ID | 528831 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mef2c | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myocyte enhancer factor 2C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 5430401D19Rik, 9930028G15Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044820-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6702 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 83652153-83815199 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 83773525 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Cysteine to Serine at position 134 (C134S) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000143611 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005722] [ENSMUST00000163888] [ENSMUST00000185052] [ENSMUST00000195904] [ENSMUST00000195984] [ENSMUST00000196207] [ENSMUST00000196493] [ENSMUST00000197146] [ENSMUST00000197681] [ENSMUST00000197722] [ENSMUST00000199019] [ENSMUST00000199105] [ENSMUST00000196730] [ENSMUST00000197938] [ENSMUST00000198069] [ENSMUST00000198199] [ENSMUST00000198217] [ENSMUST00000199167] [ENSMUST00000199210] [ENSMUST00000198064] [ENSMUST00000199450] [ENSMUST00000199432] [ENSMUST00000200394] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CFN5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005722 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005722 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163888 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132547 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185052 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138826 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195904 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143339 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000195984 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.696 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143611 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000196207 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143221 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000196493 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142897 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197146 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143227 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197681 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143420 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197722 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142456 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199019 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143401 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199105 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143212 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000196730 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143338 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197938 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143187 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198069 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143286 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198199 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143742 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198217 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142487 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199167 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142884 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199210 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142595 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199262 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198064 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142399 Gene: ENSMUSG00000005583
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199450 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143315 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199432 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142714 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200394 AA Change: C134S PolyPhen 2 Score 0.004 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.59) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143598 Gene: ENSMUSG00000005583 AA Change: C134S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200138 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 97% (59/61) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This locus encodes a member of the MADS box transcription enhancer factor 2 (MEF2) family of proteins, which play a role in myogenesis. The encoded protein, MEF2 polypeptide C, has both trans-activating and DNA binding activities. This protein may play a role in maintaining the differentiated state of muscle cells. Mutations and deletions at this locus have been associated with severe mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and cerebral malformation. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2010] PHENOTYPE: Mice homozygous for disruptions in this gene have cardiovascular abnormalities and die as embryos. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mef2c |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TACAGCCTTTGTCTAGGTTTGAAC -3' (R):5'- AGACCAGCCCTCTACCTTTG -3' Sequencing Primer (F):5'- TGTCTAGGTTTGAACTTTGCAC -3' (R):5'- TTGTTCAATGCCTGCCAG -3' |
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Posted On | 2018-07-24 |