ID | 64 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rhou | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000039960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ras homolog family member U | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | mG28K, WRCH-1, CDC42L1, WRCH1, 2310026M05Rik, Arhu | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | A5278 of strain 453 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 124380668-124390623 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to T at 124387730 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Cysteine to Phenylalanine at position 154 (C154F) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000038915 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000045487] [ENSMUST00000127664] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9EQT3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000045487 AA Change: C154F PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000038915 Gene: ENSMUSG00000039960 AA Change: C154F
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127664 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118564 Gene: ENSMUSG00000092329
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 87% (116/134) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the Rho family of GTPases. This protein can activate PAK1 and JNK1, and can induce filopodium formation and stress fiber dissolution. It may also mediate the effects of WNT1 signaling in the regulation of cell morphology, cytoskeletal organization, and cell proliferation. A non-coding transcript variant of this gene results from naturally occurring read-through transcription between this locus and the neighboring DUSP5P (dual specificity phosphatase 5 pseudogene) locus.[provided by RefSeq, Mar 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rhou |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified a G to T transversion at position 478 of the Rhou transcript in exon 3 of 3 total exons. The mutated nucleotide causes a cysteine to phenylalanine substitution at amino acid 154 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Rhou gene encodes a 261 amino acid Rho-related GTP-binding protein. RHOU acts upstream of PAK1 to regulate the actin cytoskeleton, adhesion turnover and increase cell migration. It also stimulates quiescent cells to reenter the cell cycle. The RHOU protein has no detectable GTPase activity, but its high intrinsic guanine nucleotide exchange activity suggests it is constitutively GTP-bound. GTP binding occurs at amino acids 59-66, 106-110, and 164-167 (Uniprot Q9EQT3).
The C154F change is predicted to be probably damaging by the PolyPhen program.
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Posted On | 2009-12-03 |