ID | 438218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pcdhac2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000102697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protocadherin alpha subfamily C, 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CNRc2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Is this an essential gene? |
Non essential
(E-score: 0.000)
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Stock # | R5615 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 37143503-37187657 bp(+) (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 37146423 bp (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glycine to Arginine at position 819 (G819R) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000039888 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000007584] [ENSMUST00000047479] [ENSMUST00000047614] [ENSMUST00000070797] [ENSMUST00000115657] [ENSMUST00000115658] [ENSMUST00000115659] [ENSMUST00000115661] [ENSMUST00000115662] [ENSMUST00000192168] [ENSMUST00000192295] [ENSMUST00000195590] [ENSMUST00000194038] [ENSMUST00000192503] [ENSMUST00000192512] [ENSMUST00000193389] [ENSMUST00000192631] [ENSMUST00000193777] [ENSMUST00000192447] [ENSMUST00000193839] [ENSMUST00000194544] [ENSMUST00000194751] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q91Y09 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000007584 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000007584 Gene: ENSMUSG00000103255
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000047479 AA Change: G819R PolyPhen 2 Score 0.221 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000039888 Gene: ENSMUSG00000102697 AA Change: G819R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000047614 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000047609 Gene: ENSMUSG00000103310
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000070797 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068828 Gene: ENSMUSG00000103442
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115657 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111321 Gene: ENSMUSG00000102206
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115658 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111322 Gene: ENSMUSG00000007440
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115659 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111323 Gene: ENSMUSG00000103770
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115661 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111325 Gene: ENSMUSG00000103458
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115662 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111326 Gene: ENSMUSG00000104148
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192168 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142293 Gene: ENSMUSG00000103092
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192295 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142103 Gene: ENSMUSG00000104252
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000194691 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195590 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141355 Gene: ENSMUSG00000104148
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194038 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142159 Gene: ENSMUSG00000103800
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192503 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141989 Gene: ENSMUSG00000102312
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192512 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141408 Gene: ENSMUSG00000104252
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193389 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141459 Gene: ENSMUSG00000103707
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192631 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142156 Gene: ENSMUSG00000104318
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193856 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193777 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141587 Gene: ENSMUSG00000103707
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192447 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142270 Gene: ENSMUSG00000102206
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193839 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142308 Gene: ENSMUSG00000103442
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194544 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141847 Gene: ENSMUSG00000102836
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193984 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194751 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142285 Gene: ENSMUSG00000103707
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a reporter allele are viable and fertile with no apparent gross phenotype. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pcdhac2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ACCGCTACACTGCTTATGGC -3' (R):5'- CCAGCCACATGCAATTGGAG -3' Sequencing Primer (F):5'- TGCCCTGCAGAGCTGTACAAG -3' (R):5'- CCACATGCAATTGGAGGAAGG -3' |
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Posted On | 2016-10-26 |