ID | 7668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Litaf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | LPS-induced TN factor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Nedd4 WW domain-binding protein 3, TBX1 protein, 3222402J11Rik, N4WBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038292-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.248) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | P0045 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 10777137-10810985 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 10781229 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Histidine at position 90 (R90H) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000123948 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023143] [ENSMUST00000117360] [ENSMUST00000162323] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JLJ0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000023143 AA Change: R90H PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023143 Gene: ENSMUSG00000022500 AA Change: R90H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117360 AA Change: R90H PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112667 Gene: ENSMUSG00000022500 AA Change: R90H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140170 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162323 AA Change: R90H PolyPhen 2 Score 0.037 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123948 Gene: ENSMUSG00000022500 AA Change: R90H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177685 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.5452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 80% (82/102) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Lipopolysaccharide is a potent stimulator of monocytes and macrophages, causing secretion of tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) and other inflammatory mediators. This gene encodes lipopolysaccharide-induced TNF-alpha factor, which is a DNA-binding protein and can mediate the TNF-alpha expression by direct binding to the promoter region of the TNF-alpha gene. The transcription of this gene is induced by tumor suppressor p53 and has been implicated in the p53-induced apoptotic pathway. Mutations in this gene cause Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (CMT1C) and may be involved in the carcinogenesis of extramammary Paget's disease (EMPD). Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014] PHENOTYPE: Homozygous ablation of this gene in macrophages results in reduced cytokine secretion in response to LPS stimulation, and increased resistance to LPS-induced septic shock. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Litaf |
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Posted On | 2012-10-29 |