: V16G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121219 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V16G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000155102 AA Change: V17G PolyPhen 2 Score 0.542 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114819 Gene: ENSMUSG00000061878 AA Change: V17G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134102 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000186169 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a kinase that phosphorylates sphingosine into sphingosine-1-phosphate, which is involved in cell differentiation, motility, and apoptosis. The encoded protein plays a role in maintaining cellular levels of sphingosine-1-phosphate. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010] PHENOTYPE: Homozygous null mice are viable, fertile, and without any obvious abnormalities. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Sphk1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CTGGTTGTGGACATTACCATTC -3' (R):5'- CTCAGAGCTGGTTTTCTGGC -3' Sequencing Primer (F):5'- GAACTCACTCTGTAGACCAGGTTG -3' (R):5'- AGAGCTGGTTTTCTGGCATGAAATG -3' |
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Posted On | 2016-09-01 |