ID | 64174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Jph4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | junctophilin 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | JP-4, 9330157P13Rik, JPHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038394-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.241) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0108 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 87 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 55344283-55354392 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 55346757 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Glycine at position 597 (R597G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000121893 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000022819] [ENSMUST00000036041] [ENSMUST00000124493] [ENSMUST00000127870] [ENSMUST00000131323] [ENSMUST00000151314] [ENSMUST00000170285] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q80WT0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000022819 AA Change: R597G PolyPhen 2 Score 0.428 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000022819 Gene: ENSMUSG00000022208 AA Change: R597G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000036041 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000043996 Gene: ENSMUSG00000040701
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124493 AA Change: R597G PolyPhen 2 Score 0.428 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121893 Gene: ENSMUSG00000022208 AA Change: R597G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127870 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116698 Gene: ENSMUSG00000040701
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131323 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115441 Gene: ENSMUSG00000040701
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132992 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133004 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144197 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137481 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133954 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153702 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137548 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151314 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122796 Gene: ENSMUSG00000040701
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170285 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128427 Gene: ENSMUSG00000040701
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the junctophilin family of transmembrane proteins that are involved in the formation of the junctional membrane complexes between the plasma membrane and the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum in excitable cells. The encoded protein contains a conserved N-terminal repeat region called the membrane occupation and recognition nexus sequence that is found in other members of the junctophilin family. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2009] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Jph4 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCCTGGAATCCAATCAGAGCAGAG -3' (R):5'- GCAGTGACAGTTCAGGAAGTCTTCG -3' Sequencing Primer (F):5'- TCCTATTTCTGGGCACCAAAGAG -3' (R):5'- TCTTCGAGAGGAGGAGGGG -3' |
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Posted On | 2013-08-06 |