ID | 449054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Eif5a | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000078812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | eukaryotic translation initiation factor 5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D19Wsu54e | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 043214-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.933) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5816 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69807540-69812784 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 69808499 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Glutamine at position 109 (R109Q) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000132717 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043419] [ENSMUST00000057884] [ENSMUST00000061837] [ENSMUST00000070996] [ENSMUST00000071026] [ENSMUST00000072581] [ENSMUST00000108607] [ENSMUST00000108608] [ENSMUST00000108609] [ENSMUST00000108610] [ENSMUST00000108611] [ENSMUST00000108612] [ENSMUST00000108613] [ENSMUST00000116358] [ENSMUST00000108617] [ENSMUST00000133203] [ENSMUST00000152589] [ENSMUST00000153652] [ENSMUST00000164359] [ENSMUST00000134581] [ENSMUST00000177476] [ENSMUST00000177138] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P63242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000043419 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000047008 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000057884 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000054072 Gene: ENSMUSG00000023170
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000061837 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053235 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000070996 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067077 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000071026 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068651 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000072581 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000072389 Gene: ENSMUSG00000023170
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108607 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104247 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108608 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104248 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108609 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104249 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108610 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104250 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108611 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104251 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108612 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104252 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000108613 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104253 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124596 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116358 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112062 Gene: ENSMUSG00000023170
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108617 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104257 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132183 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118868 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133203 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117917 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000152589 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123402 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153652 AA Change: R31Q PolyPhen 2 Score 0.067 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137459 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R31Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000164359 AA Change: R109Q PolyPhen 2 Score 0.678 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132717 Gene: ENSMUSG00000078812 AA Change: R109Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134581 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177476 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135185 Gene: ENSMUSG00000047284
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177138 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135277 Gene: ENSMUSG00000047284
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: This gene encodes an elongation initiation factor, which participates in protein synthesis. The encoded protein also plays roles in mRNA metabolism, cell proliferation, and cell cycle control. This protein contains a modified lysine residue called hypusine, which appears to be necessary for its function. Alternatively spliced transcript variants have been described. Related pseudogenes exist on chromosomes 2, 5, and 19. [provided by RefSeq, Oct 2009] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Eif5a |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCCTTGATTGCAACAGCTG -3' (R):5'- TGCACCTTGTGGGGAAAGAG -3' Sequencing Primer (F):5'- GCAGACAGCACTGTGATCTG -3' (R):5'- GGGAGCTGGTAAAGGCTGTG -3' |
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Posted On | 2016-12-20 |