ID | 8055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sgk1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000019970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | serum/glucocorticoid regulated kinase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Sgk, Sgk1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038305-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | Ncbi RefSeq: NM_001161845.2, NM_001161847.2, NM_001161848.2, NM_001161849.2, NM_001161850.2, NM_011361.3; MGI:1340062 |
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Is this an essential gene? |
Non essential
(E-score: 0.000)
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Stock # | R0010 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 21882184-21999903 bp(+) (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (1 bp from exon) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 21997438 bp (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000128873 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000020145] [ENSMUST00000092673] [ENSMUST00000100036] [ENSMUST00000120509] [ENSMUST00000124350] [ENSMUST00000142174] [ENSMUST00000150089] [ENSMUST00000164659] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9WVC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000020145 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000020145 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000092673 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000090343 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000100036 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097614 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000120509 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114074 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124350 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114691 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126560 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135195 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141218 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142174 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120882 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150089 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115073 Gene: ENSMUSG00000019970
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000164659 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128873 Gene: ENSMUSG00000019970
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Meta Mutation Damage Score | 0.9486 ![]() |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 91% (78/86) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
Strain: 3846797; 2445418 FUNCTION: This gene encodes a serine/threonine protein kinase that plays an important role in cellular stress response. This kinase activates certain potassium, sodium, and chloride channels, suggesting an involvement in the regulation of processes such as cell survival, neuronal excitability, and renal sodium excretion. This enzyme is activated by protein phosphorylation and degraded via the ubiquitination and proteasome pathway. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A pseudogene of this gene was identified on chromosome 12. [provided by RefSeq, Sep 2009] PHENOTYPE: Mice homozygous for a disruption in this gene display an essentially normal phenotype. Sodium retention is compromised on a low salt diet. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Sgk1 |
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Protein Function and Prediction | Serum- and glucocorticoid-inducible kinase 1 (SGK1) functions in the regulation of several physiological processes including: renal electrolyte transport, potassium transport (renal and extrarenal), hormone release, neuroexcitability, inflammation, coagulation, cell proliferation, apoptosis, and blood pressure control [reviewed in (1-4)]. |
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Expression/Localization | Human SGK1 is expressed all tissues tested by Northern blot, with highest expression observed in pancreas, liver, and cardiac muscle (5). In mouse, RT-PCR detected two splice variants; Sgk1.1 was expressed exclusively in the brain, while Sgk1.2 was expressed in all examined tissues (6). |
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Background | Sgk1tm1.2Palm/tm1.2Palm; MGI:3846797 129/Sv-Sgk1tm1.2Palm Mice homozygous for a disruption in this gene display an essentially normal phenotype. Sodium retention is compromised on a low salt diet (7).
Sgk1tm1Kuhl/tm1Kuhl; MGI:2445418 either: (involves: 129/Sv * C57BL/6) or (involves: 129/Sv * 129X1/SvJ) Mice homozygous for a disruption in this gene display an essentially normal phenotype. Sodium retention is compromised on a low salt diet (8). |
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References | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Posted On | 2012-11-20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Science Writer | Anne Murray |