ID | 506950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tnnt3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000061723 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | troponin T3, skeletal, fast | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | skeletal muscle fast-twitch TnT, fTnT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044438-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6265 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 142052573-142069746 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 142055382 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Valine at position 3 (D3V) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000101562 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000074187] [ENSMUST00000078497] [ENSMUST00000105941] [ENSMUST00000105942] [ENSMUST00000105943] [ENSMUST00000105944] [ENSMUST00000105958] [ENSMUST00000105945] [ENSMUST00000105946] [ENSMUST00000105947] [ENSMUST00000105948] [ENSMUST00000105949] [ENSMUST00000105950] [ENSMUST00000105952] [ENSMUST00000105953] [ENSMUST00000105954] [ENSMUST00000105955] [ENSMUST00000105957] [ENSMUST00000128294] [ENSMUST00000146804] [ENSMUST00000169299] [ENSMUST00000179658] [ENSMUST00000180152] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000054910 |
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Protein: ENSMUSP00000061994 Gene: ENSMUSG00000043795
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000074187 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073815 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000078497 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000077587 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105941 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101561 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000105942 AA Change: D3V PolyPhen 2 Score 0.979 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101562 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105943 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101563 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105944 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101564 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105958 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101578 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105945 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101565 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105946 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101566 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105947 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101567 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105948 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101568 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105949 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101569 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105950 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101570 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105952 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101572 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105953 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101573 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000105954 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101574 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000105955 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101575 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000105957 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101577 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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unknown Transcript: ENSMUST00000128294 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116223 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125649 |
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unknown Transcript: ENSMUST00000146804 AA Change: D9V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116087 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D9V
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unknown Transcript: ENSMUST00000169299 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127854 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000179658 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000136278 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000180152 AA Change: D3V |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137111 Gene: ENSMUSG00000061723 AA Change: D3V
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000151580 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209807 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153262 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 100% (65/65) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The binding of Ca(2+) to the trimeric troponin complex initiates the process of muscle contraction. Increased Ca(2+) concentrations produce a conformational change in the troponin complex that is transmitted to tropomyosin dimers situated along actin filaments. The altered conformation permits increased interaction between a myosin head and an actin filament which, ultimately, produces a muscle contraction. The troponin complex has protein subunits C, I, and T. Subunit C binds Ca(2+) and subunit I binds to actin and inhibits actin-myosin interaction. Subunit T binds the troponin complex to the tropomyosin complex and is also required for Ca(2+)-mediated activation of actomyosin ATPase activity. There are 3 different troponin T genes that encode tissue-specific isoforms of subunit T for fast skeletal-, slow skeletal-, and cardiac-muscle. This gene encodes fast skeletal troponin T protein; also known as troponin T type 3. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding additional distinct troponin T type 3 isoforms. A developmentally regulated switch between fetal/neonatal and adult troponin T type 3 isoforms occurs. Additional splice variants have been described but their biological validity has not been established. Mutations in this gene may cause distal arthrogryposis multiplex congenita type 2B (DA2B). [provided by RefSeq, Oct 2009] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, decreased fetal weight, liver and kidney hemorrhage and thin diaphragm. Mice heterozygous for this allele exhibit growth retardation with mild skeleton defects. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tnnt3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGGAGTCTAAGTTCCAGGGC -3' (R):5'- ACTGTCATAGTGGGTGAGTAGCAG -3' Sequencing Primer (F):5'- TCATGGGGAGAAAGGCCAATC -3' (R):5'- TAGCAGTGGGGTGGGCC -3' |
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Posted On | 2018-03-15 |