ID | 647512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tomm40l | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005674 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | translocase of outer mitochondrial membrane 40-like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 067758-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.260) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R8394 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 171043579-171050020 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 171048776 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Histidine to Glutamine at position 79 (H79Q) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000005817 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005817] [ENSMUST00000005820] [ENSMUST00000005824] [ENSMUST00000075469] [ENSMUST00000111319] [ENSMUST00000111320] [ENSMUST00000111321] [ENSMUST00000111326] [ENSMUST00000111327] [ENSMUST00000111328] [ENSMUST00000133075] [ENSMUST00000138184] [ENSMUST00000143405] [ENSMUST00000147246] [ENSMUST00000155126] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CZR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000005817 AA Change: H79Q PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005817 Gene: ENSMUSG00000005674 AA Change: H79Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005820 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005820 Gene: ENSMUSG00000005677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005824 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005824 Gene: ENSMUSG00000005681
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000075469 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000074915 Gene: ENSMUSG00000005677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111319 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106951 Gene: ENSMUSG00000005681
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111320 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106952 Gene: ENSMUSG00000005681
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111321 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106953 Gene: ENSMUSG00000005681
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111326 AA Change: H79Q PolyPhen 2 Score 0.039 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106958 Gene: ENSMUSG00000005674 AA Change: H79Q
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000111327 AA Change: H79Q PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106959 Gene: ENSMUSG00000005674 AA Change: H79Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111328 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106960 Gene: ENSMUSG00000005677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133075 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137852 Gene: ENSMUSG00000005677
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000138184 AA Change: H79Q PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115877 Gene: ENSMUSG00000005674 AA Change: H79Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000143405 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000147246 AA Change: H79Q PolyPhen 2 Score 0.974 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119006 Gene: ENSMUSG00000005674 AA Change: H79Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155126 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137683 Gene: ENSMUSG00000005677
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tomm40l |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CTTTGCACAGGACTAGCTCG -3' (R):5'- GCCTTTAAGCAACAAGATGTGG -3' Sequencing Primer (F):5'- ACTAGCTCGCGTTCAGAAG -3' (R):5'- TGCTTAAAGTCCAGTGGCC -3' |
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Posted On | 2020-09-02 |