ID | 98432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hs3st1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000051022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D5Wsu110e, 3-OST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039178-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.122) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1105 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 105 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 39771278-39802935 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | unclassified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | GGTACAGGCTGCGGTTGAGAGCCTTGTA to GGTA at 39772041 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000118060 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000053116] [ENSMUST00000117944] [ENSMUST00000137142] [ENSMUST00000152057] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O35310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000053116 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000051055 Gene: ENSMUSG00000051022
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117944 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113919 Gene: ENSMUSG00000051022
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137142 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114997 Gene: ENSMUSG00000051022
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152057 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118060 Gene: ENSMUSG00000051022
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200697 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Heparan sulfate biosynthetic enzymes are key components in generating a myriad of distinct heparan sulfate fine structures that carry out multiple biologic activities. The enzyme encoded by this gene is a member of the heparan sulfate biosynthetic enzyme family. It possesses both heparan sulfate glucosaminyl 3-O-sulfotransferase activity, anticoagulant heparan sulfate conversion activity, and is a rate limiting enzyme for synthesis of anticoagulant heparan. This enzyme is an intraluminal Golgi resident protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in embryonic growth retardation and death between postnatal days 2-3 when bred on a C57BL/6J background. Mice homozygous for this mutation on a 129 background are normal. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hs3st1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGGCAGTAGAAGCCCTTGGTTTTG -3' (R):5'- GGAGAAGACACCCGCCTATTTCAC -3' Sequencing Primer (F):5'- TTGTTAAAGTAGAAGTTCGAGGC -3' (R):5'- TTCGCCCAAAGTGCCTGAG -3' |
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Posted On | 2014-01-05 |