ID | 93359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gnaz | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000040009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | guanine nucleotide binding protein, alpha z subunit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Gz | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01587 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 74803009-74852739 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 74827776 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Glutamine at position 176 (L176Q) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000124639 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000009214] [ENSMUST00000037813] [ENSMUST00000159991] [ENSMUST00000160072] [ENSMUST00000160450] [ENSMUST00000166088] [ENSMUST00000179546] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O70443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000009214 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000009214 Gene: ENSMUSG00000009070
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000037813 AA Change: L176Q PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000036087 Gene: ENSMUSG00000040009 AA Change: L176Q
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000159991 AA Change: L176Q PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124639 Gene: ENSMUSG00000040009 AA Change: L176Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160072 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123760 Gene: ENSMUSG00000009070
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000160421 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160450 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125289 Gene: ENSMUSG00000009070
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166088 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131632 Gene: ENSMUSG00000009070
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000179546 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000136715 Gene: ENSMUSG00000009070
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a member of a G protein subfamily that mediates signal transduction in pertussis toxin-insensitive systms. This encoded protein may play a role in maintaining the ionic balance of perilymphatic and endolymphatic cochlear fluids. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hypertolerance to morphine. Mice homozygous for a reporter allele exhibit impaired platelet aggregation, increased resistance to fatal thromboembolism, reduced morphine-elicited antinociception, and altered behavioral responses to addictive substances. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gnaz |
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Posted On | 2013-12-09 |