Incidental Mutation 'Z1186:Prodh2'
ID664873
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Prodh2
Ensembl Gene ENSMUSG00000036892
Gene Nameproline dehydrogenase (oxidase) 2
Synonyms2510028N04Rik, POX1, 2510038B11Rik, MmPOX1
Accession Numbers
Is this an essential gene? Probably non essential (E-score: 0.100) question?
Stock #Z1186 ()
Quality Score161.009
Status Not validated
Chromosome7
Chromosomal Location30493622-30513402 bp(+) (GRCm38)
Type of Mutationmissense
DNA Base Change (assembly) G to A at 30506644 bp
ZygosityHeterozygous
Amino Acid Change Alanine to Threonine at position 290 (A290T)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000062214 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000058280] [ENSMUST00000130839] [ENSMUST00000131040] [ENSMUST00000133318] [ENSMUST00000142575]
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000058280
AA Change: A290T

PolyPhen 2 Score 0.023 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.81)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000062214
Gene: ENSMUSG00000036892
AA Change: A290T

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 37 46 N/A INTRINSIC
low complexity region 65 79 N/A INTRINSIC
Pfam:Pro_dh 87 440 3.4e-69 PFAM
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000122876
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000114278
Gene: ENSMUSG00000036892

DomainStartEndE-ValueType
Pfam:Pro_dh 1 82 2.2e-15 PFAM
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000130839
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000117480
Gene: ENSMUSG00000036892

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 37 46 N/A INTRINSIC
low complexity region 65 79 N/A INTRINSIC
low complexity region 97 112 N/A INTRINSIC
Predicted Effect possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000131040
AA Change: A229T

PolyPhen 2 Score 0.617 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000116662
Gene: ENSMUSG00000036892
AA Change: A229T

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 24 N/A INTRINSIC
low complexity region 33 47 N/A INTRINSIC
low complexity region 65 80 N/A INTRINSIC
Pfam:Pro_dh 91 260 5e-25 PFAM
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000133318
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000122546
Gene: ENSMUSG00000036892

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 37 46 N/A INTRINSIC
low complexity region 63 77 N/A INTRINSIC
low complexity region 95 110 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000142575
AA Change: A276T

PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000114778
Gene: ENSMUSG00000036892
AA Change: A276T

DomainStartEndE-ValueType
low complexity region 57 68 N/A INTRINSIC
Pfam:Pro_dh 147 284 6.5e-14 PFAM
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 99.9%
  • 10x: 99.8%
  • 20x: 99.3%
Validation Efficiency
MGI Phenotype FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene catalyzes the first step in the catabolism of trans-4-hydroxy-L-proline, an amino acid derivative obtained through food intake and collagen turnover. One of the downstream products of this catabolism is glyoxylate, which in people with disorders of glyoxalate metabolism can lead to an increase in oxalate levels and the formation of calcium-oxalate kidney stones. Therefore, this gene may serve as a therapeutic target against primary hyperoxalurias (PH). This gene is similar to proline dehydrogenase (oxidase) 1, a mitochondrial enzyme that catalyzes the first step in proline catabolism. [provided by RefSeq, Jan 2017]
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 532 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
1700086D15Rik T A 11: 65,152,968 Q89L unknown Het
1700086D15Rik A C 11: 65,152,983 V84G unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,254 F38S unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,288 W27R unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,302 L22P unknown Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,201 L27F probably benign Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,234 L38F possibly damaging Het
1810065E05Rik C T 11: 58,425,799 L202F probably benign Het
2200002D01Rik GCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCT GCCTTCTTCTCCTTCT 7: 29,247,604 probably benign Het
2200002J24Rik T C 7: 30,699,790 V3A probably benign Het
2210407C18Rik G A 11: 58,608,509 P161L probably benign Het
2210407C18Rik A G 11: 58,612,561 L47P probably benign Het
2210407C18Rik T G 11: 58,612,571 S44R probably benign Het
2810021J22Rik C T 11: 58,880,535 A281V probably benign Het
4930438A08Rik A G 11: 58,294,018 T521A unknown Het
4931406P16Rik C T 7: 34,239,108 V1001M probably benign Het
4931406P16Rik G A 7: 34,239,158 A984V probably benign Het
4931406P16Rik C T 7: 34,245,760 R565K probably benign Het
4933427D14Rik G A 11: 72,176,709 T585I possibly damaging Het
4933427D14Rik G T 11: 72,189,616 P408H probably damaging Het
4933427D14Rik AAAAGTAA AAA 11: 72,195,712 probably null Het
4933427D14Rik A G 11: 72,195,743 C281R possibly damaging Het
4933427D14Rik T G 11: 72,195,754 K277T probably damaging Het
4933427D14Rik T TCCCCAGC 11: 72,195,764 probably null Het
4933427D14Rik T C 11: 72,195,769 Q272R probably damaging Het
4933427D14Rik G A 11: 72,198,482 P192L probably benign Het
4933427D14Rik C A 11: 72,198,534 A175S probably benign Het
4933427D14Rik T G 11: 72,198,924 S45R probably damaging Het
9530053A07Rik A G 7: 28,131,572 H70R probably benign Het
9530053A07Rik G A 7: 28,146,705 E941K probably benign Het
9530053A07Rik A G 7: 28,156,986 H2066R probably benign Het
Akap10 T A 11: 61,915,270 S211C probably benign Het
Alkbh6 G A 7: 30,312,294 R81H probably damaging Het
Alox8 C T 11: 69,186,047 R536Q probably benign Het
Alox8 A G 11: 69,197,496 V76A probably benign Het
Aloxe3 A G 11: 69,128,675 Q138R probably benign Het
Aloxe3 C T 11: 69,148,603 A667V probably benign Het
Arhgap33 C G 7: 30,523,651 R952P possibly damaging Het
Arhgap33 C G 7: 30,524,435 G723A probably benign Het
Arhgap33 AGAGGA AGAGGAGGA 7: 30,524,479 probably benign Het
Arhgef12 A G 9: 43,000,015 V558A probably damaging Het
Art1 T C 7: 102,106,859 W86R probably damaging Het
Aspa G T 11: 73,322,187 L110I probably benign Het
Atp4a T C 7: 30,717,357 I495T probably benign Het
Aurkb C T 11: 69,047,866 R44W probably damaging Het
Aurkb T C 11: 69,047,870 F45S probably benign Het
B230118H07Rik T C 2: 101,610,605 K18E probably benign Het
B9d1 A T 11: 61,505,203 probably benign Het
Bnc1 G A 7: 81,973,259 A740V probably benign Het
Borcs6 G A 11: 69,060,627 R277Q possibly damaging Het
Braf C A 6: 39,725,253 G15C unknown Het
Braf C G 6: 39,725,255 G14A unknown Het
Brca2 G T 5: 150,536,583 S441I probably damaging Het
Btnl10 T C 11: 58,919,312 V93A probably benign Het
Btnl10 AAAGA AAAGAAGA 11: 58,923,927 probably benign Het
Btnl10 C T 11: 58,926,824 T250I unknown Het
Catsperg1 G T 7: 29,181,861 H1089Q possibly damaging Het
Catsperg1 T C 7: 29,181,862 H1089R possibly damaging Het
Catsperg1 C G 7: 29,181,872 V1086L probably benign Het
Catsperg1 C T 7: 29,182,052 R1061Q probably damaging Het
Catsperg1 T C 7: 29,182,122 N1038D probably benign Het
Catsperg1 C T 7: 29,190,250 R809Q probably benign Het
Ccdc42 C T 11: 68,587,191 probably benign Het
Ccdc92b A G 11: 74,630,054 M61V possibly damaging Het
Ccer2 G C 7: 28,757,168 E112D possibly damaging Het
Ccer2 A C 7: 28,757,490 S220R probably benign Het
Cd163l1 G T 7: 140,224,490 A493S possibly damaging Het
Cd22 A T 7: 30,867,053 S814T probably benign Het
Cd22 T C 7: 30,867,466 T796A probably benign Het
Cd22 C T 7: 30,875,867 R250H probably damaging Het
Chd3 C A 11: 69,348,445 E1753D probably benign Het
Chd3 A G 11: 69,361,451 W42R probably benign Het
Chst8 C T 7: 34,748,181 R4Q probably damaging Het
Cluh CGAGCCTGAGCCTGAGCC CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC 11: 74,669,517 probably benign Het
Cluh AGCC AGCCTGGGCC 11: 74,669,531 probably benign Het
Cntnap4 C A 8: 112,752,370 L243I probably damaging Het
Cntrob C T 11: 69,305,578 R677H probably benign Het
Cntrob G A 11: 69,308,056 P622L probably benign Het
Cyb5d1 A G 11: 69,395,202 L31P probably benign Het
Cyb5d1 C A 11: 69,395,272 A8S probably benign Het
Cyp2d22 T C 15: 82,375,885 T6A probably benign Het
Dmkn AGCAACAGTGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAG AGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAG 7: 30,765,393 probably benign Het
Dmkn TGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGC TGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGC 7: 30,765,401 probably benign Het
Dmkn CAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAG CAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAG 7: 30,767,171 probably benign Het
Dmkn GGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGG GGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGG 7: 30,767,174 probably benign Het
Dmkn TGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGG TGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGAGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGG 7: 30,767,177 probably benign Het
Dnah9 A C 11: 66,085,174 S1350A probably benign Het
Dnah9 G A 11: 66,147,381 H110Y probably benign Het
Elac2 T C 11: 64,979,189 S27P probably benign Het
Epn2 C A 11: 61,579,634 probably benign Het
Fam114a2 A G 11: 57,484,032 S494P probably benign Het
Fam114a2 G A 11: 57,490,114 A438V probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,499,755 V318I probably benign Het
Fam114a2 T C 11: 57,499,797 N304D probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,514,234 G14E probably benign Het
Fam83g G A 11: 61,703,194 R518Q probably benign Het
Fam98c G A 7: 29,153,458 S50F probably benign Het
Fam98c C A 7: 29,155,767 W77L probably benign Het
Fam98c G T 7: 29,156,140 L11M probably damaging Het
Fat2 TGTACCTCACCCCAGTACCT TGTACCT 11: 55,308,970 probably null Het
Fat2 T G 11: 55,309,799 K816N probably benign Het
Fbxo17 CCGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACG CCGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACG 7: 28,732,744 probably benign Het
Fbxo27 G A 7: 28,692,922 probably benign Het
Fbxo27 C T 7: 28,695,013 R159C probably benign Het
Fbxw10 G C 11: 62,847,292 R4T probably benign Het
Fbxw10 G A 11: 62,876,845 V836I probably benign Het
Fcgbp T C 7: 28,086,191 V351A probably benign Het
Fcgbp A C 7: 28,089,755 D582A probably benign Het
Fcgbp G C 7: 28,091,647 E778Q probably benign Het
Fcgbp A G 7: 28,093,345 M925V probably benign Het
Fcgbp C G 7: 28,103,884 P1638A probably benign Het
Ffar3 C T 7: 30,856,070 probably benign Het
Fxyd1 T C 7: 31,051,952 D61G Het
Fxyd5 C T 7: 31,035,163 R179Q unknown Het
Fxyd5 G A 7: 31,037,931 A65V possibly damaging Het
Galnt10 G A 11: 57,765,688 V233I probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,122,289 S1446T probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,125,218 S1321G probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,130,071 M1097V probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,510 A830P probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,575 C808S probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,146,519 E623D probably benign Het
Ggn TGCGG TGCGGCGGCGG 7: 29,171,475 probably benign Het
Gjc2 A G 11: 59,176,492 V388A unknown Het
Gjc2 ACCCTCCCT ACCCTCCCTCCCT 11: 59,182,735 probably benign Het
Glod4 C A 11: 76,242,993 probably null Het
Glod4 A G 11: 76,243,010 V6A probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,709,568 R485L probably damaging Het
Glp2r C A 11: 67,709,644 V460F probably benign Het
Glp2r C G 11: 67,709,646 G459A probably benign Het
Glp2r A C 11: 67,740,123 I309M probably benign Het
Glp2r C T 11: 67,740,167 V295I probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,741,052 V283A probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,741,059 I281V probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,742,303 T235A probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,744,947 V189A probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,770,836 A13S probably benign Het
Gm12253 G C 11: 58,434,541 S13T possibly damaging Het
Gm12253 A G 11: 58,434,832 E43G probably benign Het
Gm12253 A C 11: 58,434,860 E52D probably benign Het
Gm12253 A C 11: 58,435,411 E84A probably benign Het
Gm12253 G A 11: 58,435,483 S108N probably benign Het
Gm12253 G A 11: 58,441,009 A215T possibly damaging Het
Gm12258 T G 11: 58,858,300 S100R Het
Gm12258 C T 11: 58,858,436 R146W Het
Gm12258 G A 11: 58,858,938 R313H unknown Het
Gm12258 G A 11: 58,858,950 G317E unknown Het
Gm12258 A T 11: 58,859,007 E336V unknown Het
Gm12258 A G 11: 58,859,187 probably benign Het
Gm12258 T A 11: 58,859,188 probably benign Het
Gm12258 G C 11: 58,859,864 G622R unknown Het
Gm6096 G A 7: 34,251,386 A117T possibly damaging Het
Gm6096 G A 7: 34,251,392 V119I possibly damaging Het
Gpatch1 C T 7: 35,281,372 G908R unknown Het
Gpatch1 C T 7: 35,297,654 R373Q possibly damaging Het
Gpatch1 G C 7: 35,318,345 D23E probably benign Het
Gpi1 T C 7: 34,227,237 N95D probably benign Het
Gps2 C T 11: 69,916,304 A60V probably benign Het
Gramd1a G A 7: 31,143,773 P37S possibly damaging Het
Gucy2e C A 11: 69,223,605 A1033S probably benign Het
Gucy2e C G 11: 69,236,603 G15R unknown Het
Guk1 G A 11: 59,191,921 probably benign Het
Haspin T C 11: 73,137,348 Q305R probably benign Het
Haspin A G 11: 73,137,951 L104P probably benign Het
Haus5 C T 7: 30,657,627 G460S probably damaging Het
Haus5 C T 7: 30,658,907 R321H probably damaging Het
Haus5 T C 7: 30,661,647 H156R probably benign Het
Haus5 C T 7: 30,661,875 A107T probably damaging Het
Haus5 T G 7: 30,663,116 K58T probably benign Het
Hes7 T C 11: 69,122,956 S214P probably benign Het
Hic1 G A 11: 75,167,526 T179M probably damaging Het
Hnrnpu G T 1: 178,337,026 S182R probably benign Het
Iba57 CAGA CAGAGA 11: 59,161,503 probably null Het
Iba57 A AGC 11: 59,161,506 probably null Het
Iba57 T C 11: 59,161,555 T87A unknown Het
Iba57 T C 11: 59,161,558 T86A unknown Het
Iba57 C G 11: 59,163,039 G36R unknown Het
Ifnl2 T C 7: 28,508,880 N188S probably benign Het
Ifnl2 G T 7: 28,508,937 A169D probably benign Het
Ifnl2 A G 7: 28,509,098 S143P probably benign Het
Ifnl2 G A 7: 28,509,666 P75S probably benign Het
Ifnl2 A T 7: 28,509,669 F74I probably benign Het
Ifnl3 A G 7: 28,523,504 M67V probably benign Het
Igf1r GAGGAGCTGGAGA GAGGAGCTGGAGAAGGAGCTGGAGA 7: 68,226,168 probably benign Het
Igf1r AGGAGCTGGAGATGGAGC AGGAGCTGGAGATGGAGCTGGAGATGGAGC 7: 68,226,169 probably benign Het
Igf1r CTGGAGATGGAG CTGGAGATGGAGGTGGAGATGGAG 7: 68,226,174 probably benign Het
Igf1r ATGGAGC ATGGAGCTGGAGCTGGAGC 7: 68,226,180 probably benign Het
Igf1r GGAGC GGAGCTGGAGATCGAGC 7: 68,226,182 probably benign Het
Igtp T G 11: 58,206,343 D113E probably damaging Het
Igtp C G 11: 58,206,965 L321V possibly damaging Het
Igtp C G 11: 58,207,118 L372V probably benign Het
Irgm2 T A 11: 58,219,513 V10D probably benign Het
Irgm2 A G 11: 58,219,563 N27D probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,912 I143T probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,954 L157S probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,007 V175I probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,098 S205N probably benign Het
Irgm2 A C 11: 58,220,125 H214P probably benign Het
Irgm2 G T 11: 58,220,412 A310S possibly damaging Het
Irgm2 C G 11: 58,220,563 T360S probably benign Het
Itgae T A 11: 73,103,887 L22M possibly damaging Het
Itgae A T 11: 73,103,960 Q46L probably damaging Het
Itgae A G 11: 73,115,640 H378R probably benign Het
Itgae G A 11: 73,118,087 V465I probably benign Het
Itgae A T 11: 73,121,931 K696N probably benign Het
Itgae G T 11: 73,121,957 G705V probably benign Het
Itgae C G 11: 73,134,127 S1028W probably benign Het
Kif1c C T 11: 70,724,114 P578L probably benign Het
Kirrel2 T A 7: 30,448,197 E675D probably benign Het
Kmt2b T C 7: 30,574,979 Q2100R probably benign Het
Kmt2b C G 7: 30,585,307 S720T probably benign Het
Kndc1 G C 7: 139,910,813 Q410H probably damaging Het
Krt26 C T 11: 99,337,817 G30R probably damaging Het
Larp1 G A 11: 58,042,340 V257I probably benign Het
Lgals4 T A 7: 28,835,928 M79K probably benign Het
Lgi4 G A 7: 31,069,171 E532K probably benign Het
Llgl1 ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC ACCCCAGC 11: 60,713,097 probably null Het
Lypd8 T C 11: 58,382,775 Y27H probably benign Het
Lypd8 C A 11: 58,384,649 A70E possibly damaging Het
Lypd8 G A 11: 58,384,663 E75K probably benign Het
Lypd8 CAATCACCAACA CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA 11: 58,390,233 probably benign Het
Lypd8 ACCAACA ACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCCCCAACA 11: 58,390,238 probably benign Het
Lypd8 A AGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCCCCAACC 11: 58,390,244 probably benign Het
Mapk7 CGCTGGTGCTGG CGCTGGTGCTGGTGCTGG 11: 61,490,212 probably benign Het
Mapk7 GGTGCT GGTGCTTGTGCT 11: 61,490,216 probably benign Het
Mapk7 TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG 11: 61,490,227 probably benign Het
Mdga2 T G 12: 66,568,953 T627P possibly damaging Het
Mfap3 A T 11: 57,528,040 I9F possibly damaging Het
Mfap3 G A 11: 57,528,076 G21S probably benign Het
Mrm3 C T 11: 76,247,395 P203L probably benign Het
Mrpl22 G A 11: 58,171,695 A4T unknown Het
Mrpl55 A G 11: 59,204,173 probably null Het
Mrpl55 A T 11: 59,204,589 L26F probably benign Het
Mrps33 T C 6: 39,802,515 Q82R possibly damaging Het
Myocd A G 11: 65,184,592 S697P probably benign Het
Naalad2 A C 9: 18,385,814 F59V possibly damaging Het
Nccrp1 T C 7: 28,547,036 T34A probably benign Het
Nefh TTTGGCCTCAGCTGGTGACTTGGGCTCAGCTGGAGACTTGGCCTCACCTGGTGACTTG TTTGGCCTCACCTGGTGACTTG 11: 4,940,530 probably benign Het
Nlgn2 A G 11: 69,828,394 V210A possibly damaging Het
Nlrp1a T C 11: 71,092,243 K1299R probably benign Het
Nlrp1a C T 11: 71,097,251 R1131Q probably damaging Het
Nlrp1a T C 11: 71,099,616 I1038V probably benign Het
Nlrp1a T C 11: 71,124,088 E112G probably benign Het
Nlrp1a C G 11: 71,142,529 probably null Het
Nlrp1b C A 11: 71,181,708 M436I probably benign Het
Nlrp1b A C 11: 71,181,713 S435A probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,181,799 I406T probably benign Het
Nlrp1b G C 11: 71,182,309 T236R probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,182,322 Y232H probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,440 D192E probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,454 T188A probably benign Het
Nlrp1b C G 11: 71,182,544 E158Q probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,552 M155K probably benign Het
Nlrp1b T A 11: 71,182,570 Q149L probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,677 I113M probably benign Het
Nmur2 T C 11: 56,040,278 I202M probably benign Het
Nphs1 T C 7: 30,460,350 S43P probably damaging Het
Nrp1 C A 8: 128,497,938 H727Q probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,000,889 A6939V probably benign Het
Obscn C G 11: 59,009,193 G938A probably benign Het
Obscn G C 11: 59,013,188 T7320S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,031,108 R5954Q probably damaging Het
Obscn G C 11: 59,039,150 P5080A probably benign Het
Obscn T A 11: 59,039,164 Q5075L probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,041,775 I4869V probably benign Het
Obscn T C 11: 59,042,950 T5363A probably benign Het
Obscn G A 11: 59,043,027 A5337V probably benign Het
Obscn G A 11: 59,043,052 R5329C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,049,480 D5354N Het
Obscn C A 11: 59,049,788 R4593S possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,049,797 T5307A Het
Obscn G A 11: 59,051,557 T4372M probably benign Het
Obscn T C 11: 59,052,613 M4237V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,053,768 R4700Q probably benign Het
Obscn T C 11: 59,053,825 K4681R probably benign Het
Obscn T C 11: 59,054,218 E4658G probably benign Het
Obscn C T 11: 59,054,350 R4614Q probably benign Het
Obscn T C 11: 59,055,505 D4458G probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,055,514 R4455K probably benign Het
Obscn G T 11: 59,056,110 A4066E possibly damaging Het
Obscn A G 11: 59,056,769 M4478T Het
Obscn C T 11: 59,061,562 G3894R probably benign Het
Obscn CCACACACACACAC CCACACACACAC 11: 59,063,453 probably null Het
Obscn T C 11: 59,063,474 T4037A Het
Obscn T C 11: 59,063,576 K3727E probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,067,147 R3576C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,067,829 V3433I probably benign Het
Obscn C A 11: 59,069,931 A3185S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,076,508 V2792I possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,079,158 R53C probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,079,896 V2328L probably benign Het
Obscn C A 11: 59,081,872 G2116V possibly damaging Het
Obscn C T 11: 59,086,679 R1865H probably benign Het
Obscn T C 11: 59,086,701 R1858G probably benign Het
Obscn A G 11: 59,086,739 V1845A probably benign Het
Obscn A G 11: 59,093,316 F1771S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,093,413 V1739M possibly damaging Het
Obscn G T 11: 59,093,508 A1707D possibly damaging Het
Obscn C T 11: 59,093,509 A1707T probably benign Het
Obscn G A 11: 59,093,559 A1690V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,099,909 A1613T possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,099,929 H1606R probably benign Het
Obscn C G 11: 59,103,341 A1572P probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,103,514 H1514R probably benign Het
Obscn G A 11: 59,103,538 A1506V probably benign Het
Obscn T C 11: 59,112,554 E1306G probably benign Het
Obscn T C 11: 59,122,737 M1095V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,066 A949T probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,069 V973M probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,130,623 R797H probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,133,111 A578T possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,133,240 P535S probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,133,246 A533P probably benign Het
Obscn T C 11: 59,135,679 I233V probably benign Het
Olfr224 G A 11: 58,566,562 A261V probably benign Het
Olfr224 A T 11: 58,566,695 S217T probably benign Het
Olfr224 C T 11: 58,567,094 V84I probably benign Het
Olfr304 G T 7: 86,386,279 P127H probably damaging Het
Olfr311 G C 11: 58,841,081 probably benign Het
Olfr311 G T 11: 58,841,119 A2S probably benign Het
Olfr311 C T 11: 58,841,206 L31F probably benign Het
Olfr311 G A 11: 58,841,743 A210T probably benign Het
Olfr311 A G 11: 58,841,789 H225R probably benign Het
Olfr313 A G 11: 58,817,061 I18V probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,296 V96A probably benign Het
Olfr313 A C 11: 58,817,394 I129L probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,682 C225R probably benign Het
Olfr313 C G 11: 58,817,818 P270R probably benign Het
Olfr314 A G 11: 58,786,947 T238A probably damaging Het
Olfr316 G A 11: 58,757,967 A101T probably benign Het
Olfr316 C T 11: 58,758,069 L135F probably benign Het
Olfr316 A G 11: 58,758,105 S147G probably benign Het
Olfr316 G A 11: 58,758,327 V221M probably damaging Het
Olfr316 A C 11: 58,758,342 I226L probably benign Het
Olfr316 A C 11: 58,758,360 K232Q probably benign Het
Olfr317 T G 11: 58,732,374 N264H probably benign Het
Olfr317 T C 11: 58,732,649 H172R probably benign Het
Olfr317 C A 11: 58,733,222 probably benign Het
Olfr318 G A 11: 58,721,096 probably benign Het
Olfr319 A C 11: 58,701,958 I86L probably benign Het
Olfr319 C T 11: 58,702,327 L209F possibly damaging Het
Olfr319 C A 11: 58,702,396 Q232K probably benign Het
Olfr320 G T 11: 58,683,932 D20Y probably benign Het
Olfr320 T C 11: 58,683,989 F39L probably benign Het
Olfr320 G A 11: 58,684,257 R128Q probably benign Het
Olfr320 C T 11: 58,684,463 H197Y probably benign Het
Olfr322 T G 11: 58,666,516 I319R probably benign Het
Olfr323 G A 11: 58,625,249 S79F probably benign Het
Olfr323 C G 11: 58,625,304 G61R probably benign Het
Olfr323 G A 11: 58,625,762 P95S probably benign Het
Olfr323 T G 11: 58,625,793 K84N probably benign Het
Olfr323 A C 11: 58,625,906 C46G possibly damaging Het
Olfr324 A C 11: 58,597,518 I35L probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,530 I39V probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,665 S84G possibly damaging Het
Olfr324 A G 11: 58,597,950 S179G probably benign Het
Olfr325 C T 11: 58,580,924 H27Y probably benign Het
Olfr325 T C 11: 58,580,931 V29A probably benign Het
Olfr325 G A 11: 58,581,002 V53I probably benign Het
Olfr325 T G 11: 58,581,296 L151V probably benign Het
Olfr325 G C 11: 58,581,657 S271T probably benign Het
Olfr328 T C 11: 58,551,561 K226R probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,551,975 S88N probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,552,114 A42T probably benign Het
Olfr329-ps G T 11: 58,543,446 S23Y probably benign Het
Olfr331 GAGGTGGATTGGTA GA 11: 58,502,384 probably benign Het
Olfr331 GGTGGATTGGTATGTGGAT GGTGGAT 11: 58,502,386 probably benign Het
Olfr331 C G 11: 58,502,461 V38L probably benign Het
Olfr331 C T 11: 58,502,570 M1I probably null Het
Olfr332 C A 11: 58,489,748 E336* probably null Het
Olfr332 C T 11: 58,490,297 A153T probably benign Het
Olfr332 T C 11: 58,490,488 Q89R probably benign Het
Olfr517 A C 7: 108,868,936 F73V possibly damaging Het
Ovca2 T C 11: 75,178,702 T32A probably benign Het
Pimreg TCACA TCA 11: 72,044,975 probably benign Het
Pimreg G A 11: 72,045,153 R154H probably damaging Het
Pitpnm3 T C 11: 72,064,129 K520E probably benign Het
Pitpnm3 C T 11: 72,120,143 R21Q probably benign Het
Plekhg2 G A 7: 28,362,935 P520L possibly damaging Het
Plekhg2 T A 7: 28,371,302 probably benign Het
Prpsap2 A C 11: 61,756,252 V21G possibly damaging Het
Psmd8 T C 7: 29,180,320 N109S probably benign Het
Psmd8 A C 7: 29,180,383 V88G probably benign Het
Rabep1 C CT 11: 70,940,084 probably null Het
Rai1 A G 11: 60,187,563 N818D probably benign Het
Rap1gap2 C T 11: 74,596,895 E52K probably benign Het
Rasgrp4 T C 7: 29,137,587 S24P probably benign Het
Rasgrp4 G T 7: 29,138,816 A72S probably benign Het
Rasgrp4 G A 7: 29,145,877 G342S probably benign Het
Rasgrp4 A G 7: 29,148,560 K443R probably benign Het
Rasgrp4 A G 7: 29,148,635 E468G probably damaging Het
Rasgrp4 TGGCTTCCT TGGCTTCCTCGGCTTCCT 7: 29,150,592 probably benign Het
Rasgrp4 TTCCT TTCCTCGTCGTCCT 7: 29,150,596 probably benign Het
Rbm42 C A 7: 30,650,153 probably benign Het
Rhpn2 G T 7: 35,385,401 E573D probably benign Het
Rims1 C A 1: 22,379,482 K339N Het
Rnf112 A G 11: 61,450,949 L343P unknown Het
Rnf167 C CACAGGGA 11: 70,650,820 probably null Het
Rtn4rl1 C T 11: 75,266,037 P432S probably benign Het
Ryr1 C T 7: 29,082,477 R2036Q possibly damaging Het
Safb2 A T 17: 56,563,246 probably null Het
Sbsn G A 7: 30,751,848 S96N probably benign Het
Sbsn G A 7: 30,752,892 R444H probably benign Het
Scgb1b19 G A 7: 33,287,365 G20E probably damaging Het
Scgb1b19 A T 7: 33,287,565 Y47F probably damaging Het
Scgb1b19 G T 7: 33,287,648 E75* probably null Het
Scgb2b11 TCCAGTCACCAGCAAGCCCAG TCCAG 7: 32,211,082 probably null Het
Scgb2b2 A G 7: 31,304,815 R113G unknown Het
Scgb2b3 A G 7: 31,359,121 F86L probably benign Het
Scgb2b3 T C 7: 31,360,167 K61E probably benign Het
Scgb2b7 A T 7: 31,705,064 S70R probably benign Het
Scgb2b7 G C 7: 31,705,122 A51G probably benign Het
Sfi1 ACA ACATCTTCCCAAAGCCAGTCA 11: 3,153,382 probably benign Het
Sipa1l3 C A 7: 29,331,947 probably null Het
Sipa1l3 CCGCACGCACGCAC CCGCACGCAC 7: 29,332,211 probably benign Het
Slc2a4 GGGCCGG GGG 11: 69,943,991 probably null Het
Slc2a4 GGCCG GG 11: 69,943,992 probably benign Het
Slc2a4 GCC G 11: 69,943,993 probably null Het
Slc6a4 G A 11: 77,010,556 G39E probably benign Het
Slc6a4 A G 11: 77,013,032 K152R probably benign Het
Slc7a10 A G 7: 35,186,531 H17R probably benign Het
Slc8a1 C G 17: 81,647,882 G576R probably damaging Het
Smcr8 A G 11: 60,777,980 probably benign Het
Smcr8 T C 11: 60,779,106 V360A probably benign Het
Smcr8 C A 11: 60,779,873 R616S probably benign Het
Smg6 G T 11: 75,156,266 A1262S probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,037 I58V probably benign Het
Spns3 G A 11: 72,550,091 P40S probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,160 S17G probably benign Het
Srebf1 C T 11: 60,206,235 V256M probably benign Het
Sspo A C 6: 48,468,507 K2294T probably benign Het
Tekt1 T C 11: 72,359,771 Q33R probably benign Het
Timm22 T G 11: 76,407,117 V18G probably benign Het
Tmem102 C G 11: 69,805,076 G53A possibly damaging Het
Tmem102 G C 11: 69,805,101 R45G probably benign Het
Tmem11 A G 11: 60,875,832 probably benign Het
Tom1l2 C T 11: 60,241,856 A414T probably benign Het
Top3a C T 11: 60,750,584 G425S probably benign Het
Trim16 C T 11: 62,820,602 A33V probably benign Het
Trim16 G C 11: 62,820,676 V58L probably benign Het
Trim16 TGAAGA TGAAGAAGA 11: 62,820,690 probably benign Het
Trim16 AAG AAGCAG 11: 62,820,692 probably benign Het
Trim16 G A 11: 62,836,817 E322K probably benign Het
Trim16 T C 11: 62,840,746 V481A probably benign Het
Trim16 C A 11: 62,840,849 D515E probably benign Het
Trim17 G A 11: 58,965,505 M129I probably benign Het
Trim17 A G 11: 58,970,446 N259S probably benign Het
Trim58 C A 11: 58,640,858 L131M possibly damaging Het
Trim58 A G 11: 58,651,660 N482S probably benign Het
Trpv1 C G 11: 73,240,601 P322A possibly damaging Het
Trpv1 C A 11: 73,254,291 D734E probably benign Het
Trpv3 C T 11: 73,269,687 A9V probably benign Het
Trpv3 G A 11: 73,278,977 A125T probably benign Het
Trpv3 A G 11: 73,283,676 T290A probably benign Het
Tsc22d4 C T 5: 137,758,349 S13L possibly damaging Het
Tshz3 T C 7: 36,768,916 I110T probably benign Het
Tshz3 A G 7: 36,770,574 S663G probably benign Het
Tvp23b A C 11: 62,881,943 N7H possibly damaging Het
Ubap2l G T 3: 90,009,236 H915Q unknown Het
Ubr4 C G 4: 139,410,653 A1107G probably benign Het
Usp43 AGGGC AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC 11: 67,855,719 probably benign Het
Usp43 C T 11: 67,856,506 G792S probably benign Het
Utrn C T 10: 12,669,747 R1718H probably damaging Het
Vamp2 C T 11: 69,088,585 probably benign Het
Vamp2 G A 11: 69,090,063 G124R possibly damaging Het
Vmn2r71 G T 7: 85,623,886 C636F probably damaging Het
Wdr62 C T 7: 30,250,759 C752Y probably damaging Het
Xaf1 G A 11: 72,306,600 R134H probably benign Het
Xaf1 G C 11: 72,306,603 C135S probably damaging Het
Xaf1 C A 11: 72,306,608 L137I probably benign Het
Xaf1 A G 11: 72,308,650 E71G probably benign Het
Xaf1 T G 11: 72,308,966 C176W unknown Het
Xaf1 GGCT GGCTGGCCAGCT 11: 72,309,020 probably null Het
Xaf1 T TGGCCCGCC 11: 72,309,023 probably null Het
Xaf1 G C 11: 72,309,030 V198L unknown Het
Xaf1 T C 11: 72,309,055 L206S unknown Het
Zbtb32 G C 7: 30,590,677 T304S probably benign Het
Zfp14 C T 7: 30,039,152 G136E probably damaging Het
Zfp260 G A 7: 30,105,038 R121K probably benign Het
Zfp286 G A 11: 62,784,956 T60M probably damaging Het
Zfp286 A G 11: 62,787,969 V44A probably benign Het
Zfp287 C T 11: 62,713,807 R758H probably benign Het
Zfp287 C G 11: 62,715,349 C244S probably benign Het
Zfp287 G A 11: 62,722,931 R225* probably null Het
Zfp30 T C 7: 29,792,477 L133P possibly damaging Het
Zfp30 A T 7: 29,792,507 Y143F probably benign Het
Zfp30 G C 7: 29,792,579 R167P probably benign Het
Zfp30 C T 7: 29,792,596 P173S probably benign Het
Zfp30 G A 7: 29,792,771 S231N probably benign Het
Zfp383 A G 7: 29,914,715 S132G probably benign Het
Zfp383 T C 7: 29,914,721 S134P probably benign Het
Zfp383 A C 7: 29,915,765 S482R probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,045 Y630* probably null Het
Zfp39 A C 11: 58,890,047 Y630D probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,304 T544R possibly damaging Het
Zfp39 G C 11: 58,890,447 D496E probably benign Het
Zfp39 T C 11: 58,890,448 D496G possibly damaging Het
Zfp39 T C 11: 58,890,700 N412S possibly damaging Het
Zfp39 G T 11: 58,890,771 N388K probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,890,779 S386P probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,890,898 V346A probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,890,925 K337M probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,891,141 H265L probably damaging Het
Zfp39 A G 11: 58,891,297 I213T probably benign Het
Zfp39 T C 11: 58,891,316 K207E probably benign Het
Zfp39 G T 11: 58,900,581 S93R probably benign Het
Zfp39 T G 11: 58,900,583 S93R probably benign Het
Zfp420 G A 7: 29,875,524 E390K probably damaging Het
Zfp536 C T 7: 37,479,560 G1207S probably benign Het
Zfp536 T C 7: 37,480,073 T1036A probably benign Het
Zfp536 T A 7: 37,480,483 Y899F probably benign Het
Zfp672 G T 11: 58,329,626 T49K unknown Het
Zfp672 C A 11: 58,329,960 probably benign Het
Zfp692 G T 11: 58,309,033 E149D probably benign Het
Zfp692 G A 11: 58,310,018 V242I probably benign Het
Zfp780b C T 7: 27,963,825 S435N probably benign Het
Zfp780b C T 7: 27,964,543 E196K possibly damaging Het
Zfp780b G A 7: 27,964,657 H158Y probably benign Het
Zfp780b T C 7: 27,974,778 N3S probably benign Het
Zfp790 A G 7: 29,829,684 H598R possibly damaging Het
Zfp790 A C 7: 29,829,783 K631T possibly damaging Het
Zfp790 G A 7: 29,829,833 A648T possibly damaging Het
Zfp82 A G 7: 30,056,835 V274A probably benign Het
Zfp82 C T 7: 30,057,025 A211T possibly damaging Het
Zfp84 G A 7: 29,771,380 V4M probably damaging Het
Zfp850 C T 7: 27,989,124 S553N probably benign Het
Zfp850 G A 7: 27,990,279 T168I probably benign Het
Zfp940 T C 7: 29,835,606 T112A unknown Het
Zfp940 C T 7: 29,845,936 R182H probably benign Het
Zfp940 T C 7: 29,845,979 T168A probably benign Het
Zic1 G T 9: 91,361,730 P395T probably damaging Het
Zzef1 G A 11: 72,889,182 R1927H probably benign Het
Other mutations in Prodh2
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL01720:Prodh2 APN 7 30511203 missense probably damaging 1.00
IGL01949:Prodh2 APN 7 30509765 critical splice acceptor site probably null
IGL02119:Prodh2 APN 7 30506504 missense probably damaging 1.00
IGL02334:Prodh2 APN 7 30506378 missense probably damaging 0.99
IGL03061:Prodh2 APN 7 30512833 nonsense probably null
R0831:Prodh2 UTSW 7 30494224 nonsense probably null
R0964:Prodh2 UTSW 7 30506281 missense probably damaging 1.00
R1295:Prodh2 UTSW 7 30494089 missense probably damaging 1.00
R4414:Prodh2 UTSW 7 30506452 missense probably damaging 1.00
R5035:Prodh2 UTSW 7 30506479 missense possibly damaging 0.49
R5461:Prodh2 UTSW 7 30494523 missense possibly damaging 0.92
R5643:Prodh2 UTSW 7 30506746 missense possibly damaging 0.65
R6276:Prodh2 UTSW 7 30506651 missense probably benign 0.07
R6876:Prodh2 UTSW 7 30506500 missense probably damaging 1.00
R7860:Prodh2 UTSW 7 30512639 splice site probably null
R7972:Prodh2 UTSW 7 30511155 missense probably damaging 1.00
R8040:Prodh2 UTSW 7 30506411 missense probably damaging 1.00
X0026:Prodh2 UTSW 7 30493775 missense possibly damaging 0.83
Z1177:Prodh2 UTSW 7 30493990 missense probably damaging 1.00
Predicted Primers
Posted On2021-03-08