Incidental Mutation 'Z1186:Atp4a'
ID 664887
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Atp4a
Ensembl Gene ENSMUSG00000005553
Gene Name ATPase, H+/K+ exchanging, gastric, alpha polypeptide
Synonyms H+/K+-ATPase alpha, H+K+-transporting alpha 1
Accession Numbers
Essential gene? Probably non essential (E-score: 0.132) question?
Stock # Z1186 ()
Quality Score 225.009
Status Not validated
Chromosome 7
Chromosomal Location 30712209-30725534 bp(+) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) T to C at 30717357 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Isoleucine to Threonine at position 495 (I495T)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000131964 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005692] [ENSMUST00000170371] [ENSMUST00000171014]
AlphaFold no structure available at present
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000005692
AA Change: I495T

PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000005692
Gene: ENSMUSG00000005553
AA Change: I495T

DomainStartEndE-ValueType
Pfam:H-K_ATPase_N 2 42 5.4e-23 PFAM
Cation_ATPase_N 52 126 2.26e-18 SMART
Pfam:E1-E2_ATPase 144 375 1.1e-57 PFAM
Pfam:Hydrolase 380 739 5.3e-16 PFAM
Pfam:HAD 383 736 1.9e-18 PFAM
Pfam:Cation_ATPase 436 531 1.6e-24 PFAM
Pfam:Cation_ATPase_C 809 1019 4.8e-43 PFAM
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000170371
AA Change: I495T

PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000131964
Gene: ENSMUSG00000005553
AA Change: I495T

DomainStartEndE-ValueType
Pfam:H-K_ATPase_N 2 42 4.9e-28 PFAM
Cation_ATPase_N 52 126 2.26e-18 SMART
Pfam:E1-E2_ATPase 145 376 1e-62 PFAM
Pfam:Hydrolase 380 730 9.3e-25 PFAM
Pfam:HAD 383 727 2.1e-15 PFAM
Pfam:Hydrolase_like2 436 531 4e-25 PFAM
Pfam:Cation_ATPase_C 800 1010 1.5e-42 PFAM
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000171014
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 99.9%
  • 10x: 99.8%
  • 20x: 99.3%
Validation Efficiency
MGI Phenotype FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene belongs to a family of P-type cation-transporting ATPases. The gastric H+, K+-ATPase is a heterodimer consisting of a high molecular weight catalytic alpha subunit and a smaller but heavily glycosylated beta subunit. This enzyme is a proton pump that catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of H(+) and K(+) ions across the plasma membrane. It is also responsible for gastric acid secretion. This gene encodes a catalytic alpha subunit of the gastric H+, K+-ATPase. [provided by RefSeq, Jul 2008]
PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in achlorhydria, hypergastrinemia, and abnormalities of the parietal cells. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit iron-deficiency anemia. [provided by MGI curators]
Allele List at MGI

All alleles(3) : Targeted, knock-out(1) Targeted, other(2)
Other mutations in this stock
Total: 532 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
1700086D15Rik T A 11: 65,152,968 Q89L unknown Het
1700086D15Rik A C 11: 65,152,983 V84G unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,254 F38S unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,288 W27R unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,302 L22P unknown Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,201 L27F probably benign Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,234 L38F possibly damaging Het
1810065E05Rik C T 11: 58,425,799 L202F probably benign Het
2200002D01Rik GCCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCT GCCTTCTTCTCCTTCT 7: 29,247,604 probably benign Het
2200002J24Rik T C 7: 30,699,790 V3A probably benign Het
2210407C18Rik G A 11: 58,608,509 P161L probably benign Het
2210407C18Rik A G 11: 58,612,561 L47P probably benign Het
2210407C18Rik T G 11: 58,612,571 S44R probably benign Het
2810021J22Rik C T 11: 58,880,535 A281V probably benign Het
4930438A08Rik A G 11: 58,294,018 T521A unknown Het
4931406P16Rik C T 7: 34,239,108 V1001M probably benign Het
4931406P16Rik G A 7: 34,239,158 A984V probably benign Het
4931406P16Rik C T 7: 34,245,760 R565K probably benign Het
4933427D14Rik G A 11: 72,176,709 T585I possibly damaging Het
4933427D14Rik G T 11: 72,189,616 P408H probably damaging Het
4933427D14Rik AAAAGTAA AAA 11: 72,195,712 probably null Het
4933427D14Rik A G 11: 72,195,743 C281R possibly damaging Het
4933427D14Rik T G 11: 72,195,754 K277T probably damaging Het
4933427D14Rik T TCCCCAGC 11: 72,195,764 probably null Het
4933427D14Rik T C 11: 72,195,769 Q272R probably damaging Het
4933427D14Rik G A 11: 72,198,482 P192L probably benign Het
4933427D14Rik C A 11: 72,198,534 A175S probably benign Het
4933427D14Rik T G 11: 72,198,924 S45R probably damaging Het
9530053A07Rik A G 7: 28,131,572 H70R probably benign Het
9530053A07Rik G A 7: 28,146,705 E941K probably benign Het
9530053A07Rik A G 7: 28,156,986 H2066R probably benign Het
Akap10 T A 11: 61,915,270 S211C probably benign Het
Alkbh6 G A 7: 30,312,294 R81H probably damaging Het
Alox8 C T 11: 69,186,047 R536Q probably benign Het
Alox8 A G 11: 69,197,496 V76A probably benign Het
Aloxe3 A G 11: 69,128,675 Q138R probably benign Het
Aloxe3 C T 11: 69,148,603 A667V probably benign Het
Arhgap33 C G 7: 30,523,651 R952P possibly damaging Het
Arhgap33 C G 7: 30,524,435 G723A probably benign Het
Arhgap33 AGAGGA AGAGGAGGA 7: 30,524,479 probably benign Het
Arhgef12 A G 9: 43,000,015 V558A probably damaging Het
Art1 T C 7: 102,106,859 W86R probably damaging Het
Aspa G T 11: 73,322,187 L110I probably benign Het
Aurkb C T 11: 69,047,866 R44W probably damaging Het
Aurkb T C 11: 69,047,870 F45S probably benign Het
B230118H07Rik T C 2: 101,610,605 K18E probably benign Het
B9d1 A T 11: 61,505,203 probably benign Het
Bnc1 G A 7: 81,973,259 A740V probably benign Het
Borcs6 G A 11: 69,060,627 R277Q possibly damaging Het
Braf C A 6: 39,725,253 G15C unknown Het
Braf C G 6: 39,725,255 G14A unknown Het
Brca2 G T 5: 150,536,583 S441I probably damaging Het
Btnl10 T C 11: 58,919,312 V93A probably benign Het
Btnl10 AAAGA AAAGAAGA 11: 58,923,927 probably benign Het
Btnl10 C T 11: 58,926,824 T250I unknown Het
Catsperg1 G T 7: 29,181,861 H1089Q possibly damaging Het
Catsperg1 T C 7: 29,181,862 H1089R possibly damaging Het
Catsperg1 C G 7: 29,181,872 V1086L probably benign Het
Catsperg1 C T 7: 29,182,052 R1061Q probably damaging Het
Catsperg1 T C 7: 29,182,122 N1038D probably benign Het
Catsperg1 C T 7: 29,190,250 R809Q probably benign Het
Ccdc42 C T 11: 68,587,191 probably benign Het
Ccdc92b A G 11: 74,630,054 M61V possibly damaging Het
Ccer2 G C 7: 28,757,168 E112D possibly damaging Het
Ccer2 A C 7: 28,757,490 S220R probably benign Het
Cd163l1 G T 7: 140,224,490 A493S possibly damaging Het
Cd22 A T 7: 30,867,053 S814T probably benign Het
Cd22 T C 7: 30,867,466 T796A probably benign Het
Cd22 C T 7: 30,875,867 R250H probably damaging Het
Chd3 C A 11: 69,348,445 E1753D probably benign Het
Chd3 A G 11: 69,361,451 W42R probably benign Het
Chst8 C T 7: 34,748,181 R4Q probably damaging Het
Cluh CGAGCCTGAGCCTGAGCC CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC 11: 74,669,517 probably benign Het
Cluh AGCC AGCCTGGGCC 11: 74,669,531 probably benign Het
Cntnap4 C A 8: 112,752,370 L243I probably damaging Het
Cntrob C T 11: 69,305,578 R677H probably benign Het
Cntrob G A 11: 69,308,056 P622L probably benign Het
Cyb5d1 A G 11: 69,395,202 L31P probably benign Het
Cyb5d1 C A 11: 69,395,272 A8S probably benign Het
Cyp2d22 T C 15: 82,375,885 T6A probably benign Het
Dmkn AGCAACAGTGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAG AGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAG 7: 30,765,393 probably benign Het
Dmkn TGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGC TGGCAACAGCAACAGTGGCAACAGCGGCAACAGC 7: 30,765,401 probably benign Het
Dmkn CAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAG CAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGGGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAG 7: 30,767,171 probably benign Het
Dmkn GGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGG GGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGTGG 7: 30,767,174 probably benign Het
Dmkn TGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGG TGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGGAGGAAGTGGTGGAAGTGGTGGAAGTGG 7: 30,767,177 probably benign Het
Dnah9 A C 11: 66,085,174 S1350A probably benign Het
Dnah9 G A 11: 66,147,381 H110Y probably benign Het
Elac2 T C 11: 64,979,189 S27P probably benign Het
Epn2 C A 11: 61,579,634 probably benign Het
Fam114a2 A G 11: 57,484,032 S494P probably benign Het
Fam114a2 G A 11: 57,490,114 A438V probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,499,755 V318I probably benign Het
Fam114a2 T C 11: 57,499,797 N304D probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,514,234 G14E probably benign Het
Fam83g G A 11: 61,703,194 R518Q probably benign Het
Fam98c G A 7: 29,153,458 S50F probably benign Het
Fam98c C A 7: 29,155,767 W77L probably benign Het
Fam98c G T 7: 29,156,140 L11M probably damaging Het
Fat2 TGTACCTCACCCCAGTACCT TGTACCT 11: 55,308,970 probably null Het
Fat2 T G 11: 55,309,799 K816N probably benign Het
Fbxo17 CCGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACG CCGCCGACGCCGACGCCGACGCCGACG 7: 28,732,744 probably benign Het
Fbxo27 G A 7: 28,692,922 probably benign Het
Fbxo27 C T 7: 28,695,013 R159C probably benign Het
Fbxw10 G C 11: 62,847,292 R4T probably benign Het
Fbxw10 G A 11: 62,876,845 V836I probably benign Het
Fcgbp T C 7: 28,086,191 V351A probably benign Het
Fcgbp A C 7: 28,089,755 D582A probably benign Het
Fcgbp G C 7: 28,091,647 E778Q probably benign Het
Fcgbp A G 7: 28,093,345 M925V probably benign Het
Fcgbp C G 7: 28,103,884 P1638A probably benign Het
Ffar3 C T 7: 30,856,070 probably benign Het
Fxyd1 T C 7: 31,051,952 D61G Het
Fxyd5 C T 7: 31,035,163 R179Q unknown Het
Fxyd5 G A 7: 31,037,931 A65V possibly damaging Het
Galnt10 G A 11: 57,765,688 V233I probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,122,289 S1446T probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,125,218 S1321G probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,130,071 M1097V probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,510 A830P probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,575 C808S probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,146,519 E623D probably benign Het
Ggn TGCGG TGCGGCGGCGG 7: 29,171,475 probably benign Het
Gjc2 A G 11: 59,176,492 V388A unknown Het
Gjc2 ACCCTCCCT ACCCTCCCTCCCT 11: 59,182,735 probably benign Het
Glod4 C A 11: 76,242,993 probably null Het
Glod4 A G 11: 76,243,010 V6A probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,709,568 R485L probably damaging Het
Glp2r C A 11: 67,709,644 V460F probably benign Het
Glp2r C G 11: 67,709,646 G459A probably benign Het
Glp2r A C 11: 67,740,123 I309M probably benign Het
Glp2r C T 11: 67,740,167 V295I probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,741,052 V283A probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,741,059 I281V probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,742,303 T235A probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,744,947 V189A probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,770,836 A13S probably benign Het
Gm12253 G C 11: 58,434,541 S13T possibly damaging Het
Gm12253 A G 11: 58,434,832 E43G probably benign Het
Gm12253 A C 11: 58,434,860 E52D probably benign Het
Gm12253 A C 11: 58,435,411 E84A probably benign Het
Gm12253 G A 11: 58,435,483 S108N probably benign Het
Gm12253 G A 11: 58,441,009 A215T possibly damaging Het
Gm12258 T G 11: 58,858,300 S100R Het
Gm12258 C T 11: 58,858,436 R146W Het
Gm12258 G A 11: 58,858,938 R313H unknown Het
Gm12258 G A 11: 58,858,950 G317E unknown Het
Gm12258 A T 11: 58,859,007 E336V unknown Het
Gm12258 A G 11: 58,859,187 probably benign Het
Gm12258 T A 11: 58,859,188 probably benign Het
Gm12258 G C 11: 58,859,864 G622R unknown Het
Gm6096 G A 7: 34,251,386 A117T possibly damaging Het
Gm6096 G A 7: 34,251,392 V119I possibly damaging Het
Gpatch1 C T 7: 35,281,372 G908R unknown Het
Gpatch1 C T 7: 35,297,654 R373Q possibly damaging Het
Gpatch1 G C 7: 35,318,345 D23E probably benign Het
Gpi1 T C 7: 34,227,237 N95D probably benign Het
Gps2 C T 11: 69,916,304 A60V probably benign Het
Gramd1a G A 7: 31,143,773 P37S possibly damaging Het
Gucy2e C A 11: 69,223,605 A1033S probably benign Het
Gucy2e C G 11: 69,236,603 G15R unknown Het
Guk1 G A 11: 59,191,921 probably benign Het
Haspin T C 11: 73,137,348 Q305R probably benign Het
Haspin A G 11: 73,137,951 L104P probably benign Het
Haus5 C T 7: 30,657,627 G460S probably damaging Het
Haus5 C T 7: 30,658,907 R321H probably damaging Het
Haus5 T C 7: 30,661,647 H156R probably benign Het
Haus5 C T 7: 30,661,875 A107T probably damaging Het
Haus5 T G 7: 30,663,116 K58T probably benign Het
Hes7 T C 11: 69,122,956 S214P probably benign Het
Hic1 G A 11: 75,167,526 T179M probably damaging Het
Hnrnpu G T 1: 178,337,026 S182R probably benign Het
Iba57 CAGA CAGAGA 11: 59,161,503 probably null Het
Iba57 A AGC 11: 59,161,506 probably null Het
Iba57 T C 11: 59,161,555 T87A unknown Het
Iba57 T C 11: 59,161,558 T86A unknown Het
Iba57 C G 11: 59,163,039 G36R unknown Het
Ifnl2 T C 7: 28,508,880 N188S probably benign Het
Ifnl2 G T 7: 28,508,937 A169D probably benign Het
Ifnl2 A G 7: 28,509,098 S143P probably benign Het
Ifnl2 G A 7: 28,509,666 P75S probably benign Het
Ifnl2 A T 7: 28,509,669 F74I probably benign Het
Ifnl3 A G 7: 28,523,504 M67V probably benign Het
Igf1r GAGGAGCTGGAGA GAGGAGCTGGAGAAGGAGCTGGAGA 7: 68,226,168 probably benign Het
Igf1r AGGAGCTGGAGATGGAGC AGGAGCTGGAGATGGAGCTGGAGATGGAGC 7: 68,226,169 probably benign Het
Igf1r CTGGAGATGGAG CTGGAGATGGAGGTGGAGATGGAG 7: 68,226,174 probably benign Het
Igf1r ATGGAGC ATGGAGCTGGAGCTGGAGC 7: 68,226,180 probably benign Het
Igf1r GGAGC GGAGCTGGAGATCGAGC 7: 68,226,182 probably benign Het
Igtp T G 11: 58,206,343 D113E probably damaging Het
Igtp C G 11: 58,206,965 L321V possibly damaging Het
Igtp C G 11: 58,207,118 L372V probably benign Het
Irgm2 T A 11: 58,219,513 V10D probably benign Het
Irgm2 A G 11: 58,219,563 N27D probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,912 I143T probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,954 L157S probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,007 V175I probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,098 S205N probably benign Het
Irgm2 A C 11: 58,220,125 H214P probably benign Het
Irgm2 G T 11: 58,220,412 A310S possibly damaging Het
Irgm2 C G 11: 58,220,563 T360S probably benign Het
Itgae T A 11: 73,103,887 L22M possibly damaging Het
Itgae A T 11: 73,103,960 Q46L probably damaging Het
Itgae A G 11: 73,115,640 H378R probably benign Het
Itgae G A 11: 73,118,087 V465I probably benign Het
Itgae A T 11: 73,121,931 K696N probably benign Het
Itgae G T 11: 73,121,957 G705V probably benign Het
Itgae C G 11: 73,134,127 S1028W probably benign Het
Kif1c C T 11: 70,724,114 P578L probably benign Het
Kirrel2 T A 7: 30,448,197 E675D probably benign Het
Kmt2b T C 7: 30,574,979 Q2100R probably benign Het
Kmt2b C G 7: 30,585,307 S720T probably benign Het
Kndc1 G C 7: 139,910,813 Q410H probably damaging Het
Krt26 C T 11: 99,337,817 G30R probably damaging Het
Larp1 G A 11: 58,042,340 V257I probably benign Het
Lgals4 T A 7: 28,835,928 M79K probably benign Het
Lgi4 G A 7: 31,069,171 E532K probably benign Het
Llgl1 ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC ACCCCAGC 11: 60,713,097 probably null Het
Lypd8 T C 11: 58,382,775 Y27H probably benign Het
Lypd8 C A 11: 58,384,649 A70E possibly damaging Het
Lypd8 G A 11: 58,384,663 E75K probably benign Het
Lypd8 CAATCACCAACA CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA 11: 58,390,233 probably benign Het
Lypd8 ACCAACA ACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCCCCAACA 11: 58,390,238 probably benign Het
Lypd8 A AGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCCCCAACC 11: 58,390,244 probably benign Het
Mapk7 CGCTGGTGCTGG CGCTGGTGCTGGTGCTGG 11: 61,490,212 probably benign Het
Mapk7 GGTGCT GGTGCTTGTGCT 11: 61,490,216 probably benign Het
Mapk7 TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG 11: 61,490,227 probably benign Het
Mdga2 T G 12: 66,568,953 T627P possibly damaging Het
Mfap3 A T 11: 57,528,040 I9F possibly damaging Het
Mfap3 G A 11: 57,528,076 G21S probably benign Het
Mrm3 C T 11: 76,247,395 P203L probably benign Het
Mrpl22 G A 11: 58,171,695 A4T unknown Het
Mrpl55 A G 11: 59,204,173 probably null Het
Mrpl55 A T 11: 59,204,589 L26F probably benign Het
Mrps33 T C 6: 39,802,515 Q82R possibly damaging Het
Myocd A G 11: 65,184,592 S697P probably benign Het
Naalad2 A C 9: 18,385,814 F59V possibly damaging Het
Nccrp1 T C 7: 28,547,036 T34A probably benign Het
Nefh TTTGGCCTCAGCTGGTGACTTGGGCTCAGCTGGAGACTTGGCCTCACCTGGTGACTTG TTTGGCCTCACCTGGTGACTTG 11: 4,940,530 probably benign Het
Nlgn2 A G 11: 69,828,394 V210A possibly damaging Het
Nlrp1a T C 11: 71,092,243 K1299R probably benign Het
Nlrp1a C T 11: 71,097,251 R1131Q probably damaging Het
Nlrp1a T C 11: 71,099,616 I1038V probably benign Het
Nlrp1a T C 11: 71,124,088 E112G probably benign Het
Nlrp1a C G 11: 71,142,529 probably null Het
Nlrp1b C A 11: 71,181,708 M436I probably benign Het
Nlrp1b A C 11: 71,181,713 S435A probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,181,799 I406T probably benign Het
Nlrp1b G C 11: 71,182,309 T236R probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,182,322 Y232H probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,440 D192E probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,454 T188A probably benign Het
Nlrp1b C G 11: 71,182,544 E158Q probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,552 M155K probably benign Het
Nlrp1b T A 11: 71,182,570 Q149L probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,677 I113M probably benign Het
Nmur2 T C 11: 56,040,278 I202M probably benign Het
Nphs1 T C 7: 30,460,350 S43P probably damaging Het
Nrp1 C A 8: 128,497,938 H727Q probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,000,889 A6939V probably benign Het
Obscn C G 11: 59,009,193 G938A probably benign Het
Obscn G C 11: 59,013,188 T7320S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,031,108 R5954Q probably damaging Het
Obscn G C 11: 59,039,150 P5080A probably benign Het
Obscn T A 11: 59,039,164 Q5075L probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,041,775 I4869V probably benign Het
Obscn T C 11: 59,042,950 T5363A probably benign Het
Obscn G A 11: 59,043,027 A5337V probably benign Het
Obscn G A 11: 59,043,052 R5329C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,049,480 D5354N Het
Obscn C A 11: 59,049,788 R4593S possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,049,797 T5307A Het
Obscn G A 11: 59,051,557 T4372M probably benign Het
Obscn T C 11: 59,052,613 M4237V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,053,768 R4700Q probably benign Het
Obscn T C 11: 59,053,825 K4681R probably benign Het
Obscn T C 11: 59,054,218 E4658G probably benign Het
Obscn C T 11: 59,054,350 R4614Q probably benign Het
Obscn T C 11: 59,055,505 D4458G probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,055,514 R4455K probably benign Het
Obscn G T 11: 59,056,110 A4066E possibly damaging Het
Obscn A G 11: 59,056,769 M4478T Het
Obscn C T 11: 59,061,562 G3894R probably benign Het
Obscn CCACACACACACAC CCACACACACAC 11: 59,063,453 probably null Het
Obscn T C 11: 59,063,474 T4037A Het
Obscn T C 11: 59,063,576 K3727E probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,067,147 R3576C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,067,829 V3433I probably benign Het
Obscn C A 11: 59,069,931 A3185S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,076,508 V2792I possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,079,158 R53C probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,079,896 V2328L probably benign Het
Obscn C A 11: 59,081,872 G2116V possibly damaging Het
Obscn C T 11: 59,086,679 R1865H probably benign Het
Obscn T C 11: 59,086,701 R1858G probably benign Het
Obscn A G 11: 59,086,739 V1845A probably benign Het
Obscn A G 11: 59,093,316 F1771S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,093,413 V1739M possibly damaging Het
Obscn G T 11: 59,093,508 A1707D possibly damaging Het
Obscn C T 11: 59,093,509 A1707T probably benign Het
Obscn G A 11: 59,093,559 A1690V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,099,909 A1613T possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,099,929 H1606R probably benign Het
Obscn C G 11: 59,103,341 A1572P probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,103,514 H1514R probably benign Het
Obscn G A 11: 59,103,538 A1506V probably benign Het
Obscn T C 11: 59,112,554 E1306G probably benign Het
Obscn T C 11: 59,122,737 M1095V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,066 A949T probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,069 V973M probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,130,623 R797H probably damaging Het
Obscn C T 11: 59,133,111 A578T possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,133,240 P535S probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,133,246 A533P probably benign Het
Obscn T C 11: 59,135,679 I233V probably benign Het
Olfr224 G A 11: 58,566,562 A261V probably benign Het
Olfr224 A T 11: 58,566,695 S217T probably benign Het
Olfr224 C T 11: 58,567,094 V84I probably benign Het
Olfr304 G T 7: 86,386,279 P127H probably damaging Het
Olfr311 G C 11: 58,841,081 probably benign Het
Olfr311 G T 11: 58,841,119 A2S probably benign Het
Olfr311 C T 11: 58,841,206 L31F probably benign Het
Olfr311 G A 11: 58,841,743 A210T probably benign Het
Olfr311 A G 11: 58,841,789 H225R probably benign Het
Olfr313 A G 11: 58,817,061 I18V probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,296 V96A probably benign Het
Olfr313 A C 11: 58,817,394 I129L probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,682 C225R probably benign Het
Olfr313 C G 11: 58,817,818 P270R probably benign Het
Olfr314 A G 11: 58,786,947 T238A probably damaging Het
Olfr316 G A 11: 58,757,967 A101T probably benign Het
Olfr316 C T 11: 58,758,069 L135F probably benign Het
Olfr316 A G 11: 58,758,105 S147G probably benign Het
Olfr316 G A 11: 58,758,327 V221M probably damaging Het
Olfr316 A C 11: 58,758,342 I226L probably benign Het
Olfr316 A C 11: 58,758,360 K232Q probably benign Het
Olfr317 T G 11: 58,732,374 N264H probably benign Het
Olfr317 T C 11: 58,732,649 H172R probably benign Het
Olfr317 C A 11: 58,733,222 probably benign Het
Olfr318 G A 11: 58,721,096 probably benign Het
Olfr319 A C 11: 58,701,958 I86L probably benign Het
Olfr319 C T 11: 58,702,327 L209F possibly damaging Het
Olfr319 C A 11: 58,702,396 Q232K probably benign Het
Olfr320 G T 11: 58,683,932 D20Y probably benign Het
Olfr320 T C 11: 58,683,989 F39L probably benign Het
Olfr320 G A 11: 58,684,257 R128Q probably benign Het
Olfr320 C T 11: 58,684,463 H197Y probably benign Het
Olfr322 T G 11: 58,666,516 I319R probably benign Het
Olfr323 G A 11: 58,625,249 S79F probably benign Het
Olfr323 C G 11: 58,625,304 G61R probably benign Het
Olfr323 G A 11: 58,625,762 P95S probably benign Het
Olfr323 T G 11: 58,625,793 K84N probably benign Het
Olfr323 A C 11: 58,625,906 C46G possibly damaging Het
Olfr324 A C 11: 58,597,518 I35L probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,530 I39V probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,665 S84G possibly damaging Het
Olfr324 A G 11: 58,597,950 S179G probably benign Het
Olfr325 C T 11: 58,580,924 H27Y probably benign Het
Olfr325 T C 11: 58,580,931 V29A probably benign Het
Olfr325 G A 11: 58,581,002 V53I probably benign Het
Olfr325 T G 11: 58,581,296 L151V probably benign Het
Olfr325 G C 11: 58,581,657 S271T probably benign Het
Olfr328 T C 11: 58,551,561 K226R probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,551,975 S88N probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,552,114 A42T probably benign Het
Olfr329-ps G T 11: 58,543,446 S23Y probably benign Het
Olfr331 GAGGTGGATTGGTA GA 11: 58,502,384 probably benign Het
Olfr331 GGTGGATTGGTATGTGGAT GGTGGAT 11: 58,502,386 probably benign Het
Olfr331 C G 11: 58,502,461 V38L probably benign Het
Olfr331 C T 11: 58,502,570 M1I probably null Het
Olfr332 C A 11: 58,489,748 E336* probably null Het
Olfr332 C T 11: 58,490,297 A153T probably benign Het
Olfr332 T C 11: 58,490,488 Q89R probably benign Het
Olfr517 A C 7: 108,868,936 F73V possibly damaging Het
Ovca2 T C 11: 75,178,702 T32A probably benign Het
Pimreg TCACA TCA 11: 72,044,975 probably benign Het
Pimreg G A 11: 72,045,153 R154H probably damaging Het
Pitpnm3 T C 11: 72,064,129 K520E probably benign Het
Pitpnm3 C T 11: 72,120,143 R21Q probably benign Het
Plekhg2 G A 7: 28,362,935 P520L possibly damaging Het
Plekhg2 T A 7: 28,371,302 probably benign Het
Prodh2 G A 7: 30,506,644 A290T probably benign Het
Prpsap2 A C 11: 61,756,252 V21G possibly damaging Het
Psmd8 T C 7: 29,180,320 N109S probably benign Het
Psmd8 A C 7: 29,180,383 V88G probably benign Het
Rabep1 C CT 11: 70,940,084 probably null Het
Rai1 A G 11: 60,187,563 N818D probably benign Het
Rap1gap2 C T 11: 74,596,895 E52K probably benign Het
Rasgrp4 T C 7: 29,137,587 S24P probably benign Het
Rasgrp4 G T 7: 29,138,816 A72S probably benign Het
Rasgrp4 G A 7: 29,145,877 G342S probably benign Het
Rasgrp4 A G 7: 29,148,560 K443R probably benign Het
Rasgrp4 A G 7: 29,148,635 E468G probably damaging Het
Rasgrp4 TGGCTTCCT TGGCTTCCTCGGCTTCCT 7: 29,150,592 probably benign Het
Rasgrp4 TTCCT TTCCTCGTCGTCCT 7: 29,150,596 probably benign Het
Rbm42 C A 7: 30,650,153 probably benign Het
Rhpn2 G T 7: 35,385,401 E573D probably benign Het
Rims1 C A 1: 22,379,482 K339N Het
Rnf112 A G 11: 61,450,949 L343P unknown Het
Rnf167 C CACAGGGA 11: 70,650,820 probably null Het
Rtn4rl1 C T 11: 75,266,037 P432S probably benign Het
Ryr1 C T 7: 29,082,477 R2036Q possibly damaging Het
Safb2 A T 17: 56,563,246 probably null Het
Sbsn G A 7: 30,751,848 S96N probably benign Het
Sbsn G A 7: 30,752,892 R444H probably benign Het
Scgb1b19 G A 7: 33,287,365 G20E probably damaging Het
Scgb1b19 A T 7: 33,287,565 Y47F probably damaging Het
Scgb1b19 G T 7: 33,287,648 E75* probably null Het
Scgb2b11 TCCAGTCACCAGCAAGCCCAG TCCAG 7: 32,211,082 probably null Het
Scgb2b2 A G 7: 31,304,815 R113G unknown Het
Scgb2b3 A G 7: 31,359,121 F86L probably benign Het
Scgb2b3 T C 7: 31,360,167 K61E probably benign Het
Scgb2b7 A T 7: 31,705,064 S70R probably benign Het
Scgb2b7 G C 7: 31,705,122 A51G probably benign Het
Sfi1 ACA ACATCTTCCCAAAGCCAGTCA 11: 3,153,382 probably benign Het
Sipa1l3 C A 7: 29,331,947 probably null Het
Sipa1l3 CCGCACGCACGCAC CCGCACGCAC 7: 29,332,211 probably benign Het
Slc2a4 GGGCCGG GGG 11: 69,943,991 probably null Het
Slc2a4 GGCCG GG 11: 69,943,992 probably benign Het
Slc2a4 GCC G 11: 69,943,993 probably null Het
Slc6a4 G A 11: 77,010,556 G39E probably benign Het
Slc6a4 A G 11: 77,013,032 K152R probably benign Het
Slc7a10 A G 7: 35,186,531 H17R probably benign Het
Slc8a1 C G 17: 81,647,882 G576R probably damaging Het
Smcr8 A G 11: 60,777,980 probably benign Het
Smcr8 T C 11: 60,779,106 V360A probably benign Het
Smcr8 C A 11: 60,779,873 R616S probably benign Het
Smg6 G T 11: 75,156,266 A1262S probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,037 I58V probably benign Het
Spns3 G A 11: 72,550,091 P40S probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,160 S17G probably benign Het
Srebf1 C T 11: 60,206,235 V256M probably benign Het
Sspo A C 6: 48,468,507 K2294T probably benign Het
Tekt1 T C 11: 72,359,771 Q33R probably benign Het
Timm22 T G 11: 76,407,117 V18G probably benign Het
Tmem102 C G 11: 69,805,076 G53A possibly damaging Het
Tmem102 G C 11: 69,805,101 R45G probably benign Het
Tmem11 A G 11: 60,875,832 probably benign Het
Tom1l2 C T 11: 60,241,856 A414T probably benign Het
Top3a C T 11: 60,750,584 G425S probably benign Het
Trim16 C T 11: 62,820,602 A33V probably benign Het
Trim16 G C 11: 62,820,676 V58L probably benign Het
Trim16 TGAAGA TGAAGAAGA 11: 62,820,690 probably benign Het
Trim16 AAG AAGCAG 11: 62,820,692 probably benign Het
Trim16 G A 11: 62,836,817 E322K probably benign Het
Trim16 T C 11: 62,840,746 V481A probably benign Het
Trim16 C A 11: 62,840,849 D515E probably benign Het
Trim17 G A 11: 58,965,505 M129I probably benign Het
Trim17 A G 11: 58,970,446 N259S probably benign Het
Trim58 C A 11: 58,640,858 L131M possibly damaging Het
Trim58 A G 11: 58,651,660 N482S probably benign Het
Trpv1 C G 11: 73,240,601 P322A possibly damaging Het
Trpv1 C A 11: 73,254,291 D734E probably benign Het
Trpv3 C T 11: 73,269,687 A9V probably benign Het
Trpv3 G A 11: 73,278,977 A125T probably benign Het
Trpv3 A G 11: 73,283,676 T290A probably benign Het
Tsc22d4 C T 5: 137,758,349 S13L possibly damaging Het
Tshz3 T C 7: 36,768,916 I110T probably benign Het
Tshz3 A G 7: 36,770,574 S663G probably benign Het
Tvp23b A C 11: 62,881,943 N7H possibly damaging Het
Ubap2l G T 3: 90,009,236 H915Q unknown Het
Ubr4 C G 4: 139,410,653 A1107G probably benign Het
Usp43 AGGGC AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC 11: 67,855,719 probably benign Het
Usp43 C T 11: 67,856,506 G792S probably benign Het
Utrn C T 10: 12,669,747 R1718H probably damaging Het
Vamp2 C T 11: 69,088,585 probably benign Het
Vamp2 G A 11: 69,090,063 G124R possibly damaging Het
Vmn2r71 G T 7: 85,623,886 C636F probably damaging Het
Wdr62 C T 7: 30,250,759 C752Y probably damaging Het
Xaf1 G A 11: 72,306,600 R134H probably benign Het
Xaf1 G C 11: 72,306,603 C135S probably damaging Het
Xaf1 C A 11: 72,306,608 L137I probably benign Het
Xaf1 A G 11: 72,308,650 E71G probably benign Het
Xaf1 T G 11: 72,308,966 C176W unknown Het
Xaf1 GGCT GGCTGGCCAGCT 11: 72,309,020 probably null Het
Xaf1 T TGGCCCGCC 11: 72,309,023 probably null Het
Xaf1 G C 11: 72,309,030 V198L unknown Het
Xaf1 T C 11: 72,309,055 L206S unknown Het
Zbtb32 G C 7: 30,590,677 T304S probably benign Het
Zfp14 C T 7: 30,039,152 G136E probably damaging Het
Zfp260 G A 7: 30,105,038 R121K probably benign Het
Zfp286 G A 11: 62,784,956 T60M probably damaging Het
Zfp286 A G 11: 62,787,969 V44A probably benign Het
Zfp287 C T 11: 62,713,807 R758H probably benign Het
Zfp287 C G 11: 62,715,349 C244S probably benign Het
Zfp287 G A 11: 62,722,931 R225* probably null Het
Zfp30 T C 7: 29,792,477 L133P possibly damaging Het
Zfp30 A T 7: 29,792,507 Y143F probably benign Het
Zfp30 G C 7: 29,792,579 R167P probably benign Het
Zfp30 C T 7: 29,792,596 P173S probably benign Het
Zfp30 G A 7: 29,792,771 S231N probably benign Het
Zfp383 A G 7: 29,914,715 S132G probably benign Het
Zfp383 T C 7: 29,914,721 S134P probably benign Het
Zfp383 A C 7: 29,915,765 S482R probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,045 Y630* probably null Het
Zfp39 A C 11: 58,890,047 Y630D probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,304 T544R possibly damaging Het
Zfp39 G C 11: 58,890,447 D496E probably benign Het
Zfp39 T C 11: 58,890,448 D496G possibly damaging Het
Zfp39 T C 11: 58,890,700 N412S possibly damaging Het
Zfp39 G T 11: 58,890,771 N388K probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,890,779 S386P probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,890,898 V346A probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,890,925 K337M probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,891,141 H265L probably damaging Het
Zfp39 A G 11: 58,891,297 I213T probably benign Het
Zfp39 T C 11: 58,891,316 K207E probably benign Het
Zfp39 G T 11: 58,900,581 S93R probably benign Het
Zfp39 T G 11: 58,900,583 S93R probably benign Het
Zfp420 G A 7: 29,875,524 E390K probably damaging Het
Zfp536 C T 7: 37,479,560 G1207S probably benign Het
Zfp536 T C 7: 37,480,073 T1036A probably benign Het
Zfp536 T A 7: 37,480,483 Y899F probably benign Het
Zfp672 G T 11: 58,329,626 T49K unknown Het
Zfp672 C A 11: 58,329,960 probably benign Het
Zfp692 G T 11: 58,309,033 E149D probably benign Het
Zfp692 G A 11: 58,310,018 V242I probably benign Het
Zfp780b C T 7: 27,963,825 S435N probably benign Het
Zfp780b C T 7: 27,964,543 E196K possibly damaging Het
Zfp780b G A 7: 27,964,657 H158Y probably benign Het
Zfp780b T C 7: 27,974,778 N3S probably benign Het
Zfp790 A G 7: 29,829,684 H598R possibly damaging Het
Zfp790 A C 7: 29,829,783 K631T possibly damaging Het
Zfp790 G A 7: 29,829,833 A648T possibly damaging Het
Zfp82 A G 7: 30,056,835 V274A probably benign Het
Zfp82 C T 7: 30,057,025 A211T possibly damaging Het
Zfp84 G A 7: 29,771,380 V4M probably damaging Het
Zfp850 C T 7: 27,989,124 S553N probably benign Het
Zfp850 G A 7: 27,990,279 T168I probably benign Het
Zfp940 T C 7: 29,835,606 T112A unknown Het
Zfp940 C T 7: 29,845,936 R182H probably benign Het
Zfp940 T C 7: 29,845,979 T168A probably benign Het
Zic1 G T 9: 91,361,730 P395T probably damaging Het
Zzef1 G A 11: 72,889,182 R1927H probably benign Het
Other mutations in Atp4a
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL00339:Atp4a APN 7 30713204 missense possibly damaging 0.95
IGL01327:Atp4a APN 7 30713250 missense possibly damaging 0.96
IGL01510:Atp4a APN 7 30720791 missense probably benign 0.02
IGL01763:Atp4a APN 7 30715518 missense probably benign 0.20
IGL02061:Atp4a APN 7 30715029 missense probably damaging 1.00
IGL02435:Atp4a APN 7 30717057 missense probably benign
IGL02903:Atp4a APN 7 30715919 missense probably benign 0.00
IGL03181:Atp4a APN 7 30724704 missense probably benign 0.02
IGL03350:Atp4a APN 7 30720867 missense probably damaging 1.00
atypical UTSW 7 30715356 missense possibly damaging 0.84
sublytic UTSW 7 30715800 missense probably benign 0.32
IGL03097:Atp4a UTSW 7 30723037 missense probably benign 0.14
R0095:Atp4a UTSW 7 30720735 missense probably damaging 0.99
R0121:Atp4a UTSW 7 30720101 missense probably benign 0.00
R0140:Atp4a UTSW 7 30720101 missense probably benign 0.00
R0241:Atp4a UTSW 7 30717135 missense probably benign 0.00
R0437:Atp4a UTSW 7 30720101 missense probably benign 0.00
R0624:Atp4a UTSW 7 30718999 missense probably benign
R1164:Atp4a UTSW 7 30717692 missense probably benign 0.00
R2105:Atp4a UTSW 7 30720368 critical splice donor site probably null
R2272:Atp4a UTSW 7 30715500 nonsense probably null
R2327:Atp4a UTSW 7 30720241 missense probably benign 0.16
R2881:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R2990:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R2992:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R2993:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3123:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3125:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3441:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3442:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3686:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3687:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R3845:Atp4a UTSW 7 30717115 missense probably null 0.99
R4027:Atp4a UTSW 7 30724952 splice site probably null
R4072:Atp4a UTSW 7 30715332 missense probably benign 0.09
R4433:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4454:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4457:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4458:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4510:Atp4a UTSW 7 30724253 nonsense probably null
R4511:Atp4a UTSW 7 30724253 nonsense probably null
R4576:Atp4a UTSW 7 30717722 missense probably benign 0.25
R4656:Atp4a UTSW 7 30719948 intron probably benign
R4661:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4662:Atp4a UTSW 7 30720225 missense probably benign 0.16
R4852:Atp4a UTSW 7 30724268 missense probably benign 0.10
R4892:Atp4a UTSW 7 30712474 missense probably benign 0.07
R4907:Atp4a UTSW 7 30719092 missense possibly damaging 0.66
R5024:Atp4a UTSW 7 30715864 missense possibly damaging 0.82
R5254:Atp4a UTSW 7 30715530 missense probably damaging 1.00
R5318:Atp4a UTSW 7 30715329 missense probably damaging 1.00
R5340:Atp4a UTSW 7 30720806 missense probably benign
R5484:Atp4a UTSW 7 30720672 unclassified probably benign
R5729:Atp4a UTSW 7 30712426 missense possibly damaging 0.48
R5762:Atp4a UTSW 7 30719096 missense probably damaging 0.99
R5797:Atp4a UTSW 7 30712649 missense probably damaging 1.00
R6030:Atp4a UTSW 7 30722516 missense probably damaging 0.99
R6030:Atp4a UTSW 7 30722516 missense probably damaging 0.99
R6077:Atp4a UTSW 7 30715919 missense probably benign 0.00
R6243:Atp4a UTSW 7 30715957 missense possibly damaging 0.68
R6346:Atp4a UTSW 7 30715356 missense possibly damaging 0.84
R6459:Atp4a UTSW 7 30712462 missense probably benign 0.00
R6515:Atp4a UTSW 7 30712478 missense possibly damaging 0.78
R6773:Atp4a UTSW 7 30715377 missense probably damaging 0.98
R6854:Atp4a UTSW 7 30715008 missense probably benign 0.29
R7215:Atp4a UTSW 7 30717360 missense possibly damaging 0.61
R7271:Atp4a UTSW 7 30722519 missense probably benign 0.16
R7340:Atp4a UTSW 7 30716730 missense possibly damaging 0.94
R7457:Atp4a UTSW 7 30720767 missense probably benign 0.08
R7593:Atp4a UTSW 7 30724680 missense probably benign 0.08
R7712:Atp4a UTSW 7 30715553 missense probably damaging 0.96
R7762:Atp4a UTSW 7 30720036 missense probably damaging 0.96
R8714:Atp4a UTSW 7 30720588 missense probably damaging 0.99
R9324:Atp4a UTSW 7 30715782 missense probably benign 0.02
Z1177:Atp4a UTSW 7 30717840 missense possibly damaging 0.47
Predicted Primers
Posted On 2021-03-08