Incidental Mutation 'Z1177:Neb'
ID 624130
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Neb
Ensembl Gene ENSMUSG00000026950
Gene Name nebulin
Synonyms
Accession Numbers
Essential gene? Probably essential (E-score: 0.839) question?
Stock # Z1177 ()
Quality Score 225.009
Status Not validated
Chromosome 2
Chromosomal Location 52136647-52378474 bp(-) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) C to G at 52209407 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Glutamine to Histidine at position 4810 (Q4810H)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000047763 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000028320] [ENSMUST00000036934] [ENSMUST00000075301]
AlphaFold no structure available at present
Predicted Effect possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000028320
AA Change: Q795H

PolyPhen 2 Score 0.803 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000028320
Gene: ENSMUSG00000026950
AA Change: Q795H

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 8 26 N/A INTRINSIC
low complexity region 27 36 N/A INTRINSIC
NEBU 103 134 9.67e-1 SMART
NEBU 137 167 6.6e-7 SMART
NEBU 172 202 9.7e-5 SMART
NEBU 208 238 3.48e-6 SMART
NEBU 246 276 2.66e-2 SMART
NEBU 281 311 5.32e-2 SMART
NEBU 312 342 2.94e-4 SMART
NEBU 346 377 1.34e1 SMART
NEBU 380 410 2.06e-8 SMART
NEBU 415 445 1.67e-8 SMART
NEBU 450 480 8.57e-6 SMART
NEBU 487 518 8.47e0 SMART
NEBU 523 553 5.2e-5 SMART
NEBU 554 584 1.07e-6 SMART
NEBU 589 619 9.55e-4 SMART
NEBU 622 652 6.21e-3 SMART
NEBU 657 686 4.89e-1 SMART
NEBU 692 722 4.7e-3 SMART
NEBU 730 760 1.16e-2 SMART
NEBU 765 795 5.32e-2 SMART
NEBU 796 826 3.62e-4 SMART
NEBU 831 861 1.88e-2 SMART
NEBU 866 896 1.59e-9 SMART
NEBU 901 931 2.7e-3 SMART
NEBU 937 967 4.93e0 SMART
NEBU 975 1005 2.89e1 SMART
NEBU 1010 1040 1.94e-4 SMART
NEBU 1041 1071 3.2e-5 SMART
NEBU 1076 1106 3.71e-1 SMART
NEBU 1111 1141 1.52e-6 SMART
NEBU 1146 1176 4.56e-1 SMART
NEBU 1182 1212 2.39e-4 SMART
NEBU 1220 1250 1.59e1 SMART
NEBU 1255 1285 4.32e-2 SMART
NEBU 1286 1316 4.39e0 SMART
NEBU 1321 1351 5.04e-3 SMART
NEBU 1356 1386 8.78e-3 SMART
NEBU 1392 1422 6.02e-1 SMART
NEBU 1427 1457 5.24e-1 SMART
NEBU 1463 1493 1.53e-2 SMART
NEBU 1498 1528 1.94e-4 SMART
NEBU 1533 1563 1.16e-2 SMART
NEBU 1568 1598 2.51e1 SMART
NEBU 1603 1633 2.81e-1 SMART
NEBU 1638 1668 7.64e-3 SMART
NEBU 1673 1703 5.62e-1 SMART
NEBU 1708 1738 1.49e-5 SMART
NEBU 1743 1773 3.97e-1 SMART
NEBU 1778 1808 1.47e-4 SMART
NEBU 1813 1843 6.45e-1 SMART
NEBU 1848 1878 1.28e-4 SMART
NEBU 1883 1913 9.33e-7 SMART
NEBU 1918 1948 7.58e-7 SMART
NEBU 1954 1984 1.94e-4 SMART
NEBU 1989 2019 9.93e-2 SMART
NEBU 2024 2054 2.45e-1 SMART
NEBU 2059 2089 8.39e-1 SMART
NEBU 2094 2124 1e-6 SMART
NEBU 2131 2161 7.35e-5 SMART
NEBU 2168 2198 1.37e-4 SMART
NEBU 2202 2232 2.83e-6 SMART
NEBU 2237 2267 1.52e-6 SMART
NEBU 2274 2304 5.21e0 SMART
NEBU 2309 2339 7.53e-2 SMART
NEBU 2344 2374 2.5e-7 SMART
NEBU 2377 2409 1.16e-2 SMART
NEBU 2416 2446 1.47e-4 SMART
NEBU 2453 2483 3.2e-5 SMART
NEBU 2491 2521 8.07e-2 SMART
NEBU 2526 2556 1.92e-8 SMART
NEBU 2561 2591 1.08e-2 SMART
NEBU 2596 2626 7.07e-7 SMART
NEBU 2627 2657 2.39e-4 SMART
NEBU 2658 2688 2.39e-4 SMART
NEBU 2689 2719 5.97e-5 SMART
NEBU 2720 2750 2.08e-4 SMART
NEBU 2751 2781 1.02e-3 SMART
NEBU 2787 2817 2.14e-6 SMART
NEBU 2822 2852 1.66e0 SMART
low complexity region 2902 2916 N/A INTRINSIC
SH3 2988 3044 5.11e-14 SMART
Predicted Effect possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000036934
AA Change: Q4810H

PolyPhen 2 Score 0.893 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000047763
Gene: ENSMUSG00000026950
AA Change: Q4810H

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 4 39 N/A INTRINSIC
low complexity region 47 60 N/A INTRINSIC
NEBU 71 102 3.88e-4 SMART
NEBU 108 138 4e-6 SMART
NEBU 143 173 2.3e-6 SMART
NEBU 178 208 2.06e-8 SMART
NEBU 213 243 1.58e-4 SMART
NEBU 248 278 6.01e-10 SMART
NEBU 284 313 1.14e-1 SMART
NEBU 319 349 6.5e-6 SMART
NEBU 358 388 4.39e-3 SMART
NEBU 393 423 6.01e0 SMART
NEBU 429 459 5.12e-4 SMART
NEBU 497 527 5.74e-7 SMART
NEBU 532 562 5.83e-8 SMART
NEBU 568 598 7.69e-8 SMART
NEBU 606 636 2.87e-7 SMART
NEBU 676 706 3.1e-3 SMART
NEBU 744 774 4.59e-6 SMART
NEBU 779 809 9.47e-8 SMART
NEBU 815 845 7.69e-8 SMART
NEBU 853 883 1.17e-7 SMART
NEBU 888 918 4.74e-8 SMART
NEBU 919 949 9.47e-8 SMART
NEBU 954 985 2.05e-3 SMART
NEBU 988 1018 2.11e-5 SMART
NEBU 1023 1053 8.7e-7 SMART
NEBU 1059 1089 8.7e-7 SMART
NEBU 1097 1127 8.25e-8 SMART
NEBU 1132 1162 8e-6 SMART
NEBU 1163 1193 3.79e-7 SMART
NEBU 1199 1229 8.65e-2 SMART
NEBU 1232 1262 1.05e-9 SMART
NEBU 1267 1297 1.92e-8 SMART
NEBU 1303 1333 7.35e-5 SMART
NEBU 1341 1371 9.33e-7 SMART
NEBU 1376 1406 1.18e-3 SMART
NEBU 1407 1437 7.88e-5 SMART
NEBU 1443 1473 1.33e-2 SMART
NEBU 1476 1506 9.47e-8 SMART
NEBU 1511 1541 7.18e-8 SMART
NEBU 1547 1577 7.46e-6 SMART
NEBU 1585 1615 1.07e-6 SMART
NEBU 1620 1650 3.56e-3 SMART
NEBU 1651 1681 9.33e-7 SMART
NEBU 1687 1717 5.36e-7 SMART
NEBU 1720 1750 1.4e-1 SMART
NEBU 1755 1785 3.59e-8 SMART
NEBU 1791 1821 8e-6 SMART
NEBU 1829 1859 1.92e-8 SMART
NEBU 1864 1894 1.61e-1 SMART
NEBU 1895 1925 6.15e-7 SMART
NEBU 1931 1961 2.02e-2 SMART
NEBU 1964 1994 1.77e-7 SMART
NEBU 1999 2029 1.02e-7 SMART
NEBU 2035 2065 3.25e-6 SMART
NEBU 2073 2103 1.18e-8 SMART
NEBU 2108 2138 2.7e-3 SMART
NEBU 2139 2169 4.85e-5 SMART
NEBU 2175 2205 1.22e-1 SMART
NEBU 2208 2238 2.94e-4 SMART
NEBU 2243 2273 1.67e-8 SMART
NEBU 2279 2309 5.12e-4 SMART
NEBU 2317 2347 1.36e-8 SMART
NEBU 2352 2382 4.85e-5 SMART
NEBU 2383 2413 8.57e-6 SMART
NEBU 2418 2448 1.24e-2 SMART
NEBU 2451 2481 2.09e-9 SMART
NEBU 2486 2516 4e-6 SMART
NEBU 2522 2552 6.5e-6 SMART
NEBU 2560 2590 4.06e-7 SMART
NEBU 2595 2625 2.39e-4 SMART
NEBU 2626 2656 3.43e-5 SMART
NEBU 2661 2691 1.48e0 SMART
NEBU 2694 2724 1.84e-5 SMART
NEBU 2729 2759 3.53e-7 SMART
NEBU 2765 2795 3.15e-4 SMART
NEBU 2803 2833 1.23e-6 SMART
NEBU 2838 2868 2.39e-4 SMART
NEBU 2869 2899 5.97e-5 SMART
NEBU 2904 2934 1.33e-2 SMART
NEBU 2937 2967 1.21e-5 SMART
NEBU 2972 3002 8.32e-4 SMART
NEBU 3008 3038 1.04e-4 SMART
NEBU 3046 3076 4.06e-7 SMART
NEBU 3081 3111 3.73e-6 SMART
NEBU 3112 3142 1.28e-4 SMART
NEBU 3147 3177 3.76e-2 SMART
NEBU 3180 3210 3.25e-6 SMART
NEBU 3215 3245 5.97e-5 SMART
NEBU 3251 3281 2.39e-4 SMART
NEBU 3289 3319 3.3e-7 SMART
NEBU 3324 3354 3.94e-5 SMART
NEBU 3355 3385 1.28e-4 SMART
NEBU 3390 3420 3.76e-2 SMART
NEBU 3423 3453 3.25e-6 SMART
NEBU 3458 3488 2.94e-4 SMART
NEBU 3494 3524 1.84e-5 SMART
NEBU 3532 3562 5.2e-5 SMART
NEBU 3567 3597 3.53e-7 SMART
NEBU 3598 3628 1.32e-6 SMART
NEBU 3633 3663 2.32e-2 SMART
NEBU 3666 3696 5.2e-5 SMART
NEBU 3701 3731 1.15e-6 SMART
NEBU 3737 3767 1.81e-4 SMART
NEBU 3775 3805 4.06e-7 SMART
NEBU 3810 3840 3.73e-6 SMART
NEBU 3841 3871 1.97e-5 SMART
NEBU 3876 3906 2.66e-2 SMART
NEBU 3909 3939 8.12e-7 SMART
NEBU 3944 3974 1.1e-8 SMART
NEBU 3980 4010 2.99e-5 SMART
NEBU 4018 4048 1.07e-6 SMART
NEBU 4053 4083 3.94e-5 SMART
NEBU 4084 4114 2.42e-5 SMART
NEBU 4118 4149 2.66e-2 SMART
NEBU 4152 4182 3.64e-9 SMART
NEBU 4187 4217 1.44e-7 SMART
NEBU 4223 4253 2.87e-7 SMART
NEBU 4261 4291 2.83e-6 SMART
NEBU 4296 4326 5.66e-6 SMART
NEBU 4327 4357 6.06e-6 SMART
NEBU 4361 4392 1.34e1 SMART
NEBU 4395 4425 2.06e-8 SMART
NEBU 4430 4460 1.67e-8 SMART
NEBU 4465 4495 8.57e-6 SMART
NEBU 4502 4533 8.47e0 SMART
NEBU 4538 4568 5.2e-5 SMART
NEBU 4569 4599 1.07e-6 SMART
NEBU 4604 4634 9.55e-4 SMART
NEBU 4637 4667 6.21e-3 SMART
NEBU 4672 4701 4.89e-1 SMART
NEBU 4707 4737 4.7e-3 SMART
NEBU 4745 4775 1.16e-2 SMART
NEBU 4780 4810 5.32e-2 SMART
NEBU 4811 4841 3.62e-4 SMART
NEBU 4846 4876 1.88e-2 SMART
NEBU 4881 4911 1.59e-9 SMART
NEBU 4916 4946 2.7e-3 SMART
NEBU 4952 4982 4.93e0 SMART
NEBU 4990 5020 2.89e1 SMART
NEBU 5025 5055 1.94e-4 SMART
NEBU 5056 5086 3.2e-5 SMART
NEBU 5091 5121 3.71e-1 SMART
NEBU 5126 5156 1.52e-6 SMART
NEBU 5161 5191 4.56e-1 SMART
NEBU 5197 5227 2.39e-4 SMART
NEBU 5235 5265 1.59e1 SMART
NEBU 5270 5300 4.32e-2 SMART
NEBU 5301 5331 4.39e0 SMART
NEBU 5336 5366 5.04e-3 SMART
NEBU 5371 5401 8.78e-3 SMART
NEBU 5407 5437 6.02e-1 SMART
NEBU 5442 5472 5.24e-1 SMART
NEBU 5478 5508 1.53e-2 SMART
NEBU 5513 5543 1.94e-4 SMART
NEBU 5548 5578 1.16e-2 SMART
NEBU 5583 5613 2.51e1 SMART
NEBU 5618 5648 2.81e-1 SMART
NEBU 5653 5683 7.64e-3 SMART
NEBU 5688 5718 5.62e-1 SMART
NEBU 5723 5753 1.49e-5 SMART
NEBU 5758 5788 3.97e-1 SMART
NEBU 5793 5823 1.47e-4 SMART
NEBU 5828 5858 6.45e-1 SMART
NEBU 5863 5893 1.28e-4 SMART
NEBU 5898 5928 9.33e-7 SMART
NEBU 5933 5963 7.58e-7 SMART
NEBU 5969 5999 1.94e-4 SMART
NEBU 6004 6034 9.93e-2 SMART
NEBU 6039 6069 2.45e-1 SMART
NEBU 6074 6104 8.39e-1 SMART
NEBU 6109 6139 1e-6 SMART
NEBU 6146 6176 7.35e-5 SMART
NEBU 6183 6213 1.37e-4 SMART
NEBU 6217 6247 2.83e-6 SMART
NEBU 6252 6282 1.52e-6 SMART
NEBU 6289 6319 5.21e0 SMART
NEBU 6324 6354 7.53e-2 SMART
NEBU 6359 6389 2.5e-7 SMART
NEBU 6392 6424 1.16e-2 SMART
NEBU 6431 6461 1.47e-4 SMART
NEBU 6468 6498 3.2e-5 SMART
NEBU 6506 6536 8.07e-2 SMART
NEBU 6541 6571 1.92e-8 SMART
NEBU 6576 6606 1.08e-2 SMART
NEBU 6611 6641 7.07e-7 SMART
NEBU 6642 6672 2.39e-4 SMART
NEBU 6673 6703 2.39e-4 SMART
NEBU 6704 6734 5.97e-5 SMART
NEBU 6735 6765 4.46e-4 SMART
NEBU 6766 6796 2.18e-7 SMART
NEBU 6797 6827 2.64e-6 SMART
NEBU 6828 6858 6.96e-6 SMART
NEBU 6859 6889 6.3e-4 SMART
NEBU 6895 6925 2.14e-6 SMART
NEBU 6930 6960 1.66e0 SMART
low complexity region 7010 7024 N/A INTRINSIC
SH3 7096 7152 5.11e-14 SMART
Predicted Effect possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000075301
AA Change: Q4567H

PolyPhen 2 Score 0.598 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000074773
Gene: ENSMUSG00000026950
AA Change: Q4567H

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 4 39 N/A INTRINSIC
low complexity region 47 60 N/A INTRINSIC
NEBU 71 102 3.88e-4 SMART
NEBU 108 138 4e-6 SMART
NEBU 143 173 2.3e-6 SMART
NEBU 178 208 2.06e-8 SMART
NEBU 213 243 1.58e-4 SMART
NEBU 248 278 6.01e-10 SMART
NEBU 284 313 1.14e-1 SMART
NEBU 319 349 6.5e-6 SMART
NEBU 358 388 4.39e-3 SMART
NEBU 393 423 6.01e0 SMART
NEBU 429 459 5.12e-4 SMART
NEBU 497 527 5.74e-7 SMART
NEBU 532 562 5.83e-8 SMART
NEBU 568 598 7.69e-8 SMART
NEBU 606 636 2.87e-7 SMART
NEBU 676 706 3.1e-3 SMART
NEBU 744 774 4.59e-6 SMART
NEBU 779 809 9.47e-8 SMART
NEBU 815 845 7.69e-8 SMART
NEBU 853 883 1.17e-7 SMART
NEBU 888 918 4.74e-8 SMART
NEBU 919 949 9.47e-8 SMART
NEBU 954 985 2.05e-3 SMART
NEBU 988 1018 2.11e-5 SMART
NEBU 1023 1053 8.7e-7 SMART
NEBU 1059 1089 8.7e-7 SMART
NEBU 1097 1127 8.25e-8 SMART
NEBU 1132 1162 8e-6 SMART
NEBU 1163 1193 3.79e-7 SMART
NEBU 1199 1229 8.65e-2 SMART
NEBU 1232 1262 1.05e-9 SMART
NEBU 1267 1297 1.92e-8 SMART
NEBU 1303 1333 7.35e-5 SMART
NEBU 1341 1371 9.33e-7 SMART
NEBU 1376 1406 1.18e-3 SMART
NEBU 1407 1437 7.88e-5 SMART
NEBU 1443 1473 1.33e-2 SMART
NEBU 1476 1506 9.47e-8 SMART
NEBU 1511 1541 7.18e-8 SMART
NEBU 1547 1577 7.46e-6 SMART
NEBU 1585 1615 1.07e-6 SMART
NEBU 1620 1650 3.56e-3 SMART
NEBU 1651 1681 9.33e-7 SMART
NEBU 1687 1717 5.36e-7 SMART
NEBU 1720 1750 1.4e-1 SMART
NEBU 1755 1785 3.59e-8 SMART
NEBU 1791 1821 8e-6 SMART
NEBU 1829 1859 1.92e-8 SMART
NEBU 1864 1894 1.61e-1 SMART
NEBU 1895 1925 6.15e-7 SMART
NEBU 1931 1961 2.02e-2 SMART
NEBU 1964 1994 1.77e-7 SMART
NEBU 1999 2029 1.02e-7 SMART
NEBU 2035 2065 3.25e-6 SMART
NEBU 2073 2103 1.18e-8 SMART
NEBU 2108 2138 2.7e-3 SMART
NEBU 2139 2169 4.85e-5 SMART
NEBU 2175 2205 1.22e-1 SMART
NEBU 2208 2238 2.94e-4 SMART
NEBU 2243 2273 1.67e-8 SMART
NEBU 2279 2309 5.12e-4 SMART
NEBU 2317 2347 1.36e-8 SMART
NEBU 2352 2382 4.85e-5 SMART
NEBU 2383 2413 8.57e-6 SMART
NEBU 2418 2448 1.24e-2 SMART
NEBU 2451 2481 2.09e-9 SMART
NEBU 2486 2516 4e-6 SMART
NEBU 2522 2552 6.5e-6 SMART
NEBU 2560 2590 4.06e-7 SMART
NEBU 2595 2625 2.39e-4 SMART
NEBU 2626 2656 3.43e-5 SMART
NEBU 2661 2691 1.48e0 SMART
NEBU 2694 2724 1.84e-5 SMART
NEBU 2729 2759 3.53e-7 SMART
NEBU 2765 2795 3.15e-4 SMART
NEBU 2803 2833 1.23e-6 SMART
NEBU 2838 2868 2.39e-4 SMART
NEBU 2869 2899 5.97e-5 SMART
NEBU 2904 2934 1.33e-2 SMART
NEBU 2937 2967 1.21e-5 SMART
NEBU 2972 3002 8.32e-4 SMART
NEBU 3008 3038 1.04e-4 SMART
NEBU 3046 3076 4.06e-7 SMART
NEBU 3081 3111 3.73e-6 SMART
NEBU 3112 3142 1.28e-4 SMART
NEBU 3147 3177 3.76e-2 SMART
NEBU 3180 3210 3.25e-6 SMART
NEBU 3215 3245 5.97e-5 SMART
NEBU 3251 3281 2.39e-4 SMART
NEBU 3289 3319 3.3e-7 SMART
NEBU 3324 3354 3.94e-5 SMART
NEBU 3355 3385 1.28e-4 SMART
NEBU 3390 3420 3.76e-2 SMART
NEBU 3423 3453 3.25e-6 SMART
NEBU 3458 3488 2.94e-4 SMART
NEBU 3494 3524 1.84e-5 SMART
NEBU 3532 3562 5.2e-5 SMART
NEBU 3567 3597 3.53e-7 SMART
NEBU 3598 3628 1.32e-6 SMART
NEBU 3633 3663 2.32e-2 SMART
NEBU 3666 3696 5.2e-5 SMART
NEBU 3701 3731 1.15e-6 SMART
NEBU 3737 3767 1.81e-4 SMART
NEBU 3775 3805 4.06e-7 SMART
NEBU 3810 3840 3.73e-6 SMART
NEBU 3841 3871 1.97e-5 SMART
NEBU 3876 3906 2.66e-2 SMART
NEBU 3909 3939 8.12e-7 SMART
NEBU 3944 3974 1.1e-8 SMART
NEBU 3980 4010 2.99e-5 SMART
NEBU 4018 4048 1.07e-6 SMART
NEBU 4053 4083 3.94e-5 SMART
NEBU 4084 4114 2.83e-6 SMART
NEBU 4118 4149 1.34e1 SMART
NEBU 4152 4182 2.06e-8 SMART
NEBU 4187 4217 1.67e-8 SMART
NEBU 4222 4252 8.57e-6 SMART
NEBU 4259 4290 8.47e0 SMART
NEBU 4295 4325 5.2e-5 SMART
NEBU 4326 4356 1.07e-6 SMART
NEBU 4361 4391 9.55e-4 SMART
NEBU 4394 4424 6.21e-3 SMART
NEBU 4429 4458 4.89e-1 SMART
NEBU 4464 4494 4.7e-3 SMART
NEBU 4502 4532 1.16e-2 SMART
NEBU 4537 4567 5.32e-2 SMART
NEBU 4568 4598 3.62e-4 SMART
NEBU 4603 4633 1.88e-2 SMART
NEBU 4638 4668 1.59e-9 SMART
NEBU 4673 4703 2.7e-3 SMART
NEBU 4709 4739 4.93e0 SMART
NEBU 4747 4777 2.89e1 SMART
NEBU 4782 4812 1.94e-4 SMART
NEBU 4813 4843 3.2e-5 SMART
NEBU 4848 4878 3.71e-1 SMART
NEBU 4883 4913 1.52e-6 SMART
NEBU 4918 4948 4.56e-1 SMART
NEBU 4954 4984 2.39e-4 SMART
NEBU 4992 5022 1.59e1 SMART
NEBU 5027 5057 4.32e-2 SMART
NEBU 5058 5088 4.39e0 SMART
NEBU 5093 5123 5.04e-3 SMART
NEBU 5128 5158 8.78e-3 SMART
NEBU 5164 5194 6.02e-1 SMART
NEBU 5199 5229 5.24e-1 SMART
NEBU 5235 5265 1.53e-2 SMART
NEBU 5270 5300 1.94e-4 SMART
NEBU 5305 5335 1.16e-2 SMART
NEBU 5340 5370 2.51e1 SMART
NEBU 5375 5405 2.81e-1 SMART
NEBU 5410 5440 7.64e-3 SMART
NEBU 5445 5475 5.62e-1 SMART
NEBU 5480 5510 1.49e-5 SMART
NEBU 5515 5545 3.97e-1 SMART
NEBU 5550 5580 1.47e-4 SMART
NEBU 5585 5615 6.45e-1 SMART
NEBU 5620 5650 1.28e-4 SMART
NEBU 5655 5685 9.33e-7 SMART
NEBU 5690 5720 7.58e-7 SMART
NEBU 5726 5756 1.94e-4 SMART
NEBU 5761 5791 9.93e-2 SMART
NEBU 5796 5826 2.45e-1 SMART
NEBU 5831 5861 8.39e-1 SMART
NEBU 5866 5896 1e-6 SMART
NEBU 5903 5933 7.35e-5 SMART
NEBU 5940 5970 1.37e-4 SMART
NEBU 5974 6004 2.83e-6 SMART
NEBU 6009 6039 1.52e-6 SMART
NEBU 6046 6076 5.21e0 SMART
NEBU 6081 6111 7.53e-2 SMART
NEBU 6116 6146 2.5e-7 SMART
NEBU 6149 6181 1.16e-2 SMART
NEBU 6188 6218 1.47e-4 SMART
NEBU 6225 6255 3.2e-5 SMART
NEBU 6263 6293 8.07e-2 SMART
NEBU 6298 6328 1.92e-8 SMART
NEBU 6333 6363 1.08e-2 SMART
NEBU 6368 6398 7.07e-7 SMART
NEBU 6399 6429 2.39e-4 SMART
NEBU 6430 6460 2.39e-4 SMART
NEBU 6461 6491 5.97e-5 SMART
NEBU 6492 6522 2.08e-4 SMART
NEBU 6523 6553 2.68e-7 SMART
NEBU 6554 6584 2.64e-6 SMART
NEBU 6585 6615 6.96e-6 SMART
NEBU 6616 6646 6.3e-4 SMART
NEBU 6652 6682 2.14e-6 SMART
NEBU 6687 6717 1.66e0 SMART
low complexity region 6767 6781 N/A INTRINSIC
SH3 6853 6909 5.11e-14 SMART
Coding Region Coverage
  • 1x: 99.9%
  • 3x: 99.8%
  • 10x: 99.6%
  • 20x: 99.1%
Validation Efficiency
MGI Phenotype FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes nebulin, a giant protein component of the cytoskeletal matrix that coexists with the thick and thin filaments within the sarcomeres of skeletal muscle. In most vertebrates, nebulin accounts for 3 to 4% of the total myofibrillar protein. The encoded protein contains approximately 30-amino acid long modules that can be classified into 7 types and other repeated modules. Protein isoform sizes vary from 600 to 800 kD due to alternative splicing that is tissue-, species-,and developmental stage-specific. Of the 183 exons in the nebulin gene, at least 43 are alternatively spliced, although exons 143 and 144 are not found in the same transcript. Of the several thousand transcript variants predicted for nebulin, the RefSeq Project has decided to create three representative RefSeq records. Mutations in this gene are associated with recessive nemaline myopathy. [provided by RefSeq, Sep 2009]
PHENOTYPE: Homozygous inactivation of this gene leads to stunted growth, altered sarcomere structure, reduced contractility in skeletal muscle, progressive muscle weakness, and postnatal death. Observed phenotypes may include a stiff gait, blepharoptosis, kyphosis, abnormal suckling, and reduced adiposity. [provided by MGI curators]
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 4374 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
0610009O20Rik C A 18: 38,254,303 H199N probably benign Het
0610010F05Rik C A 11: 23,624,960 D105Y probably benign Het
1110032F04Rik C G 3: 68,869,907 P67R probably damaging Het
1110032F04Rik G T 3: 68,870,272 V189L probably benign Het
1500011B03Rik G T 5: 114,809,287 L60I possibly damaging Het
1500011B03Rik C G 5: 114,813,872 C14S possibly damaging Het
1700007G11Rik C A 5: 98,801,834 S209Y probably damaging Het
1700011L22Rik G A 8: 79,248,296 R53W probably damaging Het
1700015F17Rik C T 5: 5,457,284 probably null Het
1700018B08Rik G T 8: 121,539,982 P36H probably benign Het
1700024G13Rik T A 14: 32,388,365 probably benign Het
1700061G19Rik AT ATT 17: 56,883,463 probably null Het
1700080E11Rik G A 9: 105,144,460 P129L possibly damaging Het
1700093K21Rik T A 11: 23,518,144 probably null Het
2010111I01Rik G T 13: 63,170,990 R537L probably damaging Het
2410089E03Rik G T 15: 8,174,972 G78V probably damaging Het
2410089E03Rik C T 15: 8,209,989 L1225F probably damaging Het
2700049A03Rik G T 12: 71,164,484 G664V probably damaging Het
2810021J22Rik C G 11: 58,880,103 S137C probably damaging Het
3425401B19Rik G T 14: 32,659,808 T1400K possibly damaging Het
3425401B19Rik G T 14: 32,661,398 P870H probably damaging Het
4833420G17Rik C A 13: 119,477,808 T484K not run Het
4921504E06Rik C A 2: 19,480,532 E441D possibly damaging Het
4921507P07Rik G T 6: 50,591,692 R86S probably benign Het
4921524L21Rik G A 18: 6,635,865 G306D probably benign Het
4921530L21Rik C A 14: 95,882,130 P108T probably benign Het
4930402H24Rik C T 2: 130,710,867 R1091K probably benign Het
4930444P10Rik T A 1: 16,082,022 probably benign Het
4930452B06Rik G A 14: 8,517,953 Q289* probably null Het
4930504O13Rik G T 11: 58,446,274 N124K probably benign Het
4930516K23Rik C A 7: 104,059,418 M61I probably damaging Het
4930578C19Rik C A X: 18,420,607 M236I probably benign Het
4931406P16Rik C G 7: 34,284,755 A148P probably damaging Het
4931409K22Rik G T 5: 24,550,795 P243H probably benign Het
4931429L15Rik G A 9: 46,305,838 S213L probably damaging Het
4932411N23Rik C A X: 126,814,533 W316C probably damaging Het
4932415D10Rik G T 10: 82,285,798 H3793N possibly damaging Het
4932415D10Rik C A 10: 82,287,126 R3350M possibly damaging Het
4932415D10Rik G T 10: 82,287,417 A3253E probably damaging Het
4932415D10Rik G A 10: 82,289,686 Q2497* probably null Het
4932438A13Rik G C 3: 36,919,950 M616I probably benign Het
4932438A13Rik G C 3: 36,983,440 M2463I possibly damaging Het
4932438A13Rik A T 3: 37,036,707 S782C Het
4933402J07Rik G C 8: 87,586,117 G177R probably damaging Het
4933402N22Rik G T 5: 11,918,127 R28M probably damaging Het
4933405L10Rik C G 8: 105,709,973 S267C possibly damaging Het
4933405L10Rik A C 8: 105,709,975 S268R possibly damaging Het
4933406M09Rik G A 1: 134,390,158 V223M probably damaging Het
4933436I01Rik G T X: 67,920,992 P87Q probably damaging Het
5031439G07Rik C G 15: 84,950,642 E372Q possibly damaging Het
5430401F13Rik T G 6: 131,552,721 L93V possibly damaging Het
5430419D17Rik G T 7: 131,265,866 V1419F unknown Het
6430628N08Rik G A 4: 115,898,259 R85H unknown Het
6720489N17Rik C A 13: 62,605,310 M67I probably benign Het
6720489N17Rik C T 13: 62,607,126 R64K probably null Het
9130204L05Rik C A 3: 91,088,356 V80L probably benign Het
9130409I23Rik C A 1: 181,055,417 P248H probably damaging Het
9130409I23Rik G A 1: 181,059,771 S307N probably benign Het
9330161L09Rik C G 12: 103,407,507 R35S unknown Het
9430007A20Rik C G 4: 144,528,500 Y163* probably null Het
9430007A20Rik C A 4: 144,528,712 S234* probably null Het
9430015G10Rik A T 4: 156,122,377 M91L probably benign Het
9530003J23Rik C A 10: 117,235,641 W111L probably benign Het
9530053A07Rik C T 7: 28,139,898 P379S probably benign Het
9630041A04Rik C A 9: 101,942,813 P144Q probably damaging Het
A1bg G T 15: 60,918,074 H442N possibly damaging Het
A2ml1 G T 6: 128,545,076 P1261H probably benign Het
A2ml1 G A 6: 128,561,616 Q614* probably null Het
A2ml1 C G 6: 128,575,607 V223L possibly damaging Het
A530016L24Rik G T 12: 112,495,076 G25W probably damaging Het
A530064D06Rik G A 17: 48,166,506 S81F probably damaging Het
Abat G T 16: 8,603,753 probably null Het
Abca1 C A 4: 53,079,584 K881N probably benign Het
Abca1 C A 4: 53,080,799 V837L probably benign Het
Abca1 C A 4: 53,086,133 D457Y possibly damaging Het
Abca12 A T 1: 71,276,082 F1893L possibly damaging Het
Abca12 C A 1: 71,282,811 D1707Y probably damaging Het
Abca12 G T 1: 71,292,531 L1287I probably damaging Het
Abca13 AGTGCCTTG AG 11: 9,314,545 probably null Het
Abca14 G T 7: 120,317,987 R1458S probably damaging Het
Abca3 CGGG CGGGG 17: 24,408,236 probably null Het
Abca4 C A 3: 122,147,786 H1634Q possibly damaging Het
Abca4 G T 3: 122,173,914 M2204I probably benign Het
Abca5 C G 11: 110,279,328 V1314L probably benign Het
Abcb11 C A 2: 69,306,529 G196V probably damaging Het
Abcb11 C A 2: 69,329,269 probably null Het
Abcb1a G T 5: 8,746,544 Q1171H probably damaging Het
Abcb1b G T 5: 8,837,596 M827I probably benign Het
Abcb4 C T 5: 8,939,906 Q820* probably null Het
Abcb6 C T 1: 75,176,125 G414D probably damaging Het
Abcc1 A C 16: 14,411,493 Q363P probably damaging Het
Abcc10 C A 17: 46,307,062 R1095L probably damaging Het
Abcc12 C A 8: 86,527,384 A924S possibly damaging Het
Abcc2 T A 19: 43,803,734 V318E probably benign Het
Abcc2 G T 19: 43,803,736 V319L probably benign Het
Abcc2 G A 19: 43,823,100 W1001* probably null Het
Abcc3 C A 11: 94,357,008 G1220W probably damaging Het
Abcc8 A T 7: 46,122,885 H823Q probably benign Het
Abcc8 C T 7: 46,154,509 A414T probably benign Het
Abcc9 T A 6: 142,594,758 Q1485L probably damaging Het
Abcc9 C A 6: 142,625,982 G1140V probably benign Het
Abcc9 T A 6: 142,645,938 Q788L probably null Het
Abce1 C A 8: 79,687,469 V538F probably benign Het
Abcg1 C G 17: 31,106,166 A322G probably benign Het
Abcg5 C A 17: 84,676,271 E113D probably benign Het
Abcg8 A T 17: 84,692,006 R178W possibly damaging Het
Abcg8 G T 17: 84,695,030 E336* probably null Het
Abcg8 C A 17: 84,696,118 P460T probably damaging Het
Abhd12 T A 2: 150,904,414 K45M probably benign Het
Abhd16a G C 17: 35,099,001 probably null Het
Abhd16a G T 17: 35,102,475 G516V probably damaging Het
Abi2 G C 1: 60,437,165 R132P probably damaging Het
Abl2 A T 1: 156,641,106 R647W probably damaging Het
Abl2 CA C 1: 156,641,553 probably null Het
Ablim2 C G 5: 35,824,043 H232D probably damaging Het
Ablim2 GATCGGTCCTA GA 5: 35,841,293 probably benign Het
Abtb2 G C 2: 103,711,196 G815R probably damaging Het
Acad12 C T 5: 121,599,194 probably null Het
Acads C A 5: 115,111,129 A351S probably benign Het
Acan C T 7: 79,094,170 P650S probably damaging Het
Acan G A 7: 79,100,137 G1552E probably damaging Het
Acan A C 7: 79,111,354 H1938P probably benign Het
Acap1 T A 11: 69,882,443 T671S probably benign Het
Acap3 G T 4: 155,905,518 G748C probably damaging Het
Acat3 G T 17: 12,934,883 Q104K probably damaging Het
Accs C G 2: 93,848,153 A19P probably benign Het
Ace C A 11: 105,988,134 L1172M probably damaging Het
Acin1 C T 14: 54,642,750 R1332Q unknown Het
Aco2 T A 15: 81,895,310 M105K probably damaging Het
Aco2 G T 15: 81,895,312 A106S probably damaging Het
Acot5 G T 12: 84,069,894 R143L probably benign Het
Acox1 C A 11: 116,175,063 Q503H probably benign Het
Acox1 G T 11: 116,175,065 Q503K probably benign Het
Acox1 C A 11: 116,183,545 E117* probably null Het
Acox2 G A 14: 8,256,852 P4S probably benign Het
Acpp G T 9: 104,314,418 P223H probably damaging Het
Acr G A 15: 89,569,879 E140K possibly damaging Het
Acsbg1 C A 9: 54,614,934 G499C probably damaging Het
Acsbg1 C G 9: 54,621,966 S321T possibly damaging Het
Acsbg2 C A 17: 56,853,898 G249W probably benign Het
Acsf3 G T 8: 122,779,964 probably benign Het
Acsl6 G T 11: 54,320,172 E24* probably null Het
Acsm1 C A 7: 119,662,278 L573I probably benign Het
Acsm2 T A 7: 119,578,093 L277Q probably damaging Het
Acsm4 C A 7: 119,711,371 H494N probably damaging Het
Acss2 G T 2: 155,517,957 probably benign Het
Acss3 G C 10: 107,004,777 F374L probably damaging Het
Acta1 C A 8: 123,893,471 probably null Het
Actc1 C A 2: 114,047,513 E363* probably null Het
Actg1 G T 11: 120,348,109 L52I probably benign Het
Actl9 G T 17: 33,433,113 G49V probably damaging Het
Actn2 G T 13: 12,288,562 L451M probably damaging Het
Actn4 T G 7: 28,919,049 N62T probably damaging Het
Actr5 G A 2: 158,636,705 V492I probably benign Het
Actr8 G T 14: 29,986,401 W212L probably damaging Het
Actr8 G T 14: 29,987,242 V268L probably damaging Het
Actrt3 A T 3: 30,598,003 L314Q possibly damaging Het
Adam2 C T 14: 66,056,521 A286T probably damaging Het
Adam26b G T 8: 43,520,698 S422R probably benign Het
Adam26b G A 8: 43,521,422 T181I probably benign Het
Adam28 C A 14: 68,626,784 W523C probably damaging Het
Adam29 A G 8: 55,871,496 I641T probably damaging Het
Adam30 A T 3: 98,160,979 T43S probably damaging Het
Adam33 T A 2: 131,058,662 H86L possibly damaging Het
Adam39 C A 8: 40,825,295 T241K probably benign Het
Adamdec1 G T 14: 68,580,643 T34K probably benign Het
Adamts10 G C 17: 33,545,429 E676Q possibly damaging Het
Adamts10 G T 17: 33,545,594 R696L probably damaging Het
Adamts12 G A 15: 11,317,324 C1370Y probably damaging Het
Adamts12 G T 15: 11,336,383 C1518F not run Het
Adamts14 C A 10: 61,198,843 G1086C possibly damaging Het
Adamts15 G T 9: 30,902,491 R793S probably damaging Het
Adamts19 G T 18: 58,838,075 G244C probably damaging Het
Adamts19 G T 18: 58,890,374 R280S possibly damaging Het
Adamts3 G T 5: 89,707,864 C382* probably null Het
Adamts3 C T 5: 89,775,351 V199I not run Het
Adamts5 C A 16: 85,870,074 G510V probably damaging Het
Adamts9 C A 6: 92,854,346 G1342V probably damaging Het
Adarb2 C T 13: 8,570,200 P241S probably benign Het
Adck2 C T 6: 39,574,088 probably benign Het
Adcy1 G T 11: 7,100,642 E287* probably null Het
Adcy1 A T 11: 7,144,802 Q576L probably damaging Het
Adcy10 C A 1: 165,510,276 T153N possibly damaging Het
Adcy5 G A 16: 35,291,544 V924M not run Het
Adcy8 G T 15: 64,699,177 P1236T probably benign Het
Adgrb1 G T 15: 74,541,676 G570C probably damaging Het
Adgrb1 G T 15: 74,547,683 W791L probably damaging Het
Adgrb2 G T 4: 130,011,826 D822Y probably damaging Het
Adgrb2 G C 4: 130,019,119 G1313R probably damaging Het
Adgre1 G T 17: 57,419,374 C415F probably damaging Het
Adgre4 A T 17: 55,814,152 probably null Het
Adgrf1 G C 17: 43,310,147 G425A probably benign Het
Adgrf5 C T 17: 43,445,053 P634L probably benign Het
Adgrg1 T A 8: 95,007,630 C377S probably damaging Het
Adgrv1 C G 13: 81,419,256 W5266S possibly damaging Het
Adipor2 C A 6: 119,357,322 G309V possibly damaging Het
Adora1 C A 1: 134,203,009 R308L probably benign Het
Adora1 G C 1: 134,234,124 H78D possibly damaging Het
Adora1 G A 1: 134,234,228 A43V possibly damaging Het
Adora2b G A 11: 62,249,426 V109I probably benign Het
Adora3 G T 3: 105,907,785 A284S probably damaging Het
Adprhl1 G C 8: 13,245,476 H212Q possibly damaging Het
Adrm1 A T 2: 180,174,915 S198C unknown Het
Adrm1 G T 2: 180,175,372 G279V possibly damaging Het
Aebp2 G T 6: 140,624,094 A134S unknown Het
Aen G C 7: 78,902,766 R158P possibly damaging Het
AF529169 G T 9: 89,603,162 P61T probably damaging Het
Afap1l1 C A 18: 61,752,508 probably null Het
Aff1 G T 5: 103,783,753 R79L possibly damaging Het
Afm C A 5: 90,521,946 T44K probably benign Het
Afm C A 5: 90,531,506 N286K probably benign Het
Afm C A 5: 90,531,616 P323Q probably damaging Het
Afm C A 5: 90,551,383 T562K possibly damaging Het
Agbl1 C A 7: 76,720,206 S936R unknown Het
Agbl3 T G 6: 34,799,408 F283C probably damaging Het
Agl T A 3: 116,781,036 I40F Het
Agmat C A 4: 141,746,979 P57Q possibly damaging Het
Ago1 C A 4: 126,453,656 W433C probably damaging Het
Agrn C A 4: 156,171,544 E1447* probably null Het
Agrn C G 4: 156,179,576 V184L possibly damaging Het
Ahctf1 C G 1: 179,793,730 A157P probably damaging Het
Ahcyl1 C T 3: 107,673,435 probably null Het
Ahi1 G T 10: 21,041,007 probably benign Het
Ahnak G T 19: 9,017,468 G5372V probably damaging Het
Ahnak2 C A 12: 112,781,199 G1676V Het
Ahrr T G 13: 74,224,776 H185P probably benign Het
Ahsg C A 16: 22,899,047 P337Q probably damaging Het
AI182371 A C 2: 35,095,759 probably null Het
AI314180 C A 4: 58,861,614 D322Y probably damaging Het
AI413582 G T 17: 27,564,645 P10T probably benign Het
AI593442 G T 9: 52,677,912 P122T possibly damaging Het
AI597479 G T 1: 43,111,119 A130S probably benign Het
Aifm3 G T 16: 17,500,934 G206C probably benign Het
Aifm3 G T 16: 17,503,720 R479L probably benign Het
Ajap1 C A 4: 153,432,435 G150C probably benign Het
Ajap1 C A 4: 153,432,436 Q149H probably damaging Het
Akap13 G C 7: 75,615,005 G532A probably benign Het
Akap2 G A 4: 57,856,348 G559E probably damaging Het
Akap9 A T 5: 4,046,189 N2355Y probably damaging Het
Akp3 G T 1: 87,126,445 probably null Het
Akr1c12 G C 13: 4,272,954 L219V probably damaging Het
Akr1c20 G T 13: 4,523,244 S24Y probably benign Het
Alb A T 5: 90,468,512 Q292L probably damaging Het
Aldh16a1 C A 7: 45,145,903 G444V probably null Het
Aldh1a2 T A 9: 71,283,522 V349E probably benign Het
Aldh1b1 G C 4: 45,802,692 D77H probably damaging Het
Aldh1l1 C A 6: 90,564,449 A275E probably benign Het
Aldh1l2 G T 10: 83,493,480 A822D probably damaging Het
Aldh1l2 G A 10: 83,534,005 R4W probably benign Het
Aldh5a1 C G 13: 24,911,638 G499R probably damaging Het
Aldh7a1 T A 18: 56,526,991 T528S probably benign Het
Alg1 G C 16: 5,239,967 G268R probably benign Het
Alg8 G T 7: 97,371,662 A9S probably benign Het
Alg9 G C 9: 50,788,173 G166A probably damaging Het
Alk G T 17: 72,603,063 S216Y probably damaging Het
Alox12 C A 11: 70,251,479 G308C possibly damaging Het
Alox8 G A 11: 69,185,221 R635W probably damaging Het
Alpk1 C A 3: 127,685,307 W30C Het
Als2cl G A 9: 110,888,528 G279S probably benign Het
Als2cl C A 9: 110,895,817 Y786* probably null Het
Alx3 C A 3: 107,604,834 P263T probably damaging Het
Alx4 G T 2: 93,642,656 probably benign Het
Ambra1 G T 2: 91,768,999 A155S possibly damaging Het
Ambra1 G T 2: 91,875,786 W865C probably damaging Het
Ambra1 C A 2: 91,900,608 N1030K possibly damaging Het
Amer3 C A 1: 34,587,196 S172* probably null Het
Amh G C 10: 80,807,586 E535Q possibly damaging Het
Amot C A X: 145,480,458 R110S Het
Ampd3 A T 7: 110,788,780 Q131L probably damaging Het
Amph G C 13: 19,139,334 D589H possibly damaging Het
Amy1 A T 3: 113,558,353 W397R probably damaging Het
Amy2a1 C A 3: 113,530,532 A120S not run Het
Anapc15 G T 7: 101,901,039 E153D unknown Het
Angptl6 C A 9: 20,878,411 G62C probably damaging Het
Ank2 T C 3: 126,944,357 Q2626R unknown Het
Ankk1 C A 9: 49,415,944 G645V probably damaging Het
Ankk1 G T 9: 49,416,487 A464E probably damaging Het
Ankra2 G T 13: 98,272,277 V263L possibly damaging Het
Ankrd11 C A 8: 122,900,142 Q100H probably damaging Het
Ankrd17 C A 5: 90,283,505 A807S possibly damaging Het
Ankrd17 C T 5: 90,289,325 A554T possibly damaging Het
Ankrd2 A G 19: 42,040,159 I85V Het
Ankrd2 G T 19: 42,044,999 A327S Het
Ankrd22 CT CTT 19: 34,123,491 probably null Het
Ankrd26 C A 6: 118,523,532 A993S possibly damaging Het
Ankrd26 C T 6: 118,523,595 E972K probably damaging Het
Ankrd27 G T 7: 35,603,878 V228L possibly damaging Het
Ankrd33b C A 15: 31,305,133 probably null Het
Ankrd35 G T 3: 96,683,770 Q457H probably damaging Het
Ankrd36 G T 11: 5,571,117 W88C probably damaging Het
Ankrd36 G A 11: 5,629,345 S203N probably benign Het
Ankrd36 C A 11: 5,643,738 P448T probably damaging Het
Ankrd45 G T 1: 161,160,738 G189W probably damaging Het
Ankrd45 G T 1: 161,160,752 K193N possibly damaging Het
Ankrd50 C G 3: 38,455,792 A809P probably damaging Het
Ankrd53 C G 6: 83,765,783 L253V possibly damaging Het
Ankrd7 G A 6: 18,866,564 A28T possibly damaging Het
Ano2 G T 6: 126,013,207 A764S probably damaging Het
Ano2 G A 6: 126,015,647 G861E probably damaging Het
Ano7 C A 1: 93,401,527 A681E probably damaging Het
Antxrl TC T 14: 34,067,930 probably null Het
Anxa11 G T 14: 25,870,176 G55C unknown Het
Aox2 C A 1: 58,354,397 P1239T possibly damaging Het
Ap1s1 C A 5: 137,045,233 probably benign Het
Ap2b1 G T 11: 83,365,753 G713V probably damaging Het
Ap3m2 C T 8: 22,791,321 S312N probably benign Het
Ap5b1 G T 19: 5,570,928 G792V probably damaging Het
Apba2 G T 7: 64,750,235 V725L probably benign Het
Apbb1ip G T 2: 22,875,103 A599S unknown Het
Apc G T 18: 34,314,463 V1471L probably benign Het
Apc2 C A 10: 80,312,036 R975S probably damaging Het
Apcdd1 G T 18: 62,922,691 G10* probably null Het
Aplp1 C A 7: 30,438,189 R482L probably benign Het
Aplp1 T A 7: 30,438,279 probably null Het
Apoa5 G A 9: 46,269,119 A8T possibly damaging Het
Apob C A 12: 7,988,765 L406I probably benign Het
Apob GCC GC 12: 8,015,249 probably null Het
Apobec4 G T 1: 152,756,726 W168C probably damaging Het
Apod C T 16: 31,297,520 V131M probably damaging Het
Apol11b A C 15: 77,638,007 I30R probably benign Het
Aqp4 C G 18: 15,399,881 G52R possibly damaging Het
Arcn1 C G 9: 44,757,253 G229R probably damaging Het
Arf6 G T 12: 69,372,407 probably benign Het
Arfgap2 C T 2: 91,275,104 S468L probably benign Het
Arfgap3 C A 15: 83,332,688 E159* probably null Het
Arfgef3 A C 10: 18,607,776 I1400S probably damaging Het
Arfgef3 C A 10: 18,627,628 V1010L probably damaging Het
Arhgap20 C A 9: 51,824,924 L179I probably damaging Het
Arhgap30 A C 1: 171,407,908 K617Q probably benign Het
Arhgap32 G T 9: 32,260,680 Q1585H probably damaging Het
Arhgap33 C G 7: 30,522,817 R1230P probably damaging Het
Arhgef10l C A 4: 140,516,772 R852L probably benign Het
Arhgef16 G T 4: 154,281,453 S501Y probably damaging Het
Arhgef26 C A 3: 62,339,930 T145N probably benign Het
Arhgef28 C A 13: 97,899,756 G1665V probably benign Het
Arhgef33 G T 17: 80,384,230 G50V unknown Het
Arhgef38 C A 3: 133,206,961 E106* probably null Het
Arhgef4 C G 1: 34,722,921 S419R unknown Het
Arhgef4 A G 1: 34,723,366 S568G unknown Het
Arhgef4 C G 1: 34,724,259 S865R probably benign Het
Arhgef6 C A X: 57,304,624 probably benign Het
Arid1a C A 4: 133,680,916 W1708C unknown Het
Arid1b G T 17: 4,996,328 A464S possibly damaging Het
Arid2 A C 15: 96,390,986 Q1672P probably damaging Het
Arid3a A C 10: 79,949,430 Q344P probably damaging Het
Arid3c C A 4: 41,730,177 R6M possibly damaging Het
Arid4a G A 12: 71,075,637 E931K possibly damaging Het
Arid5b C T 10: 68,097,228 R948Q probably damaging Het
Arl11 CA CAA 14: 61,310,868 probably null Het
Armc1 G T 3: 19,149,574 L63I probably benign Het
Armc3 C A 2: 19,285,991 T427K probably benign Het
Armc5 G T 7: 128,240,625 G372C probably damaging Het
Armc5 C A 7: 128,240,830 T440N probably damaging Het
Armc5 G T 7: 128,244,663 R876L probably damaging Het
Armc8 C T 9: 99,497,386 A496T probably damaging Het
Armc9 G C 1: 86,176,825 E265D probably damaging Het
Armc9 G C 1: 86,196,355 R417P probably benign Het
Armcx4 C A X: 134,693,042 A1233D not run Het
Armcx6 C A X: 134,749,992 G30V probably damaging Het
Arnt2 G A 7: 84,263,207 T575I possibly damaging Het
Arsj G T 3: 126,438,909 G435C probably damaging Het
Art3 C G 5: 92,412,206 L75V unknown Het
Art4 G T 6: 136,849,583 P299T probably damaging Het
Arvcf T A 16: 18,389,299 L41Q probably damaging Het
Asb14 T C 14: 26,912,299 V487A probably benign Het
Asb3 C G 11: 31,058,965 P250A possibly damaging Het
Ascc3 A T 10: 50,718,421 H1204L probably benign Het
Asic2 G C 11: 80,894,011 I367M possibly damaging Het
Asic2 G T 11: 81,152,090 R126S probably benign Het
Asic2 G A 11: 81,152,240 R76C possibly damaging Het
Asic4 A T 1: 75,469,220 Q231L probably benign Het
Aspdh G T 7: 44,465,530 R20L probably damaging Het
Aspg G A 12: 112,121,021 V304M probably damaging Het
Asprv1 C A 6: 86,628,344 S57R probably damaging Het
Asxl2 A C 12: 3,474,589 S206R probably damaging Het
Asxl3 G T 18: 22,516,339 V462L probably benign Het
Asxl3 C G 18: 22,523,591 R1553G probably damaging Het
Atf7ip2 A T 16: 10,241,640 Q348L possibly damaging Het
Atg2b C A 12: 105,635,764 R1651L probably damaging Het
Atg9b C T 5: 24,391,787 G44R probably benign Het
Atl3 G T 19: 7,530,553 A357S probably benign Het
Atn1 C A 6: 124,745,035 G952C unknown Het
Atoh8 C A 6: 72,235,126 K13N probably damaging Het
Atp10b G C 11: 43,153,349 G134A probably benign Het
Atp11b G T 3: 35,806,854 M363I probably benign Het
Atp12a C A 14: 56,373,215 T272K probably damaging Het
Atp13a5 C A 16: 29,280,969 W761C probably damaging Het
Atp1a2 G T 1: 172,287,336 T294K probably damaging Het
Atp1a3 C A 7: 24,980,119 V904L probably benign Het
Atp1b3 C A 9: 96,333,560 L267F probably damaging Het
Atp2a3 C G 11: 72,980,327 S582R possibly damaging Het
Atp2b1 G T 10: 99,018,848 R1101L probably damaging Het
Atp2c2 C A 8: 119,734,385 T239N probably benign Het
Atp4a G T 7: 30,717,840 Q549H possibly damaging Het
Atp4b C A 8: 13,389,794 A143S probably benign Het
Atp4b GGTTCCAACAGTAGT GGT 8: 13,396,684 probably benign Het
Atp5s G A 12: 69,740,962 probably benign Het
Atp7b C A 8: 21,994,877 R1388L probably benign Het
Atp8a2 C A 14: 60,006,330 R642L possibly damaging Het
Atp8b3 A T 10: 80,531,077 V229E probably benign Het
Atp8b4 T A 2: 126,322,824 T1191S probably benign Het
Atp8b4 A T 2: 126,433,943 L123Q probably damaging Het
Atp8b5 T A 4: 43,370,669 L982I probably benign Het
Atr A T 9: 95,888,100 R1194S probably benign Het
Atrn G T 2: 130,946,042 G255C probably damaging Het
Atxn7l3b T A 10: 112,928,454 Q90L possibly damaging Het
Atxn7l3b C G 10: 112,928,479 G82R probably damaging Het
AU040320 G C 4: 126,842,633 Q836H probably benign Het
Aup1 A G 6: 83,057,524 E437G unknown Het
Axin2 G T 11: 108,923,474 G63W probably damaging Het
Axl C A 7: 25,761,526 G686V probably damaging Het
B020004C17Rik C T 14: 57,015,260 Q2* probably null Het
B230359F08Rik G A 14: 53,795,507 probably benign Het
B3galt1 G T 2: 68,117,990 W16C probably damaging Het
B3galt4 C A 17: 33,951,136 A43S unknown Het
B3galt5 C A 16: 96,315,379 R71S probably damaging Het
B3galt5 G C 16: 96,316,032 Q288H probably benign Het
B3gntl1 C T 11: 121,639,814 D144N probably benign Het
B4galt2 C A 4: 117,881,069 M113I probably benign Het
Babam1 G T 8: 71,399,563 V132F probably benign Het
Bag6 A C 17: 35,142,924 Q510P unknown Het
Bahcc1 G A 11: 120,272,921 V682M possibly damaging Het
Baz2b C G 2: 59,977,520 A132P probably benign Het
Bbox1 C A 2: 110,270,188 K221N probably benign Het
Bbs5 G A 2: 69,665,071 V288M probably benign Het
Bbs7 C T 3: 36,602,920 G253E probably damaging Het
BC016579 C A 16: 45,648,896 V70F possibly damaging Het
BC027072 C A 17: 71,750,403 G760W probably damaging Het
BC049762 G C 11: 51,253,968 A106G probably benign Het
BC051019 G T 7: 109,720,640 P72Q probably benign Het
BC055324 T A 1: 163,964,517 R611W probably damaging Het
Bcam C A 7: 19,760,107 A420S probably null Het
Bcar3 G C 3: 122,505,018 R144P probably damaging Het
Bcl11b C A 12: 107,989,740 G50V probably damaging Het
Bcl2a1a G T 9: 88,957,466 G139V probably damaging Het
Bcl2a1c A C 9: 114,330,468 T105P probably benign Het
Bcl2l11 C G 2: 128,128,995 N121K probably damaging Het
Bcl2l11 G T 2: 128,147,193 R164M probably damaging Het
Bdh1 C T 16: 31,455,175 A186V possibly damaging Het
Bdh1 A G 16: 31,455,177 K187E possibly damaging Het
Bdp1 T A 13: 100,061,396 K827M probably damaging Het
Best1 G C 19: 9,993,239 S79C probably damaging Het
Bfar G T 16: 13,688,810 V175L probably benign Het
Bid C T 6: 120,900,258 E41K probably damaging Het
Birc6 G T 17: 74,647,280 A3376S probably benign Het
Bmp2k G T 5: 97,053,156 A312S probably damaging Het
Bmpr2 G A 1: 59,847,167 R321Q not run Het
Bnc1 C A 7: 81,968,470 R949L probably damaging Het
Bpifa3 C G 2: 154,136,292 T138R possibly damaging Het
Bpifb3 C T 2: 153,925,789 P261S probably benign Het
Bpnt1 G A 1: 185,352,269 G188R probably damaging Het
Brd2 C A 17: 34,116,907 probably null Het
Brd2 C A 17: 34,116,908 probably benign Het
Brinp2 C A 1: 158,246,782 V590L possibly damaging Het
Brpf3 G T 17: 28,821,478 D958Y probably benign Het
Brsk1 G C 7: 4,704,222 C258S probably damaging Het
Bsn C T 9: 108,105,499 R913H Het
Bsn G C 9: 108,139,195 L206V probably damaging Het
Bst1 C A 5: 43,819,032 P36T probably damaging Het
Btbd10 C G 7: 113,332,689 V169L probably benign Het
Btbd18 G T 2: 84,661,568 G31V probably damaging Het
Btbd7 C T 12: 102,811,120 E483K probably damaging Het
Btla C A 16: 45,239,272 P113Q possibly damaging Het
Btnl2 G T 17: 34,363,519 R353L probably benign Het
Btnl4 C A 17: 34,470,060 probably null Het
Bud13 G C 9: 46,291,740 R487P probably damaging Het
C1qb C A 4: 136,882,281 W9C probably benign Het
C1qtnf1 G C 11: 118,443,754 W20S probably benign Het
C1qtnf12 G T 4: 155,965,649 R202L probably damaging Het
C1qtnf4 G T 2: 90,889,505 G41C probably damaging Het
C1s2 G T 6: 124,625,734 A506D possibly damaging Het
C2cd4b C G 9: 67,759,799 P26A probably damaging Het
C2cd5 C A 6: 143,029,206 E820D probably null Het
C3 G A 17: 57,217,144 A964V probably benign Het
C3 G T 17: 57,226,171 S144Y probably damaging Het
C7 C T 15: 5,015,375 D394N probably benign Het
C9 C A 15: 6,491,519 P482T probably damaging Het
Cabin1 C T 10: 75,648,123 A2043T probably benign Het
Cables1 G T 18: 11,941,317 G525V probably damaging Het
Cabp4 G T 19: 4,136,222 L227M probably damaging Het
Cacna1a C A 8: 84,579,491 D1289E probably damaging Het
Cacna1b T G 2: 24,638,677 M1609L probably damaging Het
Cacna1b G T 2: 24,661,790 P1115H probably damaging Het
Cacna1b G T 2: 24,678,988 H975N probably damaging Het
Cacna1c G T 6: 118,757,661 probably benign Het
Cacna1e G T 1: 154,442,292 A1448E probably damaging Het
Cacna1g C A 11: 94,459,596 Q474H probably benign Het
Cacna1g C A 11: 94,473,590 A10S probably benign Het
Cacna1h C A 17: 25,375,892 E2097D probably damaging Het
Cacna1h T A 17: 25,391,378 E718V probably damaging Het
Cacna1h C A 17: 25,393,584 W380L probably benign Het
Cacna1i G T 15: 80,381,179 R1544L possibly damaging Het
Cacna1i G T 15: 80,389,383 G1757C possibly damaging Het
Cacna1s G C 1: 136,117,686 A1691P probably benign Het
Cacna2d3 A C 14: 29,347,163 D232E possibly damaging Het
Cad G T 5: 31,068,421 G1017V probably damaging Het
Cad G T 5: 31,075,128 D1846Y probably benign Het
Cadps C G 14: 12,465,880 R1010P probably damaging Het
Cadps2 A T 6: 23,385,478 L782I possibly damaging Het
Cadps2 C G 6: 23,626,695 S198T probably damaging Het
Cadps2 G T 6: 23,838,818 P107H probably damaging Het
Calcb G T 7: 114,722,162 probably null Het
Calm4 G C 13: 3,838,199 V102L possibly damaging Het
Calml3 C A 13: 3,804,011 D18Y probably damaging Het
Caln1 C A 5: 130,839,314 C230* probably null Het
Calr4 G T 4: 109,235,733 W3C probably benign Het
Calu G T 6: 29,372,515 V230L probably damaging Het
Camta1 A T 4: 151,077,925 L454Q probably damaging Het
Camta2 C A 11: 70,675,221 G746* probably null Het
Capg G A 6: 72,556,230 C166Y probably damaging Het
Capn12 T A 7: 28,887,828 W380R probably damaging Het
Capn15 T A 17: 25,973,220 H16L probably benign Het
Capn8 G T 1: 182,613,346 E448D probably benign Het
Caprin1 C G 2: 103,775,934 E320D probably null Het
Car12 C A 9: 66,751,954 P39Q probably benign Het
Car3 G T 3: 14,871,636 R253M Het
Car4 C G 11: 84,963,419 P64R possibly damaging Het
Car5a C T 8: 121,916,373 M297I probably benign Het
Car8 G C 4: 8,221,594 R126G probably damaging Het
Card10 G T 15: 78,795,328 P307T probably benign Het
Card11 T A 5: 140,898,241 I428F probably benign Het
Card14 C A 11: 119,341,061 H818Q probably damaging Het
Card9 G C 2: 26,357,551 R241G probably damaging Het
Carf A C 1: 60,136,262 probably null Het
Casd1 G T 6: 4,631,531 W549L possibly damaging Het
Caskin1 T A 17: 24,496,687 C142S probably damaging Het
Caskin2 C T 11: 115,806,781 A110T possibly damaging Het
Cass4 C T 2: 172,427,575 Q526* probably null Het
Cast C A 13: 74,725,463 K402N probably damaging Het
Casz1 C A 4: 148,933,306 P351T probably damaging Het
Casz1 T C 4: 148,944,359 L1087P probably benign Het
Catsper1 A T 19: 5,343,883 Q641L probably damaging Het
Catsperb G C 12: 101,446,048 W131C probably damaging Het
Catspere2 G T 1: 178,156,802 probably benign Het
Catsperg2 A T 7: 29,697,782 W1099R possibly damaging Het
Cbarp G C 10: 80,131,872 R512G probably damaging Het
Cbarp G T 10: 80,133,060 P367T probably damaging Het
Cbfa2t3 G A 8: 122,630,757 P605S probably benign Het
Cblc T G 7: 19,785,278 D419A probably benign Het
Cbr2 G C 11: 120,730,279 A164G possibly damaging Het
Cbs C G 17: 31,625,882 probably null Het
Cbx4 C T 11: 119,085,766 W35* probably null Het
Cbx7 G T 15: 79,933,884 L6M unknown Het
Cc2d2a C T 5: 43,703,204 P541S probably benign Het
Ccdc121 G A 1: 181,510,739 T216M probably damaging Het
Ccdc129 G T 6: 55,968,234 G647C probably damaging Het
Ccdc14 G C 16: 34,723,670 K847N probably damaging Het
Ccdc141 G T 2: 77,015,149 S1191R probably benign Het
Ccdc157 G A 11: 4,146,547 Q503* probably null Het
Ccdc162 G T 10: 41,683,195 A136D probably benign Het
Ccdc170 A C 10: 4,509,884 T5P probably benign Het
Ccdc177 G T 12: 80,757,736 A588E unknown Het
Ccdc178 G T 18: 22,109,731 R276S possibly damaging Het
Ccdc185 G T 1: 182,748,514 N203K possibly damaging Het
Ccdc191 G C 16: 43,939,122 E429Q possibly damaging Het
Ccdc25 A T 14: 65,865,128 probably null Het
Ccdc27 C A 4: 154,036,471 M289I unknown Het
Ccdc33 G T 9: 58,118,585 Q54K possibly damaging Het
Ccdc38 C A 10: 93,562,876 S172Y probably damaging Het
Ccdc40 C G 11: 119,238,107 R390G probably damaging Het
Ccdc40 C T 11: 119,254,398 S973L probably benign Het
Ccdc60 C A 5: 116,288,709 probably benign Het
Ccdc68 G T 18: 69,947,050 probably null Het
Ccdc71l G C 12: 32,379,615 R211P possibly damaging Het
Ccdc73 C A 2: 104,992,239 C16* probably null Het
Ccdc7a C A 8: 128,807,924 R1357L possibly damaging Het
Ccdc81 T A 7: 89,881,657 Q359L probably damaging Het
Ccdc85a C A 11: 28,583,491 A18S probably benign Het
Ccdc88c G T 12: 100,945,155 H807N probably benign Het
Ccdc90b G A 7: 92,568,557 M102I possibly damaging Het
Cchcr1 G T 17: 35,528,663 Q532H probably damaging Het
Ccin G T 4: 43,984,902 K436N probably benign Het
Ccl17 G T 8: 94,811,189 R35L possibly damaging Het
Ccna2 C A 3: 36,571,701 Q41H probably benign Het
Ccnt2 G T 1: 127,803,058 K557N probably damaging Het
Ccny T G 18: 9,353,494 Q93P probably benign Het
Ccr4 C G 9: 114,492,839 G53R probably damaging Het
Ccr8 C G 9: 120,094,499 L227V probably benign Het
Cct7 G T 6: 85,466,669 D340Y possibly damaging Het
Cd101 A C 3: 101,011,916 D627E probably benign Het
Cd101 G T 3: 101,017,140 Q328K probably benign Het
Cd109 G T 9: 78,691,313 Q944H probably damaging Het
Cd163 G A 6: 124,317,385 V501I probably benign Het
Cd177 C A 7: 24,760,256 G11W probably damaging Het
Cd180 C A 13: 102,706,032 H529N possibly damaging Het
Cd2 G C 3: 101,276,106 R296G probably damaging Het
Cd200 C A 16: 45,394,688 R200L possibly damaging Het
Cd209e T A 8: 3,851,181 S158C probably null Het
Cd244 T A 1: 171,574,350 C215S probably damaging Het
Cd248 G C 19: 5,069,165 G347A probably damaging Het
Cd6 G C 19: 10,791,445 R503G probably damaging Het
Cd8a G T 6: 71,374,593 R179L possibly damaging Het
Cdc42bpg A T 19: 6,309,746 E119V probably damaging Het
Cdc42bpg C A 19: 6,314,522 N593K possibly damaging Het
Cdc42bpg G A 19: 6,314,523 G594S probably damaging Het
Cdc42ep2 C A 19: 5,918,108 D190Y probably damaging Het
Cdc42ep2 G A 19: 5,918,645 R11C probably damaging Het
Cdc42ep3 C A 17: 79,334,878 M204I probably benign Het
Cdc42ep3 C A 17: 79,334,898 D198Y probably damaging Het
Cdca2 C A 14: 67,680,244 K568N probably damaging Het
Cdh1 G A 8: 106,656,839 V237M probably damaging Het
Cdh16 T G 8: 104,623,440 probably null Het
Cdh22 C A 2: 165,146,680 G252C probably damaging Het
Cdh23 T A 10: 60,434,614 probably null Het
Cdh23 C A 10: 60,323,555 R2149L possibly damaging Het
Cdh4 C A 2: 179,780,326 A81E probably benign Het
Cdh9 C T 15: 16,850,364 P528S probably benign Het
Cdhr2 C A 13: 54,715,671 P122T probably damaging Het
Cdhr2 G T 13: 54,718,564 C361F probably damaging Het
Cdhr2 A T 13: 54,726,408 R764S probably benign Het
Cdipt A T 7: 126,976,944 I24F probably benign Het
Cdk14 C A 5: 4,888,894 G461W possibly damaging Het
Cdk5rap3 C G 11: 96,912,216 probably null Het
Cdk8 G A 5: 146,299,795 R340K probably damaging Het
Cdk8 A T 5: 146,299,796 R340S probably damaging Het
Cdk8 G T 5: 146,301,637 S379I probably benign Het
Cdkl4 G T 17: 80,550,858 L111I probably damaging Het
Cdkl5 C A X: 160,824,045 V736F probably benign Het
Cdkn1c C A 7: 143,460,316 G131V probably damaging Het
Cdnf G A 2: 3,521,083 S104N possibly damaging Het
Cdon G T 9: 35,491,900 C1102F probably damaging Het
Cdyl G C 13: 35,816,070 R111S probably benign Het
Ceacam12 G C 7: 18,067,515 V140L probably damaging Het
Ceacam19 G T 7: 19,882,844 A175D probably damaging Het
Ceacam19 G T 7: 19,886,449 P86T probably damaging Het
Ceacam20 G A 7: 19,970,164 probably null Het
Cebpe C A 14: 54,710,580 E269* probably null Het
Cecr2 C A 6: 120,720,962 T74K probably damaging Het
Cela3b G T 4: 137,428,484 H37Q probably damaging Het
Celf1 G T 2: 91,004,705 C177F possibly damaging Het
Celsr1 A C 15: 85,978,851 C1327G probably damaging Het
Celsr2 C T 3: 108,412,220 R1092Q probably damaging Het
Celsr2 C T 3: 108,413,571 V642I probably benign Het
Celsr3 C A 9: 108,826,477 A53E probably benign Het
Cemip C A 7: 83,947,296 G1087C probably damaging Het
Cenpe G C 3: 135,216,385 V68L possibly damaging Het
Cenpj C G 14: 56,552,879 R571P possibly damaging Het
Cep128 C A 12: 91,289,603 M364I probably benign Het
Cep128 C A 12: 91,364,371 A75S probably damaging Het
Cep131 C A 11: 120,065,715 G936W probably damaging Het
Cep135 A T 5: 76,591,826 Q23L probably damaging Het
Cep152 C A 2: 125,614,324 V256F probably benign Het
Cep152 C T 2: 125,619,704 V151M probably damaging Het
Cep162 C A 9: 87,199,980 probably null Het
Cep250 A T 2: 155,976,467 Q854L probably benign Het
Cep290 G A 10: 100,497,944 R286Q probably benign Het
Cep290 G T 10: 100,538,997 K1368N possibly damaging Het
Cep295 C A 9: 15,330,817 D46Y Het
Cep89 G T 7: 35,397,081 probably benign Het
Ces1b T A 8: 93,076,154 T103S probably benign Het
Ces1h T A 8: 93,366,840 probably null Het
Ces2b AGG AG 8: 104,832,595 probably null Het
Ces2f G T 8: 104,948,235 G90W probably damaging Het
Ces2g C A 8: 104,963,961 L125M probably damaging Het
Ces3b G T 8: 105,085,083 R77L probably damaging Het
Cfap157 A C 2: 32,778,207 L407R probably damaging Het
Cfap221 C G 1: 119,984,743 R138P probably damaging Het
Cfap44 G T 16: 44,432,044 V839L probably benign Het
Cfap46 T A 7: 139,601,267 Q2606L unknown Het
Cfap46 G T 7: 139,630,626 P1768Q unknown Het
Cfap53 A T 18: 74,305,552 K267* probably null Het
Cfap54 G T 10: 92,979,026 P1315H probably damaging Het
Cfap57 C T 4: 118,598,956 probably null Het
Cfap61 G A 2: 146,012,162 V365M possibly damaging Het
Cfap61 G C 2: 146,153,800 C1095S probably damaging Het
Cfap69 C T 5: 5,586,384 C747Y possibly damaging Het
Cfap74 G T 4: 155,454,913 probably benign Het
Cfh G T 1: 140,144,059 P297H probably damaging Het
Chd1 G T 17: 15,747,801 G866C probably damaging Het
Chd2 C G 7: 73,468,586 A1095P possibly damaging Het
Cherp T G 8: 72,462,916 K687Q Het
Cherp C A 8: 72,475,135 probably benign Het
Chil5 G T 3: 106,028,818 H53N probably damaging Het
Chl1 C A 6: 103,693,096 Y482* probably null Het
Chl1 A T 6: 103,697,949 probably benign Het
Chmp1a C G 8: 123,206,331 V128L probably benign Het
Chmp3 C A 6: 71,543,804 probably benign Het
Chodl C A 16: 78,941,463 S106R possibly damaging Het
Chpf2 CGGG CGGGG 5: 24,591,519 probably null Het
Chrm2 G C 6: 36,524,607 R466S probably damaging Het
Chrna10 C A 7: 102,113,264 V240L probably benign Het
Chrna10 C A 7: 102,114,987 L63F possibly damaging Het
Chrna2 T A 14: 66,151,027 L497Q probably null Het
Chrna4 C A 2: 181,024,813 V611F probably damaging Het
Chrna4 G C 2: 181,028,285 H559Q possibly damaging Het
Chrna5 G A 9: 55,004,956 A347T possibly damaging Het
Chrna6 C G 8: 27,413,689 R5P probably benign Het
Chrna7 C T 7: 63,107,551 probably null Het
Chrna9 T A 5: 65,971,220 L257Q probably damaging Het
Chrnb1 G T 11: 69,794,189 A105D possibly damaging Het
Chrng C G 1: 87,205,995 S14R unknown Het
Chrng C A 1: 87,206,298 N87K probably benign Het
Chrng C A 1: 87,208,263 Q245K probably benign Het
Chrng C T 1: 87,208,303 T201I probably damaging Het
Chst2 C A 9: 95,404,841 R484L probably damaging Het
Chst3 C A 10: 60,186,260 G255V probably benign Het
Ciart G C 3: 95,879,023 P247A probably damaging Het
Cidec G C 6: 113,434,496 L8V probably damaging Het
Cilp TGGG TGG 9: 65,280,130 probably null Het
Cilp2 C A 8: 69,882,808 E513D probably damaging Het
Cilp2 A C 8: 69,884,542 C206G probably damaging Het
Cilp2 G T 8: 69,884,546 C204* probably null Het
Cirbp G T 10: 80,170,235 A82S probably damaging Het
Ckap5 T G 2: 91,585,798 L1023R probably damaging Het
Ckmt1 C A 2: 121,359,575 P81H probably damaging Het
Clasp2 G T 9: 113,770,221 G135C probably damaging Het
Clasp2 T A 9: 113,908,795 L1079Q probably damaging Het
Clca2 C A 3: 145,086,451 G350C probably damaging Het
Clcn4 C A 7: 7,293,040 E268* probably null Het
Clcn4 C A 7: 7,294,756 A165S probably damaging Het
Clcn6 C A 4: 148,023,370 G193* probably null Het
Clcn7 G T 17: 25,153,015 probably null Het
Clcnkb G T 4: 141,407,951 T492K probably damaging Het
Cldn1 G T 16: 26,360,864 P151H probably damaging Het
Cldn16 G T 16: 26,481,250 R146L probably damaging Het
Cldn9 G C 17: 23,683,201 P150R probably damaging Het
Cldnd1 G T 16: 58,729,681 G76W probably damaging Het
Clec1a G A 6: 129,429,907 P215L probably benign Het
Clec4a1 G T 6: 122,933,892 R235S possibly damaging Het
Clec4d G T 6: 123,268,074 W104C probably damaging Het
Clec4f C A 6: 83,645,221 R546I possibly damaging Het
Clgn T A 8: 83,397,681 M84K probably benign Het
Clic6 C T 16: 92,499,139 S229F probably benign Het
Clip1 C A 5: 123,617,350 A956S probably damaging Het
Clip2 C G 5: 134,516,835 R334P probably damaging Het
Clip2 C A 5: 134,522,999 G90C probably damaging Het
Clip4 G T 17: 71,799,097 probably null Het
Clmn C A 12: 104,781,376 K637N probably benign Het
Clp1 C A 2: 84,725,963 D58Y probably benign Het
Clptm1 C T 7: 19,637,468 probably null Het
Clpx C A 9: 65,299,997 S59* probably null Het
Clspn G A 4: 126,566,177 R399Q probably benign Het
Clstn2 C A 9: 97,461,356 M679I probably benign Het
Clstn3 C A 6: 124,449,781 G564V probably damaging Het
Clu A T 14: 65,975,921 Q252L probably damaging Het
Cluh G C 11: 74,667,754 K1217N possibly damaging Het
Cmah C A 13: 24,435,684 Y277* probably null Het
Cmbl G T 15: 31,581,965 R36L probably benign Het
Cmtr2 CGGG CGG 8: 110,221,499 probably null Het
Cmya5 C G 13: 93,063,579 A3414P probably benign Het
Cnga1 C A 5: 72,605,530 probably null Het
Cngb1 A T 8: 95,252,136 L1022Q probably damaging Het
Cnksr1 T C 4: 134,232,150 D391G probably damaging Het
Cnnm3 G A 1: 36,513,033 A375T possibly damaging Het
Cnot11 G T 1: 39,535,848 G4C probably damaging Het
Cnot3 G T 7: 3,651,495 R57L probably damaging Het
Cnpy1 C A 5: 28,207,209 V109L possibly damaging Het
Cntn1 C A 15: 92,309,970 P814H probably damaging Het
Cntn3 C A 6: 102,337,331 V141L probably benign Het
Cntn4 G T 6: 106,550,425 G423C probably damaging Het
Cntn4 C A 6: 106,662,618 H570N probably damaging Het
Cntn5 C A 9: 9,673,962 E712* probably null Het
Cntn5 C A 9: 10,090,236 G198C probably damaging Het
Cntn6 C A 6: 104,832,584 P527T probably damaging Het
Cntnap2 C T 6: 46,015,299 P387S possibly damaging Het
Cntnap3 G C 13: 64,781,892 P498A probably damaging Het
Cntnap5a A T 1: 116,412,168 Q719L probably benign Het
Cntnap5b C T 1: 100,050,706 A149V probably damaging Het
Cntrob C A 11: 69,311,449 R439L possibly damaging Het
Cog4 A T 8: 110,879,015 T570S probably benign Het
Cog5 G T 12: 31,801,985 G280C probably damaging Het
Cog6 T C 3: 53,013,864 D107G probably damaging Het
Col11a1 G T 3: 114,138,921 G902C unknown Het
Col11a1 G C 3: 114,165,235 probably null Het
Col11a2 G T 17: 34,051,666 R537M probably benign Het
Col12a1 C A 9: 79,599,986 G263V possibly damaging Het
Col12a1 C CA 9: 79,639,696 probably null Het
Col13a1 C A 10: 61,905,262 G150C probably damaging Het
Col14a1 A C 15: 55,372,570 probably null Het
Col15a1 G T 4: 47,245,807 R186L probably benign Het
Col17a1 G A 19: 47,650,304 P1141L possibly damaging Het
Col18a1 T A 10: 77,112,838 Q280L unknown Het
Col1a1 G A 11: 94,943,804 M569I probably benign Het
Col22a1 G T 15: 71,915,120 P752T unknown Het
Col24a1 G T 3: 145,342,499 G619V probably damaging Het
Col25a1 G T 3: 130,522,461 G297V probably damaging Het
Col27a1 G T 4: 63,281,289 G928W probably damaging Het
Col28a1 G T 6: 8,062,283 P669Q possibly damaging Het
Col28a1 C A 6: 8,127,352 G366C probably damaging Het
Col28a1 T A 6: 8,175,630 S73C unknown Het
Col2a1 C A 15: 97,983,973 K781N probably damaging Het
Col2a1 G T 15: 97,998,345 P162H unknown Het
Col3a1 C T 1: 45,311,800 P18L unknown Het
Col4a1 C T 8: 11,235,218 G388S unknown Het
Col4a1 C G 8: 11,239,024 G311R unknown Het
Col4a3 G T 1: 82,690,039 G1010C unknown Het
Col5a2 C G 1: 45,402,113 G664A probably damaging Het
Col5a2 C A 1: 45,403,473 G604V probably damaging Het
Col5a3 C A 9: 20,775,334 A1332S unknown Het
Col6a2 C A 10: 76,596,350 A990S possibly damaging Het
Col6a3 A T 1: 90,811,728 D866E possibly damaging Het
Col6a5 C A 9: 105,930,785 E1021D unknown Het
Col6a6 C A 9: 105,728,255 G1644C probably damaging Het
Col6a6 C A 9: 105,788,895 G21C probably null Het
Col7a1 G T 9: 108,974,923 G2198W unknown Het
Col7a1 C G 9: 108,976,051 D2322E unknown Het
Col7a1 C A 9: 108,984,077 H2897N unknown Het
Col8a1 C A 16: 57,628,238 G303V unknown Het
Col8a1 C A 16: 57,632,450 L63F probably damaging Het
Col8a2 C A 4: 126,311,543 P449T unknown Het
Colgalt1 G T 8: 71,623,208 G500C probably damaging Het
Commd4 C A 9: 57,157,131 R4L probably damaging Het
Comp G T 8: 70,377,221 R365L probably benign Het
Copa AG A 1: 172,106,123 probably null Het
Copg2 C T 6: 30,809,585 R708Q probably benign Het
Coq7 C A 7: 118,510,149 K225N unknown Het
Corin C A 5: 72,454,493 R141S probably benign Het
Coro6 C A 11: 77,469,109 A372D probably damaging Het
Cox10 C A 11: 63,976,470 L233F possibly damaging Het
Cox4i1 G T 8: 120,668,280 probably benign Het
Cpa4 G T 6: 30,574,403 V64L possibly damaging Het
Cpa6 T A 1: 10,329,559 probably null Het
Cpn1 C A 19: 43,973,976 G178V probably damaging Het
Cpne5 C G 17: 29,159,182 R541P probably damaging Het
Cpsf7 G T 19: 10,535,518 S322I probably null Het
Cpt1a A T 19: 3,366,370 Q307L probably damaging Het
Cpt1a G T 19: 3,370,727 R395L probably damaging Het
Cpxm2 C G 7: 132,055,001 A511P probably benign Het
Cpz G T 5: 35,511,761 S342* probably null Het
Cracr2a G T 6: 127,607,244 A89S probably benign Het
Cracr2a A T 6: 127,669,063 D706V probably damaging Het
Crb1 CG C 1: 139,237,086 probably null Het
Crb1 T A 1: 139,248,901 Q448L possibly damaging Het
Crb1 A T 1: 139,337,028 probably null Het
Crb2 G A 2: 37,787,365 G290R probably damaging Het
Crb2 G C 2: 37,790,824 R588P possibly damaging Het
Crebl2 G A 6: 134,830,433 D2N probably damaging Het
Crispld1 TCC TC 1: 17,764,092 probably null Het
Crmp1 G T 5: 37,278,124 V308L probably benign Het
Crnn T G 3: 93,149,296 V463G probably damaging Het
Crocc2 A T 1: 93,213,595 R1157W probably damaging Het
Crocc2 A T 1: 93,226,692 Q1603L probably benign Het
Crybb2 C A 5: 113,058,435 G178V probably damaging Het
Crybb2 C A 5: 113,058,436 G178W probably damaging Het
Crybg3 C A 16: 59,555,393 E119* probably null Het
Crybg3 C T 16: 59,556,478 S1471N probably benign Het
Csf1 C A 3: 107,749,080 A212S possibly damaging Het
Csf2ra C T 19: 61,225,153 D373N probably benign Het
Csmd1 G T 8: 15,984,708 P2488T probably damaging Het
Csmd1 C A 8: 16,200,019 D982Y probably damaging Het
Csmd2 C T 4: 128,530,797 L2872F Het
Csmd3 C G 15: 47,675,734 G1536R Het
Csmd3 A T 15: 47,733,417 S1097R Het
Csnk1g1 A T 9: 66,012,750 T335S probably benign Het
Cspp1 GAA GA 1: 10,095,878 probably null Het
Cstf2 G C X: 134,062,488 probably null Het
Ctag2 C A X: 65,047,929 P82H probably damaging Het
Ctcfl A C 2: 173,102,036 M507R probably benign Het
Ctdsp2 G T 10: 126,996,072 R183L probably damaging Het
Ctla2a C A 13: 60,936,000 E39D probably damaging Het
Ctnna2 G C 6: 76,973,781 A569G possibly damaging Het
Ctnna2 G T 6: 76,980,740 L509I probably damaging Het
Ctnna2 G C 6: 77,641,417 N187K probably benign Het
Ctnna2 G A 6: 77,758,554 S60F probably benign Het
Ctnnd1 C A 2: 84,615,172 G507V probably damaging Het
Ctrb1 A T 8: 111,686,674 S235R probably damaging Het
Cts3 A T 13: 61,568,747 L25* probably null Het
Cts7 T A 13: 61,355,632 T173S probably benign Het
Ctse G A 1: 131,672,444 probably null Het
Ctsq C T 13: 61,037,096 G259R probably damaging Het
Cul7 AGGGG AGGG 17: 46,652,805 probably null Het
Cul7 A T 17: 46,658,738 Q977L probably damaging Het
Cul7 G T 17: 46,659,569 R1071L probably damaging Het
Cul9 C A 17: 46,537,797 R671L probably benign Het
Cux2 C T 5: 121,873,680 R564H probably damaging Het
Cux2 G T 5: 121,877,129 P234T probably benign Het
Cwf19l2 G T 9: 3,428,782 G256V probably damaging Het
Cwh43 C G 5: 73,430,470 N477K probably damaging Het
Cxxc4 G T 3: 134,240,050 A131S unknown Het
Cyfip1 G T 7: 55,898,320 G586V possibly damaging Het
Cyfip2 G A 11: 46,222,615 S968F not run Het
Cylc1 C G X: 111,122,279 P110A probably benign Het
Cyp17a1 G A 19: 46,672,659 P62L possibly damaging Het
Cyp1a1 G A 9: 57,700,514 A142T probably damaging Het
Cyp20a1 G T 1: 60,353,010 R75M probably damaging Het
Cyp26b1 C G 6: 84,577,119 W172S probably damaging Het
Cyp27a1 C T 1: 74,737,335 R477W probably damaging Het
Cyp2ab1 C A 16: 20,313,881 W222C possibly damaging Het
Cyp2b9 A T 7: 26,201,163 N409Y probably benign Het
Cyp2c54 G A 19: 40,073,757 L19F probably benign Het
Cyp2c66 T A 19: 39,186,626 I490N probably damaging Het
Cyp2c67 C T 19: 39,643,679 A82T possibly damaging Het
Cyp2d11 G T 15: 82,392,499 P80T probably damaging Het
Cyp2f2 C A 7: 27,121,907 Q82K possibly damaging Het
Cyp2j5 C A 4: 96,659,480 probably null Het
Cyp2r1 T A 7: 114,553,339 R128* probably null Het
Cyp2t4 T A 7: 27,158,240 L426Q probably damaging Het
Cyp3a57 C A 5: 145,365,633 P80T probably damaging Het
Cyp4a14 C T 4: 115,491,453 D305N possibly damaging Het
Cyp4a32 G T 4: 115,611,345 E341D probably benign Het
Cyp4f18 G T 8: 71,998,283 R180S probably benign Het
Cyp4f40 G T 17: 32,671,159 D268Y probably benign Het
Cyp4f40 G C 17: 32,676,449 R515P probably damaging Het
Cyp4x1 G T 4: 115,110,103 D425E probably damaging Het
Cyp4x1 C T 4: 115,127,525 A79T probably damaging Het
Cyp8b1 A T 9: 121,915,531 L245Q probably benign Het
Cyp8b1 G A 9: 121,916,146 P40L probably damaging Het
Cypt14 G A X: 39,863,558 P9L probably damaging Het
Cypt15 C A X: 39,346,330 A15E probably damaging Het
Cyr61 C A 3: 145,648,655 S167I probably benign Het
Cyth4 G T 15: 78,619,919 R363L probably damaging Het
D130043K22Rik C A 13: 24,856,709 P38H probably damaging Het
D130043K22Rik G C 13: 24,856,834 V80L probably benign Het
D130043K22Rik C A 13: 24,872,248 T521N possibly damaging Het
D130043K22Rik G T 13: 24,880,847 G749C probably damaging Het
D430041D05Rik C T 2: 104,241,191 A571T possibly damaging Het
D8Ertd738e C A 8: 84,249,646 A20S probably benign Het
D930020B18Rik C A 10: 121,689,912 A573D probably damaging Het
Daam2 C G 17: 49,464,620 A833P probably damaging Het
Daam2 G A 17: 49,489,016 R268W probably damaging Het
Dab1 G T 4: 104,727,740 G359V probably benign Het
Dact1 G C 12: 71,310,051 R23P possibly damaging Het
Daglb G C 5: 143,473,118 S140T probably null Het
Dand5 C T 8: 84,816,337 R170K probably benign Het
Dand5 C A 8: 84,816,523 R108M probably damaging Het
Dapk3 GC GCC 10: 81,191,769 probably null Het
Daw1 G T 1: 83,210,214 R318S unknown Het
Dbt G C 3: 116,546,091 R376P probably damaging Het
Dcaf12l1 G T X: 44,788,824 H366N probably damaging Het
Dcaf7 G T 11: 106,053,795 C268F probably benign Het
Dchs1 T A 7: 105,757,693 S2202C probably damaging Het
Dchs1 G C 7: 105,758,551 Q2025E probably benign Het
Dchs2 T A 3: 83,271,140 S1167T possibly damaging Het
Dclk1 G T 3: 55,256,013 E175D probably benign Het
Dcstamp G T 15: 39,759,596 G438W probably benign Het
Ddb1 G C 19: 10,608,396 R158P probably damaging Het
Ddc G T 11: 11,880,552 P31T probably damaging Het
Ddhd1 C A 14: 45,657,594 A140S possibly damaging Het
Ddhd2 C A 8: 25,754,374 A75S probably benign Het
Ddhd2 G T 8: 25,754,385 T71N unknown Het
Ddr2 C A 1: 169,990,622 D439Y possibly damaging Het
Ddx1 C A 12: 13,229,259 G460W probably damaging Het
Ddx10 C A 9: 53,204,511 A508S probably damaging Het
Ddx17 T A 15: 79,530,172 Q600L probably benign Het
Ddx21 C A 10: 62,587,538 probably null Het
Ddx27 G C 2: 167,033,841 E697D probably benign Het
Ddx56 C G 11: 6,267,445 M65I probably benign Het
Ddx60 G C 8: 62,000,588 R1247P possibly damaging Het
Defa17 G T 8: 21,656,594 G79W probably damaging Het
Defb11 A T 8: 21,906,346 C12S probably null Het
Defb37 G T 8: 18,986,383 N40K unknown Het
Degs2 G T 12: 108,692,597 P41H probably benign Het
Dek C A 13: 47,105,626 E35* probably null Het
Dennd1a C A 2: 37,800,257 G944W probably damaging Het
Dennd1c G T 17: 57,074,330 Q131K probably benign Het
Dennd2a C A 6: 39,523,474 Q52H probably benign Het
Dennd5a C G 7: 109,934,024 G180R probably benign Het
Deptor G T 15: 55,133,459 probably benign Het
Deup1 C A 9: 15,600,903 Q181H probably null Het
Deup1 G A 9: 15,607,832 S126F probably benign Het
Dgcr14 C G 16: 17,909,922 G131A probably benign Het
Dgka C G 10: 128,720,468 M716I probably benign Het
Dgka C T 10: 128,731,165 R275Q possibly damaging Het
Dgkd G A 1: 87,916,886 S258N probably damaging Het
Dgkg G T 16: 22,558,084 H508Q probably benign Het
Dgki G T 6: 36,975,225 L740M probably damaging Het
Dgkz C T 2: 91,942,334 V370I probably damaging Het
Dhtkd1 C G 2: 5,942,628 R15P unknown Het
Dhx29 G A 13: 112,955,517 R896Q probably null Het
Dhx37 C T 5: 125,424,980 R484Q possibly damaging Het
Dhx37 C A 5: 125,425,472 S449I probably benign Het
Dhx38 C T 8: 109,556,085 V650I probably benign Het
Dhx8 C A 11: 101,757,660 T928K probably damaging Het
Dhx9 C T 1: 153,456,575 G1216R unknown Het
Diaph3 C A 14: 87,002,814 G278V probably damaging Het
Diexf C A 1: 193,114,675 V583L probably damaging Het
Dio2 C A 12: 90,729,912 E101* probably null Het
Dip2a C A 10: 76,266,322 S1446I possibly damaging Het
Dip2a C A 10: 76,296,400 V545L probably damaging Het
Diras1 C A 10: 81,022,282 R45L possibly damaging Het
Disp2 G T 2: 118,789,702 R305L probably damaging Het
Disp2 C A 2: 118,790,827 P680H probably damaging Het
Disp3 G T 4: 148,249,746 P1030Q probably damaging Het
Disp3 G C 4: 148,249,847 S996R probably benign Het
Disp3 G C 4: 148,250,714 P958A probably damaging Het
Disp3 C A 4: 148,270,567 E331* probably null Het
Dlec1 C A 9: 119,134,473 L952I probably benign Het
Dlec1 T A 9: 119,147,409 S1677R probably damaging Het
Dlgap1 G T 17: 70,662,743 V515L probably benign Het
Dlgap2 G T 8: 14,727,659 W301C probably damaging Het
Dlgap3 C G 4: 127,194,984 D124E probably damaging Het
Dlgap3 G T 4: 127,235,498 K895N probably damaging Het
Dlgap5 T A 14: 47,388,063 R794* probably null Het
Dll3 G T 7: 28,301,383 S82R probably damaging Het
Dlst C T 12: 85,110,893 probably benign Het
Dlx1 G T 2: 71,530,015 E8* probably null Het
Dlx3 C G 11: 95,120,392 A24G probably benign Het
Dmbt1 A T 7: 131,082,485 probably null Het
Dmd C A X: 83,627,271 T220N probably damaging Het
Dmgdh G T 13: 93,677,183 A79S probably damaging Het
Dmgdh G T 13: 93,709,288 W483C probably damaging Het
Dmp1 C A 5: 104,211,652 H65N probably benign Het
Dmrta1 G T 4: 89,688,408 V34L probably damaging Het
Dmrta1 G A 4: 89,688,454 G49D probably benign Het
Dmrta1 G A 4: 89,688,498 A64T probably benign Het
Dmxl2 GC G 9: 54,382,034 probably null Het
Dna2 G C 10: 62,962,424 M635I probably benign Het
Dnaaf5 G C 5: 139,177,975 W662C probably damaging Het
Dnaaf5 G A 5: 139,185,542 D820N probably benign Het
Dnaaf5 G T 5: 139,185,585 R834L probably damaging Het
Dnah10 G C 5: 124,741,955 R435P probably damaging Het
Dnah10 C T 5: 124,747,619 A613V possibly damaging Het
Dnah10 G T 5: 124,817,988 probably null Het
Dnah12 G T 14: 26,875,215 W3510C probably damaging Het
Dnah14 G A 1: 181,690,320 G2073E probably benign Het
Dnah14 T C 1: 181,763,334 L3264P probably damaging Het
Dnah14 G T 1: 181,766,304 R3404L probably damaging Het
Dnah17 G T 11: 118,078,563 P2257T possibly damaging Het
Dnah17 C A 11: 118,086,960 G1849C probably damaging Het
Dnah17 C A 11: 118,127,142 E176* probably null Het
Dnah2 G T 11: 69,463,453 R2290S possibly damaging Het
Dnah2 C T 11: 69,544,557 probably null Het
Dnah3 G C 7: 119,967,901 S2367R probably damaging Het
Dnah3 C A 7: 120,007,862 R1840L probably benign Het
Dnah5 T G 15: 28,270,354 L934R probably benign Het
Dnah5 G T 15: 28,270,403 E950D probably benign Het
Dnah5 C T 15: 28,295,311 P1397S probably damaging Het
Dnah5 T A 15: 28,387,763 S3123T possibly damaging Het
Dnah6 C A 6: 73,021,237 L4067F probably benign Het
Dnah6 G T 6: 73,032,526 Q3813K probably damaging Het
Dnah6 G T 6: 73,041,138 P3566H probably damaging Het
Dnah6 C A 6: 73,155,272 R1149L possibly damaging Het
Dnah7a C G 1: 53,411,656 V3872L probably benign Het
Dnah7a C A 1: 53,559,102 A1425S probably benign Het
Dnah7a A C 1: 53,643,457 W285G possibly damaging Het
Dnah7c C A 1: 46,654,103 L1961I possibly damaging Het
Dnah8 C A 17: 30,694,033 T1067N probably benign Het
Dnah8 A T 17: 30,713,095 Q1479L probably null Het
Dnah9 C A 11: 66,126,650 D379Y probably damaging Het
Dnaic1 C T 4: 41,569,809 probably benign Het
Dnaja2 C A 8: 85,540,071 W342C probably benign Het
Dnajb11 G A 16: 22,865,496 G90S probably damaging Het
Dnajb11 G A 16: 22,866,961 R122H probably benign Het
Dnajc10 G C 2: 80,319,233 R93P probably damaging Het
Dnajc12 A T 10: 63,397,260 Q60L probably damaging Het
Dnajc6 G T 4: 101,639,428 V931L possibly damaging Het
Dner C T 1: 84,405,989 C558Y probably damaging Het
Dner C G 1: 84,445,430 S484T probably damaging Het
Dner C A 1: 84,445,433 R483L probably damaging Het
Dnhd1 C A 7: 105,682,841 R102S possibly damaging Het
Dntt A T 19: 41,055,815 D473V probably damaging Het
Doc2g C A 19: 4,004,105 P112T probably damaging Het
Dock1 G T 7: 134,782,400 E667* probably null Het
Dock10 C G 1: 80,559,200 M989I probably benign Het
Dock2 T G 11: 34,312,553 H934P possibly damaging Het
Dock4 G C 12: 40,817,641 Q1405H possibly damaging Het
Dock5 C A 14: 67,813,933 A696S possibly damaging Het
Dock8 G T 19: 25,132,123 A890S probably benign Het
Dock8 C T 19: 25,155,972 T1161I probably benign Het
Donson G A 16: 91,688,472 R81W probably benign Het
Dopey2 G T 16: 93,763,895 V874L probably damaging Het
Dpp6 C A 5: 27,712,642 F610L probably damaging Het
Dpp8 CTGTGTGT CTGTGT 9: 65,063,866 probably null Het
Dpp8 G T 9: 65,066,485 G664C probably damaging Het
Dpy19l2 C A 9: 24,646,359 M373I probably benign Het
Dpys A T 15: 39,842,099 M206K probably benign Het
Dpysl2 C A 14: 66,862,490 G99V probably damaging Het
Drc1 A T 5: 30,345,507 N125Y possibly damaging Het
Drc1 C A 5: 30,348,697 S238Y probably benign Het
Drd1 G T 13: 54,052,857 T446N possibly damaging Het
Drd5 C T 5: 38,320,386 R241C possibly damaging Het
Drosha G T 15: 12,842,092 G327V probably benign Het
Drp2 A G X: 134,437,042 E359G probably damaging Het
Dsc3 C T 18: 19,966,315 V715I probably benign Het
Dscam C G 16: 96,608,189 E1845Q probably damaging Het
Dscaml1 C A 9: 45,672,791 T518N probably damaging Het
Dsel C A 1: 111,861,716 R363L probably damaging Het
Dsg1c C A 18: 20,264,949 P69T probably damaging Het
Dsg2 G T 18: 20,602,249 E1095* probably null Het
Dsp G C 13: 38,151,689 G34A probably benign Het
Dsp CAAA CAAAA 13: 38,192,854 probably null Het
Dst G T 1: 34,181,232 G2039V probably benign Het
Dst A C 1: 34,194,518 K3436Q probably damaging Het
Dtx1 C A 5: 120,681,351 G594V probably damaging Het
Duox2 G T 2: 122,293,452 P417Q probably damaging Het
Dusp1 CT C 17: 26,507,195 probably null Het
Dusp10 G C 1: 184,068,992 E319Q probably damaging Het
Dusp4 G T 8: 34,808,090 S121I probably benign Het
Dvl1 G T 4: 155,847,637 probably benign Het
Dvl3 G T 16: 20,517,088 probably benign Het
Dynap C A 18: 70,241,030 V142L unknown Het
Dync1h1 G A 12: 110,637,554 D2304N probably damaging Het
Dync1h1 G GT 12: 110,641,177 probably null Het
Dync1h1 G T 12: 110,658,517 E3793* probably null Het
Dync1i1 G A 6: 5,767,057 V46I probably benign Het
Dync2h1 C A 9: 7,102,427 G2658C probably damaging Het
Dyrk1a G T 16: 94,691,580 probably null Het
Dysf G A 6: 84,064,523 M171I probably benign Het
Dysf G T 6: 84,087,817 V478L probably benign Het
Dytn G A 1: 63,633,454 R597* probably null Het
Dyx1c1 G T 9: 72,961,964 R152L possibly damaging Het
Dzip1 T A 14: 118,911,376 K297I probably damaging Het
Dzip1l G T 9: 99,665,854 Q720H probably null Het
E130308A19Rik T A 4: 59,720,223 I585K probably benign Het
E2f8 A T 7: 48,875,546 I226K probably benign Het
Eaf2 A T 16: 36,824,662 I66K probably damaging Het
Ear6 C G 14: 51,854,255 C86W probably damaging Het
Ear6 A AT 14: 51,854,403 probably null Het
Ecd C T 14: 20,337,019 G216S possibly damaging Het
Ecm1 T C 3: 95,734,876 I466V probably benign Het
Ect2l C A 10: 18,172,672 R267L probably null Het
Eddm3b G A 14: 51,116,722 V56I probably damaging Het
Eddm3b C A 14: 51,116,989 L145I probably benign Het
Edil3 G T 13: 88,822,012 V11F probably benign Het
Edn1 C A 13: 42,303,631 P47T possibly damaging Het
Eed C A 7: 89,980,514 R4S probably benign Het
Eed C A 7: 89,980,515 R4M probably benign Het
Eef1d C A 15: 75,902,878 A311S possibly damaging Het
Eef2k G A 7: 120,858,453 G12S probably damaging Het
Efcab14 G T 4: 115,738,702 G15V probably damaging Het
Efcab8 G T 2: 153,798,680 D354Y probably null Het
Efemp1 A T 11: 28,867,909 E129D probably benign Het
Efhb C A 17: 53,437,126 R479L possibly damaging Het
Efhb G C 17: 53,437,183 A460G probably benign Het
Efhd2 C A 4: 141,874,683 R62L probably damaging Het
Efnb1 G T X: 99,147,504 A339S probably damaging Het
Efnb2 C A 8: 8,623,147 probably null Het
Egfem1 C A 3: 29,148,453 P66T probably benign Het
Egfr A T 11: 16,862,954 I145F probably benign Het
Egfr G T 11: 16,869,319 G283V probably damaging Het
Egln2 C T 7: 27,164,990 S170N probably benign Het
Egr1 G C 18: 34,863,230 R355P probably damaging Het
Ehbp1l1 C A 19: 5,718,762 G838W probably damaging Het
Ehbp1l1 C A 19: 5,719,101 A725S probably benign Het
Ehbp1l1 C T 19: 5,719,102 M724I probably benign Het
Ehbp1l1 C G 19: 5,719,434 A614P probably benign Het
Ehd2 T A 7: 15,957,905 probably null Het
Ehd3 G T 17: 73,830,105 G423V probably benign Het
Ehhadh C A 16: 21,762,288 W651C probably damaging Het
Eif2a G T 3: 58,531,120 G21V probably damaging Het
Eif2b2 G C 12: 85,219,564 M1I probably null Het
Eif2b2 G C 12: 85,223,415 G243A probably damaging Het
Eif3b G T 5: 140,430,128 G401C probably damaging Het
Eif3h C A 15: 51,865,438 G7V probably damaging Het
Eif3m C T 2: 105,001,274 D314N probably damaging Het
Eif4g1 G A 16: 20,683,905 D988N probably benign Het
Eif4g1 GT GTT 16: 20,686,366 probably null Het
Elfn1 G T 5: 139,972,308 V356L probably benign Het
Elmod2 T A 8: 83,317,777 S186C possibly damaging Het
Elmod2 C A 8: 83,321,501 D111Y probably damaging Het
Elmod3 T A 6: 72,566,689 H373L probably benign Het
Elmsan1 G C 12: 84,152,991 A985G probably benign Het
Elmsan1 C A 12: 84,162,358 E657* probably null Het
Eln C T 5: 134,718,026 G420E unknown Het
Elovl2 C A 13: 41,189,978 W158L probably damaging Het
Elovl6 G T 3: 129,605,112 R54L probably damaging Het
Emilin3 T A 2: 160,907,801 Q676L probably damaging Het
Eml1 G T 12: 108,423,139 probably benign Het
Eml1 G T 12: 108,534,656 G637W probably damaging Het
Eml3 A T 19: 8,937,561 probably null Het
En1 G T 1: 120,603,453 A141S probably benign Het
En1 G T 1: 120,603,663 A211S unknown Het
En1 G T 1: 120,607,005 R341L unknown Het
Engase G T 11: 118,485,757 R473S possibly damaging Het
Enox1 C T 14: 77,668,747 T522I probably benign Het
Enpep C A 3: 129,276,680 W859C probably damaging Het
Enpp1 C A 10: 24,661,942 V382F probably damaging Het
Entpd7 G T 19: 43,725,497 G432C probably damaging Het
Ep300 ACCC ACCCC 15: 81,630,097 probably null Het
Ep400 C A 5: 110,683,364 K2181N unknown Het
Ep400 C A 5: 110,733,743 R793S unknown Het
Epb41 G T 4: 132,006,083 T172N probably benign Het
Epb41l1 G T 2: 156,508,827 E347D probably benign Het
Epb41l2 G T 10: 25,479,741 C481F probably damaging Het
Epb41l4b A T 4: 57,063,191 F500I probably benign Het
Epb41l5 C A 1: 119,609,211 V317L probably damaging Het
Epb42 T A 2: 121,027,725 I251F probably damaging Het
Epha10 G T 4: 124,881,960 R29L probably damaging Het
Epha2 A G 4: 141,318,998 T503A probably benign Het
Ephb4 G T 5: 137,361,359 R397L probably benign Het
Ephx1 C A 1: 180,999,769 Q106H possibly damaging Het
Ephx2 G T 14: 66,085,325 P500T probably damaging Het
Epn2 C G 11: 61,546,424 K107N probably damaging Het
Epo C G 5: 137,485,732 probably null Het
Eps15l1 T A 8: 72,373,078 probably null Het
Eps15l1 G T 8: 72,381,437 Q414K probably benign Het
Eps8 C A 6: 137,499,581 probably null Het
Eps8l2 G C 7: 141,342,095 A29P probably benign Het
Eps8l3 G T 3: 107,881,666 probably null Het
Epx C G 11: 87,869,261 R509P probably damaging Het
Epx C A 11: 87,869,894 R404M possibly damaging Het
Epx C T 11: 87,872,767 R209H probably benign Het
Eqtn C A 4: 94,907,551 E304D probably benign Het
Erbb4 CTGT CT 1: 68,259,183 probably null Het
Erbb4 C A 1: 68,290,476 G627C probably damaging Het
Erbb4 C A 1: 68,309,643 R525L probably benign Het
Ercc3 G T 18: 32,254,161 D476Y probably damaging Het
Ergic1 G A 17: 26,654,887 V94I Het
Ermap G T 4: 119,185,561 T255K probably benign Het
Erp27 C A 6: 136,911,646 probably null Het
Esco2 C G 14: 65,824,936 probably null Het
Espnl T A 1: 91,323,555 L124H probably damaging Het
Esrrg G C 1: 188,043,555 G93A probably benign Het
Etfbkmt G C 6: 149,144,337 R63P probably damaging Het
Evi5 C A 5: 107,748,379 G733* probably null Het
Evx1 C A 6: 52,316,687 P280H probably benign Het
Exoc3l2 G T 7: 19,480,028 V460L unknown Het
Exoc8 C A 8: 124,897,186 E147D possibly damaging Het
Exog G T 9: 119,445,080 G44W unknown Het
Exog G T 9: 119,448,498 M165I probably damaging Het
Exosc10 G T 4: 148,565,386 W424C probably damaging Het
Exph5 A T 9: 53,374,213 S865C probably benign Het
Exph5 G T 9: 53,377,419 E1933D probably benign Het
Ext2 ACC AC 2: 93,703,275 probably benign Het
Eya1 C A 1: 14,184,429 G422V probably damaging Het
Eya1 G T 1: 14,253,090 T185N possibly damaging Het
Eya2 C A 2: 165,685,593 A61E probably damaging Het
F10 G A 8: 13,037,845 S15N probably benign Het
Fabp1 G T 6: 71,201,736 G66W probably damaging Het
Fam114a2 T G 11: 57,513,258 E126D probably benign Het
Fam117a G T 11: 95,375,025 R169L probably damaging Het
Fam122a T G 19: 24,476,803 Q185P probably damaging Het
Fam124b C G 1: 80,200,088 R398P probably benign Het
Fam131b C T 6: 42,318,920 V181I possibly damaging Het
Fam135b C T 15: 71,622,076 M1I probably null Het
Fam160b2 G T 14: 70,586,204 S575R not run Het
Fam168b C A 1: 34,819,882 E64* probably null Het
Fam171a1 G T 2: 3,224,934 R368L possibly damaging Het
Fam174b G A 7: 73,740,581 A27T unknown Het
Fam184a C A 10: 53,699,086 M142I probably damaging Het
Fam196b C A 11: 34,402,725 P256T probably benign Het
Fam196b G A 11: 34,403,188 C410Y probably damaging Het
Fam208a C T 14: 27,448,250 P379S probably damaging Het
Fam208b C A 13: 3,574,234 R1905S probably damaging Het
Fam221b G T 4: 43,666,039 P191T probably benign Het
Fam234b A T 6: 135,198,008 probably benign Het
Fam26e C A 10: 34,096,329 V37L probably damaging Het
Fam35a C A 14: 34,241,471 A713S probably benign Het
Fam35a T G 14: 34,268,598 Q117P probably damaging Het
Fam3b C T 16: 97,512,487 R8Q probably benign Het
Fam53a C A 5: 33,607,817 A182S probably benign Het
Fam53c G T 18: 34,770,850 E392* probably null Het
Fam71e2 G T 7: 4,757,728 L662I Het
Fam83d A T 2: 158,785,188 S266C probably damaging Het
Fam83h G A 15: 76,002,962 P842L probably benign Het
Fam83h G T 15: 76,006,541 R3S probably damaging Het
Fam90a1b C A X: 94,357,042 A61S possibly damaging Het
Fam91a1 C A 15: 58,432,548 S371Y possibly damaging Het
Fanca C T 8: 123,312,629 R181H probably benign Het
Fancb G T X: 164,982,555 C11F probably damaging Het
Fancd2 A T 6: 113,545,025 M194L probably benign Het
Fap G T 2: 62,502,446 A726E probably damaging Het
Fars2 C A 13: 36,204,731 Q68K probably benign Het
Fasn C A 11: 120,815,471 probably null Het
Fastkd2 G T 1: 63,734,836 probably null Het
Fastkd2 T C 1: 63,734,837 probably null Het
Fat2 G T 11: 55,278,966 S2989* probably null Het
Fat3 C A 9: 15,923,026 C4090F possibly damaging Het
Fat3 C A 9: 15,947,538 C3794F probably damaging Het
Fat3 G T 9: 15,965,991 T3442K possibly damaging Het
Fat3 C A 9: 15,969,835 G3247V probably damaging Het
Fat4 G T 3: 38,888,584 R542L probably damaging Het
Fat4 G T 3: 38,890,347 G1130W probably damaging Het
Fat4 C A 3: 38,981,838 T3213N probably damaging Het
Fbl G A 7: 28,174,832 G81R unknown Het
Fbn1 C A 2: 125,389,231 G472C probably damaging Het
Fbn2 G T 18: 58,010,379 T2868N probably benign Het
Fbn2 G C 18: 58,055,482 T1620S probably benign Het
Fbn2 C A 18: 58,069,190 G1297V probably damaging Het
Fbxl2 C G 9: 113,989,345 G183R probably benign Het
Fbxo15 C A 18: 84,958,308 Y57* probably null Het
Fbxo16 C A 14: 65,299,358 T227N probably damaging Het
Fbxo2 G T 4: 148,165,062 A190S possibly damaging Het
Fbxo21 G T 5: 117,989,171 D263Y probably damaging Het
Fbxo24 G C 5: 137,621,299 R222G probably damaging Het
Fbxo38 C T 18: 62,515,464 E668K probably damaging Het
Fbxo40 C A 16: 36,970,262 G162V possibly damaging Het
Fbxw11 G T 11: 32,738,480 R447L probably null Het
Fbxw14 G T 9: 109,276,246 P284T probably benign Het
Fbxw20 AC A 9: 109,225,887 probably null Het
Fbxw21 T C 9: 109,145,537 H305R probably benign Het
Fbxw27 C A 9: 109,772,178 W291C probably damaging Het
Fcrl1 A T 3: 87,389,363 Q284L probably damaging Het
Fer1l4 C G 2: 156,048,429 Q228H probably null Het
Fer1l5 G T 1: 36,409,194 W1046L probably benign Het
Fermt3 C A 19: 7,014,679 R111L probably benign Het
Fes T A 7: 80,378,030 R791W probably damaging Het
Fez1 G T 9: 36,867,759 R244L probably benign Het
Fezf2 G C 14: 12,344,765 L141V probably benign Het
Fgb G T 3: 83,045,056 Q169K probably benign Het
Fgd2 C A 17: 29,378,326 A540E probably benign Het
Fgfr1 G T 8: 25,563,398 A230S probably benign Het
Fgfr1 G T 8: 25,570,768 Q485H possibly damaging Het
Fgfr2 C T 7: 130,198,457 G368E probably damaging Het
Fgfr4 G T 13: 55,161,707 D492Y probably damaging Het
Fgfr4 A C 13: 55,165,929 E517A probably damaging Het
Fhit G C 14: 9,870,128 H51D probably benign Het
Fhod3 C A 18: 25,020,706 P415H probably damaging Het
Fign C G 2: 63,979,385 G514R probably damaging Het
Fign C T 2: 63,979,690 G412E probably damaging Het
Fitm1 G A 14: 55,576,649 A201T probably benign Het
Fjx1 C A 2: 102,450,997 A198S probably benign Het
Fkbp4 T A 6: 128,433,111 N343Y probably damaging Het
Flg2 G T 3: 93,202,420 G585V unknown Het
Flg2 G T 3: 93,202,738 G691V unknown Het
Flnc G C 6: 29,447,545 G1116R probably damaging Het
Flnc G T 6: 29,457,130 G2344C probably damaging Het
Flt3 G T 5: 147,383,401 P51Q probably benign Het
Fmo4 G T 1: 162,803,720 P226H probably benign Het
Fn3k C G 11: 121,440,274 Q197E unknown Het
Fnbp1 C A 2: 31,083,059 R143L probably damaging Het
Folh1 A T 7: 86,744,447 F385L probably damaging Het
Folh1 A T 7: 86,761,822 F237L probably benign Het
Fosl2 G C 5: 32,152,933 R242P probably damaging Het
Foxa1 G T 12: 57,542,417 T339K probably benign Het
Foxc1 G T 13: 31,807,308 G34V probably benign Het
Foxd2 C A 4: 114,907,887 G312V unknown Het
Foxf1 G T 8: 121,084,435 G13W probably damaging Het
Foxh1 G C 15: 76,669,021 N164K probably benign Het
Foxi1 G T 11: 34,207,710 P105H probably damaging Het
Foxi2 G A 7: 135,410,415 A11T probably benign Het
Foxi2 C A 7: 135,411,958 P306T probably benign Het
Foxj1 A T 11: 116,332,267 W237R probably benign Het
Foxn3 T A 12: 99,388,597 M103L probably benign Het
Foxp1 C A 6: 98,978,161 V312F unknown Het
Fras1 G T 5: 96,691,457 G1612C probably damaging Het
Fras1 G T 5: 96,700,251 E1773D possibly damaging Het
Fras1 C A 5: 96,740,811 R2739S probably benign Het
Fras1 C A 5: 96,740,983 A2796D possibly damaging Het
Fras1 T C 5: 96,758,142 L3135P probably benign Het
Frat2 C G 19: 41,847,287 A209P probably damaging Het
Frem1 C T 4: 82,940,315 probably null Het
Frem1 C A 4: 83,000,269 V479L probably benign Het
Frem1 C T 4: 83,016,464 D87N probably damaging Het
Frem2 T A 3: 53,535,166 Q2650L probably null Het
Frem2 C A 3: 53,655,607 S493I probably benign Het
Frem3 G T 8: 80,616,129 G1684C possibly damaging Het
Frk T C 10: 34,584,005 Y199H probably benign Het
Frmpd1 C A 4: 45,275,272 S475Y probably damaging Het
Frmpd2 G T 14: 33,530,451 A657S possibly damaging Het
Frmpd2 G T 14: 33,530,504 Q674H probably damaging Het
Frmpd2 A T 14: 33,530,505 K675* probably null Het
Frmpd2 A C 14: 33,543,026 M921L probably benign Het
Frmpd3 C A X: 140,362,232 D27E possibly damaging Het
Frrs1 G A 3: 116,881,818 A132T probably damaging Het
Frs2 C A 10: 117,074,379 W359C probably damaging Het
Fry C G 5: 150,310,437 R30G possibly damaging Het
Fryl T C 5: 73,041,595 probably null Het
Fscb G A 12: 64,472,628 A688V unknown Het
Fsd1 A C 17: 55,996,083 I351L probably benign Het
Fsd2 C T 7: 81,559,752 R114Q probably damaging Het
Fsip2 G C 2: 82,946,960 K110N probably damaging Het
Fsip2 G T 2: 82,984,524 D3534Y probably damaging Het
Fsip2 C A 2: 82,987,203 L4427I possibly damaging Het
Fstl3 G T 10: 79,780,108 E143* probably null Het
Fut1 C A 7: 45,619,229 S202R probably benign Het
Fyco1 C A 9: 123,828,323 E929D probably benign Het
Fyttd1 G T 16: 32,877,784 probably benign Het
Fzd4 CTT CT 7: 89,407,250 probably null Het
Fzd6 G T 15: 39,007,561 G59W possibly damaging Het
Fzd6 G A 15: 39,031,341 V301M probably damaging Het
Gabarapl1 G T 6: 129,541,221 R42L unknown Het
Gabbr1 G C 17: 37,048,424 R97P possibly damaging Het
Gabra2 C T 5: 71,007,992 G212S probably benign Het
Gad1 C A 2: 70,579,130 N188K probably damaging Het
Gad2 T G 2: 22,635,014 V270G probably benign Het
Gak AG A 5: 108,585,352 probably null Het
Galns C T 8: 122,598,523 E297K probably benign Het
Galns C A 8: 122,605,206 D57Y probably damaging Het
Galnt10 G C 11: 57,737,000 E142Q probably benign Het
Galnt15 G T 14: 32,052,365 W486L probably damaging Het
Galnt16 G A 12: 80,572,347 A76T probably benign Het
Galnt16 G T 12: 80,601,810 W552L probably damaging Het
Galnt18 G T 7: 111,485,151 P536T probably damaging Het
Galnt2 G A 8: 124,343,318 E525K probably benign Het
Galr1 C A 18: 82,405,772 A127S probably benign Het
Ganc G T 2: 120,433,794 W409C probably damaging Het
Gapvd1 T A 2: 34,699,864 K980I possibly damaging Het
Gata4 G T 14: 63,200,382 T441N probably damaging Het
Gata4 A C 14: 63,241,265 probably benign Het
Gatb G T 3: 85,636,973 R416M probably damaging Het
Gbf1 G T 19: 46,259,142 K226N probably damaging Het
Gbgt1 C A 2: 28,505,188 C279* probably null Het
Gbp2b C A 3: 142,604,316 P289Q possibly damaging Het
Gbp4 T A 5: 105,119,449 R535* probably null Het
Gbp4 C A 5: 105,125,135 G215C probably null Het
Gchfr A T 2: 119,169,745 K36* probably null Het
Gck G T 11: 5,910,958 Q38K possibly damaging Het
Gclc G T 9: 77,786,739 S325I probably benign Het
Gcn1l1 A T 5: 115,614,149 H2108L probably damaging Het
Gcnt4 G A 13: 96,946,453 G86S probably damaging Het
Gcnt7 G T 2: 172,454,886 T6N possibly damaging Het
Gdf2 G T 14: 33,945,317 R332M probably damaging Het
Gdf5 C T 2: 155,942,072 G320D possibly damaging Het
Gdpd2 T A X: 100,733,982 C214S probably damaging Het
Gfer TCCC TCC 17: 24,695,887 probably null Het
Gfm2 C A 13: 97,162,992 T407K possibly damaging Het
Gfm2 G T 13: 97,162,993 probably null Het
Gfra2 A T 14: 70,978,492 Q464L not run Het
Gfral G C 9: 76,205,389 L87V probably benign Het
Gfy CGGG CGG 7: 45,176,464 probably null Het
Ggcx G C 6: 72,426,519 G350R probably benign Het
Ggt6<