ID | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ptbp3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000028382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | polypyrimidine tract binding protein 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rod1, 5830471K22Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.365) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | YA93 of strain inept | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 59471868-59549288 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 59524413 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 38 (T38A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000122138 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000030076] [ENSMUST00000102883] [ENSMUST00000134879] [ENSMUST00000140925] [ENSMUST00000148331] [ENSMUST00000172768] [ENSMUST00000173699] [ENSMUST00000174586] [ENSMUST00000174748] [ENSMUST00000173884] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8BHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030076 AA Change: T5A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030076 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T5A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102883 AA Change: T36A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099947 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T36A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134879 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000140925 AA Change: T38A PolyPhen 2 Score 0.710 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122138 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T38A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148331 AA Change: T5A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122840 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T5A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172768 AA Change: T5A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134102 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T5A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173699 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134290 Gene: ENSMUSG00000028382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174586 AA Change: T36A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133612 Gene: ENSMUSG00000028382 AA Change: T36A
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000174748 AA Change: T36A PolyPhen 2 Score 0.659 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173884 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133996 Gene: ENSMUSG00000028382
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Meta Mutation Damage Score | 0.0597 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 88% (101/115) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene binds RNA and is a regulator of cell differentiation. The encoded protein preferentially binds to poly(G) and poly(U) sequences in vitro. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ptbp3 |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified an A to G transition at position 315 of the Rod1 transcript in exon 2 of 14 total exons using Ensembl record ENSMUST00000030076. Four transcripts of the Rod1 gene are displayed on Ensembl and Vega. The mutated nucleotide causes a threonine to alanine substitution at amino acid 5 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Rod1 gene encodes a 523 amino acid protein that contains four RNA recognition motifs (RRM) domains at amino acids 30-114, 153-229, 329-403, and 446-521 (Uniprot Q8BHD7). Rod1 is able to bind to RNA in vitro, preferentially to poly(G) and poly(U).
The T5A change is predicted to be probably benign by the PolyPhen program.
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Posted On | 2010-03-01 |