Incidental Mutation 'R9336:Igkv1-88'
ID 707149
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Igkv1-88
Ensembl Gene ENSMUSG00000076535
Gene Name immunoglobulin kappa chain variable 1-88
Synonyms Gm16904
MMRRC Submission
Accession Numbers
Essential gene? Probably non essential (E-score: 0.081) question?
Stock # R9336 (G1)
Quality Score 225.009
Status Not validated
Chromosome 6
Chromosomal Location 68839249-68840015 bp(-) (GRCm39)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) T to A at 68839313 bp (GRCm39)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Isoleucine to Phenylalanine at position 100 (I100F)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000100137 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000103336]
AlphaFold A0A140T8N1
Predicted Effect probably damaging
Transcript: ENSMUST00000103336
AA Change: I100F

PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00)
SMART Domains Protein: ENSMUSP00000100137
Gene: ENSMUSG00000076535
AA Change: I100F

DomainStartEndE-ValueType
signal peptide 1 20 N/A INTRINSIC
IGv 38 115 7.51e-17 SMART
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 100.0%
  • 10x: 99.8%
  • 20x: 99.3%
Validation Efficiency
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 94 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
2510039O18Rik C T 4: 148,029,490 (GRCm39) R487C probably benign Het
2900026A02Rik A T 5: 113,240,966 (GRCm39) probably null Het
Adamts15 T A 9: 30,816,085 (GRCm39) T625S probably damaging Het
Adamtsl1 T C 4: 86,240,264 (GRCm39) V675A probably benign Het
Ank3 A T 10: 69,809,578 (GRCm39) T1120S probably benign Het
Armh3 A T 19: 45,945,120 (GRCm39) M277K probably damaging Het
Babam2 A T 5: 31,859,194 (GRCm39) M1L possibly damaging Het
Cadm3 G A 1: 173,168,786 (GRCm39) Q261* probably null Het
Cdc27 A T 11: 104,396,496 (GRCm39) D802E probably benign Het
Cfap206 C T 4: 34,716,494 (GRCm39) V324I probably benign Het
Cfap44 T C 16: 44,242,807 (GRCm39) I737T probably damaging Het
Chrm3 A T 13: 9,928,652 (GRCm39) I128N probably damaging Het
Cyfip1 T A 7: 55,554,189 (GRCm39) S743T probably benign Het
Ddias A G 7: 92,507,314 (GRCm39) V867A possibly damaging Het
Ddx20 G C 3: 105,585,903 (GRCm39) T814R possibly damaging Het
Dgka A T 10: 128,566,935 (GRCm39) probably null Het
Dnah9 A T 11: 65,761,775 (GRCm39) V3905E probably damaging Het
Dsg3 C A 18: 20,657,742 (GRCm39) Q271K probably benign Het
Dvl2 T A 11: 69,897,180 (GRCm39) I294N probably damaging Het
E2f3 G A 13: 30,095,239 (GRCm39) H350Y possibly damaging Het
Eif2b5 G A 16: 20,324,027 (GRCm39) D457N probably damaging Het
Erbb3 T C 10: 128,420,929 (GRCm39) T125A probably benign Het
Etv5 A C 16: 22,254,627 (GRCm39) C78G probably benign Het
Frrs1 G A 3: 116,684,582 (GRCm39) R263H probably benign Het
Grid1 G A 14: 35,043,664 (GRCm39) D340N probably damaging Het
Hivep3 A T 4: 119,952,400 (GRCm39) I239F possibly damaging Het
Ifi208 C T 1: 173,510,394 (GRCm39) T183I probably damaging Het
Ifitm2 AG A 7: 140,535,814 (GRCm39) probably null Het
Kmt2c T C 5: 25,614,165 (GRCm39) N185S probably benign Het
Kmt2d A C 15: 98,743,697 (GRCm39) L3821R unknown Het
Krtap22-2 T G 16: 88,807,478 (GRCm39) Y40S unknown Het
Lrrc1 A G 9: 77,349,480 (GRCm39) V362A probably damaging Het
Malsu1 T A 6: 49,061,449 (GRCm39) I171N probably damaging Het
Mark1 C T 1: 184,648,345 (GRCm39) G314S possibly damaging Het
Mib2 T C 4: 155,743,394 (GRCm39) N135S probably benign Het
Mos A T 4: 3,870,886 (GRCm39) L310Q probably damaging Het
Muc4 C T 16: 32,569,756 (GRCm39) T272I possibly damaging Het
Myo15b A G 11: 115,771,064 (GRCm39) T1654A Het
Napsa G T 7: 44,231,769 (GRCm39) G153W probably damaging Het
Nos3 A C 5: 24,584,761 (GRCm39) I722L probably benign Het
Or10z1 A T 1: 174,077,679 (GRCm39) D271E probably damaging Het
Or1p1c A T 11: 74,160,743 (GRCm39) D176V probably damaging Het
Or51h1 A T 7: 102,308,199 (GRCm39) H57L probably damaging Het
Or5b104 A T 19: 13,072,513 (GRCm39) S166R probably benign Het
P4ha2 T A 11: 54,002,390 (GRCm39) D109E possibly damaging Het
Pappa G T 4: 65,042,918 (GRCm39) C47F unknown Het
Pbx3 T A 2: 34,261,832 (GRCm39) H34L probably benign Het
Pcca A G 14: 122,887,738 (GRCm39) T234A probably benign Het
Pcdha11 C T 18: 37,144,514 (GRCm39) R202W probably damaging Het
Pcdhga1 T G 18: 37,795,251 (GRCm39) V85G probably damaging Het
Pclo A G 5: 14,726,562 (GRCm39) I1807V unknown Het
Pgm3 A T 9: 86,437,413 (GRCm39) F528Y probably benign Het
Pigz T C 16: 31,763,694 (GRCm39) Y251H probably damaging Het
Pik3c2g G T 6: 139,821,161 (GRCm39) Q687H Het
Pja2 A T 17: 64,590,432 (GRCm39) N700K unknown Het
Pkd2l2 T C 18: 34,561,158 (GRCm39) F389L probably damaging Het
Plcz1 T A 6: 139,985,446 (GRCm39) T32S possibly damaging Het
Pola2 A G 19: 5,991,029 (GRCm39) V555A possibly damaging Het
Ppp4r3a A C 12: 101,015,919 (GRCm39) C541G probably benign Het
Prr15l A T 11: 96,825,599 (GRCm39) K76N probably damaging Het
Psg28 C A 7: 18,156,905 (GRCm39) K443N possibly damaging Het
Ptch2 G T 4: 116,954,197 (GRCm39) A76S probably damaging Het
Ptch2 A G 4: 116,966,776 (GRCm39) D553G possibly damaging Het
Ptprz1 T C 6: 23,000,855 (GRCm39) S982P probably benign Het
Rnd3 T C 2: 51,038,844 (GRCm39) I15V probably benign Het
Rtn3 T C 19: 7,460,328 (GRCm39) K41E unknown Het
Sap25 T C 5: 137,639,985 (GRCm39) S30P probably benign Het
Scfd2 A T 5: 74,692,006 (GRCm39) I92N probably damaging Het
Sdr16c5 T C 4: 4,016,108 (GRCm39) Y106C probably damaging Het
Sell T C 1: 163,893,177 (GRCm39) I131T probably damaging Het
Sesn3 T A 9: 14,225,850 (GRCm39) V195D probably damaging Het
Setdb2 A G 14: 59,660,816 (GRCm39) V109A unknown Het
Skint2 T C 4: 112,483,054 (GRCm39) I153T probably benign Het
Slc22a1 A G 17: 12,886,142 (GRCm39) S164P probably damaging Het
Sowahc G A 10: 59,058,305 (GRCm39) G147D probably benign Het
Strip2 G C 6: 29,931,824 (GRCm39) G456R probably benign Het
Synpo G T 18: 60,735,472 (GRCm39) R825S probably damaging Het
Tango6 A G 8: 107,415,701 (GRCm39) D174G probably benign Het
Tas1r2 T C 4: 139,389,316 (GRCm39) F433S probably damaging Het
Tas2r126 T C 6: 42,411,877 (GRCm39) S137P probably benign Het
Tbc1d15 A G 10: 115,044,866 (GRCm39) F512S probably damaging Het
Tenm3 A T 8: 48,870,115 (GRCm39) L226Q probably damaging Het
Tmod1 A G 4: 46,078,368 (GRCm39) T59A probably damaging Het
Tmprss9 T A 10: 80,730,787 (GRCm39) M771K probably benign Het
Trim29 T C 9: 43,238,350 (GRCm39) Y485H possibly damaging Het
Ttc17 T C 2: 94,189,198 (GRCm39) K144E probably benign Het
Ttc21b A G 2: 66,057,287 (GRCm39) Y562H probably benign Het
Ugt2b5 T C 5: 87,285,130 (GRCm39) H269R probably benign Het
Utp20 A G 10: 88,649,798 (GRCm39) F471L probably damaging Het
Vmn2r120 T A 17: 57,832,201 (GRCm39) D196V possibly damaging Het
Wdr72 T C 9: 74,117,292 (GRCm39) V680A probably damaging Het
Wee1 G A 7: 109,721,689 (GRCm39) G45S probably damaging Het
Zfp1006 A T 8: 129,944,149 (GRCm39) D91E unknown Het
Zfp518a G A 19: 40,901,225 (GRCm39) V385I probably benign Het
Other mutations in Igkv1-88
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
IGL03039:Igkv1-88 APN 6 68,839,276 (GRCm39) missense possibly damaging 0.80
R5982:Igkv1-88 UTSW 6 68,839,432 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
R7615:Igkv1-88 UTSW 6 68,839,357 (GRCm39) missense probably damaging 1.00
Predicted Primers PCR Primer
(F):5'- AAAAGCACAACTCTTGGGGTG -3'
(R):5'- TGCAGGTCTAGTCAGAGTCTTG -3'

Sequencing Primer
(F):5'- TGAAGGCTGTCATGCTCAAG -3'
(R):5'- CAGGTCTAGTCAGAGTCTTGCAAAC -3'
Posted On 2022-04-18