Incidental Mutation 'R8897:Ighv1-13'
ID 678126
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Ighv1-13
Ensembl Gene ENSMUSG00000090765
Gene Name immunoglobulin heavy variable V1-13
Synonyms Gm17686
Accession Numbers
Essential gene? Possibly non essential (E-score: 0.297) question?
Stock # R8897 (G1)
Quality Score 225.009
Status Not validated
Chromosome 12
Chromosomal Location 114594300-114594593 bp(-) (GRCm39)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) T to A at 114594439 bp (GRCm39)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Methionine to Lysine at position 47 (M47K)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000093010 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000095364]
AlphaFold A0A075B5I0
Predicted Effect unknown
Transcript: ENSMUST00000095364
AA Change: M47K
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 99.9%
  • 10x: 99.7%
  • 20x: 98.9%
Validation Efficiency
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 75 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
4921524L21Rik T A 18: 6,635,934 (GRCm39) L329Q probably damaging Het
Adam26b A T 8: 43,974,009 (GRCm39) M331K possibly damaging Het
Ak3 T C 19: 29,025,118 (GRCm39) S38G probably damaging Het
Ankrd10 A T 8: 11,665,788 (GRCm39) C271S possibly damaging Het
Ap1s3 A G 1: 79,601,494 (GRCm39) Y66H probably damaging Het
Ap4b1 A T 3: 103,729,065 (GRCm39) I736L probably benign Het
Arpp19 T A 9: 74,963,948 (GRCm39) M67K possibly damaging Het
Brf1 T G 12: 112,951,589 (GRCm39) H130P probably damaging Het
Cacna1s C G 1: 136,045,392 (GRCm39) T1680S probably benign Het
Cckar C T 5: 53,864,583 (GRCm39) probably benign Het
Cd93 T C 2: 148,283,532 (GRCm39) K605E probably benign Het
Cdcp3 T C 7: 130,867,566 (GRCm39) M1409T unknown Het
Ces1h C T 8: 94,080,093 (GRCm39) V474I unknown Het
Cfap70 A T 14: 20,493,669 (GRCm39) probably null Het
Ch25h G A 19: 34,452,441 (GRCm39) T29I possibly damaging Het
Csmd3 T A 15: 48,222,739 (GRCm39) T329S probably benign Het
Cux1 T C 5: 136,315,623 (GRCm39) N1139S probably damaging Het
Cyp2j6 G T 4: 96,414,087 (GRCm39) H393N probably benign Het
Cyp8b1 C A 9: 121,745,358 (GRCm39) probably benign Het
Dchs2 T G 3: 83,036,720 (GRCm39) L489R probably damaging Het
Dip2a T C 10: 76,110,098 (GRCm39) T1173A probably benign Het
Exoc3l2 T G 7: 19,203,931 (GRCm39) probably null Het
Fastkd3 G A 13: 68,732,303 (GRCm39) R208H probably damaging Het
Fbxo16 C A 14: 65,531,287 (GRCm39) R64S probably benign Het
Frem3 A T 8: 81,339,419 (GRCm39) I571F probably damaging Het
Ftsj3 T A 11: 106,144,602 (GRCm39) D129V probably damaging Het
Gm6370 A G 5: 146,430,447 (GRCm39) T211A probably benign Het
Gpr171 A T 3: 59,005,116 (GRCm39) S220T probably benign Het
Gsta3 T C 1: 21,330,370 (GRCm39) I124T probably benign Het
Hydin A G 8: 111,316,112 (GRCm39) I4335V probably benign Het
Ift80 T C 3: 68,857,809 (GRCm39) I279V probably benign Het
Il22ra2 A G 10: 19,507,401 (GRCm39) N138S probably damaging Het
Impact A G 18: 13,123,551 (GRCm39) D298G probably benign Het
Ipo7 T C 7: 109,643,943 (GRCm39) probably null Het
Kif5b T C 18: 6,225,437 (GRCm39) N198D probably damaging Het
Klhl36 A G 8: 120,597,279 (GRCm39) T327A probably benign Het
Lepr A G 4: 101,649,233 (GRCm39) N878S probably damaging Het
Lpxn T A 19: 12,802,525 (GRCm39) F244L probably damaging Het
Lrriq4 C A 3: 30,709,807 (GRCm39) L384I probably damaging Het
Ltbp4 A C 7: 27,026,119 (GRCm39) I629S probably benign Het
Lypd5 T C 7: 24,051,015 (GRCm39) V42A probably benign Het
Mc4r A G 18: 66,992,304 (GRCm39) S270P probably damaging Het
Mctp2 T G 7: 71,909,311 (GRCm39) M1L probably benign Het
Myh4 G A 11: 67,137,362 (GRCm39) E528K possibly damaging Het
Nes T A 3: 87,886,653 (GRCm39) H1637Q possibly damaging Het
Or4f7 T C 2: 111,644,576 (GRCm39) D165G probably benign Het
Or5g25 A T 2: 85,478,187 (GRCm39) H159Q possibly damaging Het
Or8b3b C T 9: 38,584,147 (GRCm39) V198I probably damaging Het
Pan3 T C 5: 147,387,472 (GRCm39) M147T probably benign Het
Pcdhga6 G T 18: 37,841,642 (GRCm39) R454L probably benign Het
Pdss2 A G 10: 43,221,663 (GRCm39) S192G probably damaging Het
Pld6 A T 11: 59,678,382 (GRCm39) M27K probably benign Het
Plec C T 15: 76,057,598 (GRCm39) R4113H probably damaging Het
Ptprk T C 10: 28,467,953 (GRCm39) S1379P probably damaging Het
Rapgef2 T C 3: 79,019,566 (GRCm39) H35R probably damaging Het
Rasgrp2 A G 19: 6,453,100 (GRCm39) T75A probably benign Het
Rexo1 A G 10: 80,378,437 (GRCm39) L1172P probably damaging Het
Rfx7 C T 9: 72,525,123 (GRCm39) S771L probably benign Het
Rpap3 A G 15: 97,585,998 (GRCm39) I331T probably benign Het
Scn2a A G 2: 65,546,002 (GRCm39) probably null Het
Sec23ip T A 7: 128,354,467 (GRCm39) V241D probably benign Het
Sez6l C A 5: 112,588,744 (GRCm39) Q656H possibly damaging Het
Sh3gl2 A T 4: 85,273,597 (GRCm39) I50L probably benign Het
Tab2 T C 10: 7,786,897 (GRCm39) D605G probably damaging Het
Tas2r110 T A 6: 132,845,374 (GRCm39) V135D probably damaging Het
Thap12 T C 7: 98,364,534 (GRCm39) M234T probably benign Het
Trhr C A 15: 44,060,736 (GRCm39) D85E probably benign Het
Trim67 A G 8: 125,552,718 (GRCm39) I607V probably benign Het
Trpm4 C T 7: 44,960,055 (GRCm39) C760Y probably benign Het
Ttll9 T C 2: 152,844,841 (GRCm39) V403A probably damaging Het
Uhrf1 T C 17: 56,617,817 (GRCm39) Y180H probably damaging Het
Unc119b C T 5: 115,272,977 (GRCm39) probably benign Het
Vmn2r44 T A 7: 8,381,242 (GRCm39) D217V probably damaging Het
Zfp521 C A 18: 13,979,137 (GRCm39) L425F probably damaging Het
Zscan4-ps3 A T 7: 11,346,767 (GRCm39) R268* probably null Het
Other mutations in Ighv1-13
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL01817:Ighv1-13 APN 12 114,594,600 (GRCm39) unclassified probably benign
R4767:Ighv1-13 UTSW 12 114,594,556 (GRCm39) missense unknown
R8357:Ighv1-13 UTSW 12 114,594,452 (GRCm39) missense unknown
R8457:Ighv1-13 UTSW 12 114,594,452 (GRCm39) missense unknown
Predicted Primers PCR Primer
(F):5'- TTCCCAGAAAGGTTCTTGGTCC -3'
(R):5'- AAGGAAGTCCACTCTGTGTTTCC -3'

Sequencing Primer
(F):5'- CAGAAAGGTTCTTGGTCCTCCAG -3'
(R):5'- AAGTCCACTCTGTGTTTCCTCCATAG -3'
Posted On 2021-08-02