Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'Z1190:Trmt1l'

666541

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Trmt1l

Ensembl Gene

ENSMUSG00000053286

Gene Name

tRNA methyltransferase 1 like

Synonyms

Trm1-like, 1190005F20Rik

Accession Numbers

Essential gene?

Non essential (E-score: 0.000) question?

Stock #

Z1190 ()

Quality Score

225.009

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

151428542-151458161 bp(+) (GRCm38)

Type of Mutation

missense

DNA Base Change (assembly)

A to G at 151457580 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Asparagine to Serine at position 642 (N642S)

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000068309 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000065625] [ENSMUST00000189655] [ENSMUST00000190070]

AlphaFold

no structure available at present

Predicted Effect

possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000065625
AA Change: N642S

PolyPhen 2 Score 0.776 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.92)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000068309
Gene: ENSMUSG00000053286
AA Change: N642S

Domain	Start	End	E-Value	Type
low complexity region	5	18	N/A	INTRINSIC
low complexity region	25	70	N/A	INTRINSIC
ZnF_C2H2	116	142	7.49e0	SMART
ZnF_C2H2	181	203	2.49e-1	SMART
Pfam:TRM	220	563	6.9e-60	PFAM
Pfam:TRM	595	684	6.8e-12	PFAM

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000189655

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000140009
Gene: ENSMUSG00000053286

Domain	Start	End	E-Value	Type
ZnF_C2H2	28	50	1.1e-3	SMART

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000190070

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000139676
Gene: ENSMUSG00000026484

Domain	Start	End	E-Value	Type
Blast:RING	1	35	7e-16	BLAST
PDB:3H8H\|A	73	156	2e-56	PDB

Meta Mutation Damage Score

0.1335

Coding Region Coverage

1x: 99.9%
3x: 99.8%
10x: 99.1%
20x: 96.3%

Validation Efficiency

MGI Phenotype

FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein that has some similarity to N2,N2-dimethylguanosine tRNA methyltransferase from other organisms. Studies of the mouse ortholog have shown that this protein plays a role in motor coordination and exploratory behavior, and it may also be involved in modulating postnatal neuronal functions. Alternatively spliced transcripts have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trapped allele are viable and anatomically normal but display significantly impaired motor coordination and aberrant exploratory behavior. [provided by MGI curators]

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 415 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
1700086D15Rik	T	A	11: 65,152,968	Q89L	unknown	Het
1700086D15Rik	A	C	11: 65,152,983	V84G	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,254	F38S	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,288	W27R	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,302	L22P	unknown	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,422,201	L27F	probably benign	Het
1810065E05Rik	C	T,G	11: 58,422,234	L38V	probably benign	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,425,799	L202F	probably benign	Het
2210407C18Rik	G	A	11: 58,608,509	P161L	probably benign	Het
2210407C18Rik	A	G	11: 58,612,561	L47P	probably benign	Het
2210407C18Rik	T	G	11: 58,612,571	S44R	probably benign	Het
2310033P09Rik	G	A	11: 59,208,367		probably benign	Het
2810021J22Rik	C	T	11: 58,880,535	A281V	probably benign	Het
4930438A08Rik	A	G	11: 58,294,018	T521A	unknown	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,176,709	T585I	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	G	T	11: 72,189,616	P408H	probably damaging	Het
4933427D14Rik	AAAAGTAA	AAA	11: 72,195,712		probably null	Het
4933427D14Rik	A	G	11: 72,195,743	C281R	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,195,754	K277T	probably damaging	Het
4933427D14Rik	T	TCCCCAGC	11: 72,195,764		probably null	Het
4933427D14Rik	T	C	11: 72,195,769	Q272R	probably damaging	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,198,482	P192L	probably benign	Het
4933427D14Rik	C	A	11: 72,198,534	A175S	probably benign	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,198,924	S45R	probably damaging	Het
Adh1	T	C	3: 138,286,783	I220T	probably damaging	Het
Akap10	T	A	11: 61,915,270	S211C	probably benign	Het
Alox8	C	T	11: 69,186,047	R536Q	probably benign	Het
Alox8	A	G	11: 69,197,496	V76A	probably benign	Het
Aloxe3	A	G	11: 69,128,675	Q138R	probably benign	Het
Aloxe3	C	T	11: 69,148,603	A667V	probably benign	Het
Ank2	A	G	3: 126,955,952	F476S	probably damaging	Het
Apobec4	C	T	1: 152,757,330	R370C	probably benign	Het
Aspa	G	T	11: 73,322,187	L110I	probably benign	Het
Atp6v1g3	A	G	1: 138,273,844	K27E	possibly damaging	Het
Aurkb	C	T	11: 69,047,866	R44W	probably damaging	Het
Aurkb	T	C	11: 69,047,870	F45S	probably benign	Het
B230118H07Rik	T	C	2: 101,610,605	K18E	probably benign	Het
B9d1	A	T	11: 61,505,203		probably benign	Het
BC034090	A	G	1: 155,241,499	I291T	probably benign	Het
Borcs6	G	A	11: 69,060,627	R277Q	possibly damaging	Het
Btnl10	T	C	11: 58,919,312	V93A	probably benign	Het
Btnl10	AAAGA	AAAGAAGA	11: 58,923,927		probably benign	Het
Btnl10	C	T	11: 58,926,824	T250I	unknown	Het
Ccdc42	C	T	11: 68,587,191		probably benign	Het
Ccdc7a	T	C	8: 128,819,895	K1315E	possibly damaging	Het
Ccdc88c	C	T	12: 100,923,332	R1484H	probably benign	Het
Ccdc92b	A	G	11: 74,630,054	M61V	possibly damaging	Het
Chd3	C	A	11: 69,348,445	E1753D	probably benign	Het
Chd3	A	G	11: 69,361,451	W42R	probably benign	Het
Clec3a	G	A	8: 114,418,119	V12M	possibly damaging	Het
Cluh	CGAGCCTGAGCCTGAGCC	CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC	11: 74,669,517		probably benign	Het
Cluh	GAGCCT	GAGCCTCAGCCT	11: 74,669,518		probably benign	Het
Cluh	GAGCC	GAGCCTCAGCC	11: 74,669,530		probably benign	Het
Cluh	GCC	GCCTGATCC	11: 74,669,532		probably benign	Het
Cnot9	T	A	1: 74,517,126	N27K	probably benign	Het
Cntrob	C	T	11: 69,305,578	R677H	probably benign	Het
Cntrob	G	A	11: 69,308,056	P622L	probably benign	Het
Cyb5d1	A	G	11: 69,395,202	L31P	probably benign	Het
Cyb5d1	C	A	11: 69,395,272	A8S	probably benign	Het
Cyp2d22	T	C	15: 82,375,885	T6A	probably benign	Het
Dnah9	A	C	11: 66,085,174	S1350A	probably benign	Het
Dnah9	G	A	11: 66,147,381	H110Y	probably benign	Het
Elac2	T	C	11: 64,979,189	S27P	probably benign	Het
Epn2	C	A	11: 61,579,634		probably benign	Het
Fam114a2	A	G	11: 57,484,032	S494P	probably benign	Het
Fam114a2	G	A	11: 57,490,114	A438V	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,499,755	V318I	probably benign	Het
Fam114a2	T	C	11: 57,499,797	N304D	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,514,234	G14E	probably benign	Het
Fam160a2	C	T	7: 105,388,321	A352T	possibly damaging	Het
Fam71d	A	C	12: 78,712,220	T105P	possibly damaging	Het
Fam83g	G	A	11: 61,703,194	R518Q	probably benign	Het
Fat2	TGTACCTCACCCCAGTACCT	TGTACCT	11: 55,308,970		probably null	Het
Fat2	T	G	11: 55,309,799	K816N	probably benign	Het
Fbxw10	G	C	11: 62,847,292	R4T	probably benign	Het
Fbxw10	G	A	11: 62,876,845	V836I	probably benign	Het
Galnt10	G	A	11: 57,765,688	V233I	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,122,289	S1446T	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,125,218	S1321G	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,130,071	M1097V	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,510	A830P	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,575	C808S	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,146,519	E623D	probably benign	Het
Ggnbp2	C	T	11: 84,836,652	R481Q	probably benign	Het
Gjc2	ACCCTCCCT	ACCCTCCCTCCCT	11: 59,182,735		probably benign	Het
Glod4	C	A	11: 76,242,993		probably null	Het
Glod4	A	G	11: 76,243,010	V6A	probably benign	Het
Glod4	A	C	11: 76,243,310		probably benign	Het
Glod4	T	C	11: 76,243,604	K14R	probably benign	Het
Glod4	T	C	11: 76,243,605	K14E	probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,568	R485L	probably damaging	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,644	V460F	probably benign	Het
Glp2r	C	G	11: 67,709,646	G459A	probably benign	Het
Glp2r	A	C	11: 67,740,123	I309M	probably benign	Het
Glp2r	C	T	11: 67,740,167	V295I	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,741,052	V283A	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,741,059	I281V	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,742,303	T235A	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,744,947	V189A	probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,770,836	A13S	probably benign	Het
Gm12253	G	C	11: 58,434,541	S13T	possibly damaging	Het
Gm12253	A	G	11: 58,434,832	E43G	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,434,860	E52D	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,435,411	E84A	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,435,483	S108N	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,441,009	A215T	possibly damaging	Het
Gm12258	T	G	11: 58,858,300	S100R		Het
Gm12258	C	T	11: 58,858,436	R146W		Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,938	R313H	unknown	Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,950	G317E	unknown	Het
Gm12258	A	T	11: 58,859,007	E336V	unknown	Het
Gm12258	A	G	11: 58,859,187		probably benign	Het
Gm12258	T	A	11: 58,859,188		probably benign	Het
Gm12258	G	C	11: 58,859,864	G622R	unknown	Het
Gm6685	C	A	11: 28,339,793	A8S	possibly damaging	Het
Gpr149	G	C	3: 62,604,551	T9R	possibly damaging	Het
Gps2	C	T	11: 69,916,304	A60V	probably benign	Het
Gucy2e	C	A	11: 69,223,605	A1033S	probably benign	Het
Gucy2e	C	G	11: 69,236,603	G15R	unknown	Het
Haspin	T	C	11: 73,137,348	Q305R	probably benign	Het
Haspin	A	G	11: 73,137,951	L104P	probably benign	Het
Hes7	T	C	11: 69,122,956	S214P	probably benign	Het
Hic1	G	A	11: 75,167,526	T179M	probably damaging	Het
Hs3st4	T	G	7: 124,397,253	F381V	probably damaging	Het
Iba57	CAGA	CAGAGA	11: 59,161,503		probably null	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,555	T87A	unknown	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,558	T86A	unknown	Het
Iba57	C	G	11: 59,163,039	G36R	unknown	Het
Igtp	T	G	11: 58,206,343	D113E	probably damaging	Het
Igtp	G	A	11: 58,206,590	V196I	possibly damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,206,965	L321V	possibly damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,207,118	L372V	probably benign	Het
Irgm2	T	A	11: 58,219,513	V10D	probably benign	Het
Irgm2	A	G	11: 58,219,563	N27D	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,912	I143T	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,954	L157S	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,007	V175I	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,098	S205N	probably benign	Het
Irgm2	A	C	11: 58,220,125	H214P	probably benign	Het
Irgm2	G	T	11: 58,220,412	A310S	possibly damaging	Het
Irgm2	C	G	11: 58,220,563	T360S	probably benign	Het
Itgae	T	A	11: 73,103,887	L22M	possibly damaging	Het
Itgae	A	T	11: 73,103,960	Q46L	probably damaging	Het
Itgae	A	G	11: 73,115,640	H378R	probably benign	Het
Itgae	G	A	11: 73,118,087	V465I	probably benign	Het
Itgae	A	T	11: 73,121,931	K696N	probably benign	Het
Itgae	G	T	11: 73,121,957	G705V	probably benign	Het
Itgae	C	G	11: 73,134,127	S1028W	probably benign	Het
Jakmip1	T	G	5: 37,173,964	F663V	probably benign	Het
Kat6a	A	G	8: 22,940,229	T1867A	unknown	Het
Kif1c	C	T	11: 70,724,114	P578L	probably benign	Het
Klhdc7a	A	G	4: 139,966,541	I365T	probably damaging	Het
Kmt2d	T	C	15: 98,851,744	N2656D	unknown	Het
Larp1	G	A	11: 58,042,340	V257I	probably benign	Het
Llgl1	ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC	ACCCCAGC	11: 60,713,097		probably null	Het
Lypd8	T	C	11: 58,382,775	Y27H	probably benign	Het
Lypd8	C	A	11: 58,384,649	A70E	possibly damaging	Het
Lypd8	G	A	11: 58,384,663	E75K	probably benign	Het
Lypd8	CAATCACCAACA	CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA	11: 58,390,233		probably benign	Het
Mapk7	TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	11: 61,490,227		probably benign	Het
Mfap3	A	T	11: 57,528,040	I9F	possibly damaging	Het
Mfap3	G	A	11: 57,528,076	G21S	probably benign	Het
Mical3	T	G	6: 121,021,358		probably null	Het
Mrm3	G	A	11: 76,244,077	R102K	probably benign	Het
Mrm3	C	T	11: 76,247,395	P203L	probably benign	Het
Mroh2a	GCCC	GC	1: 88,232,257		probably null	Het
Mrpl22	G	A	11: 58,171,695	A4T	unknown	Het
Mrpl55	A	G	11: 59,204,173		probably null	Het
Mrpl55	A	T	11: 59,204,589	L26F	probably benign	Het
Myh1	A	C	11: 67,204,446	T211P	probably benign	Het
Myh8	A	C	11: 67,297,486	N991T	probably benign	Het
Myocd	A	G	11: 65,184,592	S697P	probably benign	Het
Nlgn2	A	G	11: 69,828,394	V210A	possibly damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,092,243	K1299R	probably benign	Het
Nlrp1a	C	T	11: 71,097,251	R1131Q	probably damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,099,616	I1038V	probably benign	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,124,088	E112G	probably benign	Het
Nlrp1a	C	G	11: 71,142,529		probably null	Het
Nlrp1b	C	A	11: 71,181,708	M436I	probably benign	Het
Nlrp1b	A	C	11: 71,181,713	S435A	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,181,799	I406T	probably benign	Het
Nlrp1b	G	C	11: 71,182,309	T236R	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,182,322	Y232H	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,440	D192E	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,454	T188A	probably benign	Het
Nlrp1b	C	G	11: 71,182,544	E158Q	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,552	M155K	probably benign	Het
Nlrp1b	T	A	11: 71,182,570	Q149L	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,677	I113M	probably benign	Het
Nmur2	T	C	11: 56,040,278	I202M	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,000,889	A6939V	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,009,193	G938A	probably benign	Het
Obscn	G	C	11: 59,013,188	T7320S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,031,108	R5954Q	probably damaging	Het
Obscn	G	C	11: 59,039,150	P5080A	probably benign	Het
Obscn	T	A	11: 59,039,164	Q5075L	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,042,950	T5363A	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,027	A5337V	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,052	R5329C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,049,480	D5354N		Het
Obscn	C	A	11: 59,049,788	R4593S	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,049,797	T5307A		Het
Obscn	G	A	11: 59,051,557	T4372M	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,052,613	M4237V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,053,768	R4700Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,053,825	K4681R	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,054,218	E4658G	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,054,350	R4614Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,054,834	T4184A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,055,457	R4474H	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,055,505	D4458G	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,055,514	R4455K	probably benign	Het
Obscn	G	T	11: 59,056,110	A4066E	possibly damaging	Het
Obscn	A	G	11: 59,056,769	M4478T		Het
Obscn	C	A	11: 59,060,997	G3977W	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,061,562	G3894R	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,061,582	R3887K	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,062,139	D4113N	probably damaging	Het
Obscn	CCACACACACACAC	CCACACACACAC	11: 59,063,453		probably null	Het
Obscn	T	C	11: 59,063,474	T4037A		Het
Obscn	T	C	11: 59,063,576	K3727E	probably damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,067,147	R3576C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,067,829	V3433I	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,069,931	A3185S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,076,508	V2792I	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,079,158	R53C	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,079,896	V2328L	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,081,872	G2116V	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,086,679	R1865H	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,086,701	R1858G	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,086,739	V1845A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,086,929	V1782M	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,093,316	F1771S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,413	V1739M	possibly damaging	Het
Obscn	G	T	11: 59,093,508	A1707D	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,509	A1707T	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,093,559	A1690V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,099,909	A1613T	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,099,929	H1606R	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,103,341	A1572P	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,103,514	H1514R	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,103,538	A1506V	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,112,554	E1306G	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,122,737	M1095V	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,122,838	V1061A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,066	A949T	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,069	V973M	probably damaging	Het
Obscn	G	T	11: 59,129,837	L794M	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,130,623	R797H	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,133,111	A578T	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,133,240	P535S	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,133,246	A533P	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,135,679	I233V	probably benign	Het
Olfr224	G	A	11: 58,566,562	A261V	probably benign	Het
Olfr224	A	T	11: 58,566,695	S217T	probably benign	Het
Olfr224	C	T	11: 58,567,094	V84I	probably benign	Het
Olfr311	G	C	11: 58,841,081		probably benign	Het
Olfr311	G	T	11: 58,841,119	A2S	probably benign	Het
Olfr311	C	T	11: 58,841,206	L31F	probably benign	Het
Olfr311	T	C	11: 58,841,258	I48T	probably benign	Het
Olfr311	G	A	11: 58,841,743	A210T	probably benign	Het
Olfr311	A	G	11: 58,841,789	H225R	probably benign	Het
Olfr313	A	G	11: 58,817,061	I18V	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,296	V96A	probably benign	Het
Olfr313	A	C	11: 58,817,394	I129L	probably benign	Het
Olfr313	C	G	11: 58,817,417	H136Q	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,682	C225R	probably benign	Het
Olfr313	C	G	11: 58,817,818	P270R	probably benign	Het
Olfr314	A	G	11: 58,786,947	T238A	probably damaging	Het
Olfr316	G	A	11: 58,757,967	A101T	probably benign	Het
Olfr316	C	T	11: 58,758,069	L135F	probably benign	Het
Olfr316	A	G	11: 58,758,105	S147G	probably benign	Het
Olfr316	G	A	11: 58,758,327	V221M	probably damaging	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,342	I226L	probably benign	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,360	K232Q	probably benign	Het
Olfr317	T	G	11: 58,732,374	N264H	probably benign	Het
Olfr317	G	A	11: 58,732,469	A232V	probably benign	Het
Olfr317	T	C	11: 58,732,649	H172R	probably benign	Het
Olfr317	C	A	11: 58,733,222		probably benign	Het
Olfr318	G	A	11: 58,721,096		probably benign	Het
Olfr319	A	C	11: 58,701,958	I86L	probably benign	Het
Olfr319	C	T	11: 58,702,327	L209F	possibly damaging	Het
Olfr319	C	A	11: 58,702,396	Q232K	probably benign	Het
Olfr320	G	T	11: 58,683,932	D20Y	probably benign	Het
Olfr320	T	C	11: 58,683,989	F39L	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,115	V81M	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,257	R128Q	probably benign	Het
Olfr320	C	T	11: 58,684,463	H197Y	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,715	V281I	probably benign	Het
Olfr320	T	C	11: 58,684,722	L283P	probably benign	Het
Olfr322	T	G	11: 58,666,516	I319R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,249	S79F	probably benign	Het
Olfr323	C	G	11: 58,625,304	G61R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,762	P95S	probably benign	Het
Olfr323	T	G	11: 58,625,793	K84N	probably benign	Het
Olfr323	A	C	11: 58,625,906	C46G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	C	11: 58,597,518	I35L	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,530	I39V	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,665	S84G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,950	S179G	probably benign	Het
Olfr325	C	T	11: 58,580,924	H27Y	probably benign	Het
Olfr325	T	C	11: 58,580,931	V29A	probably benign	Het
Olfr325	G	A,C	11: 58,581,002	V53I	probably benign	Het
Olfr325	T	G	11: 58,581,296	L151V	probably benign	Het
Olfr325	G	C	11: 58,581,657	S271T	probably benign	Het
Olfr328	T	C	11: 58,551,561	K226R	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,551,975	S88N	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,552,114	A42T	probably benign	Het
Olfr329-ps	G	T	11: 58,543,446	S23Y	probably benign	Het
Olfr331	T	C	11: 58,501,648	M309V	probably benign	Het
Olfr331	T	C	11: 58,502,101	I158V	probably benign	Het
Olfr331	C	A	11: 58,502,110	V155F	probably benign	Het
Olfr331	GGTGGATTGGTATGTGGAT	GGTGGAT	11: 58,502,386		probably benign	Het
Olfr331	C	G	11: 58,502,461	V38L	probably benign	Het
Olfr331	C	T	11: 58,502,570	M1I	probably null	Het
Olfr332	C	A	11: 58,489,748	E336*	probably null	Het
Olfr332	C	T	11: 58,490,297	A153T	probably benign	Het
Olfr332	T	C	11: 58,490,488	Q89R	probably benign	Het
Olfr73	T	G	2: 88,034,663	I159L	probably benign	Het
Ovca2	T	C	11: 75,178,702	T32A	probably benign	Het
Pgbd5	G	A	8: 124,380,216	R196C	probably damaging	Het
Phf20	G	C	2: 156,288,059	R517P	probably damaging	Het
Phldb2	C	T	16: 45,825,334	A250T	probably damaging	Het
Pimreg	TCACA	TCA	11: 72,044,975		probably benign	Het
Pimreg	G	A	11: 72,045,153	R154H	probably damaging	Het
Pitpnm3	T	C	11: 72,064,129	K520E	probably benign	Het
Pitpnm3	C	T	11: 72,120,143	R21Q	probably benign	Het
Pkm	G	A	9: 59,678,070	R445H	possibly damaging	Het
Ppp1r12b	C	G	1: 134,955,524	V87L	probably benign	Het
Prpsap2	A	C	11: 61,756,252	V21G	possibly damaging	Het
Rabep1	C	CT	11: 70,940,084		probably null	Het
Rai1	A	G	11: 60,187,563	N818D	probably benign	Het
Rap1gap2	C	T	11: 74,596,895	E52K	probably benign	Het
Rnf112	A	G	11: 61,450,949	L343P	unknown	Het
Rnf167	CTT	CACAGGGATT	11: 70,650,820		probably null	Het
Rtn4rl1	C	T	11: 75,266,037	P432S	probably benign	Het
Shisa6	GCCGCC	GCCGCCACCGCC	11: 66,525,693		probably benign	Het
Shisa6	CCGC	CCGCCGTCGC	11: 66,525,709		probably benign	Het
Slc2a4	GCC	G,GC	11: 69,943,993		probably null	Het
Slc6a4	G	A	11: 77,010,556	G39E	probably benign	Het
Slc6a4	A	G	11: 77,013,032	K152R	probably benign	Het
Smcr8	A	G	11: 60,777,980		probably benign	Het
Smcr8	T	C	11: 60,779,106	V360A	probably benign	Het
Smcr8	C	A	11: 60,779,873	R616S	probably benign	Het
Smg6	G	T	11: 75,156,266	A1262S	probably benign	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,037	I58V	probably benign	Het
Spns3	G	A	11: 72,550,091	P40S	probably benign	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,160	S17G	probably benign	Het
Srebf1	C	T	11: 60,206,235	V256M	probably benign	Het
Tekt1	T	C	11: 72,359,771	Q33R	probably benign	Het
Timm22	T	G	11: 76,407,117	V18G	probably benign	Het
Tmem102	C	G	11: 69,805,076	G53A	possibly damaging	Het
Tmem102	G	C	11: 69,805,101	R45G	probably benign	Het
Tmem11	A	G	11: 60,875,832		probably benign	Het
Tom1l2	C	T	11: 60,241,856	A414T	probably benign	Het
Top3a	C	T	11: 60,750,584	G425S	probably benign	Het
Trim16	C	T	11: 62,820,602	A33V	probably benign	Het
Trim16	G	C	11: 62,820,676	V58L	probably benign	Het
Trim16	TGAAGA	TGAAGAAGA	11: 62,820,690		probably benign	Het
Trim16	AGA	AGACGA	11: 62,820,693		probably benign	Het
Trim16	A	AAGC	11: 62,820,695		probably benign	Het
Trim16	G	A	11: 62,836,817	E322K	probably benign	Het
Trim16	T	C	11: 62,840,746	V481A	probably benign	Het
Trim16	C	A	11: 62,840,849	D515E	probably benign	Het
Trim17	G	A	11: 58,965,505	M129I	probably benign	Het
Trim17	A	G	11: 58,970,446	N259S	probably benign	Het
Trim58	C	A	11: 58,640,858	L131M	possibly damaging	Het
Trim58	A	G	11: 58,651,660	N482S	probably benign	Het
Trpv1	C	G	11: 73,240,601	P322A	possibly damaging	Het
Trpv1	C	A	11: 73,254,291	D734E	probably benign	Het
Trpv3	C	T	11: 73,269,687	A9V	probably benign	Het
Trpv3	G	A	11: 73,278,977	A125T	probably benign	Het
Trpv3	A	G	11: 73,283,676	T290A	probably benign	Het
Tvp23b	A	C	11: 62,881,943	N7H	possibly damaging	Het
Ugt1a1	CAGAGAGAGAGAGA	CAGAGAGAGAGA	1: 88,211,984		probably benign	Het
Ugt1a10	TTCATCA	TTCA	1: 88,216,158		probably benign	Het
Usp43	AGGGC	AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC	11: 67,855,719		probably benign	Het
Usp43	C	CAGGGGATGAACCTCGGGT	11: 67,855,723		probably benign	Het
Usp43	C	T	11: 67,856,506	G792S	probably benign	Het
Vamp2	C	T	11: 69,088,585		probably benign	Het
Vamp2	G	A	11: 69,090,063	G124R	possibly damaging	Het
Vmn2r88	A	G	14: 51,413,201	N124D		Het
Xaf1	G	A	11: 72,306,600	R134H	probably benign	Het
Xaf1	G	C	11: 72,306,603	C135S	probably damaging	Het
Xaf1	C	A	11: 72,306,608	L137I	probably benign	Het
Xaf1	A	G	11: 72,308,650	E71G	probably benign	Het
Xaf1	T	G	11: 72,308,966	C176W	unknown	Het
Xaf1	GGCT	GGCTGGCCAGCT	11: 72,309,020		probably null	Het
Xaf1	G	C	11: 72,309,030	V198L	unknown	Het
Xaf1	T	C	11: 72,309,055	L206S	unknown	Het
Zfp286	G	A	11: 62,784,956	T60M	probably damaging	Het
Zfp286	A	G	11: 62,787,969	V44A	probably benign	Het
Zfp287	C	T	11: 62,713,807	R758H	probably benign	Het
Zfp287	C	G	11: 62,715,349	C244S	probably benign	Het
Zfp287	G	A	11: 62,722,931	R225*	probably null	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,045	Y630*	probably null	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,047	Y630D	probably benign	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,304	T544R	possibly damaging	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,447	D496E	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,448	D496G	possibly damaging	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,700	N412S	possibly damaging	Het
Zfp39	G	T	11: 58,890,771	N388K	probably benign	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,779	S386P	probably benign	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,876	H353Q	probably damaging	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,898	V346A	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,890,925	K337M	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,891,141	H265L	probably damaging	Het
Zfp39	A	G	11: 58,891,297	I213T	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,891,316	K207E	probably benign	Het
Zfp39	G	T	11: 58,900,581	S93R	probably benign	Het
Zfp39	T	G	11: 58,900,583	S93R	probably benign	Het
Zfp672	G	T	11: 58,329,626	T49K	unknown	Het
Zfp692	G	T	11: 58,309,033	E149D	probably benign	Het
Zfp692	G	A	11: 58,310,018	V242I	probably benign	Het
Zzef1	G	A	11: 72,889,182	R1927H	probably benign	Het

Other mutations in Trmt1l

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
IGL00790:Trmt1l	APN	1	151442712	critical splice donor site	probably null
IGL02175:Trmt1l	APN	1	151448484	missense	probably benign	0.00
IGL02348:Trmt1l	APN	1	151450006	missense	probably damaging	1.00
IGL02397:Trmt1l	APN	1	151439531	missense	probably damaging	1.00
IGL02582:Trmt1l	APN	1	151433785	splice site	probably benign
IGL03150:Trmt1l	APN	1	151453892	missense	probably benign	0.00
IGL03220:Trmt1l	APN	1	151440941	splice site	probably benign
Canyonlands	UTSW	1	151454048	nonsense	probably null
splendiforous	UTSW	1	151453148	missense	probably damaging	1.00
IGL03014:Trmt1l	UTSW	1	151457930	missense	probably damaging	0.99
R0067:Trmt1l	UTSW	1	151448380	missense	probably benign	0.16
R0067:Trmt1l	UTSW	1	151448380	missense	probably benign	0.16
R0240:Trmt1l	UTSW	1	151457454	unclassified	probably benign
R0267:Trmt1l	UTSW	1	151457675	unclassified	probably benign
R2084:Trmt1l	UTSW	1	151440854	missense	probably damaging	1.00
R2206:Trmt1l	UTSW	1	151435843	critical splice donor site	probably null
R2338:Trmt1l	UTSW	1	151428959	intron	probably benign
R2408:Trmt1l	UTSW	1	151439516	missense	possibly damaging	0.48
R2429:Trmt1l	UTSW	1	151433830	missense	probably damaging	1.00
R2520:Trmt1l	UTSW	1	151453945	missense	probably benign	0.14
R3972:Trmt1l	UTSW	1	151433883	missense	possibly damaging	0.91
R4092:Trmt1l	UTSW	1	151455033	missense	probably benign	0.18
R4361:Trmt1l	UTSW	1	151435875	intron	probably benign
R4411:Trmt1l	UTSW	1	151452154	missense	probably benign	0.02
R4419:Trmt1l	UTSW	1	151440808	missense	probably damaging	0.98
R4518:Trmt1l	UTSW	1	151448343	nonsense	probably null
R4614:Trmt1l	UTSW	1	151454048	nonsense	probably null
R4617:Trmt1l	UTSW	1	151454048	nonsense	probably null
R4618:Trmt1l	UTSW	1	151454048	nonsense	probably null
R4647:Trmt1l	UTSW	1	151457881	missense	possibly damaging	0.86
R4653:Trmt1l	UTSW	1	151439569	missense	probably benign	0.00
R4734:Trmt1l	UTSW	1	151442637	missense	probably benign	0.32
R4873:Trmt1l	UTSW	1	151455004	missense	probably benign	0.04
R4875:Trmt1l	UTSW	1	151455004	missense	probably benign	0.04
R5026:Trmt1l	UTSW	1	151440876	missense	probably damaging	1.00
R5528:Trmt1l	UTSW	1	151454995	missense	probably benign
R5587:Trmt1l	UTSW	1	151435704	intron	probably benign
R5872:Trmt1l	UTSW	1	151440843	missense	probably damaging	1.00
R6060:Trmt1l	UTSW	1	151457580	missense	possibly damaging	0.78
R6169:Trmt1l	UTSW	1	151428953	intron	probably benign
R6333:Trmt1l	UTSW	1	151453934	missense	probably benign	0.15
R6906:Trmt1l	UTSW	1	151452175	missense	probably benign	0.03
R7269:Trmt1l	UTSW	1	151457788	missense	possibly damaging	0.81
R7574:Trmt1l	UTSW	1	151440840	missense	possibly damaging	0.95
R7740:Trmt1l	UTSW	1	151440888	missense	possibly damaging	0.47
R7760:Trmt1l	UTSW	1	151442674	missense	possibly damaging	0.93
R7984:Trmt1l	UTSW	1	151435738	missense	probably benign	0.02
R8257:Trmt1l	UTSW	1	151428878	start codon destroyed	probably null
R8286:Trmt1l	UTSW	1	151457792	missense	probably damaging	1.00
R8439:Trmt1l	UTSW	1	151449976	missense	probably benign	0.10
R8451:Trmt1l	UTSW	1	151448288	missense	unknown
R8514:Trmt1l	UTSW	1	151453991	missense	probably damaging	0.98
R9287:Trmt1l	UTSW	1	151453148	missense	probably damaging	1.00
R9423:Trmt1l	UTSW	1	151450066	missense	possibly damaging	0.90
R9622:Trmt1l	UTSW	1	151428959	nonsense	probably null
X0039:Trmt1l	UTSW	1	151454990	missense	possibly damaging	0.88
Z1176:Trmt1l	UTSW	1	151453113	missense	possibly damaging	0.72
Z1187:Trmt1l	UTSW	1	151457580	missense	possibly damaging	0.78
Z1189:Trmt1l	UTSW	1	151457580	missense	possibly damaging	0.78
Z1192:Trmt1l	UTSW	1	151457580	missense	possibly damaging	0.78

Predicted Primers

PCR Primer
(F):5'- TGAGAATTGTGTAGTCGACAGG -3'
(R):5'- AACTGCATCAGAGGGGCATC -3'

Sequencing Primer
(F):5'- TGTGTAGTCGACAGGATTATAAAAGC -3'
(R):5'- TACGGATGCCCATTGGGTC -3'

Posted On

2021-03-08