ID | 478386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tfe3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000000134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | transcription factor E3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Tfe3, bHLHe33, F830016E06Rik, Tfe-3, Tcfe3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | U15987 (G0') | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 7628799-7641441 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 7637288 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Proline at position 231 (L231P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000111342 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000077680] [ENSMUST00000079542] [ENSMUST00000101695] [ENSMUST00000115677] [ENSMUST00000115678] [ENSMUST00000115679] [ENSMUST00000137467] [ENSMUST00000115680] [ENSMUST00000144900] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000077680 AA Change: L371P |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076864 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L371P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000079542 AA Change: L336P PolyPhen 2 Score 0.979 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078498 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L336P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000101695 AA Change: L266P PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099219 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L266P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115677 AA Change: L266P PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111341 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L266P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115678 AA Change: L231P PolyPhen 2 Score 0.979 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111342 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L231P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115679 AA Change: L266P PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111343 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L266P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137467 AA Change: L266P PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134125 Gene: ENSMUSG00000000134 AA Change: L266P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126694 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132209 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143680 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133456 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144715 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115680 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144900 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120920 Gene: ENSMUSG00000000134
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 95% (41/43) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a basic helix-loop-helix domain-containing transcription factor that binds MUE3-type E-box sequences in the promoter of genes. The encoded protein promotes the expression of genes downstream of transforming growth factor beta (TGF-beta) signaling. This gene may be involved in chromosomal translocations in renal cell carcinomas and other cancers, resulting in the production of fusion proteins. Translocation partners include PRCC (papillary renal cell carcinoma), NONO (non-POU domain containing, octamer-binding), and ASPSCR1 (alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1), among other genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile, normally pigmented, have normal eyes and mast cells, and show no evidence of osteopetrosis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tfe3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AACCTAAGTAAGCCGCAGAG -3' (R):5'- GACAGAGAGCTCTTTTGGGG -3' Sequencing Primer (F):5'- TAAGCCGCAGAGCAGGC -3' (R):5'- AGTCTCACTCTGTAGCCCAGGATAG -3' |
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Posted On | 2017-06-26 |