Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'Z1192:Itgae'

667750

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Itgae

Ensembl Gene

ENSMUSG00000005947

Gene Name

integrin alpha E, epithelial-associated

Synonyms

CD103, alpha-E1

Accession Numbers

Essential gene?

Non essential (E-score: 0.000) question?

Stock #

Z1192 ()

Quality Score

221.999

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

73090583-73147446 bp(+) (GRCm38)

Type of Mutation

missense

DNA Base Change (assembly)

G to A at 73118087 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Valine to Isoleucine at position 465 (V465I)

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000006101 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000006101] [ENSMUST00000102537]

AlphaFold

Q60677

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000006101
AA Change: V465I

PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000006101
Gene: ENSMUSG00000005947
AA Change: V465I

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	19	N/A	INTRINSIC
Blast:Int_alpha	36	118	1e-24	BLAST
VWA	193	380	1.13e-39	SMART
Int_alpha	448	496	1.49e-3	SMART
Int_alpha	502	559	6.83e-12	SMART
Int_alpha	565	626	1.79e-15	SMART
Int_alpha	633	685	6.29e0	SMART
transmembrane domain	1115	1137	N/A	INTRINSIC
Pfam:Integrin_alpha	1138	1152	1.1e-6	PFAM

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000102537
AA Change: V465I

PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000099596
Gene: ENSMUSG00000005947
AA Change: V465I

Domain	Start	End	E-Value	Type
signal peptide	1	19	N/A	INTRINSIC
Blast:Int_alpha	36	118	5e-25	BLAST
VWA	193	380	1.13e-39	SMART
Int_alpha	448	496	1.49e-3	SMART
Int_alpha	502	559	6.83e-12	SMART
Int_alpha	565	626	1.79e-15	SMART
Int_alpha	633	685	6.29e0	SMART

Coding Region Coverage

1x: 99.9%
3x: 99.8%
10x: 99.4%
20x: 98.4%

Validation Efficiency

MGI Phenotype

FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. This gene encodes an I-domain-containing alpha integrin that undergoes post-translational cleavage in the extracellular domain, yielding disulfide-linked heavy and light chains. In combination with the beta 7 integrin, this protein forms the E-cadherin binding integrin known as the human mucosal lymphocyte-1 antigen. This protein is preferentially expressed in human intestinal intraepithelial lymphocytes (IEL), and in addition to a role in adhesion, it may serve as an accessory molecule for IEL activation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
PHENOTYPE: Homozygotes for a targeted null mutation exhibit reductions in the numbers of intestinal and vaginal intraepithelial lymphocytes and of T lymphocytes of the lamina propria. [provided by MGI curators]

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 386 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
1700086D15Rik	T	A	11: 65,152,968	Q89L	unknown	Het
1700086D15Rik	A	C	11: 65,152,983	V84G	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,254	F38S	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,288	W27R	unknown	Het
1700086D15Rik	A	G	11: 65,153,302	L22P	unknown	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,422,201	L27F	probably benign	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,422,234	L38F	possibly damaging	Het
1810065E05Rik	C	T	11: 58,425,799	L202F	probably benign	Het
2210407C18Rik	G	A	11: 58,608,509	P161L	probably benign	Het
2210407C18Rik	A	G	11: 58,612,561	L47P	probably benign	Het
2210407C18Rik	T	G	11: 58,612,571	S44R	probably benign	Het
2810021J22Rik	C	T	11: 58,880,535	A281V	probably benign	Het
4930438A08Rik	A	G	11: 58,294,018	T521A	unknown	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,176,709	T585I	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	G	T	11: 72,189,616	P408H	probably damaging	Het
4933427D14Rik	AAAAGTAA	AAA	11: 72,195,712		probably null	Het
4933427D14Rik	A	G	11: 72,195,743	C281R	possibly damaging	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,195,754	K277T	probably damaging	Het
4933427D14Rik	T	TCCCCAGC	11: 72,195,764		probably null	Het
4933427D14Rik	T	C	11: 72,195,769	Q272R	probably damaging	Het
4933427D14Rik	G	A	11: 72,198,482	P192L	probably benign	Het
4933427D14Rik	C	A	11: 72,198,534	A175S	probably benign	Het
4933427D14Rik	T	G	11: 72,198,924	S45R	probably damaging	Het
Adgra3	G	A	5: 49,999,281	T369I	probably benign	Het
Akap10	T	A	11: 61,915,270	S211C	probably benign	Het
Alox8	C	T	11: 69,186,047	R536Q	probably benign	Het
Alox8	A	G	11: 69,197,496	V76A	probably benign	Het
Aloxe3	A	G	11: 69,128,675	Q138R	probably benign	Het
Aloxe3	C	T	11: 69,148,603	A667V	probably benign	Het
Ank2	A	G	3: 126,955,952	F476S	probably damaging	Het
Arsk	G	T	13: 76,098,518		probably benign	Het
Aspa	G	T	11: 73,322,187	L110I	probably benign	Het
Atp6v1g3	A	G	1: 138,273,844	K27E	possibly damaging	Het
Aurkb	C	T	11: 69,047,866	R44W	probably damaging	Het
Aurkb	T	C	11: 69,047,870	F45S	probably benign	Het
B230118H07Rik	T	C	2: 101,610,605	K18E	probably benign	Het
B9d1	A	T	11: 61,505,203		probably benign	Het
BC034090	A	G	1: 155,241,499	I291T	probably benign	Het
Borcs6	G	A	11: 69,060,627	R277Q	possibly damaging	Het
Btbd3	ATCGGGGTCG	ATCG	2: 138,284,090		probably benign	Het
Btnl10	T	C	11: 58,919,312	V93A	probably benign	Het
Btnl10	AAAGA	AAAGAAGA	11: 58,923,927		probably benign	Het
Btnl10	AAG	AAGGAG	11: 58,923,928		probably benign	Het
Btnl10	A	AAGC	11: 58,923,931		probably benign	Het
Btnl10	C	T	11: 58,926,824	T250I	unknown	Het
Btnl9	C	T	11: 49,175,978	R272H	unknown	Het
Camsap3	G	T	8: 3,604,124	R598L	probably damaging	Het
Ccdc42	C	T	11: 68,587,191		probably benign	Het
Ccdc92b	A	G	11: 74,630,054	M61V	possibly damaging	Het
Chd3	C	A	11: 69,348,445	E1753D	probably benign	Het
Chd3	A	G	11: 69,361,451	W42R	probably benign	Het
Cluh	CGAGCCTGAGCCTGAGCC	CGAGCCTGAGCCTGAGCCTGAGCC	11: 74,669,517		probably benign	Het
Cluh	AGCCTG	AGCCTGGGCCTG	11: 74,669,525		probably benign	Het
Cnot9	T	A	1: 74,517,126	N27K	probably benign	Het
Cntrob	C	T	11: 69,305,578	R677H	probably benign	Het
Cntrob	G	A	11: 69,308,056	P622L	probably benign	Het
Cyb5d1	A	G	11: 69,395,202	L31P	probably benign	Het
Cyb5d1	C	A	11: 69,395,272	A8S	probably benign	Het
Dach1	G	A	14: 97,903,151	P524S	probably benign	Het
Dnah9	A	C	11: 66,085,174	S1350A	probably benign	Het
Dnah9	G	A	11: 66,147,381	H110Y	probably benign	Het
Dpysl4	A	G	7: 139,089,408	M1V	probably null	Het
Eif2b5	C	T	16: 20,498,921	A3V	unknown	Het
Elac2	T	C	11: 64,979,189	S27P	probably benign	Het
Epn2	C	A	11: 61,579,634		probably benign	Het
Fam114a2	A	G	11: 57,484,032	S494P	probably benign	Het
Fam114a2	G	A	11: 57,490,114	A438V	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,499,755	V318I	probably benign	Het
Fam114a2	T	C	11: 57,499,797	N304D	probably benign	Het
Fam114a2	C	T	11: 57,514,234	G14E	probably benign	Het
Fam83g	G	A	11: 61,703,194	R518Q	probably benign	Het
Fat2	TGTACCTCACCCCAGTACCT	TGTACCT	11: 55,308,970		probably null	Het
Fat2	T	G	11: 55,309,799	K816N	probably benign	Het
Fbxw10	G	C	11: 62,847,292	R4T	probably benign	Het
Fbxw10	G	A	11: 62,876,845	V836I	probably benign	Het
Galnt10	G	A	11: 57,765,688	V233I	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,122,289	S1446T	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,125,218	S1321G	probably benign	Het
Gemin5	T	C	11: 58,130,071	M1097V	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,510	A830P	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,139,575	C808S	probably benign	Het
Gemin5	C	G	11: 58,146,519	E623D	probably benign	Het
Ggnbp2	C	T	11: 84,836,652	R481Q	probably benign	Het
Gjc2	A	G	11: 59,176,492	V388A	unknown	Het
Gjc2	ACCCTCCCT	ACCCTCCCTCCCT	11: 59,182,735		probably benign	Het
Glod4	C	A	11: 76,242,993		probably null	Het
Glod4	A	G	11: 76,243,010	V6A	probably benign	Het
Glod4	T	C	11: 76,243,604	K14R	probably benign	Het
Glod4	T	C	11: 76,243,605	K14E	probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,568	R485L	probably damaging	Het
Glp2r	C	A	11: 67,709,644	V460F	probably benign	Het
Glp2r	C	G	11: 67,709,646	G459A	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,741,052	V283A	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,741,059	I281V	probably benign	Het
Glp2r	T	C	11: 67,742,303	T235A	probably benign	Het
Glp2r	A	G	11: 67,744,947	V189A	probably benign	Het
Glp2r	C	A	11: 67,770,836	A13S	probably benign	Het
Gm12253	G	C	11: 58,434,541	S13T	possibly damaging	Het
Gm12253	A	G	11: 58,434,832	E43G	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,434,860	E52D	probably benign	Het
Gm12253	A	C	11: 58,435,411	E84A	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,435,483	S108N	probably benign	Het
Gm12253	G	A	11: 58,441,009	A215T	possibly damaging	Het
Gm12258	T	G	11: 58,858,300	S100R		Het
Gm12258	C	T	11: 58,858,436	R146W		Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,938	R313H	unknown	Het
Gm12258	G	A	11: 58,858,950	G317E	unknown	Het
Gm12258	A	T	11: 58,859,007	E336V	unknown	Het
Gm12258	A	G	11: 58,859,187		probably benign	Het
Gm12258	T	A	11: 58,859,188		probably benign	Het
Gm12258	G	C	11: 58,859,864	G622R	unknown	Het
Gps2	C	T	11: 69,916,304	A60V	probably benign	Het
Gucy2e	C	A	11: 69,223,605	A1033S	probably benign	Het
Gucy2e	C	G	11: 69,236,603	G15R	unknown	Het
Haspin	T	C	11: 73,137,348	Q305R	probably benign	Het
Haspin	A	G	11: 73,137,951	L104P	probably benign	Het
Hes7	T	C	11: 69,122,956	S214P	probably benign	Het
Hic1	G	A	11: 75,167,526	T179M	probably damaging	Het
Hic1	GGGAGG	GGG	11: 75,169,450		probably benign	Het
Iba57	CAGA	CAGAGA	11: 59,161,503		probably null	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,555	T87A	unknown	Het
Iba57	T	C	11: 59,161,558	T86A	unknown	Het
Iba57	C	G	11: 59,163,039	G36R	unknown	Het
Ifi207	G	A	1: 173,730,527	T215I	unknown	Het
Igtp	T	G	11: 58,206,343	D113E	probably damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,206,965	L321V	possibly damaging	Het
Igtp	C	G	11: 58,207,118	L372V	probably benign	Het
Ihh	G	C	1: 74,951,045	P57R	probably damaging	Het
Insrr	T	C	3: 87,802,579	C280R	probably damaging	Het
Irgm2	T	A	11: 58,219,513	V10D	probably benign	Het
Irgm2	A	G	11: 58,219,563	N27D	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,912	I143T	probably benign	Het
Irgm2	T	C	11: 58,219,954	L157S	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,007	V175I	probably benign	Het
Irgm2	G	A	11: 58,220,098	S205N	probably benign	Het
Irgm2	A	C	11: 58,220,125	H214P	probably benign	Het
Irgm2	G	T	11: 58,220,412	A310S	possibly damaging	Het
Irgm2	C	G	11: 58,220,563	T360S	probably benign	Het
Kif1c	C	T	11: 70,724,114	P578L	probably benign	Het
Kmt2d	T	C	15: 98,851,744	N2656D	unknown	Het
Larp1	G	A	11: 58,042,340	V257I	probably benign	Het
Llgl1	ACCCCAGCCCTTCTGATTACTGCCCTCCCCAGC	ACCCCAGC	11: 60,713,097		probably null	Het
Lypd8	T	C	11: 58,382,775	Y27H	probably benign	Het
Lypd8	C	A	11: 58,384,649	A70E	possibly damaging	Het
Lypd8	G	A	11: 58,384,663	E75K	probably benign	Het
Lypd8	CAATCACCAACA	CAATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAACA	11: 58,390,233		probably benign	Het
Lypd8	ATCACCAACA	ATCACCAACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAACTCACCAACA	11: 58,390,235		probably benign	Het
Lypd8	ACA	ACAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCACCA	11: 58,390,242		probably benign	Het
Lypd8	CA	CAGTTCCCTCGCCTCTGTTACCCCACAAATCACCAAGA	11: 58,390,243		probably benign	Het
Maml3	A	T	3: 51,855,744	L600M	probably damaging	Het
Mapk7	TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	TGGCGCTGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGG	11: 61,490,227		probably benign	Het
Mfap3	A	T	11: 57,528,040	I9F	possibly damaging	Het
Mfap3	G	A	11: 57,528,076	G21S	probably benign	Het
Mrm3	G	A	11: 76,244,077	R102K	probably benign	Het
Mrm3	C	T	11: 76,247,395	P203L	probably benign	Het
Mroh2a	G	T	1: 88,235,216	Q360H	probably benign	Het
Mrpl22	G	A	11: 58,171,695	A4T	unknown	Het
Mrpl55	A	G	11: 59,204,173		probably null	Het
Mrpl55	A	T	11: 59,204,589	L26F	probably benign	Het
Myh7	A	T	14: 54,983,291	V1017D	probably damaging	Het
Myocd	A	G	11: 65,184,592	S697P	probably benign	Het
Nlgn2	A	G	11: 69,828,394	V210A	possibly damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,092,243	K1299R	probably benign	Het
Nlrp1a	C	T	11: 71,097,251	R1131Q	probably damaging	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,099,616	I1038V	probably benign	Het
Nlrp1a	T	C	11: 71,124,088	E112G	probably benign	Het
Nlrp1a	C	G	11: 71,142,529		probably null	Het
Nlrp1b	C	A	11: 71,181,708	M436I	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,181,799	I406T	probably benign	Het
Nlrp1b	A	G	11: 71,182,322	Y232H	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,440	D192E	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,454	T188A	probably benign	Het
Nlrp1b	C	G	11: 71,182,544	E158Q	probably benign	Het
Nlrp1b	A	T	11: 71,182,552	M155K	probably benign	Het
Nlrp1b	T	A	11: 71,182,570	Q149L	probably benign	Het
Nlrp1b	T	C	11: 71,182,677	I113M	probably benign	Het
Nmur2	T	C	11: 56,040,278	I202M	probably benign	Het
Nrp1	C	A	8: 128,497,938	H727Q	probably damaging	Het
Nsun6	C	T	2: 15,038,107	R181H	probably damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,000,889	A6939V	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,009,193	G938A	probably benign	Het
Obscn	G	C	11: 59,013,188	T7320S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,031,108	R5954Q	probably damaging	Het
Obscn	G	C	11: 59,039,150	P5080A	probably benign	Het
Obscn	T	A	11: 59,039,164	Q5075L	probably damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,041,775	I4869V	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,042,950	T5363A	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,027	A5337V	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,043,052	R5329C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,049,480	D5354N		Het
Obscn	C	A	11: 59,049,788	R4593S	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,049,797	T5307A		Het
Obscn	G	A	11: 59,051,557	T4372M	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,052,613	M4237V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,053,768	R4700Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,053,825	K4681R	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,054,218	E4658G	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,054,350	R4614Q	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,055,505	D4458G	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,055,514	R4455K	probably benign	Het
Obscn	G	T	11: 59,056,110	A4066E	possibly damaging	Het
Obscn	A	G	11: 59,056,769	M4478T		Het
Obscn	C	T	11: 59,061,562	G3894R	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,063,576	K3727E	probably damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,067,147	R3576C	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,067,829	V3433I	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,069,931	A3185S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,076,508	V2792I	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,079,158	R53C	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,079,896	V2328L	probably benign	Het
Obscn	C	A	11: 59,081,872	G2116V	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,086,679	R1865H	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,086,701	R1858G	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,086,739	V1845A	probably benign	Het
Obscn	A	G	11: 59,093,316	F1771S	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,413	V1739M	possibly damaging	Het
Obscn	G	T	11: 59,093,508	A1707D	possibly damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,093,509	A1707T	probably benign	Het
Obscn	G	A	11: 59,093,559	A1690V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,099,909	A1613T	possibly damaging	Het
Obscn	T	C	11: 59,099,929	H1606R	probably benign	Het
Obscn	C	G	11: 59,103,341	A1572P	probably damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,103,538	A1506V	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,112,554	E1306G	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,122,737	M1095V	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,066	A949T	probably benign	Het
Obscn	C	T	11: 59,128,069	V973M	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,130,623	R797H	probably damaging	Het
Obscn	C	T	11: 59,133,111	A578T	possibly damaging	Het
Obscn	G	A	11: 59,133,240	P535S	probably damaging	Het
Obscn	C	G	11: 59,133,246	A533P	probably benign	Het
Obscn	T	C	11: 59,135,679	I233V	probably benign	Het
Olfr224	G	A	11: 58,566,562	A261V	probably benign	Het
Olfr224	A	T	11: 58,566,695	S217T	probably benign	Het
Olfr224	C	T	11: 58,567,094	V84I	probably benign	Het
Olfr311	G	C	11: 58,841,081		probably benign	Het
Olfr311	G	T	11: 58,841,119	A2S	probably benign	Het
Olfr311	C	T	11: 58,841,206	L31F	probably benign	Het
Olfr311	G	A	11: 58,841,743	A210T	probably benign	Het
Olfr311	A	G	11: 58,841,789	H225R	probably benign	Het
Olfr313	A	G	11: 58,817,061	I18V	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,296	V96A	probably benign	Het
Olfr313	A	C	11: 58,817,394	I129L	probably benign	Het
Olfr313	T	C	11: 58,817,682	C225R	probably benign	Het
Olfr313	C	G	11: 58,817,818	P270R	probably benign	Het
Olfr314	A	G	11: 58,786,947	T238A	probably damaging	Het
Olfr316	G	A	11: 58,757,967	A101T	probably benign	Het
Olfr316	C	T	11: 58,758,069	L135F	probably benign	Het
Olfr316	A	G	11: 58,758,105	S147G	probably benign	Het
Olfr316	G	A	11: 58,758,327	V221M	probably damaging	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,342	I226L	probably benign	Het
Olfr316	A	C	11: 58,758,360	K232Q	probably benign	Het
Olfr317	T	G	11: 58,732,374	N264H	probably benign	Het
Olfr317	G	A	11: 58,732,469	A232V	probably benign	Het
Olfr317	T	C	11: 58,732,649	H172R	probably benign	Het
Olfr317	C	A	11: 58,733,222		probably benign	Het
Olfr318	G	A	11: 58,721,096		probably benign	Het
Olfr319	A	C	11: 58,701,958	I86L	probably benign	Het
Olfr319	C	T	11: 58,702,327	L209F	possibly damaging	Het
Olfr319	C	A	11: 58,702,396	Q232K	probably benign	Het
Olfr320	G	T	11: 58,683,932	D20Y	probably benign	Het
Olfr320	T	C	11: 58,683,989	F39L	probably benign	Het
Olfr320	G	A	11: 58,684,257	R128Q	probably benign	Het
Olfr320	C	T	11: 58,684,463	H197Y	probably benign	Het
Olfr322	T	G	11: 58,666,516	I319R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,249	S79F	probably benign	Het
Olfr323	C	G	11: 58,625,304	G61R	probably benign	Het
Olfr323	G	A	11: 58,625,762	P95S	probably benign	Het
Olfr323	T	G	11: 58,625,793	K84N	probably benign	Het
Olfr323	A	C	11: 58,625,906	C46G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	C	11: 58,597,518	I35L	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,530	I39V	probably benign	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,665	S84G	possibly damaging	Het
Olfr324	A	G	11: 58,597,950	S179G	probably benign	Het
Olfr325	C	T	11: 58,580,924	H27Y	probably benign	Het
Olfr325	T	C	11: 58,580,931	V29A	probably benign	Het
Olfr325	T	G	11: 58,581,296	L151V	probably benign	Het
Olfr325	G	C	11: 58,581,657	S271T	probably benign	Het
Olfr328	T	C	11: 58,551,561	K226R	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,551,975	S88N	probably benign	Het
Olfr328	C	T	11: 58,552,114	A42T	probably benign	Het
Olfr329-ps	G	T	11: 58,543,446	S23Y	probably benign	Het
Olfr331	GAGGTGGATTGGTA	GA	11: 58,502,384		probably benign	Het
Olfr331	GGTGGATTGGTATGTGGAT	GGTGGAT	11: 58,502,386		probably benign	Het
Olfr331	C	G	11: 58,502,461	V38L	probably benign	Het
Olfr331	C	T	11: 58,502,570	M1I	probably null	Het
Olfr332	C	A	11: 58,489,748	E336*	probably null	Het
Olfr332	C	T	11: 58,490,297	A153T	probably benign	Het
Olfr332	T	C	11: 58,490,488	Q89R	probably benign	Het
Olfr420	C	A	1: 174,159,341	C189*	probably null	Het
Otx1	C	A	11: 21,997,037	A91S	probably damaging	Het
Ovca2	T	C	11: 75,178,702	T32A	probably benign	Het
Pimreg	TCACA	TCA	11: 72,044,975		probably benign	Het
Pimreg	G	A	11: 72,045,153	R154H	probably damaging	Het
Pitpnm3	T	C	11: 72,064,129	K520E	probably benign	Het
Pitpnm3	C	T	11: 72,120,143	R21Q	probably benign	Het
Ppp1r12b	C	G	1: 134,955,524	V87L	probably benign	Het
Prpsap2	A	C	11: 61,756,252	V21G	possibly damaging	Het
Psrc1	C	A	3: 108,386,557	S230*	probably null	Het
Rabep1	C	CT	11: 70,940,084		probably null	Het
Rai1	A	G	11: 60,187,563	N818D	probably benign	Het
Rap1gap2	C	T	11: 74,596,895	E52K	probably benign	Het
Rc3h2	T	C	2: 37,399,600	H400R	possibly damaging	Het
Rc3h2	G	A	2: 37,409,556	A154V	possibly damaging	Het
Rnf112	A	G	11: 61,450,949	L343P	unknown	Het
Rnf167	C	CACAGGGA	11: 70,650,820		probably null	Het
Rtn3	G	C	19: 7,482,977	P36R	unknown	Het
Rtn4rl1	C	T	11: 75,266,037	P432S	probably benign	Het
Slc41a1	A	G	1: 131,840,234	M179V	probably benign	Het
Slc6a4	G	A	11: 77,010,556	G39E	probably benign	Het
Slc6a4	A	G	11: 77,013,032	K152R	probably benign	Het
Smcr8	A	G	11: 60,777,980		probably benign	Het
Smcr8	T	C	11: 60,779,106	V360A	probably benign	Het
Smcr8	C	A	11: 60,779,873	R616S	probably benign	Het
Smg6	G	T	11: 75,156,266	A1262S	probably benign	Het
Spink12	G	A	18: 44,104,708	A18T	probably benign	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,037	I58V	probably benign	Het
Spns3	G	A	11: 72,550,091	P40S	probably benign	Het
Spns3	T	C	11: 72,550,160	S17G	probably benign	Het
Srebf1	C	T	11: 60,206,235	V256M	probably benign	Het
Tekt1	T	C	11: 72,359,771	Q33R	probably benign	Het
Timm22	T	G	11: 76,407,117	V18G	probably benign	Het
Tmem102	C	G	11: 69,805,076	G53A	possibly damaging	Het
Tmem102	G	C	11: 69,805,101	R45G	probably benign	Het
Tmem11	A	G	11: 60,875,832		probably benign	Het
Tom1l2	C	T	11: 60,241,856	A414T	probably benign	Het
Top3a	C	T	11: 60,750,584	G425S	probably benign	Het
Trim16	C	T	11: 62,820,602	A33V	probably benign	Het
Trim16	G	C	11: 62,820,676	V58L	probably benign	Het
Trim16	TGAAGA	TGAAGAAGA	11: 62,820,690		probably benign	Het
Trim16	A	AAGC	11: 62,820,695		probably benign	Het
Trim16	G	A	11: 62,836,817	E322K	probably benign	Het
Trim16	T	C	11: 62,840,746	V481A	probably benign	Het
Trim16	C	A	11: 62,840,849	D515E	probably benign	Het
Trim17	G	A	11: 58,965,505	M129I	probably benign	Het
Trim17	A	G	11: 58,970,446	N259S	probably benign	Het
Trim58	C	A	11: 58,640,858	L131M	possibly damaging	Het
Trim58	A	G	11: 58,651,660	N482S	probably benign	Het
Trmt1l	A	G	1: 151,457,580	N642S	possibly damaging	Het
Trpv1	C	G	11: 73,240,601	P322A	possibly damaging	Het
Trpv1	C	A	11: 73,254,291	D734E	probably benign	Het
Trpv3	C	T	11: 73,269,687	A9V	probably benign	Het
Trpv3	G	A	11: 73,278,977	A125T	probably benign	Het
Trpv3	A	G	11: 73,283,676	T290A	probably benign	Het
Tvp23b	A	C	11: 62,881,943	N7H	possibly damaging	Het
Usp43	AGGGC	AGGGCAGGGGATGAACCTCGGGC	11: 67,855,719		probably benign	Het
Usp43	C	T	11: 67,856,506	G792S	probably benign	Het
Utrn	C	T	10: 12,669,747	R1718H	probably damaging	Het
Vamp2	C	T	11: 69,088,585		probably benign	Het
Vamp2	G	A	11: 69,090,063	G124R	possibly damaging	Het
Wdr4	C	T	17: 31,512,203	G61E	probably damaging	Het
Xaf1	G	A	11: 72,306,600	R134H	probably benign	Het
Xaf1	G	C	11: 72,306,603	C135S	probably damaging	Het
Xaf1	C	A	11: 72,306,608	L137I	probably benign	Het
Xaf1	A	G	11: 72,308,650	E71G	probably benign	Het
Xaf1	T	G	11: 72,308,966	C176W	unknown	Het
Xaf1	GGCT	GGCTGGCCAGCT	11: 72,309,020		probably null	Het
Xaf1	GCT	GCTGGCCACCT	11: 72,309,021		probably null	Het
Xaf1	T	TGGCCAGCA	11: 72,309,023		probably null	Het
Xaf1	G	C	11: 72,309,030	V198L	unknown	Het
Xaf1	T	C	11: 72,309,055	L206S	unknown	Het
Zfp286	G	A	11: 62,784,956	T60M	probably damaging	Het
Zfp286	A	G	11: 62,787,969	V44A	probably benign	Het
Zfp287	C	T	11: 62,713,807	R758H	probably benign	Het
Zfp287	C	G	11: 62,715,349	C244S	probably benign	Het
Zfp287	G	A	11: 62,722,931	R225*	probably null	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,045	Y630*	probably null	Het
Zfp39	A	C	11: 58,890,047	Y630D	probably benign	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,304	T544R	possibly damaging	Het
Zfp39	G	C	11: 58,890,447	D496E	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,448	D496G	possibly damaging	Het
Zfp39	T	C	11: 58,890,700	N412S	possibly damaging	Het
Zfp39	G	T	11: 58,890,771	N388K	probably benign	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,779	S386P	probably benign	Het
Zfp39	A	G	11: 58,890,898	V346A	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,890,925	K337M	probably benign	Het
Zfp39	T	A	11: 58,891,141	H265L	probably damaging	Het
Zfp39	A	G	11: 58,891,297	I213T	probably benign	Het
Zfp39	T	C	11: 58,891,316	K207E	probably benign	Het
Zfp39	G	T	11: 58,900,581	S93R	probably benign	Het
Zfp39	T	G	11: 58,900,583	S93R	probably benign	Het
Zfp672	G	T	11: 58,329,626	T49K	unknown	Het
Zfp692	G	T	11: 58,309,033	E149D	probably benign	Het
Zfp692	G	A	11: 58,310,018	V242I	probably benign	Het
Zfpm1	C	A	8: 122,333,873	L234M	probably damaging	Het
Zzef1	G	A	11: 72,889,182	R1927H	probably benign	Het

Other mutations in Itgae

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
IGL00424:Itgae	APN	11	73145635	missense	probably benign	0.17
IGL00472:Itgae	APN	11	73113694	missense	probably benign	0.06
IGL00821:Itgae	APN	11	73123148	missense	probably damaging	1.00
IGL01625:Itgae	APN	11	73119437	missense	probably benign	0.00
IGL01639:Itgae	APN	11	73119378	missense	probably benign	0.00
IGL01743:Itgae	APN	11	73111759	missense	probably benign	0.02
IGL01911:Itgae	APN	11	73116137	missense	probably damaging	1.00
IGL01949:Itgae	APN	11	73118184	missense	probably benign	0.29
IGL02149:Itgae	APN	11	73103894	missense	probably benign	0.04
IGL02179:Itgae	APN	11	73134018	missense	probably benign	0.06
IGL02231:Itgae	APN	11	73090622	missense	possibly damaging	0.88
IGL02292:Itgae	APN	11	73118535	missense	probably damaging	0.98
IGL02378:Itgae	APN	11	73118121	missense	probably benign	0.00
IGL02525:Itgae	APN	11	73130951	missense	probably damaging	0.98
IGL02576:Itgae	APN	11	73118505	missense	possibly damaging	0.95
IGL02729:Itgae	APN	11	73118203	splice site	probably benign
IGL02859:Itgae	APN	11	73114867	missense	probably damaging	1.00
IGL03074:Itgae	APN	11	73125310	missense	probably benign	0.00
IGL03107:Itgae	APN	11	73113601	missense	probably damaging	1.00
IGL03264:Itgae	APN	11	73115574	missense	possibly damaging	0.73
IGL03272:Itgae	APN	11	73133854	splice site	probably null
IGL03352:Itgae	APN	11	73131730	missense	probably damaging	1.00
R0134:Itgae	UTSW	11	73111342	missense	probably benign	0.00
R0225:Itgae	UTSW	11	73111342	missense	probably benign	0.00
R0320:Itgae	UTSW	11	73130999	missense	possibly damaging	0.74
R0344:Itgae	UTSW	11	73118147	missense	probably benign	0.13
R0403:Itgae	UTSW	11	73123183	missense	possibly damaging	0.89
R0631:Itgae	UTSW	11	73114907	missense	probably damaging	1.00
R0833:Itgae	UTSW	11	73129206	missense	probably benign	0.02
R0836:Itgae	UTSW	11	73129206	missense	probably benign	0.02
R0973:Itgae	UTSW	11	73138509	nonsense	probably null
R1231:Itgae	UTSW	11	73119379	missense	probably benign	0.02
R1389:Itgae	UTSW	11	73125362	missense	probably damaging	1.00
R1433:Itgae	UTSW	11	73115592	missense	probably damaging	1.00
R1534:Itgae	UTSW	11	73145605	missense	possibly damaging	0.58
R1833:Itgae	UTSW	11	73117162	missense	possibly damaging	0.94
R1914:Itgae	UTSW	11	73118643	splice site	probably benign
R1915:Itgae	UTSW	11	73118643	splice site	probably benign
R2061:Itgae	UTSW	11	73118622	missense	probably benign	0.00
R2380:Itgae	UTSW	11	73145569	missense	probably benign	0.00
R2435:Itgae	UTSW	11	73121937	nonsense	probably null
R2680:Itgae	UTSW	11	73114926	missense	probably damaging	1.00
R2886:Itgae	UTSW	11	73140687	missense	probably benign	0.04
R3873:Itgae	UTSW	11	73113616	missense	probably damaging	1.00
R3923:Itgae	UTSW	11	73116143	missense	probably damaging	0.99
R4010:Itgae	UTSW	11	73111339	missense	probably benign	0.00
R4059:Itgae	UTSW	11	73112134	missense	probably benign
R4212:Itgae	UTSW	11	73119352	missense	probably benign
R4213:Itgae	UTSW	11	73119352	missense	probably benign
R4691:Itgae	UTSW	11	73119519	nonsense	probably null
R4736:Itgae	UTSW	11	73114880	missense	possibly damaging	0.79
R5152:Itgae	UTSW	11	73130995	missense	probably damaging	1.00
R5201:Itgae	UTSW	11	73110556	missense	probably benign	0.00
R5307:Itgae	UTSW	11	73145638	missense	probably benign	0.00
R5362:Itgae	UTSW	11	73111849	missense	probably damaging	1.00
R5448:Itgae	UTSW	11	73133908	critical splice donor site	probably null
R5645:Itgae	UTSW	11	73129248	missense	probably damaging	1.00
R5672:Itgae	UTSW	11	73145551	missense	possibly damaging	0.96
R6079:Itgae	UTSW	11	73115574	missense	possibly damaging	0.73
R6138:Itgae	UTSW	11	73115574	missense	possibly damaging	0.73
R6226:Itgae	UTSW	11	73140757	missense	probably benign	0.11
R6244:Itgae	UTSW	11	73145601	missense	probably damaging	0.96
R6326:Itgae	UTSW	11	73131693	missense	possibly damaging	0.88
R6332:Itgae	UTSW	11	73111402	splice site	probably null
R6502:Itgae	UTSW	11	73145592	missense	probably benign	0.10
R6825:Itgae	UTSW	11	73118496	missense	possibly damaging	0.89
R7016:Itgae	UTSW	11	73119516	missense	probably damaging	0.99
R7020:Itgae	UTSW	11	73111369	missense	probably damaging	1.00
R7069:Itgae	UTSW	11	73116143	missense	probably damaging	0.99
R7132:Itgae	UTSW	11	73111358	missense	possibly damaging	0.93
R7473:Itgae	UTSW	11	73140678	missense	possibly damaging	0.87
R7599:Itgae	UTSW	11	73121960	missense	possibly damaging	0.62
R7637:Itgae	UTSW	11	73113631	missense	probably damaging	1.00
R7763:Itgae	UTSW	11	73123269	critical splice donor site	probably null
R7829:Itgae	UTSW	11	73138792	missense	probably benign
R7860:Itgae	UTSW	11	73120273	critical splice acceptor site	probably null
R7978:Itgae	UTSW	11	73134087	missense	probably damaging	0.98
R8197:Itgae	UTSW	11	73120384	missense	probably benign
R8911:Itgae	UTSW	11	73113621	missense	probably damaging	1.00
R9155:Itgae	UTSW	11	73125263	missense	possibly damaging	0.94
R9284:Itgae	UTSW	11	73121926	missense	probably benign	0.25
R9355:Itgae	UTSW	11	73116080	missense	probably damaging	1.00
R9414:Itgae	UTSW	11	73111803	missense	possibly damaging	0.59
R9595:Itgae	UTSW	11	73125356	missense	probably damaging	0.99
R9618:Itgae	UTSW	11	73120345	missense	possibly damaging	0.78
U15987:Itgae	UTSW	11	73115574	missense	possibly damaging	0.73
X0024:Itgae	UTSW	11	73111376	missense	probably benign	0.01
Z1186:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1186:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1186:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1186:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1186:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1186:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1186:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1187:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1187:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1187:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1187:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1187:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1187:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1187:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1188:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1188:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1188:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1188:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1188:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1188:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1188:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1189:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1189:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1189:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1189:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1189:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1189:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1189:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1190:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1190:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1190:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1190:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1190:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1190:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1190:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1191:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1191:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1191:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1191:Itgae	UTSW	11	73118087	missense	probably benign	0.01
Z1191:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1191:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1191:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36
Z1192:Itgae	UTSW	11	73103887	missense	possibly damaging	0.74
Z1192:Itgae	UTSW	11	73103960	missense	probably damaging	1.00
Z1192:Itgae	UTSW	11	73115640	missense	probably benign
Z1192:Itgae	UTSW	11	73121931	missense	probably benign	0.00
Z1192:Itgae	UTSW	11	73121957	missense	probably benign	0.00
Z1192:Itgae	UTSW	11	73134127	missense	probably benign	0.36

Predicted Primers

Posted On

2021-03-08