ID | 98444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rpl18a | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000045128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ribosomal protein L18A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2510019J09Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039178-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.962) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1105 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 71347366-71350056 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 71348658 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Asparagine to Serine at position 77 (N77S) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000148665 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000809] [ENSMUST00000054220] [ENSMUST00000212129] [ENSMUST00000212378] [ENSMUST00000212494] [ENSMUST00000212796] [ENSMUST00000212709] [ENSMUST00000213053] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P62717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000000809 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000809 Gene: ENSMUSG00000000792
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000054220 AA Change: N77S PolyPhen 2 Score 0.979 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000058368 Gene: ENSMUSG00000045128 AA Change: N77S
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000104375 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184412 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212019 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212129 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000212378 AA Change: N33S PolyPhen 2 Score 0.963 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000212494 AA Change: N77S PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000212796 AA Change: N77S PolyPhen 2 Score 0.989 (Sensitivity: 0.72; Specificity: 0.97) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000212709 AA Change: N48S PolyPhen 2 Score 0.953 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000213053 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a member of the L18AE family of ribosomal proteins that is a component of the 60S subunit. The encoded protein may play a role in viral replication by interacting with the hepatitis C virus internal ribosome entry site (IRES). This gene is co-transcribed with the U68 snoRNA, located within the third intron. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed throughout the genome. [provided by RefSeq, Jul 2012] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rpl18a |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TTAAACAGCCGCTACAGGCAGC -3' (R):5'- GTATGCGAATCTTTGCACCCAACC -3' Sequencing Primer (F):5'- TACAGGCAGCGACAGTTC -3' (R):5'- CTGGTACTTTGTGTCACAGC -3' |
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Posted On | 2014-01-05 |