Incidental Mutation 'R9457:Gm47995'
ID 714619
Institutional Source Beutler Lab
Gene Symbol Gm47995
Ensembl Gene ENSMUSG00000114694
Gene Name predicted gene, 47995
MMRRC Submission
Accession Numbers
Essential gene? Not available question?
Stock # R9457 (G1)
Quality Score 225.009
Status Not validated
Chromosome 1
Chromosomal Location 151198448-151199350 bp(+) (GRCm38)
Type of Mutation missense
DNA Base Change (assembly) A to G at 151198475 bp (GRCm38)
Zygosity Heterozygous
Amino Acid Change Threonine to Alanine at position 10 (T10A)
Ref Sequence ENSEMBL: ENSMUSP00000153498 (fasta)
Gene Model predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000224330] [ENSMUST00000225273]
AlphaFold A0A286YDP4
Predicted Effect probably benign
Transcript: ENSMUST00000224330
Predicted Effect possibly damaging
Transcript: ENSMUST00000225273
AA Change: T10A

PolyPhen 2 Score 0.659 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91)
Coding Region Coverage
  • 1x: 100.0%
  • 3x: 99.9%
  • 10x: 99.7%
  • 20x: 99.1%
Validation Efficiency
Allele List at MGI
Other mutations in this stock
Total: 78 list
GeneRefVarChr/LocMutationPredicted EffectZygosity
4930430A15Rik A T 2: 111,170,286 (GRCm38) M196K unknown Het
A930009A15Rik T C 10: 115,578,331 (GRCm38) L54P unknown Het
Ablim3 A G 18: 61,845,849 (GRCm38) S204P probably benign Het
Acadl A G 1: 66,853,241 (GRCm38) V141A probably benign Het
Ace3 A G 11: 105,994,861 (GRCm38) D31G probably benign Het
Acte1 T C 7: 143,883,976 (GRCm38) V137A possibly damaging Het
Adam11 T G 11: 102,769,898 (GRCm38) V85G probably benign Het
Adarb1 A T 10: 77,322,148 (GRCm38) M155K possibly damaging Het
Arhgap10 G A 8: 77,384,786 (GRCm38) T376M probably benign Het
Bod1l G T 5: 41,821,967 (GRCm38) T668K probably damaging Het
Ccdc87 A G 19: 4,841,631 (GRCm38) E717G probably damaging Het
Cdh17 T A 4: 11,771,329 (GRCm38) I37N probably damaging Het
Cfap99 T G 5: 34,301,397 (GRCm38) F45L probably benign Het
Chsy1 C A 7: 66,172,400 (GRCm38) H794Q probably benign Het
Clec4a3 G A 6: 122,954,086 (GRCm38) V45I probably benign Het
Clic3 G A 2: 25,457,718 (GRCm38) V32I probably benign Het
Clip2 A T 5: 134,502,730 (GRCm38) D740E probably benign Het
Col5a2 C T 1: 45,386,844 (GRCm38) V1062I probably benign Het
Col5a2 A G 1: 45,392,813 (GRCm38) probably null Het
Cyp2j11 C T 4: 96,307,359 (GRCm38) V367I probably damaging Het
Ddr1 C T 17: 35,682,758 (GRCm38) A821T possibly damaging Het
Dna2 G A 10: 62,950,793 (GRCm38) E107K probably benign Het
Eif3d A G 15: 77,959,694 (GRCm38) V484A probably benign Het
Fgfr4 A G 13: 55,161,127 (GRCm38) T354A probably benign Het
Fkbp6 T C 5: 135,349,632 (GRCm38) D54G probably benign Het
Gm4787 T A 12: 81,379,246 (GRCm38) E46V probably damaging Het
Gnb1l T A 16: 18,540,995 (GRCm38) I50N probably damaging Het
Gphb5 A T 12: 75,415,749 (GRCm38) V22D probably damaging Het
Gstt4 C T 10: 75,815,125 (GRCm38) C221Y probably benign Het
Hmces T C 6: 87,933,274 (GRCm38) V222A possibly damaging Het
Kat14 T A 2: 144,373,782 (GRCm38) D62E probably benign Het
Kcnmb2 T A 3: 32,181,869 (GRCm38) V89E probably benign Het
Kif23 T A 9: 61,944,225 (GRCm38) N63I probably benign Het
Lamc2 T C 1: 153,139,854 (GRCm38) M578V probably benign Het
Ltbp2 A T 12: 84,789,153 (GRCm38) C1335S probably benign Het
Lyst A G 13: 13,687,745 (GRCm38) E2622G possibly damaging Het
Mctp1 A T 13: 76,384,674 (GRCm38) H47L probably benign Het
Micalcl A G 7: 112,411,458 (GRCm38) K618R probably damaging Het
Mllt6 T C 11: 97,665,760 (GRCm38) I92T probably benign Het
Morc2a A G 11: 3,676,184 (GRCm38) I223V probably benign Het
Msh3 A T 13: 92,345,086 (GRCm38) I306N probably benign Het
Myo3b T A 2: 70,095,209 (GRCm38) S35T probably benign Het
Nfkbiz A T 16: 55,813,984 (GRCm38) V700E probably damaging Het
Oit3 T A 10: 59,441,683 (GRCm38) M1L unknown Het
Or4c1 A T 2: 89,302,731 (GRCm38) I287N probably damaging Het
Or51l14 T A 7: 103,451,411 (GRCm38) F25I probably benign Het
Or8k17 A T 2: 86,236,472 (GRCm38) I114K probably damaging Het
Peg3 T G 7: 6,707,999 (GRCm38) D1408A probably damaging Het
Plaa A C 4: 94,586,883 (GRCm38) S201R possibly damaging Het
Psmd5 A G 2: 34,854,326 (GRCm38) S395P probably benign Het
Ralgapa2 T C 2: 146,334,554 (GRCm38) I1701V probably damaging Het
Rmc1 A G 18: 12,179,246 (GRCm38) H181R probably benign Het
Rnf32 G A 5: 29,206,186 (GRCm38) A157T probably damaging Het
Rrad T A 8: 104,629,727 (GRCm38) probably null Het
Samm50 T A 15: 84,207,841 (GRCm38) L339Q probably damaging Het
Scin T C 12: 40,104,958 (GRCm38) E212G possibly damaging Het
Scrib T C 15: 76,067,299 (GRCm38) D146G probably damaging Het
Slc19a1 G A 10: 77,049,771 (GRCm38) D502N probably benign Het
Slc4a4 T C 5: 89,214,573 (GRCm38) S839P probably damaging Het
Slc4a8 A G 15: 100,806,260 (GRCm38) D764G probably damaging Het
Slc6a19 G A 13: 73,681,765 (GRCm38) A590V probably damaging Het
Slfn8 G T 11: 83,017,706 (GRCm38) H4N probably benign Het
Smad9 T A 3: 54,789,335 (GRCm38) F274I possibly damaging Het
Snx4 A G 16: 33,286,010 (GRCm38) E271G probably benign Het
Spata31h1 A G 10: 82,286,739 (GRCm38) V3479A probably benign Het
Tektip1 C A 10: 81,365,777 (GRCm38) V4L probably benign Het
Thap4 G A 1: 93,750,306 (GRCm38) R253* probably null Het
Tmem65 T A 15: 58,790,179 (GRCm38) I144F Het
Tnrc6a G A 7: 123,179,735 (GRCm38) R1223Q probably benign Het
Traf7 CA CAA 17: 24,527,763 (GRCm38) probably benign Het
Trpm2 T C 10: 77,911,392 (GRCm38) Y1424C possibly damaging Het
Trrap T A 5: 144,826,668 (GRCm38) Y2457N probably damaging Het
Vmn1r7 A G 6: 57,024,523 (GRCm38) S251P probably damaging Het
Vmn2r89 A T 14: 51,456,012 (GRCm38) E273V probably damaging Het
Vps52 A G 17: 33,962,182 (GRCm38) D466G probably damaging Het
Xirp2 T C 2: 67,515,632 (GRCm38) V2739A probably benign Het
Zc3h4 C T 7: 16,434,750 (GRCm38) S1003F unknown Het
Zyg11a A T 4: 108,217,905 (GRCm38) H6Q probably damaging Het
Other mutations in Gm47995
AlleleSourceChrCoordTypePredicted EffectPPH Score
R7198:Gm47995 UTSW 1 151,198,653 (GRCm38) missense possibly damaging 0.82
R8814:Gm47995 UTSW 1 151,198,988 (GRCm38) missense probably benign 0.01
Predicted Primers PCR Primer

Sequencing Primer
Posted On 2022-06-15