Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'Z1191:Igf1r'

666985

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Igf1r

Ensembl Gene

ENSMUSG00000005533

Gene Name

insulin-like growth factor I receptor

Synonyms

line 186, A330103N21Rik, CD221, hyft, IGF-1R

Accession Numbers

Essential gene?

Essential (E-score: 1.000) question?

Stock #

Z1191 ()

Quality Score

217.468

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

67952827-68233668 bp(+) (GRCm38)

Type of Mutation

small insertion (4 aa in frame mutation)

DNA Base Change (assembly)

AGGAGCTGGAGATGGAGC to AGGAGCTGGAGATGGAGCTGGAGATGGAGC at 68226169 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000005671 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005671]

AlphaFold

no structure available at present

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000005671

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000005671
Gene: ENSMUSG00000005533

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:Recep_L_domain	51	161	1.6e-29	PFAM
FU	227	270	2.98e-12	SMART
Pfam:Recep_L_domain	353	467	3.8e-32	PFAM
FN3	490	593	4.67e-2	SMART
FN3	612	815	1.95e-4	SMART
FN3	833	915	7.4e-5	SMART
low complexity region	937	954	N/A	INTRINSIC
TyrKc	1000	1268	8.51e-141	SMART
low complexity region	1285	1303	N/A	INTRINSIC
low complexity region	1306	1319	N/A	INTRINSIC

Coding Region Coverage

1x: 99.9%
3x: 99.9%
10x: 99.6%
20x: 98.9%

Validation Efficiency

MGI Phenotype

FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This receptor binds insulin-like growth factor with a high affinity. It has tyrosine kinase activity. The insulin-like growth factor I receptor plays a critical role in transformation events. Cleavage of the precursor generates alpha and beta subunits. It is highly overexpressed in most malignant tissues where it functions as an anti-apoptotic agent by enhancing cell survival. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014]
PHENOTYPE: Targeted null mutants die at birth of respiratory failure; fetuses exhibit retarded growth, organ hypoplasia, ossification delay and nervous system and epidermal abnormalities. hyft homozygous fetuses are growth retarded and exhibit hydrops fetalis and focal hepatic ischemia. [provided by MGI curators]

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 442 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
1700086D15Rik	T	A	11: 65,152,968	Q89L	unknown	Het
1700086D15Rik	A	C	11: 65,152,983	V84G	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,254	F38S	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,288	W27R	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,302	L22P	unknown	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,422,201	L27F	probably benign	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,422,234	L38F	possibly damaging	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,425,799	L202F	probably benign	Het
2210407C18Rik	G	A	11: 58,608,509	P161L	probably benign	Het
2210407C18Rik	A	G	11: 58,612,561	L47P	probably benign	Het
2210407C18Rik	T	G	11: 58,612,571	S44R	probably benign	Het
2810021J22Rik	C	T	11: 58,880,535	A281V	probably benign	Het
4930438A08Rik	A	G	11: 58,294,018	T521A	unknown	Het
4931406P16Rik	C	T	7: 34,239,108	V1001M	probably benign	Het
4931406P16Rik	G	A	7: 34,239,158	A984V	probably benign	Het
4931406P16Rik	C	T	7: 34,245,760	R565K	probably benign	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,176,709	T585I	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	G	T	11: 72,189,616	P408H	probably damaging	Het
4933427D14Rik	AAAAGTAA	AAA	11: 72,195,712		probably null	Het
4933427D14Rik	A	G	11: 72,195,743	C281R	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,195,754	K277T	probably damaging	Het
4933427D14Rik	T	TCCCCAGC	11: 72,195,764		probably null	Het
4933427D14Rik	T	C	11: 72,195,769	Q272R	probably damaging	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,198,482	P192L	probably benign	Het
4933427D14Rik	C	A	11: 72,198,534	A175S	probably benign	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,198,924	S45R	probably damaging	Het
Adgrf5	C	A	17: 43,445,035	A628E	probably benign	Het
Akap10	T	A	11: 61,915,270	S211C	probably benign	Het
Alox8	C	T	11: 69,186,047	R536Q	probably benign	Het
Alox8	A	G	11: 69,197,496	V76A	probably benign	Het
Aloxe3	A	G	11: 69,128,675	Q138R	probably benign	Het
Aloxe3	C	T	11: 69,148,603	A667V	probably benign	Het
Arhgap21	C	T	2: 20,881,472	R308K	probably benign	Het
Arih1	T	C	9: 59,486,322	Y9C	unknown	Het
Asb9	A	C	X: 164,539,664	*291Y	probably null	Het
Aspa	G	T	11: 73,322,187	L110I	probably benign	Het
Atoh1	C	A	6: 64,729,380	H20N	probably benign	Het
Aurkb	C	T	11: 69,047,866	R44W	probably damaging	Het
Aurkb	T	C	11: 69,047,870	F45S	probably benign	Het
B9d1	A	T	11: 61,505,203		probably benign	Het
Borcs6	G	A	11: 69,060,627	R277Q	possibly damaging	Het
Btnl10	T	C	11: 58,919,312	V93A	probably benign	Het
Btnl10	AAAGA	AAAGAAGA	11: 58,923,927		probably benign	Het
Btnl10	AGAC	AGACGAC	11: 58,923,929		probably benign	Het
Btnl10	C	T	11: 58,926,824	T250I	unknown	Het
Car10	G	T	11: 93,304,636	G90W	probably damaging	Het
Ccdc42	C	T	11: 68,587,191		probably benign	Het
Ccdc92b	A	G	11: 74,630,054	M61V	possibly damaging	Het
Ccdc93	T	G	1: 121,476,068	L309V	probably benign	Het
Celsr2	C	T	3: 108,414,549	G316S	possibly damaging	Het
Chd3	C	A	11: 69,348,445	E1753D	probably benign	Het
Chd3	A	G	11: 69,361,451	W42R	probably benign	Het
Chl1	T	C	6: 103,683,211	L350S	probably damaging	Het
Chrna7	G	A	7: 63,106,193	P202S	probably benign	Het
Chst8	C	T	7: 34,748,181	R4Q	probably damaging	Het
Cluh	CC	CCACGAGC	11: 74,669,514		probably benign	Het
Cluh	CGAGCCTGAGCCTGAGCC	CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC	11: 74,669,517		probably benign	Het
Cluh	TGAGCC	TGAGCCCGAGCC	11: 74,669,523		probably benign	Het
Cluh	GCCTGA	GCCTGAACCTGA	11: 74,669,526		probably benign	Het
Cluh	GAGCC	GAGCCTAAGCC	11: 74,669,530		probably benign	Het
Cntrob	C	T	11: 69,305,578	R677H	probably benign	Het
Cntrob	G	A	11: 69,308,056	P622L	probably benign	Het
Cyb5d1	A	G	11: 69,395,202	L31P	probably benign	Het
Cyb5d1	C	A	11: 69,395,272	A8S	probably benign	Het
Dnah9	A	C	11: 66,085,174	S1350A	probably benign	Het
Dnah9	G	A	11: 66,147,381	H110Y	probably benign	Het
Elac2	T	C	11: 64,979,189	S27P	probably benign	Het
Epn2	C	A	11: 61,579,634		probably benign	Het
Fam114a2	A	G	11: 57,484,032	S494P	probably benign	Het
Fam114a2	G	A	11: 57,490,114	A438V	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,499,755	V318I	probably benign	Het
Fam114a2	T	C	11: 57,499,797	N304D	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,514,234	G14E	probably benign	Het
Fam83g	G	A	11: 61,703,194	R518Q	probably benign	Het
Fat2	TGTACCTCACCCCAGTACCT	TGTACCT	11: 55,308,970		probably null	Het
Fat2	T	G	11: 55,309,799	K816N	probably benign	Het
Fbxw10	G	C	11: 62,847,292	R4T	probably benign	Het
Fbxw10	G	A	11: 62,876,845	V836I	probably benign	Het
Foxl2	G	C	9: 98,956,069	G137R	probably damaging	Het
Gabrg2	T	C	11: 41,916,277	I378V	probably benign	Het
Galnt10	G	A	11: 57,765,688	V233I	probably benign	Het
Gcn1l1	C	T	5: 115,575,293	P105L	possibly damaging	Het
Gemin5	C	G	11: 58,122,289	S1446T	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,125,218	S1321G	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,130,071	M1097V	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,510	A830P	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,575	C808S	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,146,519	E623D	probably benign	Het
Gjc2	T	C	11: 59,176,433	S408G	unknown	Het
Gjc2	A	G,T	11: 59,176,492	V388E	unknown	Het
Gjc2	ACCCTCCCT	ACCCTCCCTCCCT	11: 59,182,735		probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,568	R485L	probably damaging	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,644	V460F	probably benign	Het
Glp2r	C	G	11: 67,709,646	G459A	probably benign	Het
Glp2r	C	T	11: 67,740,167	V295I	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,741,052	V283A	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,741,059	I281V	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,742,303	T235A	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,744,947	V189A	probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,770,836	A13S	probably benign	Het
Gm12253	G	C	11: 58,434,541	S13T	possibly damaging	Het
Gm12253	A	G	11: 58,434,832	E43G	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,434,860	E52D	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,435,411	E84A	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,435,483	S108N	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,441,009	A215T	possibly damaging	Het
Gm12258	T	G	11: 58,858,300	S100R		Het
Gm12258	C	T	11: 58,858,436	R146W		Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,938	R313H	unknown	Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,950	G317E	unknown	Het
Gm12258	A	T	11: 58,859,007	E336V	unknown	Het
Gm12258	A	G	11: 58,859,187		probably benign	Het
Gm12258	T	A	11: 58,859,188		probably benign	Het
Gm12258	G	C	11: 58,859,864	G622R	unknown	Het
Gm21886	ACTCACTGAGGCCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGGCCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGGCCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGACCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGACCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGG	ACTCACTGAGGCCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGGCCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGACCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGACCTGCAGACAGTAGGTGCTCACTGAGG	18: 80,089,825		probably benign	Het
Gm6096	G	A	7: 34,251,386	A117T	possibly damaging	Het
Gm6096	G	A	7: 34,251,392	V119I	possibly damaging	Het
Gpatch1	C	T	7: 35,281,372	G908R	unknown	Het
Gpatch1	C	T	7: 35,297,654	R373Q	possibly damaging	Het
Gpatch1	G	C	7: 35,318,345	D23E	probably benign	Het
Gpi1	T	C	7: 34,227,237	N95D	probably benign	Het
Gps2	C	T	11: 69,916,304	A60V	probably benign	Het
Grxcr1	G	T	5: 68,166,189	C270F	probably damaging	Het
Gucy2e	C	A	11: 69,223,605	A1033S	probably benign	Het
Gucy2e	C	G	11: 69,236,603	G15R	unknown	Het
Guk1	G	A	11: 59,191,921		probably benign	Het
Haspin	T	C	11: 73,137,348	Q305R	probably benign	Het
Haspin	A	G	11: 73,137,951	L104P	probably benign	Het
Hes7	T	C	11: 69,122,956	S214P	probably benign	Het
Hic1	G	A	11: 75,167,526	T179M	probably damaging	Het
Hic1	GGGGGAGGGGA	GGGGGA	11: 75,169,448		probably null	Het
Hic1	GGGGAGGG	GGGG	11: 75,169,449		probably null	Het
Hic1	GGGAGG	GGG	11: 75,169,450		probably benign	Het
Iba57	CAGA	CAGAGA	11: 59,161,503		probably null	Het
Iba57	A	AGC	11: 59,161,506		probably null	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,555	T87A	unknown	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,558	T86A	unknown	Het
Iba57	C	G	11: 59,163,039	G36R	unknown	Het
Igtp	T	G	11: 58,206,343	D113E	probably damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,206,965	L321V	possibly damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,207,118	L372V	probably benign	Het
Il2rg	A	G	X: 101,265,381	F307L	probably damaging	Het
Inpp5d	C	G	1: 87,683,770	Q315E	probably benign	Het
Irgm2	T	A	11: 58,219,513	V10D	probably benign	Het
Irgm2	A	G	11: 58,219,563	N27D	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,912	I143T	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,954	L157S	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,007	V175I	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,098	S205N	probably benign	Het
Irgm2	A	C	11: 58,220,125	H214P	probably benign	Het
Irgm2	G	T	11: 58,220,412	A310S	possibly damaging	Het
Irgm2	C	G	11: 58,220,563	T360S	probably benign	Het
Itgae	T	A	11: 73,103,887	L22M	possibly damaging	Het
Itgae	A	T	11: 73,103,960	Q46L	probably damaging	Het
Itgae	A	G	11: 73,115,640	H378R	probably benign	Het
Itgae	G	A	11: 73,118,087	V465I	probably benign	Het
Itgae	A	T	11: 73,121,931	K696N	probably benign	Het
Itgae	G	T	11: 73,121,957	G705V	probably benign	Het
Itgae	C	G	11: 73,134,127	S1028W	probably benign	Het
Kif1c	C	T	11: 70,724,114	P578L	probably benign	Het
Krt26	C	T	11: 99,337,817	G30R	probably damaging	Het
Lama1	A	G	17: 67,798,644	D2049G		Het
Larp1	G	A	11: 58,042,340	V257I	probably benign	Het
Lgr6	C	T	1: 134,994,010	A199T	probably damaging	Het
Llgl1	ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC	ACCCCAGC	11: 60,713,097		probably null	Het
Lypd8	T	C	11: 58,382,775	Y27H	probably benign	Het
Lypd8	C	A	11: 58,384,649	A70E	possibly damaging	Het
Lypd8	G	A	11: 58,384,663	E75K	probably benign	Het
Lypd8	CAATCACCAACA	CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA	11: 58,390,233		probably benign	Het
Malrd1	G	A	2: 16,042,226	S1721N	unknown	Het
Mapk7	CGCTGGTGCTGG	CGCTGGTGCTGGTGCTGG	11: 61,490,212		probably benign	Het
Mapk7	TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	11: 61,490,227		probably benign	Het
Mctp2	A	G	7: 72,185,820	L543P	probably damaging	Het
Mfap3	A	T	11: 57,528,040	I9F	possibly damaging	Het
Mfap3	G	A	11: 57,528,076	G21S	probably benign	Het
Mrpl22	G	A	11: 58,171,695	A4T	unknown	Het
Mrpl55	A	G	11: 59,204,173		probably null	Het
Mrpl55	A	T	11: 59,204,589	L26F	probably benign	Het
Myh1	A	C	11: 67,204,446	T211P	probably benign	Het
Myh8	A	C	11: 67,297,486	N991T	probably benign	Het
Myo6	G	T	9: 80,242,227	E152*	probably null	Het
Myocd	A	G	11: 65,184,592	S697P	probably benign	Het
Nlgn2	A	G	11: 69,828,394	V210A	possibly damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,092,243	K1299R	probably benign	Het
Nlrp1a	C	T	11: 71,097,251	R1131Q	probably damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,099,616	I1038V	probably benign	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,124,088	E112G	probably benign	Het
Nlrp1a	C	G	11: 71,142,529		probably null	Het
Nlrp1b	C	A	11: 71,181,708	M436I	probably benign	Het
Nlrp1b	A	C	11: 71,181,713	S435A	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,181,799	I406T	probably benign	Het
Nlrp1b	G	C	11: 71,182,309	T236R	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,182,322	Y232H	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,440	D192E	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,454	T188A	probably benign	Het
Nlrp1b	C	G	11: 71,182,544	E158Q	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,552	M155K	probably benign	Het
Nlrp1b	T	A	11: 71,182,570	Q149L	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,677	I113M	probably benign	Het
Nmur2	T	C	11: 56,040,278	I202M	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,000,889	A6939V	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,009,193	G938A	probably benign	Het
Obscn	G	C	11: 59,013,188	T7320S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,031,108	R5954Q	probably damaging	Het
Obscn	G	C	11: 59,039,150	P5080A	probably benign	Het
Obscn	T	A	11: 59,039,164	Q5075L	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,041,775	I4869V	probably benign	Het
Obscn	T	A	11: 59,041,848		probably null	Het
Obscn	T	C	11: 59,042,950	T5363A	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,027	A5337V	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,052	R5329C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,049,480	D5354N		Het
Obscn	C	A	11: 59,049,788	R4593S	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,049,797	T5307A		Het
Obscn	G	A	11: 59,051,557	T4372M	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,052,613	M4237V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,053,768	R4700Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,053,825	K4681R	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,054,218	E4658G	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,054,350	R4614Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,054,834	T4184A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,055,457	R4474H	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,055,505	D4458G	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,055,514	R4455K	probably benign	Het
Obscn	G	T	11: 59,056,110	A4066E	possibly damaging	Het
Obscn	A	G	11: 59,056,769	M4478T		Het
Obscn	C	A	11: 59,060,997	G3977W	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,061,562	G3894R	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,061,582	R3887K	probably benign	Het
Obscn	G	C	11: 59,062,133	P4115A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,062,139	D4113N	probably damaging	Het
Obscn	CCACACACACACAC	CCACACACACAC	11: 59,063,453		probably null	Het
Obscn	T	C	11: 59,063,474	T4037A		Het
Obscn	T	C	11: 59,063,576	K3727E	probably damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,067,147	R3576C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,067,829	V3433I	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,069,931	A3185S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,076,508	V2792I	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,079,158	R53C	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,079,896	V2328L	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,081,872	G2116V	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,086,679	R1865H	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,086,701	R1858G	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,086,739	V1845A	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,090,747	H1815R	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,093,316	F1771S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,413	V1739M	possibly damaging	Het
Obscn	G	T	11: 59,093,508	A1707D	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,509	A1707T	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,093,559	A1690V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,099,909	A1613T	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,099,929	H1606R	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,103,341	A1572P	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,103,514	H1514R	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,103,538	A1506V	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,112,554	E1306G	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,112,636	M1279V	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,122,737	M1095V	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,122,838	V1061A	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,066	A949T	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,069	V973M	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,249	A888T	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,129,687	M844V	probably benign	Het
Obscn	G	T	11: 59,129,837	L794M	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,130,623	R797H	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,133,111	A578T	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,133,240	P535S	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,133,246	A533P	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,135,679	I233V	probably benign	Het
Olfr1080	T	C	2: 86,554,127		probably benign	Het
Olfr146	T	A	9: 39,018,933	S203C	probably damaging	Het
Olfr224	G	A	11: 58,566,562	A261V	probably benign	Het
Olfr224	A	T	11: 58,566,695	S217T	probably benign	Het
Olfr224	C	T	11: 58,567,094	V84I	probably benign	Het
Olfr311	G	C	11: 58,841,081		probably benign	Het
Olfr311	G	T	11: 58,841,119	A2S	probably benign	Het
Olfr311	C	T	11: 58,841,206	L31F	probably benign	Het
Olfr311	T	C	11: 58,841,258	I48T	probably benign	Het
Olfr311	G	A	11: 58,841,743	A210T	probably benign	Het
Olfr311	A	G	11: 58,841,789	H225R	probably benign	Het
Olfr313	A	G	11: 58,817,061	I18V	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,296	V96A	probably benign	Het
Olfr313	A	C	11: 58,817,394	I129L	probably benign	Het
Olfr313	C	G	11: 58,817,417	H136Q	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,682	C225R	probably benign	Het
Olfr313	C	G	11: 58,817,818	P270R	probably benign	Het
Olfr314	A	G	11: 58,786,947	T238A	probably damaging	Het
Olfr316	G	A	11: 58,757,967	A101T	probably benign	Het
Olfr316	C	T	11: 58,758,069	L135F	probably benign	Het
Olfr316	A	G	11: 58,758,105	S147G	probably benign	Het
Olfr316	G	A	11: 58,758,327	V221M	probably damaging	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,342	I226L	probably benign	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,360	K232Q	probably benign	Het
Olfr317	T	G	11: 58,732,374	N264H	probably benign	Het
Olfr317	G	A	11: 58,732,469	A232V	probably benign	Het
Olfr317	T	C	11: 58,732,649	H172R	probably benign	Het
Olfr317	C	A	11: 58,733,222		probably benign	Het
Olfr318	G	A	11: 58,721,096		probably benign	Het
Olfr319	A	C	11: 58,701,958	I86L	probably benign	Het
Olfr319	C	T	11: 58,702,327	L209F	possibly damaging	Het
Olfr319	C	A	11: 58,702,396	Q232K	probably benign	Het
Olfr320	G	T	11: 58,683,932	D20Y	probably benign	Het
Olfr320	T	C	11: 58,683,989	F39L	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,115	V81M	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,257	R128Q	probably benign	Het
Olfr320	C	T	11: 58,684,463	H197Y	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,715	V281I	probably benign	Het
Olfr320	T	C	11: 58,684,722	L283P	probably benign	Het
Olfr322	T	G	11: 58,666,516	I319R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,249	S79F	probably benign	Het
Olfr323	C	G	11: 58,625,304	G61R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,762	P95S	probably benign	Het
Olfr323	T	G	11: 58,625,793	K84N	probably benign	Het
Olfr323	A	C	11: 58,625,906	C46G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	C	11: 58,597,518	I35L	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,530	I39V	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,665	S84G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,950	S179G	probably benign	Het
Olfr325	C	T	11: 58,580,924	H27Y	probably benign	Het
Olfr325	T	C	11: 58,580,931	V29A	probably benign	Het
Olfr325	G	A	11: 58,581,002	V53I	probably benign	Het
Olfr325	T	G	11: 58,581,296	L151V	probably benign	Het
Olfr325	G	C	11: 58,581,657	S271T	probably benign	Het
Olfr328	T	C	11: 58,551,561	K226R	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,551,975	S88N	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,552,114	A42T	probably benign	Het
Olfr329-ps	G	T	11: 58,543,446	S23Y	probably benign	Het
Olfr331	T	C	11: 58,501,648	M309V	probably benign	Het
Olfr331	T	C	11: 58,502,101	I158V	probably benign	Het
Olfr331	C	A	11: 58,502,110	V155F	probably benign	Het
Olfr331	GGTGGATTGGTATGTGGAT	GGTGGAT	11: 58,502,386		probably benign	Het
Olfr331	C	G	11: 58,502,461	V38L	probably benign	Het
Olfr331	C	T	11: 58,502,570	M1I	probably null	Het
Olfr332	C	A	11: 58,489,748	E336*	probably null	Het
Olfr332	C	T	11: 58,490,297	A153T	probably benign	Het
Olfr332	T	C	11: 58,490,488	Q89R	probably benign	Het
Olfr816	G	C	10: 129,911,957	A107G	possibly damaging	Het
Ovca2	T	C	11: 75,178,702	T32A	probably benign	Het
Pimreg	TCACA	TCA	11: 72,044,975		probably benign	Het
Pimreg	G	A	11: 72,045,153	R154H	probably damaging	Het
Pitpnm3	T	C	11: 72,064,129	K520E	probably benign	Het
Pitpnm3	C	T	11: 72,120,143	R21Q	probably benign	Het
Prpsap2	A	C	11: 61,756,252	V21G	possibly damaging	Het
Rabep1	C	CT	11: 70,940,084		probably null	Het
Rai1	A	G	11: 60,187,563	N818D	probably benign	Het
Rap1gap2	C	T	11: 74,596,895	E52K	probably benign	Het
Rbm6	G	T	9: 107,777,972	S1020Y	probably damaging	Het
Rhpn2	G	T	7: 35,385,401	E573D	probably benign	Het
Rnf112	A	G	11: 61,450,949	L343P	unknown	Het
Rnf167	CTT	CACAGGGATT	11: 70,650,820		probably null	Het
Rpp40	C	T	13: 35,896,756	V355I	probably benign	Het
Rtn4rl1	C	T	11: 75,266,037	P432S	probably benign	Het
Setd5	C	A	6: 113,114,996	N259K	probably benign	Het
Shisa6	TGGCCGC	TGGCCGCGGCCGC	11: 66,525,691		probably benign	Het
Sidt1	A	G	16: 44,257,931		probably null	Het
Slc2a4	GGCCG	GG	11: 69,943,992		probably benign	Het
Slc2a4	GCC	G	11: 69,943,993		probably null	Het
Slc39a9	G	C	12: 80,644,728		probably benign	Het
Slc7a10	A	G	7: 35,186,531	H17R	probably benign	Het
Smcr8	A	G	11: 60,777,980		probably benign	Het
Smcr8	T	C	11: 60,779,106	V360A	probably benign	Het
Smcr8	C	A	11: 60,779,873	R616S	probably benign	Het
Smg6	G	T	11: 75,156,266	A1262S	probably benign	Het
Sp140	G	C	1: 85,641,803	R378T	probably damaging	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,037	I58V	probably benign	Het
Spns3	G	A	11: 72,550,091	P40S	probably benign	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,160	S17G	probably benign	Het
Srebf1	C	T	11: 60,206,235	V256M	probably benign	Het
Sycp2	C	A	2: 178,350,869	R1296L	probably benign	Het
Tbata	G	C	10: 61,186,393	E337D	probably benign	Het
Tekt1	T	C	11: 72,359,771	Q33R	probably benign	Het
Thop1	C	T	10: 81,073,209	R25C	probably damaging	Het
Tmem102	C	G	11: 69,805,076	G53A	possibly damaging	Het
Tmem102	G	C	11: 69,805,101	R45G	probably benign	Het
Tmem11	A	G	11: 60,875,832		probably benign	Het
Tom1l2	C	T	11: 60,241,856	A414T	probably benign	Het
Top3a	C	T	11: 60,750,584	G425S	probably benign	Het
Trim16	C	T	11: 62,820,602	A33V	probably benign	Het
Trim16	G	C	11: 62,820,676	V58L	probably benign	Het
Trim16	TGAAGA	TGAAGAAGA	11: 62,820,690		probably benign	Het
Trim16	G	A	11: 62,836,817	E322K	probably benign	Het
Trim16	T	C	11: 62,840,746	V481A	probably benign	Het
Trim16	C	A	11: 62,840,849	D515E	probably benign	Het
Trim17	G	A	11: 58,965,505	M129I	probably benign	Het
Trim17	A	G	11: 58,970,446	N259S	probably benign	Het
Trim58	C	A	11: 58,640,858	L131M	possibly damaging	Het
Trim58	A	G	11: 58,651,660	N482S	probably benign	Het
Trpv1	C	G	11: 73,240,601	P322A	possibly damaging	Het
Trpv1	C	A	11: 73,254,291	D734E	probably benign	Het
Trpv3	C	T	11: 73,269,687	A9V	probably benign	Het
Trpv3	G	A	11: 73,278,977	A125T	probably benign	Het
Trpv3	A	G	11: 73,283,676	T290A	probably benign	Het
Tshz3	T	C	7: 36,768,916	I110T	probably benign	Het
Tshz3	A	G	7: 36,770,574	S663G	probably benign	Het
Tvp23b	A	C	11: 62,881,943	N7H	possibly damaging	Het
Ubap2l	G	T	3: 90,009,236	H915Q	unknown	Het
Usp43	AGGGC	AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC	11: 67,855,719		probably benign	Het
Usp43	C	T	11: 67,856,506	G792S	probably benign	Het
Utrn	C	T	10: 12,669,747	R1718H	probably damaging	Het
Vamp2	C	T	11: 69,088,585		probably benign	Het
Vamp2	G	A	11: 69,090,063	G124R	possibly damaging	Het
Wfdc6b	C	T	2: 164,613,671		probably benign	Het
Xaf1	G	A	11: 72,306,600	R134H	probably benign	Het
Xaf1	G	C	11: 72,306,603	C135S	probably damaging	Het
Xaf1	C	A	11: 72,306,608	L137I	probably benign	Het
Xaf1	A	G	11: 72,308,650	E71G	probably benign	Het
Xaf1	T	G	11: 72,308,966	C176W	unknown	Het
Xaf1	GGCT	GGCTGGCCAGCT	11: 72,309,020		probably null	Het
Xaf1	T	TAGCCAGCC	11: 72,309,023		probably null	Het
Xaf1	G	C	11: 72,309,030	V198L	unknown	Het
Xaf1	T	C	11: 72,309,055	L206S	unknown	Het
Zbtb1	A	G	12: 76,385,249	K3R	probably benign	Het
Zfp286	G	A	11: 62,784,956	T60M	probably damaging	Het
Zfp286	A	G	11: 62,787,969	V44A	probably benign	Het
Zfp287	C	T	11: 62,713,807	R758H	probably benign	Het
Zfp287	C	G	11: 62,715,349	C244S	probably benign	Het
Zfp287	G	A	11: 62,722,931	R225*	probably null	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,045	Y630*	probably null	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,047	Y630D	probably benign	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,304	T544R	possibly damaging	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,447	D496E	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,448	D496G	possibly damaging	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,700	N412S	possibly damaging	Het
Zfp39	G	T	11: 58,890,771	N388K	probably benign	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,779	S386P	probably benign	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,876	H353Q	probably damaging	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,886	V350G	probably benign	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,898	V346A	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,890,925	K337M	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,891,141	H265L	probably damaging	Het
Zfp39	A	G	11: 58,891,297	I213T	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,891,316	K207E	probably benign	Het
Zfp39	G	T	11: 58,900,581	S93R	probably benign	Het
Zfp39	T	G	11: 58,900,583	S93R	probably benign	Het
Zfp536	C	T	7: 37,479,560	G1207S	probably benign	Het
Zfp536	T	C	7: 37,480,073	T1036A	probably benign	Het
Zfp536	T	A	7: 37,480,483	Y899F	probably benign	Het
Zfp672	G	T	11: 58,329,626	T49K	unknown	Het
Zfp672	C	A	11: 58,329,960		probably benign	Het
Zfp692	G	T	11: 58,309,033	E149D	probably benign	Het
Zfp692	G	A	11: 58,310,018	V242I	probably benign	Het
Zzef1	G	A	11: 72,889,182	R1927H	probably benign	Het

Other mutations in Igf1r

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
IGL00742:Igf1r	APN	7	68190023	missense	probably benign
IGL00837:Igf1r	APN	7	68201352	splice site	probably benign
IGL01515:Igf1r	APN	7	68207452	missense	probably damaging	1.00
IGL01572:Igf1r	APN	7	68193441	missense	probably benign	0.01
IGL02100:Igf1r	APN	7	68189958	missense	probably benign	0.05
IGL02506:Igf1r	APN	7	68193396	missense	probably benign
IGL02672:Igf1r	APN	7	68190033	missense	probably benign	0.05
IGL02701:Igf1r	APN	7	68201249	missense	possibly damaging	0.93
IGL02742:Igf1r	APN	7	68189991	missense	possibly damaging	0.94
IGL03073:Igf1r	APN	7	68215043	missense	probably damaging	1.00
IGL03257:Igf1r	APN	7	68214940	missense	probably damaging	1.00
Frufru	UTSW	7	68004163	missense	probably damaging	1.00
Hungarian	UTSW	7	68214997	missense	probably damaging	1.00
Mimi	UTSW	7	68195026	missense	possibly damaging	0.67
Piroshka	UTSW	7	68207336	nonsense	probably null
Romanian	UTSW	7	68004137	missense	possibly damaging	0.94
Sublime	UTSW	7	68004179	missense	probably damaging	1.00
Toy	UTSW	7	68003972	missense	probably damaging	1.00
BB009:Igf1r	UTSW	7	68212054	missense	possibly damaging	0.88
BB019:Igf1r	UTSW	7	68212054	missense	possibly damaging	0.88
FR4548:Igf1r	UTSW	7	68226186	small insertion	probably benign
FR4737:Igf1r	UTSW	7	68226181	small insertion	probably benign
FR4976:Igf1r	UTSW	7	68226181	small insertion	probably benign
FR4976:Igf1r	UTSW	7	68226186	small insertion	probably benign
PIT4445001:Igf1r	UTSW	7	68207463	missense	probably damaging	1.00
R0003:Igf1r	UTSW	7	68165242	missense	probably damaging	1.00
R0184:Igf1r	UTSW	7	68226193	missense	possibly damaging	0.84
R0538:Igf1r	UTSW	7	68207826	missense	probably damaging	1.00
R0632:Igf1r	UTSW	7	68165155	missense	probably damaging	1.00
R0727:Igf1r	UTSW	7	68212158	critical splice donor site	probably null
R0750:Igf1r	UTSW	7	68212091	missense	probably damaging	0.99
R1104:Igf1r	UTSW	7	68195026	missense	possibly damaging	0.67
R1169:Igf1r	UTSW	7	68165127	missense	probably benign	0.00
R1348:Igf1r	UTSW	7	68218468	missense	probably damaging	1.00
R1471:Igf1r	UTSW	7	68003837	missense	probably damaging	0.98
R1580:Igf1r	UTSW	7	68207869	missense	probably benign
R1745:Igf1r	UTSW	7	68169913	missense	probably damaging	1.00
R1772:Igf1r	UTSW	7	68195074	missense	probably benign	0.03
R1789:Igf1r	UTSW	7	68214933	nonsense	probably null
R1823:Igf1r	UTSW	7	68194981	missense	possibly damaging	0.77
R1902:Igf1r	UTSW	7	68201249	missense	possibly damaging	0.93
R1962:Igf1r	UTSW	7	68207275	missense	probably damaging	0.99
R2179:Igf1r	UTSW	7	68003950	missense	probably damaging	0.99
R2215:Igf1r	UTSW	7	68165234	missense	probably benign
R2221:Igf1r	UTSW	7	68201962	missense	probably damaging	1.00
R2233:Igf1r	UTSW	7	68212080	missense	probably damaging	1.00
R2234:Igf1r	UTSW	7	68212080	missense	probably damaging	1.00
R2235:Igf1r	UTSW	7	68212080	missense	probably damaging	1.00
R3023:Igf1r	UTSW	7	68183399	missense	probably benign	0.00
R4044:Igf1r	UTSW	7	68190062	missense	possibly damaging	0.83
R4226:Igf1r	UTSW	7	68195078	nonsense	probably null
R4387:Igf1r	UTSW	7	68170009	missense	probably benign
R4388:Igf1r	UTSW	7	68170009	missense	probably benign
R4728:Igf1r	UTSW	7	68189624	missense	probably damaging	1.00
R4781:Igf1r	UTSW	7	68165199	missense	possibly damaging	0.75
R5254:Igf1r	UTSW	7	68207319	missense	probably damaging	0.99
R5278:Igf1r	UTSW	7	68193418	missense	possibly damaging	0.78
R5510:Igf1r	UTSW	7	68193359	missense	probably benign	0.19
R5522:Igf1r	UTSW	7	68183510	missense	probably damaging	0.96
R5527:Igf1r	UTSW	7	68207821	missense	probably damaging	1.00
R5761:Igf1r	UTSW	7	68207253	missense	probably damaging	1.00
R5849:Igf1r	UTSW	7	68190033	missense	probably benign
R6189:Igf1r	UTSW	7	68207336	nonsense	probably null
R6262:Igf1r	UTSW	7	68003972	missense	probably damaging	1.00
R6285:Igf1r	UTSW	7	68004137	missense	possibly damaging	0.94
R6318:Igf1r	UTSW	7	68165233	missense	probably benign	0.02
R6365:Igf1r	UTSW	7	68190050	missense	probably benign	0.26
R6377:Igf1r	UTSW	7	68201250	missense	probably benign	0.00
R6831:Igf1r	UTSW	7	68207319	missense	possibly damaging	0.75
R6848:Igf1r	UTSW	7	68004179	missense	probably damaging	1.00
R6902:Igf1r	UTSW	7	68004163	missense	probably damaging	1.00
R7193:Igf1r	UTSW	7	68187157	missense	probably damaging	1.00
R7373:Igf1r	UTSW	7	68195078	nonsense	probably null
R7442:Igf1r	UTSW	7	68173278	missense	probably damaging	1.00
R7903:Igf1r	UTSW	7	68184752	missense	probably damaging	1.00
R7923:Igf1r	UTSW	7	68190101	missense	probably damaging	1.00
R7932:Igf1r	UTSW	7	68212054	missense	possibly damaging	0.88
R8368:Igf1r	UTSW	7	68187048	missense	probably benign	0.03
R8458:Igf1r	UTSW	7	68195629	missense	probably benign
R8539:Igf1r	UTSW	7	68003848	missense	probably benign	0.06
R8704:Igf1r	UTSW	7	68170054	splice site	probably benign
R8746:Igf1r	UTSW	7	68214997	missense	probably damaging	1.00
R8829:Igf1r	UTSW	7	68226021	missense	probably damaging	1.00
R8832:Igf1r	UTSW	7	68226021	missense	probably damaging	1.00
R8859:Igf1r	UTSW	7	68183463	missense	possibly damaging	0.75
R9057:Igf1r	UTSW	7	68183438	missense	probably damaging	1.00
R9243:Igf1r	UTSW	7	68212027	missense	probably benign	0.11
R9342:Igf1r	UTSW	7	68194998	missense	probably benign	0.00
R9412:Igf1r	UTSW	7	68207253	missense	probably damaging	1.00
R9525:Igf1r	UTSW	7	68214934	missense	probably damaging	1.00
R9727:Igf1r	UTSW	7	68207806	missense	probably damaging	1.00
R9730:Igf1r	UTSW	7	68189675	missense	probably damaging	1.00
R9779:Igf1r	UTSW	7	68004317	missense	probably damaging	1.00
RF025:Igf1r	UTSW	7	68226179	small insertion	probably benign
RF032:Igf1r	UTSW	7	68226179	small insertion	probably benign
RF034:Igf1r	UTSW	7	68226176	small insertion	probably benign
RF037:Igf1r	UTSW	7	68226176	small insertion	probably benign
RF039:Igf1r	UTSW	7	68226176	small insertion	probably benign
RF044:Igf1r	UTSW	7	68226179	small insertion	probably benign
Z1186:Igf1r	UTSW	7	68226168	small insertion	probably benign
Z1186:Igf1r	UTSW	7	68226169	small insertion	probably benign
Z1186:Igf1r	UTSW	7	68226174	small insertion	probably benign
Z1186:Igf1r	UTSW	7	68226180	small insertion	probably benign
Z1186:Igf1r	UTSW	7	68226182	small insertion	probably benign
Z1191:Igf1r	UTSW	7	68226170	small insertion	probably benign
Z1191:Igf1r	UTSW	7	68226173	small insertion	probably benign

Predicted Primers

PCR Primer
(F):5'- TGCAGAGGTGGTACAGTTCTTC -3'
(R):5'- CCCGTTCATGTGAGCGTAAG -3'

Sequencing Primer
(F):5'- TGGGTCTCTCTGGCAGCTC -3'
(R):5'- AGGCTGTCTCTCATCAAAACTGG -3'

Posted On

2021-03-08