ID | 478394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ndufb5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000027673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 0610007D05Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly essential (E-score: 0.530) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | Z31818 (F1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 32791206-32805708 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 32800610 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Lysine at position 74 (M74K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000115088 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029217] [ENSMUST00000121778] [ENSMUST00000122290] [ENSMUST00000127477] [ENSMUST00000139593] [ENSMUST00000154257] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CQH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000029217 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000121778 AA Change: M76K PolyPhen 2 Score 0.187 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113169 Gene: ENSMUSG00000027673 AA Change: M76K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000122290 AA Change: M6K PolyPhen 2 Score 0.065 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113602 Gene: ENSMUSG00000027673 AA Change: M6K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127477 AA Change: M76K PolyPhen 2 Score 0.112 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114963 Gene: ENSMUSG00000027673 AA Change: M76K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139593 AA Change: M74K PolyPhen 2 Score 0.187 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115088 Gene: ENSMUSG00000027673 AA Change: M74K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154257 AA Change: M61K PolyPhen 2 Score 0.112 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117240 Gene: ENSMUSG00000027673 AA Change: M61K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156174 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a subunit of the multisubunit NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I). Mammalian complex I is composed of 45 different subunits. It locates at the mitochondrial inner membrane. This protein has NADH dehydrogenase activity and oxidoreductase activity. It transfers electrons from NADH to the respiratory chain. The immediate electron acceptor for the enzyme is believed to be ubiquinone. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ndufb5 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGGCTGAAATGCTACTGTTTTC -3' (R):5'- AGTGTGTGGTCGCAGCAATG -3' Sequencing Primer (F):5'- TCTCATTGCTTTAACCAAGAAGTC -3' (R):5'- TGGTCGCAGCAATGCAAAAG -3' |
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Posted On | 2017-06-26 |