ID | 513786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tcf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000053477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | transcription factor 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | SEF2-1, TFE, E2.2, MITF-2A, 5730422P05Rik, MITF-2B, bHLHb19, ME2, ASP-I2, SEF-2, ITF-2b, ITF-2, E2-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044491-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6337 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69476500-69821038 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 69766651 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Histidine at position 25 (Y25H) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147136 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000066717] [ENSMUST00000078486] [ENSMUST00000114977] [ENSMUST00000114978] [ENSMUST00000114980] [ENSMUST00000114982] [ENSMUST00000114985] [ENSMUST00000200813] [ENSMUST00000200862] [ENSMUST00000200966] [ENSMUST00000201091] [ENSMUST00000145918] [ENSMUST00000200921] [ENSMUST00000200703] [ENSMUST00000201037] [ENSMUST00000201094] [ENSMUST00000201124] [ENSMUST00000201181] [ENSMUST00000201205] [ENSMUST00000201235] [ENSMUST00000201288] [ENSMUST00000201410] [ENSMUST00000201627] [ENSMUST00000201631] [ENSMUST00000201781] [ENSMUST00000202057] [ENSMUST00000202116] [ENSMUST00000202350] [ENSMUST00000202354] [ENSMUST00000202435] [ENSMUST00000202458] [ENSMUST00000202474] [ENSMUST00000202477] [ENSMUST00000202610] [ENSMUST00000202674] [ENSMUST00000201964] [ENSMUST00000202751] [ENSMUST00000202765] [ENSMUST00000202772] [ENSMUST00000202937] [ENSMUST00000207214] [ENSMUST00000209116] [ENSMUST00000209174] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q60722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000066717 AA Change: Y206H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067318 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y206H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000078486 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000077577 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y184H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114977 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110628 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y25H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114978 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110629 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y25H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114980 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110631 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y184H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114982 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110633 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y184H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114985 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110636 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y184H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000200813 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144397 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000200862 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144338 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000200966 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144045 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201091 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144386 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y25H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145918 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144298 Gene: ENSMUSG00000053477
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136151 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200921 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143892 Gene: ENSMUSG00000053477
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200703 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144583 Gene: ENSMUSG00000053477
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201045 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200902 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201037 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144488 Gene: ENSMUSG00000053477
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201094 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144169 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201124 AA Change: Y107H PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144080 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y107H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201181 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144376 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201205 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144273 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201235 AA Change: Y160H PolyPhen 2 Score 0.986 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201288 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201410 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143950 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201627 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144649 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201631 AA Change: Y160H PolyPhen 2 Score 0.988 (Sensitivity: 0.73; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144285 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y160H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000201781 AA Change: Y160H PolyPhen 2 Score 0.988 (Sensitivity: 0.73; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144209 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y160H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202057 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144647 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202116 AA Change: Y184H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144512 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y184H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202350 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144154 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202354 AA Change: Y160H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144646 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y160H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202435 AA Change: Y160H PolyPhen 2 Score 0.988 (Sensitivity: 0.73; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144407 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y160H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202458 AA Change: Y105H PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143875 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y105H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202474 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143820 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y25H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202477 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144219 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202610 AA Change: Y124H PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144670 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y124H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202674 AA Change: Y159H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144221 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y159H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201157 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201747 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201589 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201964 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144070 Gene: ENSMUSG00000053477
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202751 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144064 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y25H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202765 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144332 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202772 AA Change: Y124H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143987 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y124H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202937 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143857 Gene: ENSMUSG00000053477 AA Change: Y55H
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000207214 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209116 AA Change: Y25H PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209174 AA Change: Y55H PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 98% (61/62) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes transcription factor 4, a basic helix-loop-helix transcription factor. The encoded protein recognizes an Ephrussi-box ('E-box') binding site ('CANNTG') - a motif first identified in immunoglobulin enhancers. This gene is broadly expressed, and may play an important role in nervous system development. Defects in this gene are a cause of Pitt-Hopkins syndrome. In addition, an intronic CTG repeat normally numbering 10-37 repeat units can expand to >50 repeat units and cause Fuchs endothelial corneal dystrophy. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different proteins have been described. [provided by RefSeq, Jul 2016] PHENOTYPE: Homozygotes for a null allele show a partial block in early thymopoiesis, increased double-negative T cell count, and increased sensitivity to anti-CD3 induced apoptosis. Homozygotes for another null allele show neonatal or postnatal lethality, reduced pro-B cell number, and abnormal pontine nuclei. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tcf4 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CGCCTGGACTGGAAAATCTC -3' (R):5'- TTTGCCCTGCATGTAACAAAC -3' Sequencing Primer (F):5'- CTGGACTGGAAAATCTCATTCCTG -3' (R):5'- CACTCAATGGCCTGGGGATTTC -3' |
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Posted On | 2018-04-27 |