ID | 96421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tspan17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | tetraspanin 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2210021G21Rik, Tm4sf17, Fbxo23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039201-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1128 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 54937190-54944589 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 54942984 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 146 (D146G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000123607 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000026993] [ENSMUST00000099503] [ENSMUST00000130568] [ENSMUST00000131692] [ENSMUST00000163796] [ENSMUST00000163915] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000026993 AA Change: D192G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000026993 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D192G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000099503 AA Change: D192G PolyPhen 2 Score 0.134 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097102 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D192G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000130568 AA Change: D146G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123607 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D146G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000131692 AA Change: D192G PolyPhen 2 Score 0.598 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115287 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D192G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139574 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000145574 AA Change: D102G |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119687 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D102G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163796 AA Change: D126G PolyPhen 2 Score 0.263 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131671 Gene: ENSMUSG00000025875 AA Change: D126G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163915 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130765 Gene: ENSMUSG00000025875
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171859 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128568 Gene: ENSMUSG00000025875
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the transmembrane 4 superfamily. It is characterized by four tetraspanin transmembrane segments. The function of this gene has not yet been determined. [provided by RefSeq, Mar 2014] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tspan17 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CAGTGAGTCTGAAATGCCTCGATCC -3' (R):5'- CTAGTGCCCCTCCTTCACAGAAAAG -3' Sequencing Primer (F):5'- ccagccagccagccTTC -3' (R):5'- TCCTTCACAGAAAAGCAAACGG -3' |
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Posted On | 2014-01-05 |