ID | 13790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nelfe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | negative elongation factor complex member E, Rdbp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | NELF-E, Rdbp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 35069367-35075348 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 35072592 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Threonine at position 124 (S124T) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000133934 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000025229] [ENSMUST00000046022] [ENSMUST00000097343] [ENSMUST00000128767] [ENSMUST00000173357] [ENSMUST00000165953] [ENSMUST00000173065] [ENSMUST00000153400] [ENSMUST00000146299] [ENSMUST00000154526] [ENSMUST00000176203] [ENSMUST00000172966] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000025229 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000025229 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000046022 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000036265 Gene: ENSMUSG00000040356
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000097343 AA Change: S124T |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000094956 Gene: ENSMUSG00000024369 AA Change: S124T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128767 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119977 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000129891 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120864 Gene: ENSMUSG00000092511
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133127 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118360 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000141295 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118945 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000173357 AA Change: S124T |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134272 Gene: ENSMUSG00000024369 AA Change: S124T
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000165953 AA Change: S124T |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131195 Gene: ENSMUSG00000024369 AA Change: S124T
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000173065 AA Change: S124T PolyPhen 2 Score 0.812 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133934 Gene: ENSMUSG00000024369 AA Change: S124T
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173775 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174887 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174888 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174075 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174226 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174363 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153400 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116497 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146299 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117677 Gene: ENSMUSG00000092511
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154526 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120990 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176203 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135660 Gene: ENSMUSG00000090231
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172966 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184774 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176332 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is part of a complex termed negative elongation factor (NELF) which represses RNA polymerase II transcript elongation. This protein bears similarity to nuclear RNA-binding proteins; however, it has not been demonstrated that this protein binds RNA. The protein contains a tract of alternating basic and acidic residues, largely arginine (R) and aspartic acid (D). The gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jul 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nelfe |
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Posted On | 2012-12-06 |