ID | 7780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gjb4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000046623 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | gap junction protein, beta 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | connexin 30.3, Cx30.3, Gjb-4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038287-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | P0038 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 127244879-127247874 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 127245293 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Aspartic acid at position 216 (V216D) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000101696 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000046498] [ENSMUST00000060419] [ENSMUST00000106090] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q02738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000046498 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000045325 Gene: ENSMUSG00000042357
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000060419 AA Change: V216D PolyPhen 2 Score 0.060 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053307 Gene: ENSMUSG00000046623 AA Change: V216D
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106090 AA Change: V216D PolyPhen 2 Score 0.060 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101696 Gene: ENSMUSG00000046623 AA Change: V216D
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Meta Mutation Damage Score | 0.0898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 86% (80/93) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a transmembrane connexin protein that is a component of gap junctions. Mutations in this gene have been associated with erythrokeratodermia variabilis, progressive symmetric erythrokeratoderma and hearing impairment. [provided by RefSeq, Dec 2009] PHENOTYPE: Mice homozygous for a reporter allele display reduced behavioral responses to a vanilla scent, suggesting impaired olfaction. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gjb4 |
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Posted On | 2012-10-29 |