Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'Z1176:Pcdh15'

622430

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Pcdh15

Ensembl Gene

ENSMUSG00000052613

Gene Name

protocadherin 15

Synonyms

Gm9815, nmf19, Ush1f

Accession Numbers

Genbank: NM_023115; Ensembl: ENSMUST00000105425

Essential gene?

Non essential (E-score: 0.000) question?

Stock #

Z1176 ()

Quality Score

225.009

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

73099342-74649737 bp(+) (GRCm38)

Type of Mutation

missense

DNA Base Change (assembly)

G to A at 74630701 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Aspartic acid to Asparagine at position 1517 (D1517N)

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000090076 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000064562] [ENSMUST00000092420] [ENSMUST00000105424] [ENSMUST00000105426] [ENSMUST00000105429] [ENSMUST00000124046] [ENSMUST00000125055] [ENSMUST00000125517] [ENSMUST00000126920] [ENSMUST00000129404] [ENSMUST00000131321] [ENSMUST00000131724] [ENSMUST00000136096] [ENSMUST00000144302] [ENSMUST00000146682] [ENSMUST00000147189] [ENSMUST00000149977] [ENSMUST00000151116] [ENSMUST00000152655] [ENSMUST00000152819] [ENSMUST00000155701] [ENSMUST00000177107] [ENSMUST00000191709] [ENSMUST00000191854] [ENSMUST00000193174] [ENSMUST00000193361] [ENSMUST00000193739] [ENSMUST00000194315] [ENSMUST00000195531]

AlphaFold

Q99PJ1

PDB Structure

CRYSTAL STRUCTURE OF MOUSE CADHERIN-23 EC1-2 AND PROTOCADHERIN-15 EC1- 2 FORM I [X-RAY DIFFRACTION]
CRYSTAL STRUCTURE OF MOUSE CADHERIN-23 EC1-2 AND PROTOCADHERIN-15 EC1- 2 FORM II [X-RAY DIFFRACTION]
CRYSTAL STRUCTURE OF DEAFNESS ASSOCIATED MUTANT MOUSE CADHERIN-23 EC1- 2D124G AND PROTOCADHERIN-15 EC1-2 FORM I [X-RAY DIFFRACTION]
CRYSTAL STRUCTURE OF DEAFNESS ASSOCIATED MUTANT MOUSE CADHERIN-23 EC1- 2S70P AND PROTOCADHERIN-15 EC1-2 FORM I [X-RAY DIFFRACTION]
CRYSTAL STRUCTURE OF MOUSE CADHERIN-23 EC1-2 AND PROTOCADHERIN-15 EC1- 2, FORM I 2.2A. [X-RAY DIFFRACTION]

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000064562
AA Change: D1449N

PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000068561
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1449N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	644	2.34e-16	SMART
CA	668	746	1.93e-26	SMART
CA	770	853	5.69e-15	SMART
CA	877	963	6.85e-9	SMART
CA	984	1071	3.09e-16	SMART
CA	1095	1179	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1304	1326	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1347	1374	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1583	1600	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1662	1682	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1689	1702	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1706	1756	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000092420
AA Change: D1517N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000090076
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1517N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1377	1399	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1415	1442	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1651	1668	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1730	1750	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1757	1770	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1774	1824	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000105424
AA Change: D1522N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000101064
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1522N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1375	1397	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1418	1445	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1656	1673	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1735	1755	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1762	1775	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1779	1829	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000105426
AA Change: D1520N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000101066
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1520N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	512	2.29e-10	SMART
CA	536	618	4.88e-14	SMART
CA	643	720	4.65e-20	SMART
CA	744	822	1.93e-26	SMART
CA	846	929	5.69e-15	SMART
CA	953	1039	6.85e-9	SMART
CA	1060	1147	3.09e-16	SMART
CA	1171	1255	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1380	1402	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1423	1450	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1661	1678	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1740	1760	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1767	1780	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1784	1834	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000105429
AA Change: D1451N

PolyPhen 2 Score 0.037 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.82)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000101069
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1451N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	644	2.34e-16	SMART
CA	668	746	1.93e-26	SMART
CA	770	853	5.69e-15	SMART
CA	877	963	6.85e-9	SMART
CA	984	1071	3.09e-16	SMART
CA	1095	1179	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1304	1326	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1347	1374	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1585	1602	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1664	1684	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1691	1704	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1708	1758	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000124046

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000121130
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
CA	30	118	7.87e-9	SMART
CA	142	224	4.88e-14	SMART
CA	249	326	4.65e-20	SMART
CA	350	428	1.93e-26	SMART
CA	452	535	5.69e-15	SMART
CA	559	645	6.85e-9	SMART
CA	666	753	3.09e-16	SMART
CA	777	861	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	986	1008	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1029	1056	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000125055

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000114326
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
low complexity region	649	665	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000125517

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000115399
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
low complexity region	430	468	N/A	INTRINSIC
low complexity region	521	584	N/A	INTRINSIC
low complexity region	610	641	N/A	INTRINSIC
low complexity region	657	685	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000126920
AA Change: D1500N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000121939
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1500N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	42	123	1.22e-1	SMART
CA	152	241	5.48e-8	SMART
CA	282	371	1.94e-8	SMART
CA	404	485	2.29e-10	SMART
CA	509	591	4.88e-14	SMART
CA	616	693	4.65e-20	SMART
CA	717	795	1.93e-26	SMART
CA	819	902	5.69e-15	SMART
CA	926	1012	6.85e-9	SMART
CA	1033	1120	3.09e-16	SMART
CA	1144	1228	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1353	1375	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1396	1423	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1634	1651	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1713	1733	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1740	1753	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1757	1807	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000129404
AA Change: D1497N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000117731
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1497N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	42	123	1.22e-1	SMART
CA	152	241	5.48e-8	SMART
CA	282	371	1.94e-8	SMART
CA	404	485	2.29e-10	SMART
CA	509	591	4.88e-14	SMART
CA	616	693	4.65e-20	SMART
CA	717	795	1.93e-26	SMART
CA	819	902	5.69e-15	SMART
CA	926	1012	6.85e-9	SMART
CA	1033	1120	3.09e-16	SMART
CA	1144	1228	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1355	1377	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1393	1420	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1631	1648	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1710	1730	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1737	1750	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1754	1804	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000131321
AA Change: D1520N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000122911
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1520N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1375	1397	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1418	1445	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1654	1671	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1733	1753	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1760	1773	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1777	1827	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000131724

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000122466
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1375	1397	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1418	1445	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000136096

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000121534
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
low complexity region	649	665	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000144302

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000122606
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
low complexity region	313	326	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000146682

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000134863
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
transmembrane domain	128	150	N/A	INTRINSIC
low complexity region	215	232	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000147189
AA Change: D1480N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000122940
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1480N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
low complexity region	209	225	N/A	INTRINSIC
CA	267	356	1.94e-8	SMART
CA	389	470	2.29e-10	SMART
CA	494	576	4.88e-14	SMART
CA	601	678	4.65e-20	SMART
CA	702	780	1.93e-26	SMART
CA	804	887	5.69e-15	SMART
CA	911	997	6.85e-9	SMART
CA	1018	1105	3.09e-16	SMART
CA	1129	1213	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1340	1362	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1378	1405	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1614	1631	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1693	1713	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1720	1733	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1737	1787	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000149977

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000118833
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1375	1397	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1418	1445	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1477	1494	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000151116

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000119662
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	519	7.87e-9	SMART
CA	543	625	4.88e-14	SMART
CA	650	727	4.65e-20	SMART
CA	751	829	1.93e-26	SMART
CA	853	936	5.69e-15	SMART
CA	960	1046	6.85e-9	SMART
CA	1067	1154	3.09e-16	SMART
CA	1178	1262	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1387	1409	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1430	1457	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1489	1519	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1521	1539	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1592	1655	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1681	1712	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1728	1756	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000152655

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000118201
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	6e-4	SMART
CA	174	263	2.8e-10	SMART
CA	304	393	9.4e-11	SMART
CA	426	507	1.2e-12	SMART
CA	531	613	2.3e-16	SMART
CA	638	726	3.4e-6	SMART
low complexity region	783	846	N/A	INTRINSIC
low complexity region	872	903	N/A	INTRINSIC
low complexity region	919	947	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000152819

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000123647
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
Blast:CA	304	363	1e-33	BLAST
low complexity region	364	399	N/A	INTRINSIC
low complexity region	452	515	N/A	INTRINSIC
low complexity region	541	572	N/A	INTRINSIC
low complexity region	588	616	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000155701

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000135495
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
Blast:CA	304	330	2e-8	BLAST

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000177107

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000135501
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	512	2.29e-10	SMART
CA	536	618	4.88e-14	SMART
CA	643	720	4.65e-20	SMART
CA	744	822	1.93e-26	SMART
CA	846	929	5.69e-15	SMART
CA	953	1039	6.85e-9	SMART
CA	1060	1147	3.09e-16	SMART
CA	1171	1255	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1380	1402	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1423	1450	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1482	1499	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000191709

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000142313
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	512	2.29e-10	SMART
CA	536	618	4.88e-14	SMART
CA	643	720	4.65e-20	SMART
CA	744	822	1.93e-26	SMART
CA	846	929	5.69e-15	SMART
CA	953	1039	6.85e-9	SMART
CA	1060	1147	3.09e-16	SMART
CA	1171	1255	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1380	1402	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1423	1450	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1480	1510	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1512	1530	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1583	1646	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1672	1703	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1719	1747	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000191854

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000141973
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	1.22e-1	SMART
CA	174	263	5.48e-8	SMART
CA	304	393	1.94e-8	SMART
CA	426	507	2.29e-10	SMART
CA	531	613	4.88e-14	SMART
CA	638	715	4.65e-20	SMART
CA	739	817	1.93e-26	SMART
CA	841	924	5.69e-15	SMART
CA	948	1034	6.85e-9	SMART
CA	1055	1142	3.09e-16	SMART
CA	1166	1250	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1375	1397	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1418	1445	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1477	1494	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000193174

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000142238
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	6e-4	SMART
CA	174	263	2.8e-10	SMART
CA	304	393	9.4e-11	SMART
CA	426	514	3.8e-11	SMART
CA	538	620	2.3e-16	SMART
CA	645	722	2.3e-22	SMART
CA	746	824	9.3e-29	SMART
CA	848	931	2.8e-17	SMART
CA	955	1041	3.3e-11	SMART
CA	1062	1149	1.5e-18	SMART
CA	1173	1257	2.3e-6	SMART
transmembrane domain	1382	1404	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1425	1452	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1482	1512	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1514	1532	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1585	1648	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1674	1705	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1721	1749	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000193361
AA Change: D1527N

PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000141792
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D1527N

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	512	2.29e-10	SMART
CA	536	618	4.88e-14	SMART
CA	643	720	4.65e-20	SMART
CA	744	822	1.93e-26	SMART
CA	846	929	5.69e-15	SMART
CA	953	1039	6.85e-9	SMART
CA	1060	1147	3.09e-16	SMART
CA	1171	1255	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1380	1402	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1423	1450	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1661	1678	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1740	1760	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1767	1780	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1784	1834	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000193739

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000142173
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	69	150	1.22e-1	SMART
CA	179	268	5.48e-8	SMART
CA	309	398	1.94e-8	SMART
CA	431	512	2.29e-10	SMART
CA	536	618	4.88e-14	SMART
CA	643	720	4.65e-20	SMART
CA	744	822	1.93e-26	SMART
CA	846	929	5.69e-15	SMART
CA	953	1039	6.85e-9	SMART
CA	1060	1147	3.09e-16	SMART
CA	1171	1255	4.49e-4	SMART
transmembrane domain	1382	1404	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1420	1447	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1477	1494	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000194315
AA Change: D917N

PolyPhen 2 Score 0.007 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.75)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000141594
Gene: ENSMUSG00000052613
AA Change: D917N

Domain	Start	End	E-Value	Type
CA	43	120	2.3e-22	SMART
CA	144	222	9.3e-29	SMART
CA	246	329	2.8e-17	SMART
CA	353	439	3.3e-11	SMART
CA	460	547	1.5e-18	SMART
CA	571	655	2.3e-6	SMART
transmembrane domain	780	802	N/A	INTRINSIC
low complexity region	823	850	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1051	1068	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1130	1150	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1157	1170	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1174	1224	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000195531

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000141920
Gene: ENSMUSG00000052613

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	26	N/A	INTRINSIC
CA	64	145	6e-4	SMART
CA	174	263	2.8e-10	SMART
CA	304	393	9.4e-11	SMART
CA	426	507	1.2e-12	SMART
CA	531	613	2.3e-16	SMART
CA	638	715	2.3e-22	SMART
CA	739	817	9.3e-29	SMART
CA	841	924	2.8e-17	SMART
CA	948	1034	3.3e-11	SMART
CA	1055	1142	1.5e-18	SMART
CA	1166	1250	2.3e-6	SMART
transmembrane domain	1377	1399	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1415	1442	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1514	1531	N/A	INTRINSIC

Coding Region Coverage

1x: 99.9%
3x: 99.8%
10x: 99.6%
20x: 99.2%

Validation Efficiency

MGI Phenotype

FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the cadherin superfamily. Family members encode integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. It plays an essential role in maintenance of normal retinal and cochlear function. Mutations in this gene result in hearing loss and Usher Syndrome Type IF (USH1F). Extensive alternative splicing resulting in multiple isoforms has been observed in the mouse ortholog. Similar alternatively spliced transcripts are inferred to occur in human, and additional variants are likely to occur. [provided by RefSeq, Dec 2008]
PHENOTYPE: Homozygotes for severe mutations exhibit circling, head-tossing, hyperactivity, impaired swimming and profound deafness. Mice have defects in cochlea and degeneration of hair cells, spiral ganglion cells and saccular macula. Females are poor mothers. [provided by MGI curators]

Allele List at MGI

All alleles(11) : Gene trapped(2) Transgenic(1) Spontaneous(6) Chemically induced(2)

Other mutations in this stock

Total: 3316 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
1110008P14Rik	C	A	2: 32,381,764	G3C	possibly damaging	Het
1110032A03Rik	C	A	9: 50,768,219		probably benign	Het
1520401A03Rik	G	C	17: 23,715,763	A96G	possibly damaging	Het
1600015I10Rik	A	C	6: 48,932,468	K549T	probably benign	Het
1700001C19Rik	T	G	17: 47,413,734	N154T	probably benign	Het
1700003E16Rik	A	C	6: 83,161,115	K74N	probably damaging	Het
1700013G24Rik	C	A	4: 137,454,992	P153T	probably damaging	Het
1700016C15Rik	A	T	1: 177,741,017	R27W	possibly damaging	Het
1700017N19Rik	T	G	10: 100,612,429	M274R	probably damaging	Het
1700019N19Rik	T	G	19: 58,787,706	K105T	probably damaging	Het
1700030J22Rik	G	T	8: 116,973,597	T22K	probably benign	Het
1700123K08Rik	G	T	5: 138,563,553	Q124K	probably damaging	Het
1810046K07Rik	G	T	9: 51,291,564	P97T	probably benign	Het
2310035C23Rik	G	T	1: 105,719,615	R734M	probably benign	Het
2310050C09Rik	T	C	3: 92,869,274	Q34R	probably benign	Het
2610021A01Rik	G	C	7: 41,625,342	L156F	probably benign	Het
2610028H24Rik	C	A	10: 76,452,863	P85Q	probably damaging	Het
2610042L04Rik	A	G	14: 4,348,869	E10G	probably damaging	Het
2700081O15Rik	C	G	19: 7,422,747	P193A	unknown	Het
2900011O08Rik	C	A	16: 14,049,481	R68S	probably damaging	Het
3100002H09Rik	T	A	4: 124,610,705	D18V	unknown	Het
3110018I06Rik	C	G	12: 107,488,855	R67G	unknown	Het
3110082J24Rik	G	C	5: 30,105,067	A98G	unknown	Het
4833420G17Rik	C	A	13: 119,477,808	T484K	not run	Het
4833423E24Rik	C	T	2: 85,518,462	R102Q	probably benign	Het
4921501E09Rik	C	A	17: 33,065,657	D724Y	possibly damaging	Het
4921507P07Rik	G	T	6: 50,574,021	L483I	possibly damaging	Het
4921511C20Rik	A	G	X: 127,394,842	K135E	probably damaging	Het
4930415L06Rik	A	C	X: 89,930,241	N783K	unknown	Het
4930447C04Rik	G	C	12: 72,916,726	F18L	probably benign	Het
4930503B20Rik	C	T	3: 146,650,956	D66N	probably damaging	Het
4930516K23Rik	A	T	7: 104,059,288	F105I	probably damaging	Het
4930562C15Rik	G	A	16: 4,866,248	V236M	possibly damaging	Het
4930595M18Rik	C	T	X: 81,420,272	G610R	probably damaging	Het
4932415D10Rik	G	T	10: 82,282,537	L4880I	unknown	Het
4932415D10Rik	A	C	10: 82,289,896	L2427V	possibly damaging	Het
4932415D10Rik	A	G	10: 82,293,228	I1316T	probably benign	Het
4933402D24Rik	T	A	1: 63,756,335	K90*	probably null	Het
4933402J07Rik	G	T	8: 87,568,574	M113I	probably benign	Het
4933403O08Rik	C	A	X: 112,241,313	R213S	probably benign	Het
4933425L06Rik	G	A	13: 105,111,144	G324D	probably damaging	Het
4933427D14Rik	C	T	11: 72,159,000	V852I	probably benign	Het
4933427I04Rik	T	C	4: 123,860,875	L194P	probably damaging	Het
5330417C22Rik	C	A	3: 108,471,435	W349L	probably damaging	Het
5330417C22Rik	C	A	3: 108,471,978	G345C	probably damaging	Het
5730559C18Rik	C	A	1: 136,219,783	R399L	possibly damaging	Het
6430571L13Rik	G	T	9: 107,342,527	G60C	probably damaging	Het
9430015G10Rik	G	C	4: 156,122,011	G76A	probably benign	Het
9530053A07Rik	G	A	7: 28,142,386	S582N	probably benign	Het
9530053A07Rik	G	A	7: 28,154,762	G1717D	probably benign	Het
A1cf	A	C	19: 31,918,017	I167L	probably benign	Het
A2ml1	A	G	6: 128,571,977	F281L	probably benign	Het
A430005L14Rik	CG	C	4: 153,960,665		probably null	Het
A730049H05Rik	C	A	6: 92,828,066	S69*	probably null	Het
A830018L16Rik	C	G	1: 11,518,625	Q89E	probably damaging	Het
AA986860	A	C	1: 130,742,991	S317R	probably benign	Het
Aasdh	C	G	5: 76,891,796		probably null	Het
Aass	T	C	6: 23,078,857	T719A	probably damaging	Het
Aatf	C	T	11: 84,442,585	A500T	probably benign	Het
Abca12	A	C	1: 71,284,070	Y1618D	probably damaging	Het
Abca13	G	T	11: 9,251,376	G153C	possibly damaging	Het
Abca13	C	A	11: 9,267,461	P301H	probably damaging	Het
Abca13	G	T	11: 9,294,342	W2068C	probably benign	Het
Abca13	G	T	11: 9,335,181	A3272S	probably damaging	Het
Abca13	C	A	11: 9,335,182	A3272E	probably damaging	Het
Abca14	G	T	7: 120,246,923	G599V	probably damaging	Het
Abca15	T	G	7: 120,346,026	F442V	probably benign	Het
Abca15	G	T	7: 120,382,505	G1061W	probably damaging	Het
Abca2	G	T	2: 25,444,110	V1800L	probably benign	Het
Abca4	G	T	3: 122,103,488	W605C	probably damaging	Het
Abca4	C	A	3: 122,156,443	S1805R	probably damaging	Het
Abca7	C	T	10: 79,999,432	R208*	probably null	Het
Abca7	T	C	10: 80,006,559	L1109P	probably damaging	Het
Abca8b	A	T	11: 109,961,908	C761S	possibly damaging	Het
Abca8b	G	A	11: 109,974,644	T329I	possibly damaging	Het
Abca9	G	A	11: 110,135,375	A953V	probably benign	Het
Abcb10	C	A	8: 123,982,663	G51C	possibly damaging	Het
Abcb11	C	A	2: 69,291,981	G386V	probably damaging	Het
Abcb1b	A	G	5: 8,827,441	Y667C	probably benign	Het
Abcb4	C	A	5: 8,959,005	R1221S	probably damaging	Het
Abcb5	C	A	12: 118,918,272	G574V	probably damaging	Het
Abcb8	A	T	5: 24,400,995	D226V	probably damaging	Het
Abcc10	G	A	17: 46,313,700	H784Y	probably damaging	Het
Abcc10	C	T	17: 46,324,262	A272T	probably benign	Het
Abcc12	T	G	8: 86,550,601	K389T	probably damaging	Het
Abcc3	C	G	11: 94,361,275	Q827H	probably benign	Het
Abcc6	C	T	7: 45,979,734	D1363N	probably damaging	Het
Abcc6	A	T	7: 45,992,306		probably null	Het
Abcc8	T	C	7: 46,106,965	S1439G	possibly damaging	Het
Abhd12b	G	A	12: 70,163,451	D134N	probably damaging	Het
Abhd13	A	C	8: 9,987,413	K3N	probably damaging	Het
Abl1	A	C	2: 31,689,827	K7N	probably damaging	Het
Ablim2	C	T	5: 35,848,858	P409L	possibly damaging	Het
Abo	C	G	2: 26,848,258	V45L	probably benign	Het
Abtb2	G	T	2: 103,708,172	E649*	probably null	Het
Acaca	G	C	11: 84,260,720	A815P	probably damaging	Het
Acacb	G	T	5: 114,248,948	R2386L	probably benign	Het
Acan	A	C	7: 79,111,354	H1938P	probably benign	Het
Acap3	C	G	4: 155,905,179	N693K	probably damaging	Het
Acmsd	G	T	1: 127,745,802	V76F	probably damaging	Het
Actc1	C	A	2: 114,051,997	C12F	probably benign	Het
Actl11	T	G	9: 107,931,700	V1074G	probably benign	Het
Actl6a	A	C	3: 32,726,543	I411L	probably benign	Het
Actl9	C	A	17: 33,433,101	P45Q	possibly damaging	Het
Actr10	C	A	12: 70,962,029	A412E	probably damaging	Het
Actr1b	T	A	1: 36,701,208	H284L	probably benign	Het
Actrt2	G	T	4: 154,666,832	N282K	probably benign	Het
Acvr1	C	A	2: 58,479,868	G43V	probably benign	Het
Acy3	G	T	19: 3,987,107	R13L	probably damaging	Het
Adam17	T	G	12: 21,361,737	Q51P	possibly damaging	Het
Adam21	T	G	12: 81,559,743	N415T	probably damaging	Het
Adam30	A	G	3: 98,162,360	Y503C	possibly damaging	Het
Adam32	C	A	8: 24,948,750	E16*	probably null	Het
Adam6a	A	G	12: 113,545,321	K438R	possibly damaging	Het
Adam7	A	T	14: 68,527,701	S82R	probably benign	Het
Adamts10	C	T	17: 33,528,787	R66W	probably damaging	Het
Adamts10	G	T	17: 33,528,788	R66L	probably damaging	Het
Adamts12	G	T	15: 11,336,383	C1518F	not run	Het
Adamts15	G	C	9: 30,910,700	C480W	probably damaging	Het
Adamts16	C	T	13: 70,761,773	R887K	probably benign	Het
Adamts18	A	T	8: 113,743,168	I634N	possibly damaging	Het
Adamts2	G	T	11: 50,792,708	R939L	probably damaging	Het
Adamts3	C	T	5: 89,775,351	V199I	not run	Het
Adamts4	G	A	1: 171,258,783	A715T	probably benign	Het
Adamts4	C	G	1: 171,258,784	A715G	probably benign	Het
Adamtsl1	C	T	4: 86,342,177	P883L	probably damaging	Het
Adamtsl1	T	G	4: 86,342,693	M1055R	probably benign	Het
Adamtsl2	C	A	2: 27,081,720	Q6K	probably benign	Het
Adcy1	G	A	11: 7,109,098	D335N	probably damaging	Het
Adcy1	C	A	11: 7,149,536	T672N	probably damaging	Het
Adcy1	G	A	11: 7,150,857	R802K	probably damaging	Het
Adcy1	G	T	11: 7,150,858	R802S	possibly damaging	Het
Adcy5	G	T	16: 35,156,321	G75C	unknown	Het
Adcy5	C	G	16: 35,290,185	F907L	probably benign	Het
Adcy5	G	A	16: 35,291,544	V924M	not run	Het
Adcy8	T	C	15: 64,725,518	T895A	probably benign	Het
Adcy9	G	T	16: 4,307,232	P745Q	probably damaging	Het
Add2	G	T	6: 86,098,590	K240N	probably damaging	Het
Adgb	G	T	10: 10,378,742	T1159N	probably benign	Het
Adgrb2	G	T	4: 130,017,563	C1126F	probably damaging	Het
Adgrb3	C	T	1: 25,093,914	D1364N	probably benign	Het
Adgre1	T	G	17: 57,361,729	L30R	possibly damaging	Het
Adgrg4	G	T	X: 56,894,702	V174L	probably benign	Het
Adgrg4	C	A	X: 56,914,259	P601H	probably benign	Het
Adgrg5	G	C	8: 94,935,151	W173C		Het
Adgrv1	C	A	13: 81,559,634	A1218S	possibly damaging	Het
Adh7	G	A	3: 138,223,731	G87D	probably benign	Het
Adora2a	C	A	10: 75,333,328	Q209K	probably benign	Het
Adprhl1	C	G	8: 13,225,613	A382P	probably benign	Het
Adprhl2	C	G	4: 126,321,567	G35A	probably damaging	Het
Adprhl2	C	G	4: 126,321,661	A4P	unknown	Het
Adra1a	C	A	14: 66,727,628	L356M	probably benign	Het
Adra2b	C	A	2: 127,364,038	D158E	probably benign	Het
Adra2c	G	C	5: 35,280,904	R340P	probably damaging	Het
Adss	C	A	1: 177,776,493	C182F	probably damaging	Het
Adss	C	A	1: 177,796,498		probably benign	Het
Aff3	T	A	1: 38,329,872	K347*	probably null	Het
Afg1l	TGCGCGCG	TGCGCG	10: 42,478,353		probably null	Het
Afg3l2	C	A	18: 67,431,707	L232F	probably benign	Het
Afmid	G	A	11: 117,834,966	D129N	probably benign	Het
Agap2	G	C	10: 127,080,225	G202R	unknown	Het
Agbl1	T	G	7: 76,418,685	L333R		Het
Agbl4	T	A	4: 110,660,839	L109Q	probably damaging	Het
Agbl4	G	T	4: 111,526,643	G232W	probably damaging	Het
Ago4	C	A	4: 126,520,190		probably null	Het
Ahnak	G	T	19: 9,008,856	M2501I	probably damaging	Het
AI593442	C	A	9: 52,677,945	G111C	probably damaging	Het
AI597479	A	G	1: 43,113,190	H216R	probably benign	Het
Aipl1	G	T	11: 72,030,533	P179T	possibly damaging	Het
Ak9	G	C	10: 41,348,251	G524R		Het
Ak9	G	T	10: 41,423,023	W1573C	unknown	Het
Akap1	G	T	11: 88,837,167	T663N	probably benign	Het
Akap13	G	T	7: 75,730,552	R491L	probably damaging	Het
Akap14	G	T	X: 37,163,245	P279H	unknown	Het
Akap4	G	T	X: 7,078,360	E831*	probably null	Het
Akap6	C	G	12: 53,140,444	T1547R	possibly damaging	Het
Akap8	C	A	17: 32,306,549	V519L	probably damaging	Het
Akap9	G	T	5: 3,962,251	G985W	probably damaging	Het
Akirin1	C	T	4: 123,750,067	G33D	probably damaging	Het
Akr1cl	C	A	1: 65,016,687	G219C	probably damaging	Het
Alas1	G	A	9: 106,238,769	R349C	probably benign	Het
Alas1	C	A	9: 106,243,367	Q76H	probably benign	Het
Aldh1l1	GAA	GA	6: 90,557,284		probably null	Het
Aldh1l1	G	T	6: 90,583,173	V601L	probably benign	Het
Aldh3a2	T	G	11: 61,264,283	K145T	probably benign	Het
Aldoart1	C	A	4: 72,852,004	R189L	probably benign	Het
Alg8	T	G	7: 97,383,761	F285V	probably benign	Het
Alkbh8	G	C	9: 3,345,820	G180A	probably damaging	Het
Alms1	C	G	6: 85,678,418	N2846K	probably benign	Het
Alox12b	T	A	11: 69,157,323	I26N	possibly damaging	Het
Alox12b	G	C	11: 69,157,325	V27L	possibly damaging	Het
Aloxe3	C	A	11: 69,133,079	L279M	probably damaging	Het
Alpi	T	C	1: 87,099,072	N428S	probably benign	Het
Alpk1	T	A	3: 127,673,438	H1064L	probably damaging	Het
Alpk2	G	C	18: 65,305,611	L904V	probably damaging	Het
Alpk3	G	T	7: 81,078,626	L501F	probably benign	Het
Alpl	G	C	4: 137,754,010	S110R	probably damaging	Het
Alppl2	G	A	1: 87,087,666	S391F	probably damaging	Het
Alppl2	G	T	1: 87,087,704	H378Q	probably damaging	Het
Amer3	G	T	1: 34,589,013	V778L	probably benign	Het
Ampd2	C	A	3: 108,080,064	G151V	probably damaging	Het
Amz1	G	T	5: 140,744,073	E121*	probably null	Het
Ang4	G	T	14: 51,764,148	C114*	probably null	Het
Ank3	T	G	10: 69,932,474	L941R	possibly damaging	Het
Ank3	C	T	10: 69,951,010	A968V	possibly damaging	Het
Ank3	G	C	10: 69,991,215	E1905Q		Het
Ankar	G	T	1: 72,689,961	L342I	possibly damaging	Het
Ankib1	G	A	5: 3,692,763	S1084L	probably benign	Het
Ankk1	T	A	9: 49,416,643	Q412L	probably benign	Het
Ankk1	T	G	9: 49,421,911	K91T	probably damaging	Het
Ankle2	G	C	5: 110,234,499	E114Q	possibly damaging	Het
Ankmy1	C	T	1: 92,878,437	G780E	probably damaging	Het
Ankmy2	T	G	12: 36,186,859	M222R	probably damaging	Het
Ankrd11	C	T	8: 122,895,803	V437M	possibly damaging	Het
Ankrd12	C	A	17: 65,970,338		probably null	Het
Ankrd36	T	A	11: 5,615,538	F457L	probably benign	Het
Ankrd39	C	G	1: 36,542,005	A88P	probably damaging	Het
Ankrd45	C	T	1: 161,163,283	A202V	possibly damaging	Het
Ankrd49	C	G	9: 14,781,428	A147P	probably damaging	Het
Ankrd6	C	T	4: 32,806,229	E675K	possibly damaging	Het
Ankrd6	G	T	4: 32,806,326	S642R	probably benign	Het
Ankrd6	G	C	4: 32,824,486	N142K	probably damaging	Het
Anks3	T	G	16: 4,950,714	Q255P	probably benign	Het
Ano2	G	T	6: 125,710,707	Q58H	probably benign	Het
Ano2	T	G	6: 125,863,453	Y362*	probably null	Het
Ano4	A	T	10: 89,112,945	V101E	probably benign	Het
Ano5	T	A	7: 51,574,703	V469E	probably damaging	Het
Ano6	C	A	15: 95,913,460	P147Q	probably damaging	Het
Ano7	C	A	1: 93,394,465	D398E	probably benign	Het
Anpep	G	C	7: 79,827,639	P727A	possibly damaging	Het
Anxa10	T	G	8: 62,063,070		probably null	Het
Aoc2	G	T	11: 101,326,420	G443V	probably benign	Het
Aox4	G	C	1: 58,246,351	E665Q	possibly damaging	Het
Ap1m2	G	A	9: 21,298,256	R375*	probably null	Het
Ap1s1	G	A	5: 137,037,470	T126I	probably damaging	Het
Apba1	C	A	19: 23,944,115	S767R	probably damaging	Het
Apex2	C	A	X: 150,572,099	G414V	probably benign	Het
Apoa4	C	A	9: 46,242,589	R163S	possibly damaging	Het
Apob	G	C	12: 7,998,011	G997R	probably damaging	Het
Apob	G	T	12: 8,004,978	V1326L	probably benign	Het
Apobr	A	T	7: 126,587,264	E649V	probably damaging	Het
Apoh	G	T	11: 108,343,459		probably benign	Het
Apol11b	A	C	15: 77,638,007	I30R	probably benign	Het
App	A	G	16: 85,024,917	L390P	probably damaging	Het
Aqr	C	A	2: 114,108,122	R1283M	probably damaging	Het
Aqr	C	G	2: 114,109,991	A1225P	probably benign	Het
Ar	G	T	X: 98,151,009	G410W	probably damaging	Het
Arfgef2	G	A	2: 166,894,712	R1768Q	probably damaging	Het
Arfgef3	T	A	10: 18,591,437	K2005M	probably damaging	Het
Arfgef3	C	A	10: 18,608,358	C1383F	probably damaging	Het
Arfgef3	T	A	10: 18,634,852	H787L	probably benign	Het
Arhgap1	C	T	2: 91,650,214	A27V	possibly damaging	Het
Arhgap10	C	A	8: 77,277,175	G667V	probably benign	Het
Arhgap10	T	G	8: 77,432,805	S107R	probably damaging	Het
Arhgap11a	C	G	2: 113,833,758	A727P	probably benign	Het
Arhgap22	A	T	14: 33,362,522	R253W	probably damaging	Het
Arhgap24	G	T	5: 102,875,759	V220F	probably damaging	Het
Arhgap24	G	A	5: 102,880,807	A283T	probably benign	Het
Arhgap25	G	T	6: 87,476,186	L211M	probably damaging	Het
Arhgap31	G	C	16: 38,623,893	Q201E	possibly damaging	Het
Arhgap33	C	A	7: 30,522,717	R1263S	probably benign	Het
Arhgap40	C	A	2: 158,534,885	P317T	probably benign	Het
Arhgap45	C	A	10: 80,025,536	T511N	probably damaging	Het
Arhgap45	C	G	10: 80,029,052	R950G	probably damaging	Het
Arhgap5	G	A	12: 52,518,463	R739H	possibly damaging	Het
Arhgap9	C	A	10: 127,327,689	T452N	probably damaging	Het
Arhgef11	C	T	3: 87,735,462	P1434L	not run	Het
Arhgef12	T	A	9: 42,971,072	Q1492L	probably benign	Het
Arhgef18	G	T	8: 3,453,224	V877L	probably damaging	Het
Arhgef4	G	T	1: 34,723,729	D689Y	unknown	Het
Arhgef4	G	T	1: 34,804,926	G1358C	probably damaging	Het
Arid1a	C	A	4: 133,720,550	Q217H	probably null	Het
Arid4a	A	C	12: 71,039,920	K177N	possibly damaging	Het
Arid5a	CGGG	CGGGG	1: 36,319,355		probably null	Het
Arl10	C	G	13: 54,580,724	L188V	probably benign	Het
Arl14	C	A	3: 69,222,648	P43T	probably damaging	Het
Arl4c	T	C	1: 88,701,450	Q72R	possibly damaging	Het
Arl6ip5	C	A	6: 97,229,555	N65K	probably benign	Het
Armc2	C	A	10: 41,927,044	Q544H	probably damaging	Het
Armc2	C	G	10: 41,963,656	G438R	probably damaging	Het
Armc4	G	C	18: 7,129,487	A897G	probably damaging	Het
Armc4	C	A	18: 7,216,973	E680*	probably null	Het
Armcx4	C	A	X: 134,693,042	A1233D	not run	Het
Armcx4	G	A	X: 134,694,091	E1583K	possibly damaging	Het
Arnt2	G	A	7: 84,263,196	P579S	probably benign	Het
Arpc3	C	T	5: 122,404,230	P120L	probably damaging	Het
Arrdc5	C	G	17: 56,300,189	A19P	probably damaging	Het
Arsi	C	A	18: 60,916,780	P245H	probably damaging	Het
Art2b	T	A	7: 101,578,882	Q283L	not run	Het
Arx	G	T	X: 93,289,184	A280S	probably damaging	Het
Asap3	TGGG	TGG	4: 136,240,201		probably benign	Het
Asap3	C	A	4: 136,241,503	P753Q	probably damaging	Het
Asb15	G	T	6: 24,566,331	D428Y	probably damaging	Het
Ascc1	G	T	10: 60,007,793	R59L	possibly damaging	Het
Ascc2	G	T	11: 4,646,653	R58L	probably benign	Het
Ascc2	G	C	11: 4,672,487	G518R	probably benign	Het
Ash1l	G	A	3: 89,043,217	R2139Q	probably damaging	Het
Asic2	A	T	11: 80,889,832	L417Q	possibly damaging	Het
Asic2	T	G	11: 81,967,670	K172T	probably benign	Het
Aspg	C	G	12: 112,113,081	Q98E	possibly damaging	Het
Asphd1	A	T	7: 126,948,636	L165Q	probably damaging	Het
Astl	C	T	2: 127,356,545	A360V	probably benign	Het
Asxl3	G	T	18: 22,522,220	G1096C	probably damaging	Het
Atad5	A	C	11: 80,094,896	S270R	probably damaging	Het
Ate1	C	A	7: 130,504,714	D306Y	probably benign	Het
Atg7	G	T	6: 114,673,050	V63F	possibly damaging	Het
Atg9a	A	T	1: 75,186,559	L299Q	probably damaging	Het
Atl1	C	G	12: 69,937,075	L192V	possibly damaging	Het
Atl3	T	G	19: 7,510,037	F106V	probably damaging	Het
Atp10a	G	T	7: 58,788,447		probably null	Het
Atp12a	G	C	14: 56,372,706	G221A	probably damaging	Het
Atp13a2	A	T	4: 141,005,117	S898C	probably benign	Het
Atp13a4	C	A	16: 29,422,587	Q754H	probably null	Het
Atp1a2	A	T	1: 172,279,754	I733N	possibly damaging	Het
Atp1a3	C	A	7: 24,998,688	A198S	probably benign	Het
Atp1a4	C	G	1: 172,231,954	R857P	probably benign	Het
Atp1b2	G	T	11: 69,601,315	A269D	possibly damaging	Het
Atp2a3	G	T	11: 72,980,622	G650C	possibly damaging	Het
Atp2a3	C	A	11: 72,989,540	H1016N	probably benign	Het
Atp2b3	G	A	X: 73,535,424	E343K	possibly damaging	Het
Atp6v0a4	G	A	6: 38,049,036	S819F	possibly damaging	Het
Atp6v1e1	T	C	6: 120,804,119	E97G	probably benign	Het
Atp6v1e1	T	A	6: 120,822,449		probably benign	Het
Atp6v1h	G	C	1: 5,095,628	R107P	probably damaging	Het
Atp7b	G	T	8: 22,028,714	P36H	probably benign	Het
Atp8b4	C	A	2: 126,414,429	E203D	possibly damaging	Het
Atp8b5	A	T	4: 43,361,903	R650W	probably benign	Het
Atp9b	T	A	18: 80,765,865	Q613L		Het
Atpaf2	C	A	11: 60,416,775	A46S	probably benign	Het
Atrn	G	T	2: 130,946,193	G305V	probably benign	Het
Atxn2	A	T	5: 121,777,990	S420C	probably damaging	Het
Atxn7l1	G	T	12: 33,367,645	A602S	probably benign	Het
Atxn7l1	G	C	12: 33,368,017	A726P	probably benign	Het
Atxn7l2	A	C	3: 108,205,666	S309A	probably benign	Het
AU022751	G	T	X: 6,082,314	P216T	unknown	Het
AU022751	T	G	X: 6,082,321	E213D	unknown	Het
Aup1	G	T	6: 83,056,633	R306L	probably benign	Het
Aurkaip1	G	T	4: 155,832,763	R156L	probably damaging	Het
Aurkc	TGG	TG	7: 6,995,514		probably null	Het
Avl9	G	C	6: 56,736,764	D336H	probably damaging	Het
Avpr1b	C	A	1: 131,609,573	S365Y	probably damaging	Het
Axdnd1	A	T	1: 156,349,063	L714Q	probably damaging	Het
Azin2	C	A	4: 128,934,659	D347Y	possibly damaging	Het
B3gnt5	A	T	16: 19,769,810	R260*	probably null	Het
B3gnt6	C	G	7: 98,193,889	R288P	probably benign	Het
Bag6	G	T	17: 35,139,310		probably null	Het
Bahcc1	G	T	11: 120,276,609	G1279W	possibly damaging	Het
Bahcc1	G	T	11: 120,284,394	V1765L	probably benign	Het
Bahd1	G	A	2: 118,922,403	R717H	probably damaging	Het
Baiap3	C	A	17: 25,244,768	R934S	probably benign	Het
Bbs10	G	C	10: 111,298,908		probably null	Het
Bbs10	G	T	10: 111,299,657	L210F	probably benign	Het
Bbs10	G	T	10: 111,301,124	R699S	probably damaging	Het
BC005561	T	C	5: 104,520,192	V860A	possibly damaging	Het
BC024063	G	T	10: 82,109,050	G168V	probably damaging	Het
BC080695	T	C	4: 143,572,252	I255T	probably benign	Het
Bcan	C	A	3: 87,990,750	G635W	probably damaging	Het
Bcan	T	G	3: 87,990,755	N633T	probably damaging	Het
Bcan	C	T	3: 87,995,650	D274N	probably benign	Het
Bckdha	T	C	7: 25,631,143	S343G	probably damaging	Het
Bcl10	T	G	3: 145,930,513	I55M	probably damaging	Het
Bcl11a	G	T	11: 24,165,010	K784N	probably damaging	Het
Bcl6	C	G	16: 23,969,958	Q553H	probably damaging	Het
Bcorl1	T	G	X: 48,367,842	L84R	unknown	Het
Bcorl1	GAAAA	GAAA	X: 48,375,090		probably null	Het
Bend6	C	A	1: 33,864,523	Q173H	probably null	Het
Best3	T	G	10: 117,024,622	L596V	probably benign	Het
Bmp4	A	C	14: 46,384,628	V153G	possibly damaging	Het
Bmpr1b	C	A	3: 141,842,954	E438D	probably benign	Het
Bmpr2	G	A	1: 59,847,167	R321Q	not run	Het
Bnc1	T	G	7: 81,974,542	E312D	probably damaging	Het
Bok	ACTCTCTCTCTCT	ACTCTCTCTCTCTCT	1: 93,694,045		probably benign	Het
Borcs5	A	T	6: 134,710,123	Q147L	probably benign	Het
Borcs8	C	G	8: 70,141,971	H49D	probably damaging	Het
Bpi	G	T	2: 158,272,102	G307W	possibly damaging	Het
Bpifa3	A	T	2: 154,130,471		probably benign	Het
Bpifb4	A	C	2: 153,942,832	E153D	probably benign	Het
Bpifc	C	A	10: 85,965,228	A419S	probably benign	Het
Bptf	C	A	11: 107,058,684	G2270W	probably damaging	Het
Braf	C	A	6: 39,643,182	W487C	probably damaging	Het
Brap	A	G	5: 121,675,377	T298A	possibly damaging	Het
Brd2	C	A	17: 34,113,688	G573W	possibly damaging	Het
Brd9	G	C	13: 73,944,751	A287P	probably damaging	Het
Brdt	G	T	5: 107,359,898	S664I	possibly damaging	Het
Brinp1	C	A	4: 68,798,751	E287*	probably null	Het
Brinp2	C	G	1: 158,247,039	G504A	probably damaging	Het
Brinp2	A	T	1: 158,247,171	L460*	probably null	Het
Brinp3	C	T	1: 146,902,076	P754S	probably damaging	Het
Btg4	G	A	9: 51,119,175	D192N	probably benign	Het
Btla	G	T	16: 45,239,358	V142L	probably damaging	Het
Bub1	C	A	2: 127,829,565	W33L	probably damaging	Het
C130026I21Rik	G	T	1: 85,113,523	D71E	probably damaging	Het
C1qb	C	G	4: 136,882,145	G55R	probably damaging	Het
C1ql2	C	G	1: 120,341,624	H169Q	possibly damaging	Het
C2cd4a	C	G	9: 67,831,413	G116A	probably damaging	Het
C2cd4c	G	A	10: 79,612,465	P283S	possibly damaging	Het
C4b	A	T	17: 34,731,147	L1383Q	probably damaging	Het
C530008M17Rik	C	A	5: 76,857,246	P485T	unknown	Het
C77080	G	T	4: 129,223,704	S434Y	probably damaging	Het
C87977	A	G	4: 144,207,461	F359L	probably benign	Het
C8a	C	A	4: 104,862,686	G76C	probably damaging	Het
Cabp7	T	G	11: 4,746,669	N20T	probably benign	Het
Cacna1a	G	T	8: 84,415,676	R11L	unknown	Het
Cacna1b	A	T	2: 24,626,884	L54*	probably null	Het
Cacna1c	T	G	6: 118,697,737	K547T		Het
Cacna1d	C	T	14: 30,111,116	A923T	probably benign	Het
Cacna1d	A	G	14: 30,179,188	F325S	probably benign	Het
Cacna1e	T	A	1: 154,635,850	T176S	probably damaging	Het
Cacna1g	A	T	11: 94,438,111	L1020M	probably benign	Het
Cacna1h	G	C	17: 25,391,250	P761A	probably benign	Het
Cacna1s	G	T	1: 136,107,084	E1322*	probably null	Het
Cacna2d2	G	C	9: 107,517,293	A585P	probably damaging	Het
Cacna2d2	C	A	9: 107,526,102	L921M	probably benign	Het
Cacna2d4	G	T	6: 119,312,450	R815M	probably benign	Het
Cacnb1	C	A	11: 98,022,555		probably benign	Het
Cacnb4	C	A	2: 52,675,812		probably null	Het
Cacng5	G	T	11: 107,877,546	P212T	probably damaging	Het
Cacng5	C	G	11: 107,884,346	G66R	probably null	Het
Cadps2	A	C	6: 23,321,801	L1031V	probably benign	Het
Calcoco2	C	A	11: 96,103,520	W69L	probably damaging	Het
Calr	C	A	8: 84,844,064		probably null	Het
Camk1g	C	A	1: 193,362,100	G2V	probably damaging	Het
Camk2b	G	C	11: 5,977,940	S447C	possibly damaging	Het
Camk2g	C	A	14: 20,764,912	W215C	probably damaging	Het
Camsap1	C	T	2: 25,936,639	A1260T	probably damaging	Het
Camsap1	G	C	2: 25,940,881	P461A	probably benign	Het
Camta1	G	T	4: 151,144,385	H663Q	probably benign	Het
Cand1	A	C	10: 119,239,194	I16S	probably benign	Het
Capg	G	T	6: 72,555,476		probably null	Het
Capn1	C	G	19: 6,014,278	V64L	probably benign	Het
Capn13	G	T	17: 73,341,110	S298R	probably benign	Het
Capn6	C	G	X: 143,810,907	G79R	probably damaging	Het
Car5b	G	T	X: 164,000,310	A90D	probably benign	Het
Car7	G	T	8: 104,548,959	C180F	possibly damaging	Het
Card9	T	A	2: 26,357,796	E181V	probably damaging	Het
Carnmt1	C	G	19: 18,679,213	A170G	possibly damaging	Het
Carnmt1	G	C	19: 18,704,090	C391S	probably benign	Het
Cartpt	C	A	13: 99,899,983	E86*	probably null	Het
Casc1	C	A	6: 145,205,293	E18*	probably null	Het
Cask	C	T	X: 13,533,489	V785I	probably benign	Het
Caskin1	C	A	17: 24,505,038	N933K	probably damaging	Het
Caskin2	A	G	11: 115,802,096	L621P	probably damaging	Het
Caskin2	C	G	11: 115,802,103	A619P	probably damaging	Het
Caskin2	C	A	11: 115,803,620	G385V	probably benign	Het
Casq1	G	T	1: 172,215,914	S191*	probably null	Het
Casz1	T	C	4: 148,944,359	L1087P	probably benign	Het
Catip	A	C	1: 74,367,789	H240P	probably damaging	Het
Catsper2	C	A	2: 121,407,385	W171C	probably damaging	Het
Cav2	G	T	6: 17,281,433	V25F	probably benign	Het
Cavin2	G	T	1: 51,301,156	G331C	probably damaging	Het
Cbfa2t3	G	C	8: 122,698,895		probably benign	Het
Cbx8	G	A	11: 119,039,119	A216V	possibly damaging	Het
Ccdc113	G	T	8: 95,538,219	R119L	probably damaging	Het
Ccdc121	C	T	1: 181,510,875	E171K	possibly damaging	Het
Ccdc14	G	T	16: 34,706,498	G306C	probably damaging	Het
Ccdc144b	T	C	3: 36,018,888	Q415R	possibly damaging	Het
Ccdc149	TTCTCTC	TTCTC	5: 52,420,813		probably null	Het
Ccdc151	C	A	9: 21,990,424	V547F	possibly damaging	Het
Ccdc155	C	G	7: 45,184,254		probably null	Het
Ccdc158	T	C	5: 92,608,491	M1086V	probably damaging	Het
Ccdc162	C	T	10: 41,553,131	R645H	probably benign	Het
Ccdc162	C	T	10: 41,605,108	D1318N	possibly damaging	Het
Ccdc162	G	A	10: 41,654,997	T571I	possibly damaging	Het
Ccdc162	T	G	10: 41,690,092	K85T	probably benign	Het
Ccdc171	G	A	4: 83,795,230	A1169T	probably damaging	Het
Ccdc175	C	A	12: 72,112,308	R619L	possibly damaging	Het
Ccdc180	A	C	4: 45,916,406	K869T	probably damaging	Het
Ccdc180	A	C	4: 45,920,910	K952T	probably damaging	Het
Ccdc187	G	T	2: 26,281,507	Q320K	probably benign	Het
Ccdc28b	C	A	4: 129,621,104	G71C	probably damaging	Het
Ccdc33	G	A	9: 58,117,416	P176S	probably benign	Het
Ccdc40	G	A	11: 119,252,008	R864H	probably damaging	Het
Ccdc51	G	T	9: 109,092,148	E368*	probably null	Het
Ccdc51	G	C	9: 109,092,226	A394P	probably damaging	Het
Ccdc57	C	G	11: 120,860,488	A919P	possibly damaging	Het
Ccdc57	C	A	11: 120,861,138	Q872H	probably null	Het
Ccdc7a	G	T	8: 129,026,663	R196S	probably benign	Het
Ccdc80	G	T	16: 45,095,786	G302*	probably null	Het
Ccdc80	G	A	16: 45,096,207	S442N	probably benign	Het
Ccdc80	T	C	16: 45,116,344	F711L	probably damaging	Het
Ccdc87	G	A	19: 4,841,923	W814*	probably null	Het
Ccdc88b	C	A	19: 6,849,740	A1020S	possibly damaging	Het
Ccdc88c	T	C	12: 100,945,770	K602E	possibly damaging	Het
Ccdc94	T	C	17: 55,960,732	F15S	probably damaging	Het
Ccdc96	C	G	5: 36,485,594	R315G	probably benign	Het
Ccin	A	T	4: 43,985,018	Q475L	probably damaging	Het
Ccnb1ip1	C	A	14: 50,792,104	R167L	probably benign	Het
Ccnb3	T	C	X: 7,009,375	T322A	possibly damaging	Het
Ccr10	C	G	11: 101,174,323	G127A	probably damaging	Het
Ccr10	CG	C	11: 101,174,340		probably null	Het
Ccr7	G	T	11: 99,144,980	T372N	probably damaging	Het
Cct6b	C	T	11: 82,723,939	V408I	probably damaging	Het
Cct6b	C	A	11: 82,764,065		probably benign	Het
Cd163l1	A	T	7: 140,224,857	H591L	probably benign	Het
Cd164	G	T	10: 41,519,565	A11S	probably damaging	Het
Cd177	G	T	7: 24,746,171	Q616K	probably benign	Het
Cd180	C	T	13: 102,705,766	P440L	probably damaging	Het
Cd200r1	A	T	16: 44,792,759	I243F	probably damaging	Het
Cd209e	C	T	8: 3,849,196	G172E	probably benign	Het
Cd22	T	G	7: 30,867,963	K732T	probably benign	Het
Cd22	G	T	7: 30,869,530	P693H	probably damaging	Het
Cd3d	A	G	9: 44,985,628	D100G	probably damaging	Het
Cd59a	C	A	2: 104,104,198	Q4K	probably benign	Het
Cd69	G	T	6: 129,268,342	C173*	probably null	Het
Cdc123	T	G	2: 5,804,985	Q205P	probably damaging	Het
Cdc14b	C	G	13: 64,274,669	V28L	possibly damaging	Het
Cdc42bpa	A	G	1: 180,065,093	E274G	probably damaging	Het
Cdc42ep2	A	G	19: 5,918,492	F62L	probably benign	Het
Cdc42ep5	A	T	7: 4,151,726	L21H	probably damaging	Het
Cdh15	G	C	8: 122,864,259	D416H	probably damaging	Het
Cdh16	G	C	8: 104,615,185	P783A	probably damaging	Het
Cdh19	T	G	1: 110,893,306	Q567H	probably benign	Het
Cdh19	A	T	1: 110,895,387	N522K	probably damaging	Het
Cdh19	C	G	1: 110,932,214	G179A	probably damaging	Het
Cdh22	G	T	2: 165,116,184	P621H	probably damaging	Het
Cdh23	T	A	10: 60,310,770	N2877Y	probably damaging	Het
Cdh23	T	C	10: 60,428,321	N683D	probably benign	Het
Cdh7	G	T	1: 110,108,736	G549C	probably damaging	Het
Cdh8	G	A	8: 99,171,323	P453S	probably benign	Het
Cdh8	C	A	8: 99,190,205	R426M	probably null	Het
Cdhr3	G	T	12: 33,060,322	P321H	probably damaging	Het
Cdhr3	C	A	12: 33,080,324	G171W	probably benign	Het
Cdk12	G	T	11: 98,203,941	G192*	probably null	Het
Cdk14	G	T	5: 5,135,322	Y212*	probably null	Het
Cdk5r2	C	G	1: 74,855,350	P85A	probably damaging	Het
Cdk5rap2	C	T	4: 70,266,743	G1157R	probably damaging	Het
Cdk6	T	A	5: 3,390,694	C83S	possibly damaging	Het
Cdsn	T	G	17: 35,555,825	V417G	possibly damaging	Het
Cdsn	T	A	17: 35,556,071	L499Q	probably damaging	Het
Cdyl	C	T	13: 35,815,966	R77W	probably damaging	Het
Ceacam15	G	T	7: 16,675,583	P9H	possibly damaging	Het
Cela2a	G	T	4: 141,821,391	P145T	probably damaging	Het
Celsr1	A	C	15: 85,963,100	F1479V	probably damaging	Het
Celsr2	C	A	3: 108,393,131	R2871L	probably benign	Het
Celsr2	G	T	3: 108,412,341	H1052N	probably benign	Het
Cenpf	G	A	1: 189,659,472	T704I	probably damaging	Het
Cenpv	A	C	11: 62,527,525	F201V	probably damaging	Het
Cep112	G	A	11: 108,425,310	G36D	probably damaging	Het
Cep152	C	A	2: 125,583,971	G825C	probably benign	Het
Cep170b	G	T	12: 112,741,012		probably null	Het
Cep192	A	T	18: 67,881,288	K2451M	probably damaging	Het
Cep290	AGG	AG	10: 100,549,374		probably benign	Het
Cep295	G	T	9: 15,357,697	P16Q	probably damaging	Het
Cep295nl	T	C	11: 118,333,019	E333G	possibly damaging	Het
Cep295nl	T	G	11: 118,333,873	Q48H	probably damaging	Het
Cep44	C	G	8: 56,544,128	G125A	possibly damaging	Het
Cep97	C	A	16: 55,927,735	G111C	probably damaging	Het
Cerkl	C	A	2: 79,368,765	Q160H	probably benign	Het
Cers1	C	G	8: 70,318,318	P126R	probably benign	Het
Ces1a	C	A	8: 93,036,085	R186L	probably benign	Het
Ces1g	G	T	8: 93,325,811	H283Q	probably benign	Het
Ces2a	C	A	8: 104,734,006		probably benign	Het
Ces2a	A	T	8: 104,734,850	E77V	probably damaging	Het
Ces3a	A	C	8: 105,053,602	K327T	possibly damaging	Het
Ces4a	A	G	8: 105,131,977	K9R	probably benign	Het
Cetn2	T	G	X: 72,914,889	K127T	probably damaging	Het
Cfap100	G	C	6: 90,406,150	A347G	unknown	Het
Cfap20	C	T	8: 95,434,525	S16N	possibly damaging	Het
Cfap206	G	C	4: 34,719,661	P251R	possibly damaging	Het
Cfap221	G	T	1: 119,995,141	L24I	probably benign	Het
Cfap45	G	T	1: 172,545,284	E515D	probably benign	Het
Cfap46	A	C	7: 139,639,548	L1334V		Het
Cfap65	G	A	1: 74,910,747	R1200C	probably damaging	Het
Cfap74	C	G	4: 155,426,118	R387G		Het
Cflar	C	G	1: 58,731,229	C160W		Het
Cflar	G	T	1: 58,740,313		probably null	Het
Cgn	A	T	3: 94,774,273	V504E	possibly damaging	Het
Cgn	T	C	3: 94,774,346	R480G	probably damaging	Het
Cgn	G	T	3: 94,776,178	A389D	probably benign	Het
Chd1	G	T	17: 15,766,347	V1482L	probably damaging	Het
Chd1	G	T	17: 15,768,733	G1583C	probably damaging	Het
Chd4	G	T	6: 125,100,860	R95L	possibly damaging	Het
Chd4	G	T	6: 125,101,598	A228S	probably benign	Het
Chd5	G	A	4: 152,378,479	R1363K	probably damaging	Het
Chd7	C	G	4: 8,844,313	A1502G	probably damaging	Het
Cherp	C	T	8: 72,470,953	G101D		Het
Chfr	C	G	5: 110,144,895	S176*	probably null	Het
Chil1	G	T	1: 134,182,779		probably null	Het
Chil1	C	G	1: 134,189,230	R319G	probably damaging	Het
Chml	C	A	1: 175,687,762	G198C	possibly damaging	Het
Chmp3	A	C	6: 71,560,964	E58D	probably benign	Het
Chmp3	G	C	6: 71,579,775	A220P	probably damaging	Het
Chpf	C	G	1: 75,475,458	A613P	probably benign	Het
Chpf	G	C	1: 75,475,470	L609V	probably damaging	Het
Chrna2	C	A	14: 66,149,304	L300M	probably damaging	Het
Chrna5	G	T	9: 55,004,482	G189C	probably damaging	Het
Chrna7	A	T	7: 63,212,184	L40Q	probably damaging	Het
Chst3	T	A	10: 60,185,676	R450W	possibly damaging	Het
Chst4	A	C	8: 110,030,092	F380V	probably damaging	Het
Chsy1	C	G	7: 66,172,226	S736R	probably damaging	Het
Cic	A	C	7: 25,271,019	E58D	possibly damaging	Het
Cidea	A	G	18: 67,358,853	K61R	probably null	Het
Ciita	C	A	16: 10,508,700	P252T	probably damaging	Het
Cilp	TGGG	TGG	9: 65,280,130		probably null	Het
Cipc	G	T	12: 86,960,337	G103C	probably damaging	Het
Cit	G	C	5: 115,986,603	G1526R	probably damaging	Het
Cited4	C	A	4: 120,666,814	H4Q	probably damaging	Het
Ckap2	G	A	8: 22,169,794	P557L	probably damaging	Het
Ckap2l	C	A	2: 129,285,362	D299Y	probably damaging	Het
Clca1	G	T	3: 145,013,921	S429R	probably damaging	Het
Clcn1	T	C	6: 42,307,567	V613A	probably damaging	Het
Cldn11	T	A	3: 31,150,306	W53R	probably damaging	Het
Cldn18	T	A	9: 99,698,847	K116M	possibly damaging	Het
Cldn23	A	T	8: 35,826,277	L19Q	probably damaging	Het
Cldn34b1	T	G	X: 154,887,708	K5T	probably benign	Het
Clec4d	T	G	6: 123,274,686	F176V	probably benign	Het
Clic1	G	T	17: 35,052,459	G22W	probably damaging	Het
Clic6	G	A	16: 92,498,895	D148N	probably benign	Het
Clip3	A	C	7: 30,298,838	E236D	probably benign	Het
Clk1	C	A	1: 58,417,372	R186L	probably benign	Het
Clstn3	C	T	6: 124,459,200	V234M	probably damaging	Het
Cltc	A	G	11: 86,702,632	V1525A	probably benign	Het
Cmklr1	T	A	5: 113,613,891	S350C	probably damaging	Het
Cmya5	C	G	13: 93,063,579	A3414P	probably benign	Het
Cmya5	C	G	13: 93,096,790	D597H	unknown	Het
Cnksr1	A	T	4: 134,232,135	L396Q	probably damaging	Het
Cnksr3	C	T	10: 7,134,544	R308Q	probably damaging	Het
Cnnm4	G	T	1: 36,505,751	R697L	possibly damaging	Het
Cnot1	C	G	8: 95,748,277	Q1103H	possibly damaging	Het
Cnot8	C	G	11: 58,113,090	A117G	probably benign	Het
Cnppd1	C	A	1: 75,140,951	G42V	probably damaging	Het
Cntn2	C	A	1: 132,527,788	R237L	probably damaging	Het
Cntn3	T	G	6: 102,437,931		probably null	Het
Cntn4	T	G	6: 106,509,464	N284K	probably benign	Het
Cntn4	T	G	6: 106,523,563	F334V	probably benign	Het
Cntnap1	C	A	11: 101,182,898	T625K	probably damaging	Het
Cntnap2	A	C	6: 47,271,148	K1163Q	probably benign	Het
Cntnap3	AC	A	13: 64,740,872		probably null	Het
Cntnap3	T	G	13: 64,792,388	N332H	probably damaging	Het
Cntnap4	A	T	8: 112,858,189	K1086M	possibly damaging	Het
Cntnap5a	T	A	1: 116,428,516	V759E	probably damaging	Het
Cntnap5b	C	A	1: 99,967,270	T89K	probably damaging	Het
Cntnap5b	C	A	1: 100,164,228	S231R	possibly damaging	Het
Cntnap5b	C	G	1: 100,446,840	Q734E	probably benign	Het
Cobl	G	T	11: 12,253,433	Q1090K	probably benign	Het
Cobl	C	A	11: 12,369,645	E244D	probably damaging	Het
Cobl	G	A	11: 12,375,827	A223V	probably damaging	Het
Cog1	C	A	11: 113,651,982	H151Q	probably damaging	Het
Coil	C	A	11: 88,981,976	P388T	probably damaging	Het
Col10a1	C	A	10: 34,395,178	P382H	probably damaging	Het
Col11a2	G	T	17: 34,056,402	G420C	unknown	Het
Col16a1	G	C	4: 130,072,878	G882A	unknown	Het
Col17a1	CCCTGGTGGGCCTGG	CCCTGG	19: 47,649,429		probably benign	Het
Col18a1	G	C	10: 77,055,709	A1097G	possibly damaging	Het
Col18a1	C	A	10: 77,112,851	A276S	unknown	Het
Col1a2	A	C	6: 4,532,750	T792P	unknown	Het
Col23a1	G	T	11: 51,549,708	D142Y	unknown	Het
Col24a1	G	A	3: 145,342,498	G619S	probably damaging	Het
Col25a1	AC	A	3: 130,182,795		probably null	Het
Col27a1	C	G	4: 63,225,788	S571C	probably damaging	Het
Col5a1	G	A	2: 28,002,517	R1014H	unknown	Het
Col5a2	C	A	1: 45,376,146	V1478L	possibly damaging	Het
Col5a2	C	A	1: 45,383,680	G1126C	probably damaging	Het
Col5a2	C	G	1: 45,396,484	G697A	probably benign	Het
Col6a4	T	C	9: 106,000,797	S1994G	probably benign	Het
Col6a4	G	C	9: 106,000,870	C1969W	probably damaging	Het
Col6a6	G	C	9: 105,780,952	A687G	probably damaging	Het
Col9a1	C	A	1: 24,214,588	P464H	probably damaging	Het
Col9a2	C	G	4: 121,053,797	A543G	probably damaging	Het
Colec11	C	A	12: 28,595,284	Q129H	probably damaging	Het
Commd10	G	T	18: 46,990,566	G163*	probably null	Het
Commd2	C	A	3: 57,646,857	R141L	probably damaging	Het
Copb2	A	C	9: 98,586,146	K737T	probably benign	Het
Coq3	C	A	4: 21,899,102	P145H	probably damaging	Het
Coq4	G	T	2: 29,795,449	Q158H	probably null	Het
Coq6	G	C	12: 84,370,963	A226P	possibly damaging	Het
Coro6	ACCC	ACC	11: 77,467,865		probably null	Het
Cox6a1	C	T	5: 115,345,908	G92S	probably damaging	Het
Cox6b2	C	A	7: 4,752,147	V43L	probably benign	Het
Cpeb1	C	A	7: 81,359,728		probably null	Het
Cpeb2	G	T	5: 43,234,717	G419C		Het
Cpne1	C	A	2: 156,077,644	D302Y	probably damaging	Het
Cpq	A	C	15: 33,381,391	D300A	probably damaging	Het
Cps1	G	T	1: 67,123,268	G35V	possibly damaging	Het
Cps1	CTT	CT	1: 67,148,719		probably null	Het
Cpsf4	A	T	5: 145,167,415	E20V	possibly damaging	Het
Cr2	G	T	1: 195,154,153	Q901K	probably benign	Het
Crb1	CG	C	1: 139,237,086		probably null	Het
Crb2	C	T	2: 37,776,371	P11S	probably benign	Het
Crebl2	G	T	6: 134,849,289	E68*	probably null	Het
Crem	T	A	18: 3,267,730	E258V	probably damaging	Het
Crispld1	C	A	1: 17,728,613		probably benign	Het
Crispld1	G	T	1: 17,752,851	A381S	possibly damaging	Het
Crtac1	T	G	19: 42,287,926	E521A	probably benign	Het
Cry1	C	A	10: 85,144,197	V416L	probably benign	Het
Crybg2	C	A	4: 134,082,660	P1241H	probably damaging	Het
Cryz	A	T	3: 154,621,769	T277S	probably benign	Het
Csmd1	T	C	8: 15,998,814	D2296G	probably damaging	Het
Csmd1	T	A	8: 16,037,198	T1946S	probably damaging	Het
Cspg5	G	T	9: 110,251,050	A429S	probably damaging	Het
Ctbp2	C	A	7: 133,015,290		probably benign	Het
Ctf2	T	A	7: 127,719,456	I124F	possibly damaging	Het
Ctps	G	C	4: 120,542,743	D472E	probably benign	Het
Ctsf	C	A	19: 4,856,306	Q155K	probably benign	Het
Ctsj	C	T	13: 61,004,115	E43K	probably damaging	Het
Ctsq	C	A	13: 61,037,123	V250L	probably benign	Het
Cttnbp2	C	A	6: 18,408,709	S971I	probably benign	Het
Cttnbp2	C	A	6: 18,408,725	G966C	possibly damaging	Het
Cttnbp2	G	T	6: 18,420,836	A892E	possibly damaging	Het
Cttnbp2	C	A	6: 18,501,960	E60*	probably null	Het
Cubn	T	A	2: 13,381,825	E1543V	probably damaging	Het
Cul9	C	A	17: 46,520,576	G1571*	probably null	Het
Cul9	C	A	17: 46,520,585	G1568*	probably null	Het
Cutal	G	T	2: 34,882,425	R67I	probably damaging	Het
Cux2	C	A	5: 121,873,813	G520*	probably null	Het
Cux2	G	T	5: 121,885,934	T92K	probably benign	Het
Cxcr1	A	T	1: 74,192,392	L157*	probably null	Het
Cyb561d2	G	C	9: 107,540,296	C85W	probably damaging	Het
Cybb	T	C	X: 9,438,240	I564V	probably damaging	Het
Cybb	G	A	X: 9,440,001	H494Y	probably damaging	Het
Cyfip2	G	A	11: 46,222,615	S968F	not run	Het
Cylc1	G	A	X: 111,123,146	V399I	unknown	Het
Cyp11b1	T	A	15: 74,839,355	K158I	probably damaging	Het
Cyp19a1	T	A	9: 54,176,599	K169*	probably null	Het
Cyp1a1	C	A	9: 57,700,594	S168R	probably benign	Het
Cyp26b1	T	C	6: 84,577,114	S174G	probably benign	Het
Cyp2a4	G	T	7: 26,307,323	G36*	probably null	Het
Cyp2a4	C	T	7: 26,310,841	P264S	probably damaging	Het
Cyp2a5	A	C	7: 26,835,497	N45T	probably damaging	Het
Cyp2a5	G	A	7: 26,836,774	R148H	probably damaging	Het
Cyp2c29	G	A	19: 39,324,997	M351I	probably benign	Het
Cyp2c54	G	A	19: 40,046,215	P337L	probably damaging	Het
Cyp2c55	C	T	19: 39,035,513	R344C	probably benign	Het
Cyp2j11	T	G	4: 96,307,303	E385D	probably damaging	Het
Cyp2j11	G	T	4: 96,307,436	S341Y	probably damaging	Het
Cyp2j5	G	T	4: 96,629,506	P490T	probably damaging	Het
Cyp2j6	C	A	4: 96,536,068	G151*	probably null	Het
Cyp39a1	A	C	17: 43,725,577	I333L	probably benign	Het
Cyp39a1	A	C	17: 43,731,048	E382A	probably damaging	Het
Cyp3a44	T	C	5: 145,791,664	K250R	probably benign	Het
Cyp4a10	G	T	4: 115,518,326	S2I	probably damaging	Het
Cyp4a12a	G	T	4: 115,329,003		probably null	Het
Cyp4a14	G	C	4: 115,490,017	A408G	probably benign	Het
Cyp4a30b	G	T	4: 115,470,959	R475L	possibly damaging	Het
Cypt14	T	C	X: 39,863,555	K10R	possibly damaging	Het
Cypt15	A	C	X: 39,346,384	K33T	possibly damaging	Het
Cypt2	G	T	X: 105,499,799	R3L	probably benign	Het
Cyth2	C	A	7: 45,813,105	R24L	possibly damaging	Het
Cytip	C	A	2: 58,134,037	S257I	probably damaging	Het
Cytl1	G	T	5: 37,735,695	A50S	probably benign	Het
D430041D05Rik	C	A	2: 104,154,935	L1262F	probably damaging	Het
D430041D05Rik	C	A	2: 104,256,856	A592S	probably benign	Het
D5Ertd579e	C	G	5: 36,615,762	E430Q	probably benign	Het
D930020B18Rik	C	A	10: 121,667,616	A232D	probably benign	Het
Dab1	G	C	4: 104,728,078	V472L	probably benign	Het
Dab2ip	G	T	2: 35,708,868	D191Y	probably damaging	Het
Dapk1	AC	A	13: 60,760,804		probably null	Het
Dars	C	A	1: 128,372,207	E347*	probably null	Het
Daw1	C	G	1: 83,180,391	L54V	probably damaging	Het
Daw1	C	A	1: 83,183,300	T121K	probably damaging	Het
Daw1	A	C	1: 83,209,255	K262T	probably damaging	Het
Dbh	T	A	2: 27,177,727	L454Q	probably damaging	Het
Dcaf12l1	G	A	X: 44,789,897	T8M	probably benign	Het
Dcaf8	G	T	1: 172,172,929	R218L	probably benign	Het
Dcdc2c	G	T	12: 28,524,707	P139T	probably benign	Het
Dcxr	GA	G	11: 120,727,208		probably null	Het
Ddhd2	C	T	8: 25,735,829	M500I	possibly damaging	Het
Ddo	C	A	10: 40,647,933	H306Q	probably damaging	Het
Ddr2	T	C	1: 169,984,955	Y656C	probably damaging	Het
Ddr2	G	T	1: 169,998,083	T316N	probably benign	Het
Ddr2	T	G	1: 169,998,084	T316P	probably benign	Het
Ddx51	G	T	5: 110,654,558	E176*	probably null	Het
Deaf1	C	T	7: 141,301,474	W573*	probably null	Het
Dedd2	C	A	7: 25,203,598	R312L	probably damaging	Het
Def8	G	T	8: 123,459,966	E428D	possibly damaging	Het
Defa21	T	G	8: 21,025,723	F46V	probably benign	Het
Defa27	C	A	8: 21,315,597	Q18K	probably damaging	Het
Defa27	A	G	8: 21,315,598	Q18R	probably damaging	Het
Defb14	G	T	8: 19,195,120	G38C	probably damaging	Het
Defb21	C	A	2: 152,573,833	P22H	unknown	Het
Defb26	C	T	2: 152,508,301		probably null	Het
Dennd4b	T	G	3: 90,279,495	L1425R	probably damaging	Het
Depdc5	A	T	5: 32,943,282	M846L	possibly damaging	Het
Dffb	G	T	4: 153,972,843	L126M	probably damaging	Het
Dgat2l6	C	A	X: 100,524,950	Q10K	probably benign	Het
Dgcr14	C	T	16: 17,902,310	G393S	possibly damaging	Het
Dgcr8	C	T	16: 18,278,318		probably null	Het
Dgkb	A	G	12: 37,981,996	Q19R	possibly damaging	Het
Dgkb	C	A	12: 38,136,613	L254M	probably damaging	Het
Dgkd	A	C	1: 87,927,810	S725R	probably benign	Het
Dgkg	C	A	16: 22,588,398	A146S	probably benign	Het
Dglucy	A	C	12: 100,853,304	K425T	probably benign	Het
Dhx30	C	A	9: 110,086,965	G722C	probably damaging	Het
Dhx34	G	A	7: 16,218,644	R19*	probably null	Het
Dhx57	T	G	17: 80,245,805	K1231T	probably damaging	Het
Diaph3	C	A	14: 86,656,432	C1136F	probably benign	Het
Dicer1	C	G	12: 104,731,020	A93P	probably null	Het
Dip2a	T	A	10: 76,266,323	S1446C	possibly damaging	Het
Dip2a	T	G	10: 76,280,820	T890P	probably damaging	Het
Disp3	G	T	4: 148,250,957	P908T	probably damaging	Het
Dlc1	C	A	8: 36,584,211	G338C	probably damaging	Het
Dlec1	C	A	9: 119,138,786	P1218T	probably benign	Het
Dlg4	G	A	11: 70,041,920	G512E	probably benign	Het
Dlgap1	C	T	17: 70,815,209	P878S	probably damaging	Het
Dll4	G	T	2: 119,326,052		probably benign	Het
Dmbt1	T	G	7: 131,088,812	I925S	unknown	Het
Dmd	A	G	X: 83,627,286	K225R	probably damaging	Het
Dmd	A	T	X: 83,878,484	L1453F	possibly damaging	Het
Dmkn	G	T	7: 30,776,497	W25L	possibly damaging	Het
Dmrt1	C	T	19: 25,559,970	T307I	possibly damaging	Het
Dmrt2	T	C	19: 25,678,000	L321P	probably damaging	Het
Dmrtb1	T	A	4: 107,680,830	D47V	probably damaging	Het
Dnaaf1	A	C	8: 119,575,441	D27A	possibly damaging	Het
Dnaaf2	G	C	12: 69,197,850	H146D	probably damaging	Het
Dnah10	G	T	5: 124,775,355	A1883S	probably benign	Het
Dnah11	C	T	12: 117,931,177	R3645H	possibly damaging	Het
Dnah11	A	C	12: 118,127,119	I1030S	probably benign	Het
Dnah11	A	T	12: 118,130,799	L845M	probably damaging	Het
Dnah14	G	C	1: 181,757,351	E3216Q	possibly damaging	Het
Dnah17	G	T	11: 118,127,166	L168M	probably benign	Het
Dnah2	G	A	11: 69,421,821	A4306V	possibly damaging	Het
Dnah2	G	T	11: 69,451,120	Q2986K	probably benign	Het
Dnah2	G	C	11: 69,487,054	N1317K	possibly damaging	Het
Dnah2	G	A	11: 69,498,667	H800Y	probably benign	Het
Dnah2	T	G	11: 69,516,481	Y492S	probably damaging	Het
Dnah2	C	G	11: 69,516,523	G478A	probably damaging	Het
Dnah3	A	G	7: 119,967,803	V13A		Het
Dnah6	T	A	6: 73,087,783	E2605D	possibly damaging	Het
Dnah6	G	T	6: 73,133,559	T1681K	probably benign	Het
Dnah7a	A	C	1: 53,419,699	L3760R	probably damaging	Het
Dnah7a	T	G	1: 53,483,463	K2872T	probably damaging	Het
Dnah7c	T	A	1: 46,467,302	L180M	probably benign	Het
Dnah7c	G	T	1: 46,615,281	G107V	probably damaging	Het
Dnah7c	G	C	1: 46,639,665	V1790L	probably benign	Het
Dnah7c	A	T	1: 46,646,992		probably null	Het
Dnah7c	T	C	1: 46,760,316	F3379L	possibly damaging	Het
Dnah8	A	G	17: 30,648,540	K322R	probably benign	Het
Dnah9	T	A	11: 65,895,972	I3612F	probably damaging	Het
Dnah9	G	T	11: 65,927,853	L3220M	probably damaging	Het
Dnah9	A	T	11: 65,970,084	L2820Q	probably damaging	Het
Dnah9	T	A	11: 66,037,474	Q2123L	probably damaging	Het
Dnah9	C	A	11: 66,072,835	G1764V	probably damaging	Het
Dnaic1	G	T	4: 41,614,323	R333L	probably benign	Het
Dnajb6	G	A	5: 29,752,445	G75D	possibly damaging	Het
Dnajb8	A	T	6: 88,222,910	M143L	possibly damaging	Het
Dnajc1	C	T	2: 18,293,987	A259T	possibly damaging	Het
Dnajc11	G	A	4: 151,933,783	D11N	probably benign	Het
Dnajc28	G	A	16: 91,617,033	H108Y	probably benign	Het
Dner	C	A	1: 84,383,980	R636L	possibly damaging	Het
Dnhd1	A	T	7: 105,668,547	K483M	probably damaging	Het
Dnhd1	G	T	7: 105,678,299	K50N	probably benign	Het
Dnhd1	A	T	7: 105,703,036		probably null	Het
Dnhd1	GT	GTT	7: 105,703,580		probably null	Het
Dnmbp	T	A	19: 43,866,688	K265N	probably damaging	Het
Dnmbp	T	A	19: 43,889,367	T422S	probably benign	Het
Dnmt1	T	G	9: 20,915,863	K979T	probably damaging	Het
Dnmt1	C	A	9: 20,926,554	V381L	probably benign	Het
Dnmt3a	G	T	12: 3,904,201	W791L	probably damaging	Het
Doc2b	A	T	11: 75,777,072	L284Q	probably benign	Het
Dock10	A	C	1: 80,560,954	L959V	probably benign	Het
Dock11	G	T	X: 35,984,848	A699S	possibly damaging	Het
Dock2	A	C	11: 34,718,924	F230V	probably benign	Het
Dock4	A	T	12: 40,631,614	Y104F	probably benign	Het
Dock4	G	C	12: 40,631,616	V105L	probably benign	Het
Dock7	C	A	4: 98,945,225	G1945V	unknown	Het
Dock9	C	A	14: 121,651,782	G308C	probably benign	Het
Dopey2	T	A	16: 93,769,581	S1083R	probably benign	Het
Dopey2	G	T	16: 93,803,546	S2037I	probably damaging	Het
Dopey2	G	A	16: 93,807,868	G2132E	possibly damaging	Het
Dpagt1	G	T	9: 44,329,125	V213L	probably benign	Het
Dpp10	C	A	1: 123,353,440	E627*	probably null	Het
Dpp3	T	G	19: 4,922,341	Q185P	probably damaging	Het
Dpp6	C	A	5: 27,398,998	A142E	probably damaging	Het
Dpysl5	G	T	5: 30,778,120	R189L	probably benign	Het
Drd2	G	T	9: 49,395,655	E14*	probably null	Het
Dsc1	C	A	18: 20,114,538	A7S	probably benign	Het
Dsc2	A	T	18: 20,035,299	L701Q	probably damaging	Het
Dsg1c	G	T	18: 20,283,573	G844C	probably damaging	Het
Dsg2	C	A	18: 20,580,621	F216L	probably damaging	Het
Dsp	C	G	13: 38,197,190	T2637R	possibly damaging	Het
Dst	C	G	1: 34,165,143	A806G	probably benign	Het
Dst	G	T	1: 34,188,467	E1714*	probably null	Het
Dst	G	C	1: 34,244,445	E3330D	probably benign	Het
Dst	A	G	1: 34,275,208	K4397E	probably damaging	Het
Dtx1	T	C	5: 120,683,295	S396G	probably benign	Het
Dtx3l	C	G	16: 35,932,457	C593S	probably damaging	Het
Dtx3l	G	C	16: 35,933,183	S351C	probably damaging	Het
Dtx4	C	G	19: 12,491,909	A285P	probably benign	Het
Duox1	G	T	2: 122,333,038	G784W	probably damaging	Het
Duox2	T	C	2: 122,296,507	T176A	probably damaging	Het
Dusp8	C	A	7: 142,081,943	G637W	unknown	Het
Dusp8	C	G	7: 142,090,077	R33P	probably damaging	Het
Dvl1	G	T	4: 155,855,611	G400V	probably benign	Het
Dvl3	G	C	16: 20,530,881	A535P	probably damaging	Het
Dydc2	C	A	14: 41,061,983	R61L	probably benign	Het
Dync1i2	G	T	2: 71,247,884	V306L	probably benign	Het
Dync2h1	G	T	9: 7,142,361	P1195T	probably damaging	Het
Dync2h1	ACCC	ACC	9: 7,168,730		probably null	Het
Dyrk1a	A	T	16: 94,691,762	H618L	probably benign	Het
Dyrk4	T	G	6: 126,892,128	K240N	probably damaging	Het
Dysf	T	A	6: 84,072,685	L372H	probably damaging	Het
Dzip1l	G	T	9: 99,641,761	G205V	possibly damaging	Het
E030025P04Rik	C	A	11: 109,143,971	Q30H	unknown	Het
E130114P18Rik	G	T	4: 97,569,200	P151Q	unknown	Het
E130308A19Rik	G	T	4: 59,720,313	C615F	probably damaging	Het
E230025N22Rik	T	A	18: 36,695,824		probably benign	Het
E2f6	A	C	12: 16,820,273	K142T	possibly damaging	Het
E4f1	G	A	17: 24,446,145	S355L	probably benign	Het
Ears2	C	G	7: 122,044,581	G385R	probably damaging	Het
Ears2	C	G	7: 122,055,710	A112P	possibly damaging	Het
Ebna1bp2	A	C	4: 118,621,146	K44T	probably damaging	Het
Ece1	T	G	4: 137,921,027	F32V	probably benign	Het
Ecm1	T	C	3: 95,734,876	I466V	probably benign	Het
Edil3	G	C	13: 88,944,870	G40R	probably benign	Het
Eef2	G	T	10: 81,181,158		probably null	Het
Efcab3	C	A	11: 105,100,046	A93D	probably damaging	Het
Efcab3	T	G	11: 105,108,772	Y162*	probably null	Het
Efcab5	C	G	11: 77,132,139	D583H	probably damaging	Het
Efcc1	G	T	6: 87,732,796	E257D	probably benign	Het
Efs	C	A	14: 54,920,336	V173L	probably benign	Het
Egf	C	A	3: 129,697,717		probably null	Het
Ehbp1	G	C	11: 22,095,590	P720A	probably benign	Het
Ehbp1l1	T	A	19: 5,717,889	M1129L	probably benign	Het
Ehd3	C	A	17: 73,805,285	P15T	probably benign	Het
Ehf	C	A	2: 103,279,518	G115C	probably null	Het
Eif2a	G	T	3: 58,548,884	V435L	probably benign	Het
Eif2d	A	T	1: 131,164,465	K324N	probably damaging	Het
Eif2d	C	G	1: 131,164,502	P337A	probably damaging	Het
Eif3i	C	A	4: 129,600,575		probably benign	Het
Eif4e2	G	A	1: 87,225,939	M155I	probably benign	Het
Eif4g1	G	T	16: 20,673,408		probably benign	Het
Eipr1	G	T	12: 28,859,287	Q184H	probably benign	Het
Ell	A	C	8: 70,578,927	S92R	probably damaging	Het
Ell2	A	C	13: 75,756,452	K220T	probably damaging	Het
Ell2	A	T	13: 75,770,689	N605Y	probably damaging	Het
Elmod1	T	G	9: 53,946,860	K2T	probably benign	Het
Elmsan1	T	A	12: 84,173,499	Q227L	probably damaging	Het
Elmsan1	G	T	12: 84,173,501	H226Q	probably damaging	Het
Elovl5	G	C	9: 77,976,755	R111P	possibly damaging	Het
Eme1	A	C	11: 94,650,696	I100S	possibly damaging	Het
Eml4	G	C	17: 83,445,965	R355T	probably damaging	Het
Enam	C	A	5: 88,492,971	P164H	probably damaging	Het
Eng	C	G	2: 32,671,422	I148M	possibly damaging	Het
Eng	G	T	2: 32,673,424	G331C	probably null	Het
Eng	G	C	2: 32,681,452	R618P	probably damaging	Het
Enpp3	T	G	10: 24,787,793	T557P	probably benign	Het
Entpd1	G	T	19: 40,738,964	A519S	probably benign	Het
Entpd7	G	C	19: 43,725,358	L385F	probably benign	Het
Ep400	A	C	5: 110,756,635	L33V	unknown	Het
Epas1	C	T	17: 86,827,946	S669L	possibly damaging	Het
Epb41l2	G	T	10: 25,441,720	G45V	probably benign	Het
Epb41l2	A	T	10: 25,499,902	R80*	probably null	Het
Epc2	G	T	2: 49,535,300	G396C	probably damaging	Het
Epha10	T	C	4: 124,883,942	W50R	probably damaging	Het
Epha10	G	C	4: 124,885,775	G138A	probably damaging	Het
Epha3	G	T	16: 63,585,012	P695Q	probably damaging	Het
Epha4	T	C	1: 77,373,733	*987W	probably null	Het
Epha4	T	G	1: 77,383,011	K735T	probably damaging	Het
Epha5	C	T	5: 84,071,120	D765N	possibly damaging	Het
Epha8	C	A	4: 136,938,696	R383L	probably benign	Het
Ephb1	G	A	9: 102,223,398	P38L	probably damaging	Het
Ephb3	G	T	16: 21,218,036	G337V	possibly damaging	Het
Ephx3	T	G	17: 32,185,237	N343T	probably damaging	Het
Epop	C	A	11: 97,628,410	R291L	probably damaging	Het
Eral1	T	G	11: 78,075,620	K244T	probably damaging	Het
Erap1	T	A	13: 74,657,638	L166H	probably damaging	Het
Erbb4	CA	CAA	1: 68,298,402		probably null	Het
Erbb4	G	T	1: 68,328,259	S433*	probably null	Het
Ercc2	A	C	7: 19,385,668	S136R	probably benign	Het
Ercc6	A	T	14: 32,526,487	S332C	probably benign	Het
Ereg	G	T	5: 91,090,120	G155V	possibly damaging	Het
Erg	T	G	16: 95,361,317	Q317P	probably damaging	Het
Erg	T	G	16: 95,409,750	Q81P	possibly damaging	Het
Erh	C	A	12: 80,642,804	L15F	probably benign	Het
Erich2	C	A	2: 70,509,114	D4E	possibly damaging	Het
Erich3	T	G	3: 154,698,701	I65S		Het
Erich3	G	T	3: 154,762,430	V840L		Het
Ero1l	G	A	14: 45,299,890	P193L	probably damaging	Het
Esp18	C	T	17: 39,408,166	L19F	probably damaging	Het
Esrp1	C	T	4: 11,384,396	G96R	probably damaging	Het
Esrp1	A	T	4: 11,385,765	L34Q	possibly damaging	Het
Etv4	C	T	11: 101,770,590	V412M	probably damaging	Het
Exoc3l	G	T	8: 105,290,794	S546Y	possibly damaging	Het
Exoc3l2	C	A	7: 19,480,061	L471M	probably null	Het
Exoc3l4	G	T	12: 111,423,720	W243L	probably damaging	Het
Exoc8	C	T	8: 124,896,666	V321I	possibly damaging	Het
Eya1	G	C	1: 14,252,430	A270G	probably benign	Het
Eya1	G	T	1: 14,302,868	P9Q	probably damaging	Het
F5	C	G	1: 164,184,516	F434L	probably damaging	Het
F830045P16Rik	G	T	2: 129,536,530		probably benign	Het
Fabp1	A	T	6: 71,199,955	Q10L	possibly damaging	Het
Fads1	T	A	19: 10,193,704	L299M	probably damaging	Het
Fads3	A	T	19: 10,041,807	I26F	probably benign	Het
Faf1	A	G	4: 109,840,356	D293G	probably damaging	Het
Fam109a	G	C	5: 121,852,907	A111P	probably damaging	Het
Fam124a	T	C	14: 62,606,408	M455T	probably benign	Het
Fam124b	A	C	1: 80,213,403	F88V	possibly damaging	Het
Fam149a	C	A	8: 45,342,458	R672L	possibly damaging	Het
Fam160a1	G	T	3: 85,673,201	L566I	probably benign	Het
Fam160b2	G	T	14: 70,586,204	S575R	not run	Het
Fam161b	G	T	12: 84,356,053	Q268K	probably benign	Het
Fam166b	G	T	4: 43,427,171	S87Y		Het
Fam166b	A	G	4: 43,427,172	S87P		Het
Fam170a	C	A	18: 50,281,584	A99D	possibly damaging	Het
Fam170b	A	C	14: 32,835,804	N199H	probably damaging	Het
Fam171a2	C	G	11: 102,447,446	A24P	unknown	Het
Fam196a	G	T	7: 134,918,706	L32I	probably damaging	Het
Fam208a	G	A	14: 27,429,208	G47D	probably damaging	Het
Fam208a	T	G	14: 27,477,148	L1341R	probably damaging	Het
Fam208b	C	A	13: 3,576,636	V1105L	probably benign	Het
Fam208b	C	A	13: 3,588,429	R434M	probably damaging	Het
Fam213b	A	C	4: 154,898,989	L6R	probably damaging	Het
Fam240a	T	G	9: 110,916,509	K29T	probably damaging	Het
Fam3b	C	A	16: 97,481,844	R77L	probably damaging	Het
Fam46b	G	T	4: 133,486,682	R288L	probably damaging	Het
Fam47e	G	T	5: 92,579,668	R145L	possibly damaging	Het
Fam71a	C	T	1: 191,163,745	V234I	probably benign	Het
Fam83g	C	A	11: 61,707,470	P728T	probably benign	Het
Fance	T	G	17: 28,318,064	L14R	probably damaging	Het
Fancm	A	C	12: 65,094,926	E440D	probably benign	Het
Fap	C	A	2: 62,528,774	S428I	possibly damaging	Het
Farp2	T	C	1: 93,580,136	F519L	probably benign	Het
Farp2	G	C	1: 93,580,461	G627A	probably benign	Het
Farp2	G	T	1: 93,580,467	G629V	probably benign	Het
Fat1	G	A	8: 44,950,598	D129N	probably benign	Het
Fat1	A	C	8: 45,023,596	H1893P	possibly damaging	Het
Fat1	G	T	8: 45,036,838	D3596Y	probably damaging	Het
Fat2	A	G	11: 55,282,795	L2364P	probably damaging	Het
Fat2	G	T	11: 55,284,991	A1632E	probably damaging	Het
Fat2	T	G	11: 55,303,700	K1171T	probably damaging	Het
Fat2	T	G	11: 55,310,121	H709P	probably damaging	Het
Fat3	G	T	9: 15,947,526	P3798Q	probably damaging	Het
Fat3	G	T	9: 16,375,429	P933T	probably damaging	Het
Fat3	T	G	9: 16,375,617	H870P	probably benign	Het
Fat4	G	T	3: 38,983,359	G3720V	probably benign	Het
Fat4	C	G	3: 38,983,815	P3872R	probably damaging	Het
Fblim1	C	T	4: 141,595,371	A34T	possibly damaging	Het
Fbn1	C	T	2: 125,387,350	G504S	possibly damaging	Het
Fbxl16	G	C	17: 25,817,011	G194A	possibly damaging	Het
Fbxl18	T	G	5: 142,886,424	K352T	possibly damaging	Het
Fbxl19	CT	C	7: 127,761,275		probably null	Het
Fbxl21	C	A	13: 56,527,003	L56I	probably benign	Het
Fbxl22	G	T	9: 66,511,888	R156S	probably benign	Het
Fbxl4	T	C	4: 22,427,280	L507P	probably damaging	Het
Fbxo17	G	C	7: 28,732,777	G93A	unknown	Het
Fbxo24	T	G	5: 137,621,403	K187T	probably damaging	Het
Fbxo28	T	A	1: 182,317,870	I218F	probably damaging	Het
Fbxo30	A	T	10: 11,295,320	E714V	probably damaging	Het
Fbxo32	C	A	15: 58,205,242	D115Y	probably damaging	Het
Fbxo40	T	A	16: 36,969,599	D383V	probably damaging	Het
Fbxo42	T	G	4: 141,180,534		probably null	Het
Fbxw19	T	C	9: 109,481,582	K424R	probably benign	Het
Fbxw21	T	C	9: 109,145,537	H305R	probably benign	Het
Fbxw25	C	A	9: 109,651,738	W291C		Het
Fdx1l	C	A	9: 21,073,492	M5I	probably benign	Het
Fer1l5	C	A	1: 36,390,563	Y465*	probably null	Het
Fermt1	C	G	2: 132,906,756	G649A	probably damaging	Het
Fermt1	G	T	2: 132,936,018	P177Q	probably benign	Het
Fermt1	G	T	2: 132,941,943	Q49K	probably benign	Het
Ffar3	A	T	7: 30,855,193	F234Y	probably damaging	Het
Fgd3	C	A	13: 49,281,826	D319Y	probably damaging	Het
Fgd5	A	C	6: 91,988,889	K701T	probably damaging	Het
Fgr	C	A	4: 133,000,170	H461N	probably benign	Het
Fibcd1	G	A	2: 31,838,539	T102I	probably benign	Het
Flg	A	C	3: 93,279,962	R240S	probably benign	Het
Flii	C	A	11: 60,722,313	G221C	possibly damaging	Het
Flnb	T	G	14: 7,942,066	I2348S	probably benign	Het
Flot1	A	C	17: 35,825,823	K219T	probably damaging	Het
Flrt2	G	T	12: 95,778,912	W8L	possibly damaging	Het
Flrt2	G	T	12: 95,779,559	G224C	probably damaging	Het
Flywch1	A	C	17: 23,761,009	W264G	probably benign	Het
Fmn2	G	T	1: 174,608,394	V644L	unknown	Het
Fmo2	G	T	1: 162,887,598	Q152K	probably benign	Het
Fmo2	C	A	1: 162,898,274	G11V	probably damaging	Het
Fmo6	G	C	1: 162,926,132	S147*	probably null	Het
Fmod	T	G	1: 134,040,919	Y232*	probably null	Het
Fn1	C	G	1: 71,597,411	G2194A	probably benign	Het
Fndc1	C	A	17: 7,773,593	G424*	probably null	Het
Fndc1	T	G	17: 7,804,877	K82T	possibly damaging	Het
Fndc3a	C	A	14: 72,567,373	K489N	probably damaging	Het
Fndc3c1	G	T	X: 106,434,329	P767T	not run	Het
Foxd1	G	C	13: 98,355,938	G440A	unknown	Het
Foxd3	C	A	4: 99,657,066	P148T	probably damaging	Het
Foxf1	G	T	8: 121,084,529	R44L	probably damaging	Het
Foxi1	G	T	11: 34,207,488	P179H	probably damaging	Het
Foxi3	G	A	6: 70,956,798	A90T	probably benign	Het
Foxj2	A	T	6: 122,832,936		probably null	Het
Foxj2	G	T	6: 122,833,711	A217S	probably benign	Het
Foxo3	T	TG	10: 42,275,265		probably null	Het
Fpgs	C	T	2: 32,692,660	R67H	probably benign	Het
Fpr3	C	A	17: 17,970,993	H175Q	possibly damaging	Het
Fpr-rs7	C	A	17: 20,113,393	W278C	probably benign	Het
Fras1	T	C	5: 96,758,142	L3135P	probably benign	Het
Frem1	C	A	4: 82,999,983	G574V	probably damaging	Het
Frem3	C	A	8: 80,611,503	R142S	probably damaging	Het
Frem3	T	C	8: 80,615,431	L1451P	probably benign	Het
Frg1	T	A	8: 41,399,638	R186*	probably null	Het
Frmd4a	A	G	2: 4,498,021	D107G	probably damaging	Het
Frmpd3	G	T	X: 140,433,010	E1575*	probably null	Het
Fryl	T	C	5: 73,072,837	D1659G	probably benign	Het
Fscb	T	G	12: 64,472,930	E587D	unknown	Het
Fsd2	T	C	7: 81,553,192	E213G	probably damaging	Het
Fshr	C	G	17: 89,046,667	A88P	probably benign	Het
Fsip1	G	T	2: 118,136,483	L454I	possibly damaging	Het
Fsip2	G	T	2: 82,989,665	M5247I	probably benign	Het
Fstl3	G	C	10: 79,781,198	V192L	probably benign	Het
Fstl5	A	T	3: 76,707,982	K783N	probably damaging	Het
Fubp1	G	A	3: 152,222,087	G391D	probably damaging	Het
Fxn	C	G	19: 24,262,042	R162P	probably damaging	Het
Fyb2	G	C	4: 104,913,660	Q57H	probably damaging	Het
Gabpb2	G	T	3: 95,190,693	T223N	probably benign	Het
Gabra3	C	T	X: 72,445,353	S322N	probably damaging	Het
Gabra4	G	T	5: 71,623,895	A391D	probably benign	Het
Gabrp	T	C	11: 33,552,673	E397G	probably benign	Het
Gabrr3	C	A	16: 59,407,482	S34*	probably null	Het
Gadd45a	C	A	6: 67,036,736	G109V	probably benign	Het
Gal3st2b	T	G	1: 93,938,685	L36R	probably damaging	Het
Galm	C	G	17: 80,183,233	T273S	possibly damaging	Het
Galnt9	CG	C	5: 110,596,146		probably null	Het
Galntl5	C	A	5: 25,203,189	P220T	probably damaging	Het
Galntl6	A	C	8: 57,857,558	Y370D	probably damaging	Het
Garem1	T	G	18: 21,129,792	K655T	probably damaging	Het
Garem1	G	A	18: 21,148,325	H325Y	probably damaging	Het
Gatad2a	T	A	8: 69,936,038		probably null	Het
Gba	A	T	3: 89,204,005	K26*	probably null	Het
Gbp3	G	A	3: 142,561,863	V34M	probably damaging	Het
Gck	C	A	11: 5,906,526	M210I	probably damaging	Het
Gckr	G	T	5: 31,300,831	R172I	probably damaging	Het
Gdap1l1	G	T	2: 163,447,670	R185L	probably damaging	Het
Gdf10	C	T	14: 33,932,532	T332M	possibly damaging	Het
Gdf15	T	C	8: 70,629,890	S189G	probably benign	Het
Gdf7	C	T	12: 8,298,409	R304H	unknown	Het
Gdf7	G	T	12: 8,298,578	P240T	unknown	Het
Gdf9	C	A	11: 53,437,525	T436K	probably damaging	Het
Gemin4	G	T	11: 76,217,579		probably benign	Het
Gga3	T	G	11: 115,587,603	Q454H	probably benign	Het
Ggt5	A	G	10: 75,602,618		probably null	Het
Ggt7	T	A	2: 155,491,078	R622W	probably damaging	Het
Ggt7	T	A	2: 155,499,063	N394I	probably damaging	Het
Gh	G	C	11: 106,301,184	R67G	probably damaging	Het
Ghdc	A	G	11: 100,769,417	L168P	probably benign	Het
Ghr	A	G	15: 3,347,485	Y85H	probably benign	Het
Gimap1	A	C	6: 48,743,249	K265T	probably damaging	Het
Gimap1	T	G	6: 48,743,356	*301E	probably null	Het
Gimap7	C	A	6: 48,724,153	D224E	probably benign	Het
Gins3	G	T	8: 95,633,520		probably benign	Het
Gjc1	C	A	11: 102,800,008	G390W	unknown	Het
Glcci1	A	T	6: 8,582,674	Q345L	possibly damaging	Het
Glipr1	G	T	10: 111,988,837	P155T	probably benign	Het
Glis3	G	C	19: 28,283,768	P791R	possibly damaging	Het
Glra3	G	T	8: 56,062,500	M203I	probably benign	Het
Gls	C	G	1: 52,214,488	D274H	probably damaging	Het
Gm10300	C	G	4: 132,074,809	P38R	unknown	Het
Gm10324	A	G	13: 66,122,394	K458R	probably damaging	Het
Gm10324	G	A	13: 66,122,469	R483K	probably benign	Het
Gm10324	T	A	13: 66,122,673	F551Y	probably benign	Het
Gm10340	A	G	14: 3,134,911	R60G	possibly damaging	Het
Gm10803	G	C	2: 93,564,136	Q84H	unknown	Het
Gm11565	C	T	11: 99,914,851	S23F	possibly damaging	Het
Gm11567	G	A	11: 99,879,332	S32N	unknown	Het
Gm11567	C	A	11: 99,879,421	Q62K	unknown	Het
Gm11567	C	A	11: 99,879,625	Q130K	unknown	Het
Gm11639	G	C	11: 105,001,967	G4247R	probably benign	Het
Gm11983	T	G	11: 6,836,861	K89Q	unknown	Het
Gm11983	T	C	11: 6,837,047	K27E	unknown	Het
Gm12185	T	G	11: 48,908,086	I527L	probably benign	Het
Gm12888	G	T	4: 121,324,808	P29H	probably damaging	Het
Gm13089	G	C	4: 143,696,945	H425D	probably benign	Het