Incidental Mutation 'Z1192:Insrr'
ID 667412
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Insrr
Ensembl Gene ENSMUSG00000005640
Gene Name insulin receptor-related receptor
Synonyms
Accession Numbers
Essential gene? Probably non essential (E-score: 0.241) question?
Stock # Z1192 ()
Quality Score 94.0077
Status Not validated
Chromosome 3
Chromosomal Location 87796951-87816101 bp(+) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) T to C at 87802579 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Cysteine to Arginine at position 280 (C280R)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000029711 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029711] [ENSMUST00000029714] [ENSMUST00000090981] [ENSMUST00000107582]
AlphaFold Q9WTL4
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000029711
AA Change: C280R

PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000029711
Gene: ENSMUSG00000005640
AA Change: C280R

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 23 N/A INTRINSIC
Pfam:Recep_L_domain 47 159 1.8e-25 PFAM
FU 225 268 9.54e-11 SMART
Pfam:Recep_L_domain 346 460 3.8e-28 PFAM
FN3 483 586 9.19e-1 SMART
FN3 605 798 6.45e-5 SMART
FN3 816 899 6.35e-4 SMART
TyrKc 979 1246 4.61e-128 SMART
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000029714
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000029714
Gene: ENSMUSG00000028073

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 18 N/A INTRINSIC
low complexity region 67 78 N/A INTRINSIC
EGF 102 130 3.82e-2 SMART
EGF_like 132 173 2.92e1 SMART
EGF_like 146 185 1.92e0 SMART
EGF_like 189 246 1.99e0 SMART
EGF 217 258 1.04e1 SMART
EGF_Lam 274 313 1.21e-4 SMART
EGF 312 344 4.03e-1 SMART
EGF_Lam 361 402 1.33e-1 SMART
EGF 401 433 1.18e-2 SMART
EGF_like 449 488 1.72e0 SMART
EGF 487 519 6.92e0 SMART
EGF_Lam 535 574 2.08e-3 SMART
EGF 573 605 5.49e-3 SMART
EGF_Lam 620 660 1.58e-3 SMART
EGF 659 691 3.1e-2 SMART
EGF 702 734 2.53e1 SMART
transmembrane domain 754 776 N/A INTRINSIC
low complexity region 809 822 N/A INTRINSIC
low complexity region 829 835 N/A INTRINSIC
low complexity region 954 971 N/A INTRINSIC
low complexity region 993 1002 N/A INTRINSIC
low complexity region 1019 1031 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000090981
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000088503
Gene: ENSMUSG00000028073

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 18 N/A INTRINSIC
low complexity region 67 78 N/A INTRINSIC
EGF 102 130 3.82e-2 SMART
EGF_like 132 173 2.92e1 SMART
EGF_like 146 185 1.92e0 SMART
EGF_like 189 246 1.99e0 SMART
EGF 217 258 1.04e1 SMART
EGF_Lam 274 313 1.21e-4 SMART
EGF 312 344 4.03e-1 SMART
EGF_Lam 361 402 1.33e-1 SMART
EGF 401 433 1.18e-2 SMART
EGF_like 449 488 1.72e0 SMART
EGF 487 519 6.92e0 SMART
EGF_Lam 535 574 2.08e-3 SMART
EGF 573 605 5.49e-3 SMART
EGF_Lam 620 660 1.58e-3 SMART
EGF 659 691 3.1e-2 SMART
EGF 702 734 2.53e1 SMART
transmembrane domain 754 776 N/A INTRINSIC
low complexity region 809 822 N/A INTRINSIC
low complexity region 829 835 N/A INTRINSIC
low complexity region 954 971 N/A INTRINSIC
low complexity region 993 1002 N/A INTRINSIC
low complexity region 1019 1031 N/A INTRINSIC
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000107582
AA Change: C280R

PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000103208
Gene: ENSMUSG00000005640
AA Change: C280R

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 23 N/A INTRINSIC
Pfam:Recep_L_domain 47 159 7.7e-25 PFAM
FU 225 268 9.54e-11 SMART
Pfam:Recep_L_domain 346 460 1.6e-28 PFAM
FN3 483 586 9.19e-1 SMART
FN3 605 798 6.45e-5 SMART
FN3 816 899 6.35e-4 SMART
TyrKc 979 1246 4.61e-128 SMART
Coding Region Coverage
  • 1x: 99.9%
  • 3x: 99.8%
  • 10x: 99.4%
  • 20x: 98.4%
Validation Efficiency
MGI Phenotype PHENOTYPE: Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit no anomalies in pancreatic islet morphology, beta-cell mass or pancreatic secretory function. This mutation in combination with Insr mutant mice does not affect the diabetes predisposition of Insr mutant mice. [provided by MGI curators]
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 392 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
1700086D15Rik A G 11: 65,153,302 (GRCm38) L22P unknown Het
1700086D15Rik A C 11: 65,152,983 (GRCm38) V84G unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,254 (GRCm38) F38S unknown Het
1700086D15Rik T A 11: 65,152,968 (GRCm38) Q89L unknown Het
1700086D15Rik A G 11: 65,153,288 (GRCm38) W27R unknown Het
1810065E05Rik C T 11: 58,425,799 (GRCm38) L202F probably benign Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,234 (GRCm38) L38F possibly damaging Het
1810065E05Rik C T 11: 58,422,201 (GRCm38) L27F probably benign Het
2210407C18Rik G A 11: 58,608,509 (GRCm38) P161L probably benign Het
2210407C18Rik T G 11: 58,612,571 (GRCm38) S44R probably benign Het
2210407C18Rik A G 11: 58,612,561 (GRCm38) L47P probably benign Het
2810021J22Rik C T 11: 58,880,535 (GRCm38) A281V probably benign Het
4930438A08Rik A G 11: 58,294,018 (GRCm38) T521A unknown Het
4933427D14Rik G A 11: 72,176,709 (GRCm38) T585I possibly damaging Het
4933427D14Rik G T 11: 72,189,616 (GRCm38) P408H probably damaging Het
4933427D14Rik AAAAGTAA AAA 11: 72,195,712 (GRCm38) probably null Het
4933427D14Rik C A 11: 72,198,534 (GRCm38) A175S probably benign Het
4933427D14Rik G A 11: 72,198,482 (GRCm38) P192L probably benign Het
4933427D14Rik T C 11: 72,195,769 (GRCm38) Q272R probably damaging Het
4933427D14Rik T TCCCCAGC 11: 72,195,764 (GRCm38) probably null Het
4933427D14Rik T G 11: 72,198,924 (GRCm38) S45R probably damaging Het
4933427D14Rik A G 11: 72,195,743 (GRCm38) C281R possibly damaging Het
4933427D14Rik T G 11: 72,195,754 (GRCm38) K277T probably damaging Het
Adgra3 G A 5: 49,999,281 (GRCm38) T369I probably benign Het
Akap10 T A 11: 61,915,270 (GRCm38) S211C probably benign Het
Alox8 A G 11: 69,197,496 (GRCm38) V76A probably benign Het
Alox8 C T 11: 69,186,047 (GRCm38) R536Q probably benign Het
Aloxe3 A G 11: 69,128,675 (GRCm38) Q138R probably benign Het
Aloxe3 C T 11: 69,148,603 (GRCm38) A667V probably benign Het
Ank2 A G 3: 126,955,952 (GRCm38) F476S probably damaging Het
Arsk G T 13: 76,098,518 (GRCm38) probably benign Het
Aspa G T 11: 73,322,187 (GRCm38) L110I probably benign Het
Atp6v1g3 A G 1: 138,273,844 (GRCm38) K27E possibly damaging Het
Aurkb T C 11: 69,047,870 (GRCm38) F45S probably benign Het
Aurkb C T 11: 69,047,866 (GRCm38) R44W probably damaging Het
B230118H07Rik T C 2: 101,610,605 (GRCm38) K18E probably benign Het
B9d1 A T 11: 61,505,203 (GRCm38) probably benign Het
BC034090 A G 1: 155,241,499 (GRCm38) I291T probably benign Het
Borcs6 G A 11: 69,060,627 (GRCm38) R277Q possibly damaging Het
Btbd3 ATCGGGGTCG ATCG 2: 138,284,090 (GRCm38) probably benign Het
Btnl10 T C 11: 58,919,312 (GRCm38) V93A probably benign Het
Btnl10 AAG AAGGAG 11: 58,923,928 (GRCm38) probably benign Het
Btnl10 C T 11: 58,926,824 (GRCm38) T250I unknown Het
Btnl10 A AAGC 11: 58,923,931 (GRCm38) probably benign Het
Btnl10 AAAGA AAAGAAGA 11: 58,923,927 (GRCm38) probably benign Het
Btnl9 C T 11: 49,175,978 (GRCm38) R272H unknown Het
Camsap3 G T 8: 3,604,124 (GRCm38) R598L probably damaging Het
Ccdc42 C T 11: 68,587,191 (GRCm38) probably benign Het
Ccdc92b A G 11: 74,630,054 (GRCm38) M61V possibly damaging Het
Chd3 A G 11: 69,361,451 (GRCm38) W42R probably benign Het
Chd3 C A 11: 69,348,445 (GRCm38) E1753D probably benign Het
Cluh AGCCTG AGCCTGGGCCTG 11: 74,669,525 (GRCm38) probably benign Het
Cluh CGAGCCTGAGCCTGAGCC CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC 11: 74,669,517 (GRCm38) probably benign Het
Cnot9 T A 1: 74,517,126 (GRCm38) N27K probably benign Het
Cntrob G A 11: 69,308,056 (GRCm38) P622L probably benign Het
Cntrob C T 11: 69,305,578 (GRCm38) R677H probably benign Het
Cyb5d1 A G 11: 69,395,202 (GRCm38) L31P probably benign Het
Cyb5d1 C A 11: 69,395,272 (GRCm38) A8S probably benign Het
Dach1 G A 14: 97,903,151 (GRCm38) P524S probably benign Het
Dnah9 A C 11: 66,085,174 (GRCm38) S1350A probably benign Het
Dnah9 G A 11: 66,147,381 (GRCm38) H110Y probably benign Het
Dpysl4 A G 7: 139,089,408 (GRCm38) M1V probably null Het
Eif2b5 C T 16: 20,498,921 (GRCm38) A3V unknown Het
Elac2 T C 11: 64,979,189 (GRCm38) S27P probably benign Het
Epn2 C A 11: 61,579,634 (GRCm38) probably benign Het
Fam114a2 G A 11: 57,490,114 (GRCm38) A438V probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,499,755 (GRCm38) V318I probably benign Het
Fam114a2 T C 11: 57,499,797 (GRCm38) N304D probably benign Het
Fam114a2 A G 11: 57,484,032 (GRCm38) S494P probably benign Het
Fam114a2 C T 11: 57,514,234 (GRCm38) G14E probably benign Het
Fam83g G A 11: 61,703,194 (GRCm38) R518Q probably benign Het
Fat2 T G 11: 55,309,799 (GRCm38) K816N probably benign Het
Fat2 TGTACCTCACCCCAGTACCT TGTACCT 11: 55,308,970 (GRCm38) probably null Het
Fbxw10 G C 11: 62,847,292 (GRCm38) R4T probably benign Het
Fbxw10 G A 11: 62,876,845 (GRCm38) V836I probably benign Het
Galnt10 G A 11: 57,765,688 (GRCm38) V233I probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,510 (GRCm38) A830P probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,139,575 (GRCm38) C808S probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,125,218 (GRCm38) S1321G probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,122,289 (GRCm38) S1446T probably benign Het
Gemin5 C G 11: 58,146,519 (GRCm38) E623D probably benign Het
Gemin5 T C 11: 58,130,071 (GRCm38) M1097V probably benign Het
Ggnbp2 C T 11: 84,836,652 (GRCm38) R481Q probably benign Het
Gjc2 A G 11: 59,176,492 (GRCm38) V388A unknown Het
Gjc2 ACCCTCCCT ACCCTCCCTCCCT 11: 59,182,735 (GRCm38) probably benign Het
Glod4 A G 11: 76,243,010 (GRCm38) V6A probably benign Het
Glod4 T C 11: 76,243,604 (GRCm38) K14R probably benign Het
Glod4 T C 11: 76,243,605 (GRCm38) K14E probably benign Het
Glod4 C A 11: 76,242,993 (GRCm38) probably null Het
Glp2r C G 11: 67,709,646 (GRCm38) G459A probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,709,644 (GRCm38) V460F probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,741,052 (GRCm38) V283A probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,741,059 (GRCm38) I281V probably benign Het
Glp2r C A 11: 67,709,568 (GRCm38) R485L probably damaging Het
Glp2r C A 11: 67,770,836 (GRCm38) A13S probably benign Het
Glp2r T C 11: 67,742,303 (GRCm38) T235A probably benign Het
Glp2r A G 11: 67,744,947 (GRCm38) V189A probably benign Het
Gm12253 A C 11: 58,434,860 (GRCm38) E52D probably benign Het
Gm12253 A G 11: 58,434,832 (GRCm38) E43G probably benign Het
Gm12253 G A 11: 58,441,009 (GRCm38) A215T possibly damaging Het
Gm12253 A C 11: 58,435,411 (GRCm38) E84A probably benign Het
Gm12253 G C 11: 58,434,541 (GRCm38) S13T possibly damaging Het
Gm12253 G A 11: 58,435,483 (GRCm38) S108N probably benign Het
Gm12258 A T 11: 58,859,007 (GRCm38) E336V unknown Het
Gm12258 C T 11: 58,858,436 (GRCm38) R146W Het
Gm12258 T A 11: 58,859,188 (GRCm38) probably benign Het
Gm12258 G A 11: 58,858,938 (GRCm38) R313H unknown Het
Gm12258 T G 11: 58,858,300 (GRCm38) S100R Het
Gm12258 G C 11: 58,859,864 (GRCm38) G622R unknown Het
Gm12258 A G 11: 58,859,187 (GRCm38) probably benign Het
Gm12258 G A 11: 58,858,950 (GRCm38) G317E unknown Het
Gps2 C T 11: 69,916,304 (GRCm38) A60V probably benign Het
Gucy2e C G 11: 69,236,603 (GRCm38) G15R unknown Het
Gucy2e C A 11: 69,223,605 (GRCm38) A1033S probably benign Het
Haspin T C 11: 73,137,348 (GRCm38) Q305R probably benign Het
Haspin A G 11: 73,137,951 (GRCm38) L104P probably benign Het
Hes7 T C 11: 69,122,956 (GRCm38) S214P probably benign Het
Hic1 GGGAGG GGG 11: 75,169,450 (GRCm38) probably benign Het
Hic1 G A 11: 75,167,526 (GRCm38) T179M probably damaging Het
Iba57 T C 11: 59,161,555 (GRCm38) T87A unknown Het
Iba57 C G 11: 59,163,039 (GRCm38) G36R unknown Het
Iba57 T C 11: 59,161,558 (GRCm38) T86A unknown Het
Iba57 CAGA CAGAGA 11: 59,161,503 (GRCm38) probably null Het
Ifi207 G A 1: 173,730,527 (GRCm38) T215I unknown Het
Igtp C G 11: 58,206,965 (GRCm38) L321V possibly damaging Het
Igtp C G 11: 58,207,118 (GRCm38) L372V probably benign Het
Igtp T G 11: 58,206,343 (GRCm38) D113E probably damaging Het
Ihh G C 1: 74,951,045 (GRCm38) P57R probably damaging Het
Irgm2 G T 11: 58,220,412 (GRCm38) A310S possibly damaging Het
Irgm2 T A 11: 58,219,513 (GRCm38) V10D probably benign Het
Irgm2 C G 11: 58,220,563 (GRCm38) T360S probably benign Het
Irgm2 A C 11: 58,220,125 (GRCm38) H214P probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,912 (GRCm38) I143T probably benign Het
Irgm2 A G 11: 58,219,563 (GRCm38) N27D probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,007 (GRCm38) V175I probably benign Het
Irgm2 T C 11: 58,219,954 (GRCm38) L157S probably benign Het
Irgm2 G A 11: 58,220,098 (GRCm38) S205N probably benign Het
Itgae A G 11: 73,115,640 (GRCm38) H378R probably benign Het
Itgae T A 11: 73,103,887 (GRCm38) L22M possibly damaging Het
Itgae G T 11: 73,121,957 (GRCm38) G705V probably benign Het
Itgae A T 11: 73,103,960 (GRCm38) Q46L probably damaging Het
Itgae C G 11: 73,134,127 (GRCm38) S1028W probably benign Het
Itgae G A 11: 73,118,087 (GRCm38) V465I probably benign Het
Itgae A T 11: 73,121,931 (GRCm38) K696N probably benign Het
Kif1c C T 11: 70,724,114 (GRCm38) P578L probably benign Het
Kmt2d T C 15: 98,851,744 (GRCm38) N2656D unknown Het
Larp1 G A 11: 58,042,340 (GRCm38) V257I probably benign Het
Llgl1 ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC ACCCCAGC 11: 60,713,097 (GRCm38) probably null Het
Lypd8 T C 11: 58,382,775 (GRCm38) Y27H probably benign Het
Lypd8 G A 11: 58,384,663 (GRCm38) E75K probably benign Het
Lypd8 C A 11: 58,384,649 (GRCm38) A70E possibly damaging Het
Lypd8 CAATCACCAACA CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA 11: 58,390,233 (GRCm38) probably benign Het
Lypd8 ATCACCAACA ATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAACTCACCAACA 11: 58,390,235 (GRCm38) probably benign Het
Lypd8 ACA ACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCACCA 11: 58,390,242 (GRCm38) probably benign Het
Lypd8 CA CAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAAGA 11: 58,390,243 (GRCm38) probably benign Het
Maml3 A T 3: 51,855,744 (GRCm38) L600M probably damaging Het
Mapk7 TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG 11: 61,490,227 (GRCm38) probably benign Het
Mfap3 A T 11: 57,528,040 (GRCm38) I9F possibly damaging Het
Mfap3 G A 11: 57,528,076 (GRCm38) G21S probably benign Het
Mrm3 C T 11: 76,247,395 (GRCm38) P203L probably benign Het
Mrm3 G A 11: 76,244,077 (GRCm38) R102K probably benign Het
Mroh2a G T 1: 88,235,216 (GRCm38) Q360H probably benign Het
Mrpl22 G A 11: 58,171,695 (GRCm38) A4T unknown Het
Mrpl55 A G 11: 59,204,173 (GRCm38) probably null Het
Mrpl55 A T 11: 59,204,589 (GRCm38) L26F probably benign Het
Myh7 A T 14: 54,983,291 (GRCm38) V1017D probably damaging Het
Myocd A G 11: 65,184,592 (GRCm38) S697P probably benign Het
Nlgn2 A G 11: 69,828,394 (GRCm38) V210A possibly damaging Het
Nlrp1a C T 11: 71,097,251 (GRCm38) R1131Q probably damaging Het
Nlrp1a T C 11: 71,124,088 (GRCm38) E112G probably benign Het
Nlrp1a C G 11: 71,142,529 (GRCm38) probably null Het
Nlrp1a T C 11: 71,099,616 (GRCm38) I1038V probably benign Het
Nlrp1a T C 11: 71,092,243 (GRCm38) K1299R probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,181,799 (GRCm38) I406T probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,677 (GRCm38) I113M probably benign Het
Nlrp1b C A 11: 71,181,708 (GRCm38) M436I probably benign Het
Nlrp1b T C 11: 71,182,454 (GRCm38) T188A probably benign Het
Nlrp1b A G 11: 71,182,322 (GRCm38) Y232H probably benign Het
Nlrp1b T A 11: 71,182,570 (GRCm38) Q149L probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,440 (GRCm38) D192E probably benign Het
Nlrp1b A T 11: 71,182,552 (GRCm38) M155K probably benign Het
Nlrp1b C G 11: 71,182,544 (GRCm38) E158Q probably benign Het
Nmur2 T C 11: 56,040,278 (GRCm38) I202M probably benign Het
Nrp1 C A 8: 128,497,938 (GRCm38) H727Q probably damaging Het
Nsun6 C T 2: 15,038,107 (GRCm38) R181H probably damaging Het
Obscn G C 11: 59,013,188 (GRCm38) T7320S probably benign Het
Obscn C G 11: 59,079,896 (GRCm38) V2328L probably benign Het
Obscn C T 11: 59,099,909 (GRCm38) A1613T possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,051,557 (GRCm38) T4372M probably benign Het
Obscn T C 11: 59,135,679 (GRCm38) I233V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,054,350 (GRCm38) R4614Q probably benign Het
Obscn G A 11: 59,067,147 (GRCm38) R3576C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,053,768 (GRCm38) R4700Q probably benign Het
Obscn C T 11: 59,086,679 (GRCm38) R1865H probably benign Het
Obscn C G 11: 59,009,193 (GRCm38) G938A probably benign Het
Obscn A G 11: 59,056,769 (GRCm38) M4478T Het
Obscn C A 11: 59,049,788 (GRCm38) R4593S possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,122,737 (GRCm38) M1095V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,069 (GRCm38) V973M probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,103,341 (GRCm38) A1572P probably damaging Het
Obscn C G 11: 59,133,246 (GRCm38) A533P probably benign Het
Obscn G A 11: 59,043,027 (GRCm38) A5337V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,128,066 (GRCm38) A949T probably benign Het
Obscn C T 11: 59,049,480 (GRCm38) D5354N Het
Obscn T C 11: 59,063,576 (GRCm38) K3727E probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,055,505 (GRCm38) D4458G probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,103,538 (GRCm38) A1506V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,076,508 (GRCm38) V2792I possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,053,825 (GRCm38) K4681R probably benign Het
Obscn T C 11: 59,112,554 (GRCm38) E1306G probably benign Het
Obscn G A 11: 59,133,240 (GRCm38) P535S probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,043,052 (GRCm38) R5329C probably benign Het
Obscn C T 11: 59,093,413 (GRCm38) V1739M possibly damaging Het
Obscn C T 11: 59,067,829 (GRCm38) V3433I probably benign Het
Obscn C T 11: 59,031,108 (GRCm38) R5954Q probably damaging Het
Obscn A G 11: 59,093,316 (GRCm38) F1771S probably benign Het
Obscn C A 11: 59,081,872 (GRCm38) G2116V possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,041,775 (GRCm38) I4869V probably benign Het
Obscn G T 11: 59,056,110 (GRCm38) A4066E possibly damaging Het
Obscn G C 11: 59,039,150 (GRCm38) P5080A probably benign Het
Obscn T C 11: 59,052,613 (GRCm38) M4237V probably benign Het
Obscn T A 11: 59,039,164 (GRCm38) Q5075L probably damaging Het
Obscn T C 11: 59,086,701 (GRCm38) R1858G probably benign Het
Obscn G T 11: 59,093,508 (GRCm38) A1707D possibly damaging Het
Obscn G A 11: 59,093,559 (GRCm38) A1690V probably benign Het
Obscn C A 11: 59,069,931 (GRCm38) A3185S probably benign Het
Obscn C T 11: 59,093,509 (GRCm38) A1707T probably benign Het
Obscn T C 11: 59,054,218 (GRCm38) E4658G probably benign Het
Obscn G A 11: 59,000,889 (GRCm38) A6939V probably benign Het
Obscn C T 11: 59,061,562 (GRCm38) G3894R probably benign Het
Obscn C T 11: 59,130,623 (GRCm38) R797H probably damaging Het
Obscn G A 11: 59,079,158 (GRCm38) R53C probably damaging Het
Obscn A G 11: 59,086,739 (GRCm38) V1845A probably benign Het
Obscn T C 11: 59,049,797 (GRCm38) T5307A Het
Obscn C T 11: 59,055,514 (GRCm38) R4455K probably benign Het
Obscn T C 11: 59,042,950 (GRCm38) T5363A probably benign Het
Obscn C T 11: 59,133,111 (GRCm38) A578T possibly damaging Het
Obscn T C 11: 59,099,929 (GRCm38) H1606R probably benign Het
Olfr224 A T 11: 58,566,695 (GRCm38) S217T probably benign Het
Olfr224 C T 11: 58,567,094 (GRCm38) V84I probably benign Het
Olfr224 G A 11: 58,566,562 (GRCm38) A261V probably benign Het
Olfr311 G A 11: 58,841,743 (GRCm38) A210T probably benign Het
Olfr311 A G 11: 58,841,789 (GRCm38) H225R probably benign Het
Olfr311 G T 11: 58,841,119 (GRCm38) A2S probably benign Het
Olfr311 G C 11: 58,841,081 (GRCm38) probably benign Het
Olfr311 C T 11: 58,841,206 (GRCm38) L31F probably benign Het
Olfr313 A G 11: 58,817,061 (GRCm38) I18V probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,682 (GRCm38) C225R probably benign Het
Olfr313 A C 11: 58,817,394 (GRCm38) I129L probably benign Het
Olfr313 C G 11: 58,817,818 (GRCm38) P270R probably benign Het
Olfr313 T C 11: 58,817,296 (GRCm38) V96A probably benign Het
Olfr314 A G 11: 58,786,947 (GRCm38) T238A probably damaging Het
Olfr316 C T 11: 58,758,069 (GRCm38) L135F probably benign Het
Olfr316 G A 11: 58,758,327 (GRCm38) V221M probably damaging Het
Olfr316 G A 11: 58,757,967 (GRCm38) A101T probably benign Het
Olfr316 A G 11: 58,758,105 (GRCm38) S147G probably benign Het
Olfr316 A C 11: 58,758,342 (GRCm38) I226L probably benign Het
Olfr316 A C 11: 58,758,360 (GRCm38) K232Q probably benign Het
Olfr317 C A 11: 58,733,222 (GRCm38) probably benign Het
Olfr317 G A 11: 58,732,469 (GRCm38) A232V probably benign Het
Olfr317 T G 11: 58,732,374 (GRCm38) N264H probably benign Het
Olfr317 T C 11: 58,732,649 (GRCm38) H172R probably benign Het
Olfr318 G A 11: 58,721,096 (GRCm38) probably benign Het
Olfr319 C T 11: 58,702,327 (GRCm38) L209F possibly damaging Het
Olfr319 A C 11: 58,701,958 (GRCm38) I86L probably benign Het
Olfr319 C A 11: 58,702,396 (GRCm38) Q232K probably benign Het
Olfr320 G T 11: 58,683,932 (GRCm38) D20Y probably benign Het
Olfr320 G A 11: 58,684,257 (GRCm38) R128Q probably benign Het
Olfr320 C T 11: 58,684,463 (GRCm38) H197Y probably benign Het
Olfr320 T C 11: 58,683,989 (GRCm38) F39L probably benign Het
Olfr322 T G 11: 58,666,516 (GRCm38) I319R probably benign Het
Olfr323 T G 11: 58,625,793 (GRCm38) K84N probably benign Het
Olfr323 C G 11: 58,625,304 (GRCm38) G61R probably benign Het
Olfr323 G A 11: 58,625,249 (GRCm38) S79F probably benign Het
Olfr323 A C 11: 58,625,906 (GRCm38) C46G possibly damaging Het
Olfr323 G A 11: 58,625,762 (GRCm38) P95S probably benign Het
Olfr324 A C 11: 58,597,518 (GRCm38) I35L probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,665 (GRCm38) S84G possibly damaging Het
Olfr324 A G 11: 58,597,950 (GRCm38) S179G probably benign Het
Olfr324 A G 11: 58,597,530 (GRCm38) I39V probably benign Het
Olfr325 T G 11: 58,581,296 (GRCm38) L151V probably benign Het
Olfr325 T C 11: 58,580,931 (GRCm38) V29A probably benign Het
Olfr325 C T 11: 58,580,924 (GRCm38) H27Y probably benign Het
Olfr325 G C 11: 58,581,657 (GRCm38) S271T probably benign Het
Olfr328 T C 11: 58,551,561 (GRCm38) K226R probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,551,975 (GRCm38) S88N probably benign Het
Olfr328 C T 11: 58,552,114 (GRCm38) A42T probably benign Het
Olfr329-ps G T 11: 58,543,446 (GRCm38) S23Y probably benign Het
Olfr331 GAGGTGGATTGGTA GA 11: 58,502,384 (GRCm38) probably benign Het
Olfr331 C T 11: 58,502,570 (GRCm38) M1I probably null Het
Olfr331 C G 11: 58,502,461 (GRCm38) V38L probably benign Het
Olfr331 GGTGGATTGGTATGTGGAT GGTGGAT 11: 58,502,386 (GRCm38) probably benign Het
Olfr332 C A 11: 58,489,748 (GRCm38) E336* probably null Het
Olfr332 T C 11: 58,490,488 (GRCm38) Q89R probably benign Het
Olfr332 C T 11: 58,490,297 (GRCm38) A153T probably benign Het
Olfr420 C A 1: 174,159,341 (GRCm38) C189* probably null Het
Otx1 C A 11: 21,997,037 (GRCm38) A91S probably damaging Het
Ovca2 T C 11: 75,178,702 (GRCm38) T32A probably benign Het
Pimreg G A 11: 72,045,153 (GRCm38) R154H probably damaging Het
Pimreg TCACA TCA 11: 72,044,975 (GRCm38) probably benign Het
Pitpnm3 T C 11: 72,064,129 (GRCm38) K520E probably benign Het
Pitpnm3 C T 11: 72,120,143 (GRCm38) R21Q probably benign Het
Ppp1r12b C G 1: 134,955,524 (GRCm38) V87L probably benign Het
Prpsap2 A C 11: 61,756,252 (GRCm38) V21G possibly damaging Het
Psrc1 C A 3: 108,386,557 (GRCm38) S230* probably null Het
Rabep1 C CT 11: 70,940,084 (GRCm38) probably null Het
Rai1 A G 11: 60,187,563 (GRCm38) N818D probably benign Het
Rap1gap2 C T 11: 74,596,895 (GRCm38) E52K probably benign Het
Rc3h2 T C 2: 37,399,600 (GRCm38) H400R possibly damaging Het
Rc3h2 G A 2: 37,409,556 (GRCm38) A154V possibly damaging Het
Rnf112 A G 11: 61,450,949 (GRCm38) L343P unknown Het
Rnf167 C CACAGGGA 11: 70,650,820 (GRCm38) probably null Het
Rtn3 G C 19: 7,482,977 (GRCm38) P36R unknown Het
Rtn4rl1 C T 11: 75,266,037 (GRCm38) P432S probably benign Het
Slc41a1 A G 1: 131,840,234 (GRCm38) M179V probably benign Het
Slc6a4 G A 11: 77,010,556 (GRCm38) G39E probably benign Het
Slc6a4 A G 11: 77,013,032 (GRCm38) K152R probably benign Het
Smcr8 T C 11: 60,779,106 (GRCm38) V360A probably benign Het
Smcr8 C A 11: 60,779,873 (GRCm38) R616S probably benign Het
Smcr8 A G 11: 60,777,980 (GRCm38) probably benign Het
Smg6 G T 11: 75,156,266 (GRCm38) A1262S probably benign Het
Spink12 G A 18: 44,104,708 (GRCm38) A18T probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,160 (GRCm38) S17G probably benign Het
Spns3 G A 11: 72,550,091 (GRCm38) P40S probably benign Het
Spns3 T C 11: 72,550,037 (GRCm38) I58V probably benign Het
Srebf1 C T 11: 60,206,235 (GRCm38) V256M probably benign Het
Tekt1 T C 11: 72,359,771 (GRCm38) Q33R probably benign Het
Timm22 T G 11: 76,407,117 (GRCm38) V18G probably benign Het
Tmem102 C G 11: 69,805,076 (GRCm38) G53A possibly damaging Het
Tmem102 G C 11: 69,805,101 (GRCm38) R45G probably benign Het
Tmem11 A G 11: 60,875,832 (GRCm38) probably benign Het
Tom1l2 C T 11: 60,241,856 (GRCm38) A414T probably benign Het
Top3a C T 11: 60,750,584 (GRCm38) G425S probably benign Het
Trim16 G C 11: 62,820,676 (GRCm38) V58L probably benign Het
Trim16 A AAGC 11: 62,820,695 (GRCm38) probably benign Het
Trim16 C T 11: 62,820,602 (GRCm38) A33V probably benign Het
Trim16 G A 11: 62,836,817 (GRCm38) E322K probably benign Het
Trim16 TGAAGA TGAAGAAGA 11: 62,820,690 (GRCm38) probably benign Het
Trim16 C A 11: 62,840,849 (GRCm38) D515E probably benign Het
Trim16 T C 11: 62,840,746 (GRCm38) V481A probably benign Het
Trim17 G A 11: 58,965,505 (GRCm38) M129I probably benign Het
Trim17 A G 11: 58,970,446 (GRCm38) N259S probably benign Het
Trim58 A G 11: 58,651,660 (GRCm38) N482S probably benign Het
Trim58 C A 11: 58,640,858 (GRCm38) L131M possibly damaging Het
Trmt1l A G 1: 151,457,580 (GRCm38) N642S possibly damaging Het
Trpv1 C A 11: 73,254,291 (GRCm38) D734E probably benign Het
Trpv1 C G 11: 73,240,601 (GRCm38) P322A possibly damaging Het
Trpv3 C T 11: 73,269,687 (GRCm38) A9V probably benign Het
Trpv3 G A 11: 73,278,977 (GRCm38) A125T probably benign Het
Trpv3 A G 11: 73,283,676 (GRCm38) T290A probably benign Het
Tvp23b A C 11: 62,881,943 (GRCm38) N7H possibly damaging Het
Usp43 AGGGC AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC 11: 67,855,719 (GRCm38) probably benign Het
Usp43 C T 11: 67,856,506 (GRCm38) G792S probably benign Het
Utrn C T 10: 12,669,747 (GRCm38) R1718H probably damaging Het
Vamp2 G A 11: 69,090,063 (GRCm38) G124R possibly damaging Het
Vamp2 C T 11: 69,088,585 (GRCm38) probably benign Het
Wdr4 C T 17: 31,512,203 (GRCm38) G61E probably damaging Het
Xaf1 T C 11: 72,309,055 (GRCm38) L206S unknown Het
Xaf1 T G 11: 72,308,966 (GRCm38) C176W unknown Het
Xaf1 GCT GCTGGCCACCT 11: 72,309,021 (GRCm38) probably null Het
Xaf1 GGCT GGCTGGCCAGCT 11: 72,309,020 (GRCm38) probably null Het
Xaf1 G A 11: 72,306,600 (GRCm38) R134H probably benign Het
Xaf1 A G 11: 72,308,650 (GRCm38) E71G probably benign Het
Xaf1 C A 11: 72,306,608 (GRCm38) L137I probably benign Het
Xaf1 T TGGCCAGCA 11: 72,309,023 (GRCm38) probably null Het
Xaf1 G C 11: 72,309,030 (GRCm38) V198L unknown Het
Xaf1 G C 11: 72,306,603 (GRCm38) C135S probably damaging Het
Zfp286 G A 11: 62,784,956 (GRCm38) T60M probably damaging Het
Zfp286 A G 11: 62,787,969 (GRCm38) V44A probably benign Het
Zfp287 C T 11: 62,713,807 (GRCm38) R758H probably benign Het
Zfp287 G A 11: 62,722,931 (GRCm38) R225* probably null Het
Zfp287 C G 11: 62,715,349 (GRCm38) C244S probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,304 (GRCm38) T544R possibly damaging Het
Zfp39 A C 11: 58,890,047 (GRCm38) Y630D probably benign Het
Zfp39 G T 11: 58,890,771 (GRCm38) N388K probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,045 (GRCm38) Y630* probably null Het
Zfp39 A G 11: 58,890,898 (GRCm38) V346A probably benign Het
Zfp39 T C 11: 58,890,700 (GRCm38) N412S possibly damaging Het
Zfp39 T C 11: 58,890,448 (GRCm38) D496G possibly damaging Het
Zfp39 T C 11: 58,891,316 (GRCm38) K207E probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,891,297 (GRCm38) I213T probably benign Het
Zfp39 G C 11: 58,890,447 (GRCm38) D496E probably benign Het
Zfp39 T G 11: 58,900,583 (GRCm38) S93R probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,890,925 (GRCm38) K337M probably benign Het
Zfp39 A G 11: 58,890,779 (GRCm38) S386P probably benign Het
Zfp39 G T 11: 58,900,581 (GRCm38) S93R probably benign Het
Zfp39 T A 11: 58,891,141 (GRCm38) H265L probably damaging Het
Zfp672 G T 11: 58,329,626 (GRCm38) T49K unknown Het
Zfp692 G A 11: 58,310,018 (GRCm38) V242I probably benign Het
Zfp692 G T 11: 58,309,033 (GRCm38) E149D probably benign Het
Zfpm1 C A 8: 122,333,873 (GRCm38) L234M probably damaging Het
Zzef1 G A 11: 72,889,182 (GRCm38) R1927H probably benign Het
Other mutations in Insrr
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL00718:Insrr APN 3 87,813,674 (GRCm38) critical splice donor site probably null
IGL00801:Insrr APN 3 87,813,808 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL01628:Insrr APN 3 87,800,792 (GRCm38) nonsense probably null
IGL01755:Insrr APN 3 87,814,186 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02100:Insrr APN 3 87,811,620 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02261:Insrr APN 3 87,800,722 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02366:Insrr APN 3 87,809,909 (GRCm38) missense possibly damaging 0.91
IGL02387:Insrr APN 3 87,813,127 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02478:Insrr APN 3 87,809,412 (GRCm38) missense probably benign 0.14
IGL02550:Insrr APN 3 87,804,498 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02555:Insrr APN 3 87,813,817 (GRCm38) missense probably damaging 0.99
IGL02673:Insrr APN 3 87,813,061 (GRCm38) missense possibly damaging 0.95
IGL02724:Insrr APN 3 87,809,572 (GRCm38) missense probably benign 0.31
IGL02798:Insrr APN 3 87,810,517 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL02969:Insrr APN 3 87,814,191 (GRCm38) nonsense probably null
IGL03073:Insrr APN 3 87,809,938 (GRCm38) splice site probably benign
IGL03178:Insrr APN 3 87,802,541 (GRCm38) splice site probably null
IGL03389:Insrr APN 3 87,808,731 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
IGL03399:Insrr APN 3 87,809,331 (GRCm38) missense probably null 0.99
IGL02799:Insrr UTSW 3 87,813,581 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R0011:Insrr UTSW 3 87,809,616 (GRCm38) missense possibly damaging 0.86
R0053:Insrr UTSW 3 87,800,452 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R0053:Insrr UTSW 3 87,800,452 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R0357:Insrr UTSW 3 87,808,646 (GRCm38) splice site probably null
R0501:Insrr UTSW 3 87,810,684 (GRCm38) missense probably benign 0.12
R0504:Insrr UTSW 3 87,813,156 (GRCm38) missense possibly damaging 0.69
R0522:Insrr UTSW 3 87,800,872 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R0555:Insrr UTSW 3 87,814,437 (GRCm38) splice site probably benign
R0558:Insrr UTSW 3 87,810,981 (GRCm38) missense possibly damaging 0.77
R0599:Insrr UTSW 3 87,813,133 (GRCm38) missense probably damaging 0.97
R1312:Insrr UTSW 3 87,800,490 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R1694:Insrr UTSW 3 87,804,062 (GRCm38) missense probably benign
R1785:Insrr UTSW 3 87,810,572 (GRCm38) splice site probably null
R1786:Insrr UTSW 3 87,810,572 (GRCm38) splice site probably null
R1892:Insrr UTSW 3 87,813,877 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R1950:Insrr UTSW 3 87,814,513 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R2080:Insrr UTSW 3 87,814,291 (GRCm38) missense possibly damaging 0.79
R2094:Insrr UTSW 3 87,803,181 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R2130:Insrr UTSW 3 87,810,572 (GRCm38) splice site probably null
R2131:Insrr UTSW 3 87,810,572 (GRCm38) splice site probably null
R2133:Insrr UTSW 3 87,810,572 (GRCm38) splice site probably null
R2220:Insrr UTSW 3 87,809,418 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R2259:Insrr UTSW 3 87,800,452 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R2404:Insrr UTSW 3 87,802,667 (GRCm38) missense possibly damaging 0.71
R4027:Insrr UTSW 3 87,809,599 (GRCm38) missense probably benign
R4042:Insrr UTSW 3 87,813,827 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R4510:Insrr UTSW 3 87,808,671 (GRCm38) missense possibly damaging 0.67
R4511:Insrr UTSW 3 87,808,671 (GRCm38) missense possibly damaging 0.67
R4571:Insrr UTSW 3 87,800,887 (GRCm38) missense probably benign
R4870:Insrr UTSW 3 87,811,604 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R5057:Insrr UTSW 3 87,815,265 (GRCm38) missense probably benign 0.00
R5393:Insrr UTSW 3 87,810,700 (GRCm38) splice site probably null
R5685:Insrr UTSW 3 87,800,496 (GRCm38) splice site probably null
R6039:Insrr UTSW 3 87,809,301 (GRCm38) missense possibly damaging 0.56
R6039:Insrr UTSW 3 87,809,301 (GRCm38) missense possibly damaging 0.56
R6047:Insrr UTSW 3 87,804,176 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R6276:Insrr UTSW 3 87,800,519 (GRCm38) nonsense probably null
R6298:Insrr UTSW 3 87,812,965 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R6726:Insrr UTSW 3 87,813,566 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R6727:Insrr UTSW 3 87,813,566 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R6728:Insrr UTSW 3 87,813,566 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R6796:Insrr UTSW 3 87,813,566 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R7041:Insrr UTSW 3 87,815,244 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R7169:Insrr UTSW 3 87,808,594 (GRCm38) missense probably benign 0.15
R7270:Insrr UTSW 3 87,803,133 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R7340:Insrr UTSW 3 87,814,316 (GRCm38) critical splice donor site probably null
R7398:Insrr UTSW 3 87,808,732 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R7473:Insrr UTSW 3 87,804,531 (GRCm38) splice site probably null
R7815:Insrr UTSW 3 87,808,695 (GRCm38) missense probably damaging 0.98
R8159:Insrr UTSW 3 87,800,428 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R8289:Insrr UTSW 3 87,814,194 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R8309:Insrr UTSW 3 87,810,442 (GRCm38) missense probably benign 0.00
R8312:Insrr UTSW 3 87,800,484 (GRCm38) missense possibly damaging 0.93
R8445:Insrr UTSW 3 87,813,584 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R8917:Insrr UTSW 3 87,810,969 (GRCm38) missense probably benign 0.00
R8960:Insrr UTSW 3 87,813,079 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R8989:Insrr UTSW 3 87,815,357 (GRCm38) missense probably damaging 0.96
R9015:Insrr UTSW 3 87,813,603 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R9202:Insrr UTSW 3 87,813,120 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R9251:Insrr UTSW 3 87,810,084 (GRCm38) missense probably benign 0.08
R9327:Insrr UTSW 3 87,814,297 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
R9646:Insrr UTSW 3 87,814,498 (GRCm38) missense probably damaging 1.00
RF022:Insrr UTSW 3 87,804,485 (GRCm38) missense possibly damaging 0.51
Z1177:Insrr UTSW 3 87,800,827 (GRCm38) missense possibly damaging 0.91
Predicted Primers PCR Primer
(F):5'- CTAACGTCTTTTGCCCGCAG -3'
(R):5'- ACAAGCGGACCCGTTTAAGC -3'

Sequencing Primer
(F):5'- AGGGATGGCCTGCACAG -3'
(R):5'- CGTTTAAGCCTTGGACCGATGAAAC -3'
Posted On 2021-03-08