ID | 94595 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | 4930503B20Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000090202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | RIKEN cDNA 4930503B20 gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039204-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Is this an essential gene? |
Probably non essential
(E-score: 0.073)
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Stock # | R1131 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 146645193-146651317 bp(-) (GRCm38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to T at 146651082 bp (GRCm38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Histidine to Asparagine at position 24 (H24N) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000051453 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000049703] [ENSMUST00000124931] [ENSMUST00000125965] [ENSMUST00000147113] [ENSMUST00000149825] [ENSMUST00000197989] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q80ZP0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000049703 AA Change: H24N PolyPhen 2 Score 0.997 (Sensitivity: 0.41; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000051453 Gene: ENSMUSG00000090202 AA Change: H24N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124931 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118464 Gene: ENSMUSG00000048652
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125965 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119608 Gene: ENSMUSG00000048652
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126930 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141199 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147113 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118934 Gene: ENSMUSG00000048652
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000149825 AA Change: H24N PolyPhen 2 Score 0.995 (Sensitivity: 0.68; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114745 Gene: ENSMUSG00000090202 AA Change: H24N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154128 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197989 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143496 Gene: ENSMUSG00000048652
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in 4930503B20Rik |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCTGTCGTTAACTCTGATGGTCTCC -3' (R):5'- CGTGTGAAGGTTCAATTCGCTGAAG -3' Sequencing Primer (F):5'- AACTCTGATGGTCTCCCCTTTG -3' (R):5'- GAATTTCTCCACCAGAAGAGGC -3' |
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Posted On | 2014-01-05 |