ID | 49 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Exoc1l | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000091204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | exocyst complex component 1 like | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Gm7271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.173) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | N/A - 293 of strain aoba | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 76631924-76664475 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 76664339 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Proline at position 143 (S143P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147216 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000172369] [ENSMUST00000191515] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | B9EK06 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172369 AA Change: S143P PolyPhen 2 Score 0.004 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.59) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130657 Gene: ENSMUSG00000091204 AA Change: S143P
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172369 AA Change: S143P PolyPhen 2 Score 0.004 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.59) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191515 AA Change: S143P PolyPhen 2 Score 0.004 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.59) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | 85% (165/193) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in Exoc1l |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified a T to C transition at position 764 of the Gm7271 transcript. The mutated nucleotide causes a serine to proline substitution at amino acid 224. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Function and Prediction |
Gm7271 is an uncharacterized gene with evidence at the transcript level for the encoded 172 amino acid protein (Uniprot B9EK06). The predicted protein sequence does not contain a recognizable protein domain and the protein record has been removed from the NCBI database.
The S224P change is predicted to be benign by the PolyPhen program.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Posted On | 2009-11-10 |