ID | 727985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pcdhgc4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protocadherin gamma subfamily C, 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.116) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R9669 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 37948132-37974926 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 37949241 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 219 (D219G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000068846 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000003599] [ENSMUST00000044851] [ENSMUST00000055935] [ENSMUST00000061279] [ENSMUST00000066140] [ENSMUST00000066149] [ENSMUST00000073447] [ENSMUST00000076807] [ENSMUST00000091935] [ENSMUST00000115661] [ENSMUST00000192103] [ENSMUST00000192511] [ENSMUST00000192535] [ENSMUST00000192931] [ENSMUST00000193404] [ENSMUST00000193414] [ENSMUST00000193869] [ENSMUST00000193890] [ENSMUST00000193941] [ENSMUST00000194190] [ENSMUST00000194418] [ENSMUST00000194544] [ENSMUST00000194928] [ENSMUST00000195112] [ENSMUST00000195239] [ENSMUST00000195363] [ENSMUST00000195764] [ENSMUST00000195823] [ENSMUST00000208907] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q91XX0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000003599 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000003599 Gene: ENSMUSG00000103088
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000044851 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000036359 Gene: ENSMUSG00000102428
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000055935 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000060949 Gene: ENSMUSG00000102543
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000061279 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000058362 Gene: ENSMUSG00000102742
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000066140 AA Change: D219G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000068846 Gene: ENSMUSG00000023036 AA Change: D219G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000066149 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067728 Gene: ENSMUSG00000103897
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000073447 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073150 Gene: ENSMUSG00000104346
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000076807 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076085 Gene: ENSMUSG00000102918
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000091935 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000089555 Gene: ENSMUSG00000102440
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115661 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111325 Gene: ENSMUSG00000103458
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192103 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141611 Gene: ENSMUSG00000102918
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192511 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141704 Gene: ENSMUSG00000103472
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192535 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142010 Gene: ENSMUSG00000103749
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000192931 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141348 Gene: ENSMUSG00000103037
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193404 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141359 Gene: ENSMUSG00000102222
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193414 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141893 Gene: ENSMUSG00000103567
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193869 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141482 Gene: ENSMUSG00000103332
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193890 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193941 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193984 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194190 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142062 Gene: ENSMUSG00000103144
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194418 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142140 Gene: ENSMUSG00000103677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194544 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141847 Gene: ENSMUSG00000102836
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194928 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141997 Gene: ENSMUSG00000104063
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195112 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141449 Gene: ENSMUSG00000102748
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195239 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141244 Gene: ENSMUSG00000023036
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195363 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142227 Gene: ENSMUSG00000103585
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195764 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142272 Gene: ENSMUSG00000103081
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195823 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141803 Gene: ENSMUSG00000103793
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208907 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pcdhgc4 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GATGCAGATGTTGGGAGCAATTC -3' (R):5'- AGGTTTCTCACACGGTCAGG -3' Sequencing Primer (F):5'- GGAGCAATTCCATTAGCAGC -3' (R):5'- AAAGGTGACGTTACCACTAGG -3' |
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Posted On | 2022-10-06 |