ID | 62889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hdhd2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025421 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 3110052N05Rik, 0610039H12Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038899-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0717 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 97 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 77031775-77059867 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 77038900 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Alanine to Threonine at position 28 (A28T) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000116152 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000026485] [ENSMUST00000097521] [ENSMUST00000097522] [ENSMUST00000142456] [ENSMUST00000143910] [ENSMUST00000145634] [ENSMUST00000147332] [ENSMUST00000150990] [ENSMUST00000148955] [ENSMUST00000156454] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q3UGR5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000026485 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000026485 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000097521 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000095128 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000097522 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000095129 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142456 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118504 Gene: ENSMUSG00000025421
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000143910 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.116 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118678 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000145634 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123320 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000147332 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.943 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116152 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000150990 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114212 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000148955 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116243 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000156454 AA Change: A28T PolyPhen 2 Score 0.609 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123035 Gene: ENSMUSG00000025421 AA Change: A28T
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a transposon insertion results in complete embryonic lethality at E7. [provided by MGI curators] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hdhd2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CTGAGAAGCCTGAAAGTAAGTCGTAGC -3' (R):5'- ACGATGTTGGGAGGATATTACAACGC -3' Sequencing Primer (F):5'- ttttttttCCAAAAGAGAAGCAGC -3' (R):5'- TGGGAGGATATTACAACGCATACATC -3' |
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Posted On | 2013-07-30 |