ID | 89485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hirip3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000042606 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | HIRA interacting protein 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01523 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 126461155-126464549 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 126461876 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 57 (E57G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000035535 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000037248] [ENSMUST00000050833] [ENSMUST00000071268] [ENSMUST00000106342] [ENSMUST00000106343] [ENSMUST00000205349] [ENSMUST00000132808] [ENSMUST00000129812] [ENSMUST00000206349] [ENSMUST00000206968] [ENSMUST00000214525] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8BLH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000037248 AA Change: E57G PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000035535 Gene: ENSMUSG00000042606 AA Change: E57G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000050833 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000049851 Gene: ENSMUSG00000030689
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000071268 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000071246 Gene: ENSMUSG00000059981
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106342 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101949 Gene: ENSMUSG00000030689
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106343 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101950 Gene: ENSMUSG00000030689
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125624 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129746 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132552 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146120 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205512 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138793 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205958 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154881 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153764 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150942 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130371 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144056 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205619 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205349 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132808 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115145 Gene: ENSMUSG00000042606
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000129812 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114606 Gene: ENSMUSG00000030689
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206090 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206349 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000206968 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000214525 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The HIRA protein shares sequence similarity with Hir1p and Hir2p, the two corepressors of histone gene transcription characterized in the yeast, Saccharomyces cerevisiae. The structural features of the HIRA protein suggest that it may function as part of a multiprotein complex. Several cDNAs encoding HIRA-interacting proteins, or HIRIPs, have been identified. In vitro, the protein encoded by this gene binds HIRA, as well as H2B and H3 core histones, indicating that a complex containing HIRA-HIRIP3 could function in some aspects of chromatin and histone metabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hirip3 |
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Posted On | 2013-12-03 |