ID | 520355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Apobec3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000009585 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rfv-3, Gm20117, Rfv3, CEM15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044661-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6535 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 79775860-79800107 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | makesense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 79781950 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Stop codon to Tryptophan at position 47 (*47W) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000135507 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023054] [ENSMUST00000109620] [ENSMUST00000165537] [ENSMUST00000175714] [ENSMUST00000175752] [ENSMUST00000176868] [ENSMUST00000177006] [ENSMUST00000176325] [ENSMUST00000177098] [ENSMUST00000176904] [ENSMUST00000177483] [ENSMUST00000177350] [ENSMUST00000230135] [ENSMUST00000230741] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99J72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000023054 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023054 Gene: ENSMUSG00000009585
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000109620 AA Change: K86E PolyPhen 2 Score 0.863 (Sensitivity: 0.83; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105249 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K86E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000165537 AA Change: K86E PolyPhen 2 Score 0.407 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132391 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K86E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175714 AA Change: K97E PolyPhen 2 Score 0.338 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135027 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K97E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175752 AA Change: K97E PolyPhen 2 Score 0.082 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135358 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K97E
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175801 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175849 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000176868 AA Change: *80W |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000177006 AA Change: *47W |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000176325 AA Change: K97E PolyPhen 2 Score 0.691 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134838 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K97E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177098 AA Change: K97E PolyPhen 2 Score 0.072 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135079 Gene: ENSMUSG00000009585 AA Change: K97E
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176823 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176904 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135502 Gene: ENSMUSG00000009585
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177483 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135011 Gene: ENSMUSG00000009585
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177350 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134938 Gene: ENSMUSG00000009585
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176644 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230175 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230410 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230135 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230741 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the cytidine deaminase gene family. It is one of seven related genes or pseudogenes found in a cluster, thought to result from gene duplication, on chromosome 22. Members of the cluster encode proteins that are structurally and functionally related to the C to U RNA-editing cytidine deaminase APOBEC1. It is thought that the proteins may be RNA editing enzymes and have roles in growth or cell cycle control. A hybrid gene results from the deletion of approximately 29.5 kb of sequence between this gene, APOBEC3B, and the adjacent gene APOBEC3A. The breakpoints of the deletion are within the two genes, so the deletion allele is predicted to have the promoter and coding region of APOBEC3A, but the 3' UTR of APOBEC3B. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trapped allele display more rapid and extensive spread of viral infection. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Apobec3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TATGCCCTGAATGCTGAGGG -3' (R):5'- TATAGGTCCATGGCAGCCAC -3' Sequencing Primer (F):5'- CCTGAATGCTGAGGGACACG -3' (R):5'- AGCCTGCAAAGATTCTGCTG -3' |
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Posted On | 2018-06-06 |