ID | 433201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gnb2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043026-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5465 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 137526389-137531772 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 137526775 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Threonine at position 380 (I380T) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000106656 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000031726] [ENSMUST00000031727] [ENSMUST00000111020] [ENSMUST00000111023] [ENSMUST00000111027] [ENSMUST00000111038] [ENSMUST00000170293] [ENSMUST00000143495] [ENSMUST00000150063] [ENSMUST00000168746] [ENSMUST00000140139] [ENSMUST00000132525] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P62880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000031726 AA Change: I338T PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000031726 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I338T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000031727 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000031727 Gene: ENSMUSG00000029714
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000111020 AA Change: I294T PolyPhen 2 Score 0.898 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106649 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I294T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000111023 AA Change: I294T PolyPhen 2 Score 0.898 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106652 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I294T
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000111027 AA Change: I380T PolyPhen 2 Score 0.997 (Sensitivity: 0.41; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106656 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I380T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111038 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106667 Gene: ENSMUSG00000029711
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000170293 AA Change: I294T PolyPhen 2 Score 0.898 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128038 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I294T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000143495 AA Change: I238T PolyPhen 2 Score 0.923 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126823 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I238T
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000150063 AA Change: I338T PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129353 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I338T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000168746 AA Change: I238T PolyPhen 2 Score 0.923 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132908 Gene: ENSMUSG00000029713 AA Change: I238T
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125868 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145238 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142252 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144667 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167225 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000163194 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000140139 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121942 Gene: ENSMUSG00000029713
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132525 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119725 Gene: ENSMUSG00000029713
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000185075 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins), which integrate signals between receptors and effector proteins, are composed of an alpha, a beta, and a gamma subunit. These subunits are encoded by families of related genes. This gene encodes a beta subunit. Beta subunits are important regulators of alpha subunits, as well as of certain signal transduction receptors and effectors. This gene contains a trinucleotide (CCG) repeat length polymorphism in its 5' UTR. [provided by RefSeq, Jul 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gnb2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CCGACTTTTATCTCCACAGTGG -3' (R):5'- ACATCTGGGATGCCATGAAG -3' Sequencing Primer (F):5'- TTTATCTCCACAGTGGGGGCC -3' (R):5'- CGTGCAGGTGAGGACTCTG -3' |
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Posted On | 2016-10-06 |