Incidental Mutation 'R7615:Igkv1-88'
ID 588833
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Igkv1-88
Ensembl Gene ENSMUSG00000076535
Gene Name immunoglobulin kappa chain variable 1-88
Synonyms Gm16904
MMRRC Submission 045683-MU
Accession Numbers
Essential gene? Probably non essential (E-score: 0.092) question?
Stock # R7615 (G1)
Quality Score 225.009
Status Validated
Chromosome 6
Chromosomal Location 68862265-68863031 bp(-) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) T to A at 68862373 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Aspartic acid to Valine at position 85 (D85V)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000100137 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000103336]
AlphaFold A0A140T8N1
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000103336
AA Change: D85V

PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000100137
Gene: ENSMUSG00000076535
AA Change: D85V

signal peptide 1 20 N/A INTRINSIC
IGv 38 115 7.51e-17 SMART
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 99.9%
  • 10x: 99.7%
  • 20x: 99.0%
Validation Efficiency 100% (101/101)
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 100 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
4931406B18Rik T C 7: 43,497,849 (GRCm38) I320V possibly damaging Het
Adat2 A G 10: 13,553,276 (GRCm38) K4R probably benign Het
Adgb G A 10: 10,436,010 (GRCm38) L226F probably damaging Het
Adgrb3 C T 1: 25,098,897 (GRCm38) V1192I probably damaging Het
Ahsa2 T A 11: 23,496,750 (GRCm38) N71I possibly damaging Het
Amigo2 T G 15: 97,245,342 (GRCm38) T400P probably damaging Het
Ankhd1 A T 18: 36,656,773 (GRCm38) Q466L Het
Auh T C 13: 52,919,013 (GRCm38) I111V probably benign Het
Brwd1 A G 16: 96,033,839 (GRCm38) F942L probably damaging Het
C1qtnf7 A G 5: 43,616,144 (GRCm38) N262D probably damaging Het
Cdh9 T A 15: 16,856,230 (GRCm38) S785R probably damaging Het
Celsr3 A G 9: 108,837,652 (GRCm38) T2046A possibly damaging Het
Cep170b T C 12: 112,744,665 (GRCm38) V1493A probably damaging Het
Cep290 C T 10: 100,492,681 (GRCm38) R111W probably benign Het
Chd2 T A 7: 73,441,642 (GRCm38) H1617L probably damaging Het
Clnk T C 5: 38,706,698 (GRCm38) D404G probably damaging Het
Col18a1 C T 10: 77,067,005 (GRCm38) G795D probably damaging Het
Csf3r T A 4: 126,037,656 (GRCm38) Y477* probably null Het
Ddx58 T A 4: 40,229,653 (GRCm38) I89F possibly damaging Het
Dnah17 T A 11: 118,110,547 (GRCm38) K857* probably null Het
Dnah2 T G 11: 69,435,304 (GRCm38) I3674L probably damaging Het
Dnah6 A C 6: 73,095,206 (GRCm38) I2431S possibly damaging Het
Eml6 T A 11: 29,802,501 (GRCm38) I971F possibly damaging Het
Fam135b A T 15: 71,463,323 (GRCm38) I674N probably damaging Het
Fancc T A 13: 63,317,558 (GRCm38) probably null Het
Gabrb2 A C 11: 42,626,742 (GRCm38) K464Q probably benign Het
Gbp4 T A 5: 105,122,982 (GRCm38) D261V possibly damaging Het
Gdf3 A G 6: 122,606,916 (GRCm38) V164A probably benign Het
Gm19410 A G 8: 35,796,359 (GRCm38) D978G probably damaging Het
Gm20730 C T 6: 43,081,774 (GRCm38) G35R probably null Het
Gm9733 A G 3: 15,320,485 (GRCm38) V119A probably damaging Het
Grin2b G A 6: 135,923,364 (GRCm38) T173I probably damaging Het
Gtf3c3 A T 1: 54,423,572 (GRCm38) V344E possibly damaging Het
Hsd3b5 A G 3: 98,630,104 (GRCm38) I32T probably damaging Het
Ido1 G C 8: 24,593,188 (GRCm38) L74V probably damaging Het
Il22ra1 A G 4: 135,737,459 (GRCm38) I159V probably benign Het
Iqgap1 A G 7: 80,751,346 (GRCm38) V531A probably benign Het
Iqgap1 A T 7: 80,730,100 (GRCm38) F1175Y probably damaging Het
Itga1 T A 13: 114,996,922 (GRCm38) Q484L probably null Het
Itga11 A T 9: 62,744,018 (GRCm38) E281V probably benign Het
Kpna3 T C 14: 61,372,962 (GRCm38) N343S possibly damaging Het
Larp1b A G 3: 41,035,816 (GRCm38) N133S probably benign Het
Larp1b A G 3: 41,033,534 (GRCm38) K64E possibly damaging Het
Lctl T A 9: 64,122,110 (GRCm38) L161H probably damaging Het
Mlip A G 9: 77,230,483 (GRCm38) S381P probably damaging Het
Mroh9 A G 1: 163,046,032 (GRCm38) I518T probably benign Het
Mst1r A G 9: 107,920,012 (GRCm38) Q1360R probably benign Het
Muc5b T A 7: 141,864,892 (GRCm38) C3858* probably null Het
Naip1 A T 13: 100,425,776 (GRCm38) H960Q probably benign Het
Narfl C T 17: 25,782,129 (GRCm38) P452S probably benign Het
Neo1 A T 9: 58,884,503 (GRCm38) S1321T probably benign Het
Nid2 C A 14: 19,802,530 (GRCm38) T1102K probably damaging Het
Nsmaf C T 4: 6,408,563 (GRCm38) V739M probably damaging Het
Olfr1019 T A 2: 85,841,657 (GRCm38) M45L probably benign Het
Olfr1167 T C 2: 88,149,518 (GRCm38) Q167R probably benign Het
Olfr1464-ps1 A G 19: 13,282,590 (GRCm38) I156T probably damaging Het
Olfr727 T G 14: 50,126,989 (GRCm38) S137R probably benign Het
Olfr97 T G 17: 37,231,450 (GRCm38) K307Q probably benign Het
Osbpl9 G A 4: 109,086,339 (GRCm38) P159S probably damaging Het
Parpbp A G 10: 88,093,637 (GRCm38) S450P probably damaging Het
Pdgfrb A G 18: 61,064,046 (GRCm38) T185A probably benign Het
Pkd1 T C 17: 24,593,502 (GRCm38) V3803A probably damaging Het
Plau A T 14: 20,839,466 (GRCm38) K200* probably null Het
Plce1 A T 19: 38,524,665 (GRCm38) Q136L probably benign Het
Plekhd1 C T 12: 80,722,445 (GRCm38) T493I probably benign Het
Pofut1 T C 2: 153,259,418 (GRCm38) S31P unknown Het
Prlr T A 15: 10,325,924 (GRCm38) I243N probably damaging Het
Ptgis A G 2: 167,223,988 (GRCm38) L174P probably damaging Het
Ralgapb T A 2: 158,450,270 (GRCm38) I792K probably damaging Het
Retreg3 C T 11: 101,102,980 (GRCm38) S136N probably damaging Het
Rnf213 C T 11: 119,467,297 (GRCm38) T4291M Het
Rtn1 A G 12: 72,304,143 (GRCm38) Y431H probably damaging Het
Rwdd3 A G 3: 121,171,604 (GRCm38) probably benign Het
Scyl3 A T 1: 163,950,338 (GRCm38) probably null Het
Sh2b2 G T 5: 136,219,657 (GRCm38) Q510K probably damaging Het
Sh2b3 G A 5: 121,818,700 (GRCm38) P333S probably benign Het
Slc27a6 A T 18: 58,609,183 (GRCm38) N490Y probably damaging Het
Slc45a1 C T 4: 150,638,545 (GRCm38) R294Q probably benign Het
Sorl1 A C 9: 41,977,582 (GRCm38) I1974S possibly damaging Het
Specc1l C A 10: 75,263,286 (GRCm38) N857K probably benign Het
Speg T C 1: 75,429,242 (GRCm38) L3030P probably damaging Het
Spsb1 A C 4: 149,906,900 (GRCm38) D70E probably benign Het
Srsf11 A G 3: 158,016,425 (GRCm38) S270P unknown Het
Ssr3 A C 3: 65,387,792 (GRCm38) V100G probably damaging Het
Synpo G A 18: 60,604,475 (GRCm38) T133I probably damaging Het
Tas2r120 T G 6: 132,657,810 (GRCm38) V285G probably benign Het
Tenm4 T A 7: 96,845,926 (GRCm38) V1187D probably damaging Het
Tmed8 C A 12: 87,181,388 (GRCm38) probably null Het
Tmem51 G A 4: 142,037,564 (GRCm38) T61M probably damaging Het
Tonsl A T 15: 76,630,607 (GRCm38) D1132E probably benign Het
Tor1aip1 C T 1: 156,007,584 (GRCm38) V358I possibly damaging Het
Txlna A T 4: 129,630,319 (GRCm38) M415K probably damaging Het
Tyms T A 5: 30,073,560 (GRCm38) probably benign Het
Uggt2 G T 14: 119,089,269 (GRCm38) L177I probably benign Het
Uqcrh T C 4: 116,069,879 (GRCm38) H74R probably benign Het
Wnk1 A T 6: 119,932,738 (GRCm38) S33T probably benign Het
Zfp553 T A 7: 127,236,016 (GRCm38) C248S probably damaging Het
Zfp574 G A 7: 25,080,576 (GRCm38) C341Y possibly damaging Het
Zfp729b T C 13: 67,591,498 (GRCm38) T883A possibly damaging Het
Zfp738 T A 13: 67,670,203 (GRCm38) K556N probably damaging Het
Other mutations in Igkv1-88
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL03039:Igkv1-88 APN 6 68,862,292 (GRCm38) missense possibly damaging 0.80
R5982:Igkv1-88 UTSW 6 68,862,448 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R9336:Igkv1-88 UTSW 6 68,862,329 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
Predicted Primers PCR Primer

Sequencing Primer
Posted On 2019-10-24