Incidental Mutation 'R0555:Tmem217b'
ID 45518
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Tmem217b
Ensembl Gene ENSMUSG00000091614
Gene Name transmembrane 217B
Synonyms Gm17657
MMRRC Submission 038747-MU
Accession Numbers
Essential gene? Probably non essential (E-score: 0.056) question?
Stock # R0555 (G1)
Quality Score 214
Status Validated
Chromosome 17
Chromosomal Location 29519281-29519790 bp(-) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) A to T at 29519571 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Phenylalanine to Isoleucine at position 74 (F74I)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000129330 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000168877]
AlphaFold A0A3Q4EHH0
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000168877
AA Change: F74I

PolyPhen 2 Score 0.010 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000129330
Gene: ENSMUSG00000091614
AA Change: F74I

Pfam:DUF4534 3 165 9.7e-70 PFAM
Meta Mutation Damage Score 0.0898 question?
Coding Region Coverage
  • 1x: 99.6%
  • 3x: 98.8%
  • 10x: 96.9%
  • 20x: 93.8%
Validation Efficiency 100% (98/98)
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 96 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
Adam10 T A 9: 70,754,234 (GRCm38) I363N probably damaging Het
Ahcyl2 T C 6: 29,890,671 (GRCm38) probably benign Het
Asap1 A G 15: 64,094,364 (GRCm38) L941P probably damaging Het
Aurka G A 2: 172,367,147 (GRCm38) R23C probably benign Het
Cacna1c C T 6: 118,612,625 (GRCm38) R1446H probably damaging Het
Casp8ap2 T A 4: 32,640,381 (GRCm38) H478Q probably damaging Het
Clcn4 C T 7: 7,290,504 (GRCm38) A418T possibly damaging Het
Cpxm2 A T 7: 132,044,043 (GRCm38) Y715* probably null Het
Csmd1 T C 8: 16,185,273 (GRCm38) M1179V probably benign Het
Ddx21 A T 10: 62,587,528 (GRCm38) F632I probably damaging Het
Dnai1 C A 4: 41,625,335 (GRCm38) T433K possibly damaging Het
Dpyd G A 3: 119,431,542 (GRCm38) G988D probably damaging Het
Dync1i2 AAAAGAAGAGGAAAGAAGAGGAAAG AAAAGAAGAGGAAAG 2: 71,214,518 (GRCm38) probably null Het
Dync1li2 A T 8: 104,420,665 (GRCm38) S466T probably benign Het
Ears2 T C 7: 122,048,444 (GRCm38) T206A probably benign Het
Elmod1 A T 9: 53,931,592 (GRCm38) probably benign Het
Eps8l3 C A 3: 107,892,345 (GRCm38) D590E probably benign Het
Etfdh A T 3: 79,605,805 (GRCm38) H370Q probably benign Het
Fam83g C A 11: 61,707,663 (GRCm38) A792E probably benign Het
Ffar3 G T 7: 30,855,537 (GRCm38) Y119* probably null Het
Fosb G T 7: 19,307,213 (GRCm38) S118R possibly damaging Het
Foxn4 G A 5: 114,263,114 (GRCm38) L3F probably damaging Het
Foxo4 A G X: 101,255,178 (GRCm38) K65E probably damaging Het
Frem2 A G 3: 53,516,860 (GRCm38) L3052P probably damaging Het
Fubp3 G A 2: 31,608,137 (GRCm38) R101H probably damaging Het
Gba2 C A 4: 43,569,927 (GRCm38) G429C probably damaging Het
Gimap1 T C 6: 48,741,429 (GRCm38) probably benign Het
Gnas A G 2: 174,298,511 (GRCm38) T158A possibly damaging Het
Gpc5 T C 14: 115,552,328 (GRCm38) V538A probably damaging Het
Greb1l T C 18: 10,458,781 (GRCm38) probably benign Het
H2-M10.5 G A 17: 36,774,728 (GRCm38) G260R probably damaging Het
Hbs1l A C 10: 21,349,323 (GRCm38) Q412H probably benign Het
Hecw1 G T 13: 14,236,941 (GRCm38) T1058N probably damaging Het
Heph A T X: 96,558,084 (GRCm38) T1027S probably damaging Het
Hoga1 A C 19: 42,046,075 (GRCm38) E53A possibly damaging Het
Insrr T G 3: 87,814,437 (GRCm38) probably benign Het
Ipo11 A T 13: 106,892,461 (GRCm38) V328D probably damaging Het
Jakmip1 T C 5: 37,118,873 (GRCm38) V509A probably damaging Het
Jmjd1c T C 10: 67,225,789 (GRCm38) V1307A probably benign Het
Kmt2a T A 9: 44,847,571 (GRCm38) S1027C probably damaging Het
Kprp G C 3: 92,824,357 (GRCm38) P462R unknown Het
Lman1l T C 9: 57,614,101 (GRCm38) T193A probably benign Het
Lrit3 A T 3: 129,791,296 (GRCm38) V271D probably damaging Het
Map4 T A 9: 109,979,103 (GRCm38) probably benign Het
Mark4 A C 7: 19,448,673 (GRCm38) probably benign Het
Mfsd14b A G 13: 65,078,445 (GRCm38) V142A probably benign Het
Mis18bp1 A T 12: 65,161,453 (GRCm38) I162N possibly damaging Het
Mrpl43 A T 19: 45,005,952 (GRCm38) probably benign Het
Mrpl47 A G 3: 32,736,693 (GRCm38) F16S probably benign Het
Myh2 G T 11: 67,178,967 (GRCm38) G380C probably damaging Het
Myo15a T C 11: 60,521,638 (GRCm38) Y3284H probably damaging Het
Nectin2 A G 7: 19,733,223 (GRCm38) probably benign Het
Neu3 A G 7: 99,814,183 (GRCm38) V111A probably damaging Het
Nol4l T C 2: 153,417,684 (GRCm38) probably null Het
Nphp3 C A 9: 104,023,434 (GRCm38) H510Q probably damaging Het
Nprl3 T A 11: 32,233,118 (GRCm38) probably null Het
Or14c39 A G 7: 86,695,308 (GRCm38) N284S probably damaging Het
Or4c58 T C 2: 89,844,443 (GRCm38) T177A probably benign Het
Or52ab7 T C 7: 103,328,963 (GRCm38) V159A probably benign Het
Or6c2 T C 10: 129,526,896 (GRCm38) I223T possibly damaging Het
Pex1 A G 5: 3,606,130 (GRCm38) E319G possibly damaging Het
Pgap6 T C 17: 26,117,114 (GRCm38) L130S probably benign Het
Phtf1 C A 3: 104,004,469 (GRCm38) T709K probably damaging Het
Plek2 A T 12: 78,892,172 (GRCm38) L271Q probably damaging Het
Plekhg5 T A 4: 152,107,469 (GRCm38) C421* probably null Het
Polk A C 13: 96,484,179 (GRCm38) C525W probably damaging Het
Ppfibp2 T C 7: 107,729,174 (GRCm38) S471P probably damaging Het
Prickle2 A T 6: 92,458,565 (GRCm38) F74L probably benign Het
Prl7d1 A T 13: 27,712,055 (GRCm38) V113D probably benign Het
Prr14 C T 7: 127,472,095 (GRCm38) probably benign Het
Ptpro T A 6: 137,443,594 (GRCm38) V1007D probably damaging Het
Ret A G 6: 118,178,610 (GRCm38) V375A probably damaging Het
Rora T C 9: 69,361,746 (GRCm38) F41S probably damaging Het
Sall1 T C 8: 89,031,758 (GRCm38) T573A probably benign Het
Shb A G 4: 45,458,321 (GRCm38) V281A possibly damaging Het
Slc25a26 A T 6: 94,592,410 (GRCm38) probably null Het
Sltm T C 9: 70,586,081 (GRCm38) F769L probably damaging Het
Snx9 T A 17: 5,918,413 (GRCm38) M328K probably damaging Het
Stk25 G T 1: 93,624,591 (GRCm38) Q356K probably benign Het
Svep1 T A 4: 58,128,858 (GRCm38) Y613F possibly damaging Het
Syne4 G A 7: 30,316,744 (GRCm38) A195T probably damaging Het
Trcg1 C T 9: 57,242,333 (GRCm38) T396M probably damaging Het
Trim30b A G 7: 104,357,298 (GRCm38) V117A possibly damaging Het
Trpc4 T C 3: 54,302,090 (GRCm38) probably benign Het
Ttll4 A G 1: 74,688,280 (GRCm38) H827R probably damaging Het
Tut7 A G 13: 59,800,317 (GRCm38) V328A probably benign Het
Urgcp T C 11: 5,717,477 (GRCm38) E287G probably damaging Het
Usp2 G T 9: 44,092,784 (GRCm38) L319F probably damaging Het
Vmn1r167 A T 7: 23,505,087 (GRCm38) V168D probably damaging Het
Vmn2r100 C A 17: 19,522,120 (GRCm38) P252Q possibly damaging Het
Vmn2r61 A T 7: 42,266,018 (GRCm38) I130F probably benign Het
Vmn2r63 A T 7: 42,928,528 (GRCm38) Y195* probably null Het
Vmn2r81 T C 10: 79,293,449 (GRCm38) S725P probably damaging Het
Wnt10b A G 15: 98,772,937 (GRCm38) probably benign Het
Zfp292 T C 4: 34,807,194 (GRCm38) E1950G probably damaging Het
Zfyve16 A G 13: 92,516,520 (GRCm38) probably benign Het
Other mutations in Tmem217b
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
R7266:Tmem217b UTSW 17 29,519,373 (GRCm38) missense probably benign 0.00
Predicted Primers PCR Primer

Sequencing Primer
Posted On 2013-06-11