ID | 5689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Wdr74 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000042729 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | WD repeat domain 74 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 5730436H21Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.969) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 8713191-8717988 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 8716830 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 247 (T247A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147758 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000010254] [ENSMUST00000049424] [ENSMUST00000073430] [ENSMUST00000163172] [ENSMUST00000175872] [ENSMUST00000210512] [ENSMUST00000177373] [ENSMUST00000176314] [ENSMUST00000176381] [ENSMUST00000175901] [ENSMUST00000176013] [ENSMUST00000177322] [ENSMUST00000210592] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8VCG3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000010254 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010254 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000049424 AA Change: T247A PolyPhen 2 Score 0.422 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000043315 Gene: ENSMUSG00000042729 AA Change: T247A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000073430 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073136 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163172 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175642 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175872 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135416 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210512 AA Change: T203A PolyPhen 2 Score 0.281 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176009 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176093 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000187020 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183342 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176260 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177373 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134794 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176314 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135348 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176381 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134854 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175901 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134951 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176013 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135465 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177322 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135624 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000210592 AA Change: T247A PolyPhen 2 Score 0.576 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Wdr74 |
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Posted On | 2012-04-20 |