ID | 64644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Degs2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | delta 4-desaturase, sphingolipid 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Des2, 2210008A03Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038333-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0039 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 108653051-108668561 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 108656848 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Asparagine at position 283 (Y283N) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000021691 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000021689] [ENSMUST00000021691] [ENSMUST00000077735] [ENSMUST00000109854] [ENSMUST00000167978] [ENSMUST00000172409] [ENSMUST00000223109] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8R2F2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000021689 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000021689 Gene: ENSMUSG00000021262
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000021691 AA Change: Y283N PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000021691 Gene: ENSMUSG00000021263 AA Change: Y283N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077735 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076916 Gene: ENSMUSG00000021262
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000109854 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105480 Gene: ENSMUSG00000021262
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167978 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125891 Gene: ENSMUSG00000021263
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172409 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133072 Gene: ENSMUSG00000021262
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000222255 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223109 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000221885 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223548 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000222048 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a bifunctional enzyme that is involved in the biosynthesis of phytosphingolipids in human skin and in other phytosphingolipid-containing tissues. This enzyme can act as a sphingolipid delta(4)-desaturase, and also as a sphingolipid C4-hydroxylase. [provided by RefSeq, Oct 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Degs2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ATCTACTTGCTGGGCACAACAGAC -3' (R):5'- CCCACTAGACACAGTGATGGCTTC -3' Sequencing Primer (F):5'- AGCTGATGCAGGCACAC -3' (R):5'- GGCAGGAAGACAATCTCTCCAG -3' |
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Posted On | 2013-08-06 |